AUTOSOMAS: RAKSTURLIELUMI, DETAĻAS, FUNKCIJAS UN IZMAIŅAS - BIOLOĢIJA - 2025

Par autosomes , hromosomās somatiskās hromosomas ir autosomāli vai nav - dzimuma hromosomas. Karosipu veidojošo autosomu skaits, formas un izmēri ir raksturīgi katrai sugai.

Tas ir, katra no šīm struktūrām satur katra indivīda ģenētisko informāciju. Šajā nozīmē 22 autosomu pāru grupa, kā arī 1 dzimuma hromosomu pāri veido pilnīgu cilvēka kariotipu.

Cilvēka kariotips parāda 22 autosomu vai somatisko hromosomu pārus un dzimuma hromosomu pāri

Šo atradumu Tijio un Levans veica 1956. gadā. No šī brīža līdz šim brīdim ir veikti ievērojami sasniegumi cilvēka hromosomu izpētē, sākot no to identificēšanas kariotipā līdz gēnu atrašanās vietai.

Šiem pētījumiem ir liela nozīme, īpaši molekulārās bioloģijas un medicīnas jomā. Kopš Lejeune et al atklāšanas, citoģenētika ir izraisījusi lielu interesi.

Šie izmeklētāji aprakstīja hromosomu aberāciju, kurai raksturīga papildu hromosoma ar nosaukumu 21. 21. trisomija, kurā pacienti izrāda Dauna sindromu.

Mūsdienās hromosomu aberāciju dēļ ir zināmas daudzas iedzimtas slimības un sindromi.

raksturojums

Autosomas vai autosomāli hromosomas ir sakārtotas atbilstoši to morfoloģijai. Šajā ziņā tie var būt metacentriski, submetacentriski, telocentriski un subtelocentriski vai akrocentriski.

Hromosomas atrodas eikariotu šūnu kodola hromatīnā. Katrs hromosomu pāris ir homologi, tas ir, tie satur identiskus gēnus, ar vienādu atrašanās vietu gar katru hromosomu (locus). Viņi abi kodē vienas un tās pašas ģenētiskās īpašības.

Vienu hromosomu nodrošina vecāks (olšūna), bet otru nodrošina vecāks (sperma).

Tālāk ir minēts, kā tiek veidota autosoma.

Autosomas vai hromosomas daļas

Hromatīdi

Katru hromosomu veido divas paralēlas māsu šķipsnas, kuras sauc par hromīdām un kuras savienotas ar centromēru.

Abas dzīslas satur līdzīgu ģenētisko informāciju. Tie ir izveidoti DNS molekulas pavairošanas rezultātā. Katram hromatīdam ir gara un īsa roka.

Garums un morfoloģija dažādās hromosomās atšķiras.

Centromere

Tā ir daļa, kurā satiekas abi hromatīdi. To raksturo kā hromosomas šaurāko daļu, ko sauc arī par primāro sašaurināšanos. Attiecības starp garo un īso kāju garumu nosaka tā saukto centromērisko indeksu (r), kas nosaka centromēra stāvokli.

Balstoties uz šo pasākumu, tos var klasificēt:

• Metacentrisks : centromēra atrašanās vieta sadala katru roku divās vienādās daļās (r = 1 līdz 1500).
• Submetacentriski : to apakšējās rokas ir garākas nekā augšējās (r => 1500 - 2000).
• Acocentriski vai subtelocentriski : tie parāda zemākas pakāpes hromatīdus un dažus tipiskus morfoloģiskos komponentus, piemēram, sekundāro sašaurinājumu un satelītus (r => 2000).
• Telocentriski : ir tās hromosomas, kurās ir redzamas tikai apakšējās rokas.

Īsa roka

Tie ir hromatīdi, kas rodas no centromēra un ir īsāki. To attēlo burts p. Tie ir hromatīdi, kas atrodas augšpus centromēra.

Gara roka

Tie ir hromatīdi, kas rodas no centromēra un kuriem ir vislielākais garums. To apzīmē ar burtu q. Tie ir hromatīdi, kas atrodas pa centru.

Filma

Tieši membrāna pārklāj hromosomu, atdalot to no ārpuses.

Matrica

Tas ir atrodams zem plēves, un to veido viskozs un blīvs materiāls, kas ieskauj hromonemu un ahromatisko vielu.

Hromoneme

To veido divas spirālveida šķiedras, kas atrodas matricas iekšpusē. Abi ir vienādi viens otram. Šeit atrodas gēni. Tas ir vissvarīgākais hromosomu apgabals.

Hronometri

Tas kopā ar hromonemu veido hromatīdus. Tie ir redzamākie šūnu dalīšanas posmā. Tās ir kromonemas koncentrētas koncentrācijas, kuras hromosomās tiek uzskatītas par bumbiņām.

Telomeres

Tā ir daļa, kurā beidzas katra hromosomas roka, kas sastāv no nekodētiem un atkārtotiem DNS reģioniem, kas nodrošina hromosomas stabilitāti, novēršot ieroču galu savienošanos.

Sekundārā sašaurināšanās

Tie neatrodas visās hromosomās. Dažiem ieroču galā var būt sašaurinājums vai kātiņš. Šajā vietā ir gēni, kas tiek pārrakstīti RNS.

satelīts

Tie atrodas hromosomās, kurām ir sekundāra sašaurināšanās. Tās ir hromosomas daļa ar noapaļotu formu, kuru no pārējās hromosomas atdala struktūra, ko sauc par kātiņu.

Funkcija

Autosomu funkcija ir ģenētiskās informācijas uzglabāšana un pārnešana pēcnācējiem.

Izmaiņas

Cilvēku hromosomu zināmās novirzes atbilst izmaiņām to skaitā, ko sauc par aneuploidijām (monosomijām un trisomijām), vai izmaiņām to struktūrā, ko sauc par strukturālajām aberācijām (translokācijas, nepilnības, dublēšanās, inversija un citas sarežģītākas).

Jebkurai no šīm izmaiņām ir ģenētiskas sekas.

-Aneuploidija

Aneuploidiju izraisa neveiksmes hromosomu atdalīšanā, ko sauc par nesadalīšanu. Tas rada kļūdas hromosomu skaitā.

Tajos ietilpst 21. 21. trisomija (Dauna sindroms), 21. monosomija, 18. trio, 18. monosomija vai 13. trio (13. stadija).

Monosomijas

Monosomātiskos indivīdos tiek zaudēta viena no kariotipa hromosomām, atstājot to nepilnīgu.

Trisonomijas

Trisomu indivīdiem ir papildu hromosoma. Pāra vietā ir trio.

-Strukturālās novirzes

Strukturālās aberācijas var parādīties spontāni vai to var izraisīt jonizējošais starojums vai ķīmiskās vielas.

Starp tiem ir kaķu sauciena sindroms; 5. hromosomas īsās rokas pilnīga vai daļēja izdzēšana.

Pārvietojumi

Šī aberācija sastāv no segmentu apmaiņas starp nehomoloģiskām hromosomām. Tie var būt homozigoti vai heterozigoti.

Trūkumi vai svītrojumi

Tas ietver hromosomu materiāla zudumu un var būt termināls (vienā galā) vai intersticiāls (hromosomas ietvaros).

Kopēšana

Tas rodas, ja hromosomu segments tiek attēlots divas vai vairāk reizes. Dublētais fragments var būt brīvs vai arī to var iekļaut normāla komplementa hromosomu segmentā.

Investīcijas

Šajā aberācijā segments tiek apgriezts par 180 °. Tie var būt pericentriski, ja tajā ietilpst kinetochore, un paracentriski, ja tā nav.

Izohromosomas

Izjaucot centromēru (neveiksmīga dalīšana), var tikt izveidots jauns hromosomu tips.

Autosomu un dzimuma hromosomu atšķirības

Viena no atšķirībām ir tā, ka autosomas ir vienādas vīriešiem un sievietēm, un somatiskās hromosomu pāra locekļiem ir vienāda morfoloģija, savukārt dzimuma hromosomu pāri var būt atšķirīgi.

Tēviņiem viņiem ir viena X un viena Y hromosoma (XY), bet mātītēm ir divas X hromosomas (XX).

Autosomas satur ģenētisko informāciju par indivīda īpašībām, bet var saturēt arī aspektus, kas saistīti ar seksu (dzimuma noteikšanas gēni), savukārt dzimuma hromosomas tiek iesaistītas tikai indivīda dzimuma noteikšanā.

Autosomas tiek apzīmētas ar secīgiem skaitļiem no cipara no 1 līdz 22, savukārt dzimuma hromosomas tiek apzīmētas ar burtiem X un Y.

Aberācijas dzimuma hromosomās rada sindromus, kas atšķiras no tiem, kas minēti autosomālajās hromosomās. Tie ietver Klinefeltera sindromu, XYY sindromu vai Tērnera sindromu (dzimumdziedzeru disģenēze).

Atsauces

1. Kariotips. Wikipedia, bezmaksas enciklopēdija. 2018. gada 1. novembris, 05:23 UTC. 2018. gada 13. decembrī es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Kas ārstam jāzina par gēniem. Medicīniskā dokumentācija. 2003. gada izmaksas; 45 (1): 10–14. Pieejams vietnē scielo.
3. Autosoma. Wikipedia, bezmaksas enciklopēdija. 2018. gada 11. decembris, 18:44 UTC. 2018. gada 14. decembris, es.wikipedia.org.
4. De Roberts E, De Roberts EM. (1986). Šūnu un molekulārā bioloģija. 11. izdevums. Redakcijas Ateneo. Buenosairesā, Argentīnā.
5. "Aneuploidija." Wikipedia, bezmaksas enciklopēdija. 2018. gada 17. novembris, 11:03 UTC. 2018. gada 16. decembrī plkst. 21:30. es.wikipedia.org.