Focomelia ir ārkārtīgi reta iedzimtu skeleta slimība, kas ietekmē ekstremitāšu raksturīgo ceļu no dzimšanas. Augšējo ekstremitāšu kauli ir stipri saīsināti vai vispār nav, un pirksti var būt piestiprināti.
Ārkārtējos gadījumos trūkst gan augšējo, gan apakšējo ekstremitāšu kaulu, tāpēc rokas un kājas ir piestiprinātas pie ķermeņa, tieši veidojot tā saukto tetraphocomelia.
Tāpat kā citas kroplības, tās ir izmaiņas embriju attīstībā. Bērniem ar focomelia nepieciešama operācija, jo līdztekus šiem traucējumiem attīstās arī citas patoloģijas.
Fokomelijas skartajiem ir augsts mirstības līmenis. Viegli ietekmēti indivīdi var izdzīvot līdz pilngadībai.
Simptomi
-Neattīstītas ekstremitātes un iegurņa kaulu neesamība. Augšējās ekstremitātes parasti nav pilnībā izveidotas, un, iespējams, trūkst roku daļu. Īsās rokas, sakausētie pirksti un trūkstošie pirksti bieži ir visievērojamākās sekas.
-Apakšējās ekstremitātēs arī bieži parādās simptomi, kas līdzīgi augšējām ekstremitātēm.
-Phocomelia var izraisīt arī garīgus traucējumus bērniem. Jaundzimušajiem parasti ir mazāka galva nekā bērniem bez traucējumiem, un tie ir reti mati ar "pelēku" pelēku izskatu.
-Pigmentiem skartās personas acīs parasti ir zilgani toņi.
- Parasti ir arī maz attīstītas deguns, izkropļotas ausis, neregulāri mazas mutes (mikrognātija) un lūpa.
-Tā ir arī citi defekti, piemēram, lieli dzimumorgāni, iedzimtas sirds slimības un cistiskās nieres.
Daži no šiem stāvokļiem parasti tiek diagnosticēti piedzimstot vai pat agrāk, bet citi var palikt nepamanīti un attīstīties vēlāk dzīvē, tāpēc nepieciešama ārstēšana, piemēram, rekonstruktīvā ķirurģija.
Ir grūti apkopot simptomus, kas var rasties focomelia sindroma gadījumā, jo spektrs aptver patoloģisku orgānu un audu skaitu, tos visus tieši ietekmējot embrija attīstībā.
Cēloņi
Lai arī focomēliju var izraisīt vairāki vides faktori, galvenie cēloņi ir talidomīda lietošana un ģenētiskā mantošana.
Mantojums
Ģimenes var nēsāt recesīvus gēnus, kas tiek nodoti bērnam, kurš savukārt var attīstīt šo stāvokli. Iedzimta focomelia sindroma forma tiek pārnesta kā autosomāli recesīva iezīme ar mainīgu izteiksmīgumu, un kroplība ir saistīta ar 8. hromosomu.
Tam ir ģenētiska izcelsme ar Mendeļa mantojuma modeli, kam raksturīgas vairākas iedzimtas malformācijas un 50% gadījumu priekšlaicīga centromēra heterohromatīna atdalīšana no hromosomām.
Šīs slimības ģenētiskā forma ir retāk sastopama nekā tās farmakoloģiskā līdziniece, jo, tā kā dabā ir recesīvs raksturs, gēni parasti tiek pārnesti no paaudzes uz paaudzi šajās ģimenēs, bet reti izpaužas klīniski.
Incests var nogulsnēt nākamās paaudzes ar atklātu focomelia, jo to pašu gēnu pārnēsā abi vecāki, palielinās izredzes, ka šis vājais (vai recesīvais) gēns fiziski (vai fenotipiski) izpaudīsies.
Talidomīds
Narkotiku izraisīti focomelia sindroma gadījumi galvenokārt ir saistīti ar grūtnieču talidomīda norīšanu no mātes.
Pagājušā gadsimta vidū focomelia gadījumu skaits dramatiski palielinājās, pateicoties talidomīda izrakstīšanai.
Tie tika izrakstīti, lai atvieglotu rīta slimības, un tiem tika konstatēta teratogēna iedarbība; spēja radīt skaidri redzamas kroplības. Novērotās anomālijas, ko izraisīja talidomīds, svārstījās no viena vai vairāku ciparu hipoplāzijas līdz pilnīgai visu ekstremitāšu neesamībai.
Talidomīds tika atzīts par smagu iedzimtu kroplību cēloni, un no 1961. līdz 1962. gadam tas tika izņemts no tirgus visā pasaulē.
Pašreizējā sastopamība
Pašreizējā focomelia sastopamība ir no 1 līdz 4 no 10 000 mazuļiem. Neskatoties uz to, ka zīdaiņu skaits ir ievērojami samazināts, pateicoties talidomīda eliminācijai ārstēšanā grūtniecības laikā, joprojām pastāv ģenētiski izraisīta focomelia.
Visbeidzot, ir infekcijas, kas var rasties grūtniecības laikā un var ietekmēt bērnu un izpausties kā fokomeliskais sindroms.
Mūsdienās visizplatītākais piemērs ir vējbakas grūtniecēm, ko izraisa tas pats vīruss, kas to izraisa veseliem cilvēkiem, varicella zoster vīruss.
Šajā gadījumā ir raksturīgi novērot arī zīdaiņus ar iedzimtu kataraktu acīs un galvaskausa formas izmaiņām.
Procedūras
Ārstēšana nav nepieciešama, bet gan ķermeņa kustību palielināšana un pielāgošanās ikdienas aktivitātēm, kā arī protēžu lietošana, lai atvieglotu darbību.
Rezultātā nervu un kaulu audu trūkuma dēļ ķirurgi pie rekonstrukcijas strādā ļoti maz, tāpēc bērniem vai pieaugušajiem ar šāda veida ekstremitāšu kroplībām tiek veiktas ļoti maz operāciju.
Tomēr operācija var būt noderīga, lai koriģētu dažu kaulu un locītavu pozicionālās patoloģijas vai kontrolētu dažas pazīmes un simptomus, kas saistīti ar traucējumiem.
Fokomelijas sindroma ārstēšana bieži tiek plānota, kamēr bērns ir zīdainis, un tā koncentrējas uz skartās personas simptomu nopietnību. Lielākā daļa focomelia sindroma ārstēšanas ir atbalstoša, ļaujot mazulim dzīvot normālu dzīvi.
Mioelektriskās protēzes ir devušas revolucionārus rezultātus, pateicoties to funkciju skaitam, kuras tās nodrošina bez vadu pievienošanas. Ekstremitātes pārvietojas, kad tās ir savienotas ar protēzi caur nerviem, kas sūta kustības signālus.
Lai palielinātu roku noderīgumu, ir arī iespēja potēt kaulus no citām ķermeņa daļām uz augšējām ekstremitātēm. Tomēr korekcija nav pilnīga, jo nav asinsvadu un nervu, kas nepieciešami kustībai.
Citas izplatītas ārstēšanas metodes ir brekešu un terapijas izmantošana, lai ārstētu jebkādu runas, izziņas un valodas kavēšanos. Liela nozīme ir psiholoģiskajam atbalstam zīdaiņiem un bērniem ar focomelia, īpaši, ja bērnam ir garīga rakstura traucējumi.
Atsauces
- Dr Karim Mukhtar, (2013), Anestēzijas ieteikumi pacientiem ar Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Gajatri S. Čaka, (2012), Fokēlijas sindroms - gadījuma ziņojums: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberta sindroms: gadījuma ziņojums, Meksikas fiziskās medicīnas un rehabilitācijas žurnāls: medigraphic.com
- Fokomelija - saīsināti vai neesoši ieroči vai kājas, sf, BabyMed: babymed.com
- Fokomelija, otrā, anencefalia.org: anencefalia.org