- Hromosomu sindromu veidi
- 1- Tērnera sindroms vai monosomija X
- 2- Patau sindroms
- 3 - Dauna sindroms vai trisomija 21
- 4 - Edvarda sindroms
- 5 - trausla X sindroms
- 6 - Cri Du tērzēšanas sindroms vai 5 lpp
- 7 - Vilka Hiršhorna sindroms
- 8- Klinefeltera sindroms vai 47 XXY.
- 9 - Robinow sindroms
- 10- Double Y, XYY sindroms
- 11- Pradera Vilija sindroms
- 12- Palistera Killiana sindroms
- 13- Waadenburg sindroms
- 14- Viljama sindroms
- Hromosomu sindromu cēloņi
- -Hromosomu skaita izmaiņas
- Poliploīdija
- Aneuploīdijas
- Monosomijas
- Trisomijas
- -Hromosomu struktūras izmaiņas
Par hromosomu sindromi ir rezultāts patoloģiskas gēnu mutāciju, kas notiek hromosomu gametu veidošanās vai pirmajām nodaļām zigota laikā.
Šim sindroma veidam ir divi galvenie cēloņi: hromosomu struktūras izmaiņas, piemēram, kaķa meow sindroms, vai hromosomu skaita izmaiņas, piemēram, Dauna sindroms.
Hromosomu sindromu veidi
1- Tērnera sindroms vai monosomija X
Avots: Johannes Nielsen
Tērnera sindroms ir ģenētiska patoloģija, kas saistīta ar sieviešu dzimumu un kas rodas X hromosomas daļējas vai pilnīgas neesamības rezultātā visās ķermeņa daļās vai to daļās.
Tērnera sindroma kariotipam ir 45 hromosomas, ar 45 X modeli un viena dzimuma hromosomu nav.
2- Patau sindroms
Avots: Riks Guidotti no pozitīvās ekspozīcijas 2016. gada augusta SOFT (Atbalsta organizācija 18., 13. trisomijas un ar to saistītiem traucējumiem)
Patau sindroms ir trešā biežākā autosomālā trisomija pēc Dauna sindroma un Edvarda sindroma.
Šī sindroma gadījumā ģenētiskā anomālija īpaši ietekmē 13. hromosomu; tajā ir trīs vienas hromosomas eksemplāri.
3 - Dauna sindroms vai trisomija 21
Avots: Vanellus foto
Plaši pazīstamais Dauna sindroms vai 21. trisomija ir ģenētisks traucējums, ko izraisa 21. hromosomas papildu kopijas klātbūtne. Tas ir visizplatītākais iedzimtas garīgās izziņas invaliditātes hromosomu sindroms.
Līdz šim precīzi hromosomu pārmērības cēloņi joprojām nav zināmi, lai gan tas ir statistiski saistīts ar mātes vecumu, kas pārsniedz 35 gadus.
4 - Edvarda sindroms
Trisomiskas rokas. Avots: Bobjgalindo
Edvarda sindroms vai 18. trisomija ir cilvēka aneuploidija, kurai raksturīga papildu pilnīgas hromosomas klātbūtne 18. pārī.
To var parādīt arī ar daļēju 18. hromosomas klātbūtni nesabalansētas translokācijas dēļ vai ar mozaīmu augļa šūnās.
5 - trausla X sindroms
Avots: Pēteris Saksons
Trauslā X sindroms ir ģenētiska slimība, kas rodas gēna mutācijas dēļ, kas kļūst neaktīva un nespēj veikt olbaltumvielu sintezēšanas funkciju.
Neskatoties uz to, ka tas ir viens no biežākajiem iedzimtiem traucējumiem, tas ir diezgan nezināms plašai sabiedrībai, tāpēc tā diagnoze bieži ir kļūdaina un novēlota.
Parasti tas ietekmē vīriešus, jo mātītēm, kurām ir divi X hromi, otrā tās aizsargā.
6 - Cri Du tērzēšanas sindroms vai 5 lpp
Avots: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat sindroms. Orphanet reti sastopamu slimību žurnāls. 1, 33. 2006. gads
Cri du Chat sindroms, pazīstams arī kā kaķa meow sindroms, ir viens no hromosomu traucējumiem, ko izraisa dzēšana 5. hromosomas īsās rokas galā.
Tas ietekmē vienu no katriem 20 000–50 000 jaundzimušajiem, un to raksturo raudāšana, kāda šiem mazuļiem parasti ir, kas atgādina kaķa pļaušanu, tātad arī tā vārdu.
Parasti vairums no šiem gadījumiem netiek mantoti, bet ģenētiskais materiāls tiek zaudēts reproduktīvo šūnu veidošanās laikā.
7 - Vilka Hiršhorna sindroms
Avots: Rossjlennox
Vilka Hiršhorna sindromu raksturo multisistēmiska iesaistīšanās, kas izraisa smagus garīgus un augšanas traucējumus.
Liela daļa skarto cilvēku mirst pirmsdzemdību vai jaundzimušo fāzē, bet daži ar mērenu simpātiju var pārsniegt dzīves gadu.
8- Klinefeltera sindroms vai 47 XXY.
Avots: Malkolms Džins (fotogrāfs)
Šis sindroms rodas hromosomu anomālijas dēļ, kas sastāv no divu papildu XX hromosomu un Y hromosomas esamības.Tas ietekmē vīriešus un izraisa hipogonadismu, tas ir, sēklinieki nedarbojas pareizi, kas izraisa dažādas malformācijas un problēmas. vielmaiņas.
Šāda veida aneuploidijas dzimuma hromosomās parasti ir salīdzinoši biežas. Parasti pusē gadījumu tas ir saistīts ar tēvijas I meiozi, bet pārējos gadījumos - ar mātes II tipa meiozi.
9 - Robinow sindroms
Avots: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brahidaktiski. Orphanet reti sastopamu slimību žurnāls. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15
Robinow sindroms ir ārkārtīgi reti sastopama ģenētiska slimība, kurai raksturīgs pundurisms un kaulu kroplības. Ir identificēti divi Robinow sindroma veidi, kurus atšķir pēc to pazīmju un simptomu nopietnības un mantojuma veidiem: autosomāli recesīvā forma un autosomāli dominējošā forma.
Autosomāli recesīvs mantojums nozīmē, ka abās gēna kopijās katrā šūnā jābūt mutācijām, lai varētu izteikt izmaiņas. Personām, kuras cieš no šīs recesīvās slimības, vecākiem ir viens mutācijas gēna eksemplārs, bet viņiem nav slimības pazīmju vai simptomu.
Turpretī autosomāli dominējošā mantošana nozīmē, ka izmaiņām izteikšanai pietiek ar vienu mainītā gēna eksemplāru katrā šūnā.
10- Double Y, XYY sindroms
Avots: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)
Dubultā Y sindroms jeb parasti sauc par supermens sindromu ir ģenētiska slimība, ko izraisa hromosomu pārpalikums. Tā kā tas ir Y hromosomas pārveidojums, tas ietekmē tikai vīriešus.
Pat ja tas ir saistīts ar anomālijām dzimuma hromosomās, tā nav nopietna slimība, jo tai nav pārmaiņas dzimumorgānos vai problēmas pubertātes laikā.
11- Pradera Vilija sindroms
Avots: Schüle B et al
De Pradera Vilija sindroms ir reti sastopami un iedzimti traucējumi. Tiem, kas cieš no PWS, ir pazaudēti vai inaktivēti no tēva mantotie 15. hromosomas garās rokas 15q11-q13 gēni.
Starp simptomiem mums ir muskuļu hipotonija un ēšanas problēmas tā pirmajā stadijā (hiperfāgija un aptaukošanās) no divu gadu vecuma ar nedaudz savdabīgām fiziskām iezīmēm.
12- Palistera Killiana sindroms
Avots: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz.
Palistera Killiana sindroms rodas tāpēc, ka dažās ķermeņa šūnās ir neparasti papildu 12. hromosoma, kas izraisa dažādas muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijas kaklā, ekstremitātēs, mugurkaulā utt.
13- Waadenburg sindroms
Avots: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde, 56. sēj., 10. lpp. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)
Waaedenburg sindroms ir autosomāli dominējoša slimība ar dažādām acs un sistēmiskām izpausmēm.
To uzskata par dzirdes-pigmentāru sindromu, kam raksturīgas izmaiņas matu pigmentācijā, varavīksnenes krāsas izmaiņas un mēreni vai smagi maņu dzirdes zudums.
14- Viljama sindroms
Avots: EA Ņikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov un EV Savvateeva-Popova, 2014. gada Park-media Ltd
Viljama sindromu raksturo ģenētiskā materiāla zaudēšana 7. hromosomā, ko sauc arī par monosomiju.
Šo patoloģiju raksturo netipiskas sejas izmaiņas, sirds un asinsvadu problēmas, izziņas kavēšanās, mācīšanās problēmas utt.
Hromosomu sindromu cēloņi
-Hromosomu skaita izmaiņas
Visas mūsu šūnas ir diploīdas, kas nozīmē, ka hromosomu skaits ir vienmērīgs.
Diploidija pieņem, ka katrai hromosomai, kas eksistē, ir vēl viena vienāda, tāpēc mums ir divi katra gēna eksemplāri, katrs no tiem attiecīgajā vietā uz katras hromosomas.
Veidojot embriju, katrs no locekļiem veido hromosomu; X sieviešu dzimumam vai Y vīriešu dzimumam.
Svarīga lieta, ja notiek reprodukcija, ir tas, ka katrs pāra loceklis veido haploīdu gametu, lai no katras reproduktīvās šūnas vai gametas veidotos zigota, kas atkal būtu diploīdā šūna (46). hromosomas).
Hromosomu skaitā ir vairākas izmaiņas:
Poliploīdija
Ja hromosomu skaits vienā vai visās šūnās ir precīza parastā haploīda skaita reizinājums (23), šī šūna tiek uzskatīta par euploīdu, tas ir, tai ir 46 hromosomas.
Pateicoties dažādajām metodēm, kas pastāv šūnu krāsošanai, mēs varam saskaitīt precīzu esošo hromosomu skaitu un, ja kāda iemesla dēļ šūnas vai visu šūnu hromosomu skaits ir precīzs haploīdā skaitļa reizinājums un atšķiras no diploīdā skaita normāli, mēs runājam par poliploīdiju.
Ja katras hromosomas eksemplāru skaits ir trīs, to sauc par triploidiju, ja tas ir četras, par tetraploidiju …
Viens no triploidijas cēloņiem var būt tas, ka olšūnu apaugļojuši divi spermatozoīdi. Acīmredzot tas nav dzīvotspējīgs cilvēkiem, jo lielākā daļa beidzas ar abortiem.
Aneuploīdijas
Aneuploīdijas parasti notiek tāpēc, ka meiotiskās dalīšanās procesā hromosomu pāris neatdalās, tāpēc gametu vai haploīdu dzimuma šūnām būs papildu hromosoma, un tā atkārtosies.
Monosomijas
Monosomija rodas, kad gameta nesaņem atbilstošo hromosomu, tas ir, tai nav sava ekvivalenta. Tā rezultātā kopējais hromosomu skaits ir 45, nevis 46.
Vienīgais dzīvotspējīgās monosomijas gadījums ir Tērnera sindroms. To cieš viena sieviete no katrām 3000 dzimušajām, kas ir pierādījums tam, ka X hromosoma ir būtiska normālai augšanai.
Trisomijas
Cilvēka sugas visizplatītākais aneuploidijas veids tiek saukts par trisomiju. No visām dzimuma hromosomām un 21. hromosoma ir vispiemērotākās dzīvei.
Ir trīs dzimuma hromosomu trisomijas, kurām pievienoti gandrīz normāli fenotipi: 47XXX, 47XXY vai (Klinefelter sindroms) un 47XYY. Pirmais fenotips ir sieviete, bet pārējie divi ir vīrieši.
Citas izmaiņas, kas notiek dzimuma hromosomās, ir: 48XXXX, Y 48XXYY utt.
Viena no pazīstamākajām trisomijām ir Dauna sindroms 21. gadā.
Pārējie nav dzīvotspējīgi cilvēkiem, jo bērni, kuri dzimuši dzīvi, parasti mirst dažu dzīves gadu laikā, kā tas ir gadījumā ar trisomiju 13. hromosomā vai Patau sindromu un 18.
No otras puses, var parādīties arī dažādi sindromi, ko izraisa izmaiņas hromosomu struktūrā.
-Hromosomu struktūras izmaiņas
Dažos gadījumos hromosomas zaudē vai iegūst ģenētisko materiālu (DNS), kas nozīmē hromosomas strukturālu modifikāciju. Mēs varam runāt par dzēšanu, kad tiek pazaudēts hromosomas gabals un tas pazūd no kariotipa (piemēram, kaķa meow sindroms).
Bet, ja šis gabals netiek pazaudēts, bet pievienojas citai hromosomai, mēs saskaramies ar pārvietošanu.
Kamēr nezaudē vai neiegūst ģenētisko materiālu, translokācijas tiek uzskatītas par līdzsvarotiem ģenētiskiem pārkārtojumiem. Vissvarīgākie ir savstarpējie un Robertsoniešu.
- Savstarpēja pārvietošana : tas nav nekas cits kā ģenētiskā materiāla apmaiņa.
- Robertsonusa translokācija : sastāv no divu akrocentrisku hromosomu garo ieroču savienojuma ar centromēru ar īso ieroču zaudēšanu, tādējādi, kad abas hromosomas saplūst, kariotipā parādās tikai viena.
No otras puses, mēs to saucam par inversiju, ja hromosomas gabals paliek tur, kur tas bija, bet ir vērsts pretējā virzienā. Ja apgabals, kas paliek apgriezts, satur centromēru, inversija tiek uzskatīta par pericentrisku. Ja inversija atrodas ārpus centromēra, inversija tiek uzskatīta par paracentrisku.
Visbeidzot mums būtu dublēšanās, kas notiek, kad hromosomas DNS gabals tiek kopēts vai atkārtots divreiz.