GALVENO ĢENĒTISKO VAI HROMOSOMU MUTĀCIJU VEIDI - ANATOMIJA UN FIZIOLOĢIJA - 2025

Par Ģenētisko un hromosomu mutācijas veidi ir dažādi. Tie attiecas uz gēnu secības vai skaita izmaiņām hromosomās. Tos var nodot pēcnācējiem, ja tie ietekmē olšūnas un spermu.

Ja tas tā ir, tā ir iedzimta mutācija, bet, ja tā notiek, ja vecākiem nav mutācijas, tā ir de novo mutācija.

Parasti ģenētiskās mutācijas rodas gametu veidošanās laikā meiozes gadījumā, un tās ir sabojātu vai slikti salabotu DNS šķiedru dēļ.

Hromosomu mutācijas cilvēkiem var būt vai var nebūt redzamas sekas. Šie efekti var atšķirties atkarībā no tā, kur tie rodas, un neatkarīgi no tā, vai tie ietekmē olbaltumvielu darbību vai saistītos procesus.

Cilvēkam ir 23 hromosomu pāri (puse mantota no mātes, bet pārējā daļa no tēva). Daudzas reizes ģenētiskās mutācijas var atklāt tikai ar mikroskopisko paņēmienu palīdzību un pēc ilgiem pētījumiem.

Svarīgākie ģenētisko mutāciju veidi

Atkarībā no ietekmētā elementa ir dažādas ģenētisko mutāciju klasifikācijas. Vienā no klasifikācijām ir aprakstīti 3 galvenie mutāciju veidi: molekulārā, hromosomu un genoma.

1- molekulārā mutācija

Tās ir mutācijas, kas ietekmē gēnu ķīmisko sastāvu.

2 - hromosomu mutācija

Tā ir mutācija, kurā notiek izmaiņas, kas ir hromosomas sastāvdaļa.

Ir dažādas klasifikācijas atkarībā no tā, ko tās ietekmē. Ja tie ietekmē gēnu skaitu, tas var būt šāds:

- kopēšana

Tas rodas, ja hromosomas daļa tiek atkārtota tajā pašā hromosomā. Tas ir mutāciju veids, kas ir saistīts ar sugu evolūcijas procesu.

- dzēšana

Šajā gadījumā tiek zaudēta daļa hromosomas. Tās smagums ir atkarīgs no gēnu skaita trūkstošajā daļā. Ja indivīds ir homozigots, šī mutācija ir letāla.

Ja hromosomu mutācijas ietekmē gēnu secību, mēs runājam par:

- Investīcijas

Šīs ģenētiskās izmaiņas notiek, kad daļa hromosomas atdalās, lai vēlāk pievienotos vēlāk, bet pretējā virzienā. Ja notiek inversija, gametas, visticamāk, nav dzīvotspējīgas.

Ir divu veidu investīcijas:

Pericentriski : tie maina hromosomas formu, jo ietekmē centromēru (savienojuma punktu starp hromatīdiem, kas veido hromosomu).

Paracentriski : tie vispār neietekmē centromēru; tāpēc tie arī nemaina hromosomas formu.

- Pārvietošana

Tas nozīmē, ka daļa hromosomu maina pozīciju, atrašanās vietu. Ja šīs izmaiņas notiek tajā pašā hromosomā, tā ir transpozīcija. Ja tas notiek starp dažādām hromosomām, to sauc par translokāciju.

Translokācija ietekmē pēcnācējus, jo tas nozīmē, ka viņi manto dublētu vai nepilnīgu hromosomu.

Pastāv īpašs translokācijas veids, kas pazīstams kā Robertsonusa translokācija, kurā divas nehomoloģiskas hromosomas centrometrā pievienojas garajām rokām, veidojot vienu hromosomu.

3 - genoma mutācija

Tā ir mutācija, kurā, palielinot vai samazinot hromosomu kopas vai hromosomas, tiek ietekmēts viss genoms.

Citi ģenētisko mutāciju veidi

Cita mutāciju klasifikācija tos sadala:

1- Klusas mutācijas

Viena no DNS bāzēm ir modificēta, joprojām kodējot to pašu aminoskābi.

2 - polimorfismi

Šajā gadījumā mainās arī viena no DNS bāzēm, bet olbaltumvielu darbība netiek ietekmēta tādā mērā, kas var izraisīt slimību. Ja to pašu kļūdu atkārto ļoti tuvu viens otram, tas var deģenerēties patoloģijā.

3 - missense mutācija

Šīs mutācijas gadījumā izmaiņas vienā no DNS bāzēm nozīmē, ka tiek kodēta aminoskābe, kas atšķiras no tās, kurai tai jābūt kodētai. Nepareizas aminoskābes kodēšana var mainīt olbaltumvielu darbību.

4- muļķības mutācija

Šī ir mutācija, kurā aminoskābju ķēde tiek saīsināta. Atkarībā no tā, kur notiek sadalīšana, tas varētu izbeigt olbaltumvielu veidošanos.

5- ievietošana

Šajā gadījumā sākotnējai DNS bāzei tiek pievienotas vairāk bāzes, kas var ietekmēt lasīšanas rāmi. Tas notiek arī tad, kad tiek ievietotas nepiemērotas aminoskābes.

6- gredzena hromosoma

Kad hromosomas rokas saplūst gredzenā, to sauc par gredzena hromosomu. Tas ir reti sastopami traucējumi, kas saistīti ar tādām slimībām kā Tērnera sindroms.

7- izohromosoma

Šī mutācija rodas, kad hromosoma zaudē vienu roku, bet otra ir dublēta. Parasti tas notiek, kad centromērs sadala šķērsām.

8- marķiera hromosoma

Šajā gadījumā tā ir maza hromosoma, ko veido vienas vai vairāku citu hromosomu daļas. Tā biežums ir zems, un tā izcelsme nav zināma.

8- vienpusēja disomija

Tā ir mutācija, kas nozīmē, ka viena no 23 pāru, kas ir DNS, abas hromosomas nāk no viena un tā paša vecāka.

Tādēļ viena no abiem vecākiem hromosoma tiks dublēta, bet otra - prombūtnē.

Tā var būt māte (mātes vienpusējā disomija) vai tēvs (tēva vienreizējā disomija). Neviena vecuma disomija var izraisīt tādas slimības kā Angelman sindroms.

Ģenētisko mutāciju cēloņi un sekas

Lai arī daudzām hromosomu mutācijām ir izcelsme, kas zinātnei joprojām nav zināma, arvien vairāk pētījumu rāda atklājošus rezultātus par to, kā dzīvesveida paradumi ietekmē viņu izskatu.

Piemēram, smēķēšana ir saistīta ar vairāku hromosomu mutāciju parādīšanos. Žurnālā Science publicētajā pētījumā atklājās, ka cigarešu paciņas smēķēšana dienā var izraisīt 150 mutācijas gadā katrā plaušu šūnā, 97 mutācijas balsenē, 23 mutācijas mutē, 18 mutācijas urīnpūslī un 6 mutācijas aknas.

Ģenētiskās mutācijas parasti ir saistītas ar organisma normālas darbības kroplībām vai defektiem, bet tām ir sakars arī ar evolūcijas modifikācijām, kas sugai ļauj izdzīvot.

Atsauces

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Mutāciju veidi. Atgūts no: guiametabolica.org
2. BBC pasaule. Tabaka izraisa simtiem ģenētisku mutāciju smēķētājiem (un, ja jūs atmetat, tie neizzūd). Atgūts no: bbc.com
3. Bioloģija (s / f). Hromosomu vai strukturālā mutācija. Atgūts no: biología-geologia.com
4. E-dukatīvs (s / f). Ģenētiskais materiāls var mainīties. Hromosomu mutācijas. Atgūts no: e-ducativa.es
5. Zinātniskā acs (2015). 5 retas ģenētiskas mutācijas, kas pārsteidz. Atgūts no: informme21.com
6. wikipedia.org