ACANTOCĪTI: RAKSTUROJUMS UN SAISTĪTĀS PATOLOĢIJAS - BIOLOĢIJA - 2025

Par acanthocytes ir sarkanās asins šūnas ar patoloģisku morfoloģiju. Tās ir arī pazīstamas kā spiny, spiculated vai spur šūnas. Parasti normālai nobriedušai sarkanai asins šūnai ir abpusēji ieliekta diska forma, kas tai nodrošina optimālu virsmas un tilpuma attiecību gāzes apmaiņai un vieglu deformāciju mikrocirkulācijā.

Šī sarkano asins šūnu anomālija izraisa nobriedušu sarkano asins šūnu formu mainīšanos šūnu membrānas lipīdu anomāliju dēļ. Izmaiņas izraisa vairāku izvirzījumu parādīšanos membrānā, ko attiecina uz vairākām hemolītiskām anēmijām - gan iedzimtām, gan iegūtajām.

Avots: pixabay.com

raksturojums

Parasti tās ir mazas šūnas ar retām spiculēm, dažāda garuma un platuma un neregulāri sadalītas uz membrānas virsmas. Olbaltumvielas, kas veido acantocītu membrānu, ir normālas, savukārt lipīdu saturs nav.

Acanthocītu membrānā ir vairāk sfingomielīna nekā normālā un mazāk fosfatidilholīna. Šīs izmaiņas, atspoguļojot plazmas fosfolipīdu nenormālu sadalījumu, samazina lipīdu plūstamību eritrocītu membrānā, attiecīgi mainot formu.

Kopumā ne jaunattīstības sarkano asins šūnu nukleārajām formām, ne retikulocītiem nav mainīta forma. Tipiska acantocīta forma tiek iegūta, eritrocītiem novecojot.

Acanthocītu veidošanās mehānisms dažādās patoloģijās nav pilnībā zināms. Tomēr pastāv vairākas bioķīmiskas izmaiņas, ja nav tādu β-lipoproteīnu kā lipīdi, fosfolipīdi un holesterīna līmenis serumā zemā koncentrācijā un zema A un E vitamīna koncentrācija plazmā, kas var mainīt sarkano asins šūnu.

Patoloģijas, kas saistītas ar acantocītu klātbūtni

Vairākās slimībās ir šo patoloģisko sarkano asins šūnu klātbūtne, tomēr ir ļoti svarīgi nošķirt dažas no šīm anēmiskajām patoloģijām, kurās acantocītu skaits ievērojami atšķiras, vienlaikus pastāvot ar normālām eritrocītiem.

Vairāk nekā 6% sarkano asins šūnu klātbūtne svaigā asins uztriepē ar šo kroplību ir skaidra norāde uz hemolītisko patoloģiju.

Iedzimta abetalipoprotoinēmija vai Bāzeņa-Kornzveiga sindroms

Tas ir iedzimts autosomāli recesīvs sindroms, kas ietver iedzimtu alloproteīna-β neesamību no plazmas - olbaltumvielām, kas ir iesaistītas lipīdu metabolismā.

Tāpēc plazmas lipoproteīni, kas satur šo apoproteīnu, un plazmas triglicerīdi arī nav, un holesterīna un fosfolipīdu līmenis plazmā ir ievērojami samazināts.

Turpretī plazmas sfingomielīns ir palielināts fosfatidiletanolamīna dēļ. Aktiocītu anomāliju šajā sindromā raksturo liela daudzuma sfingolipīdu klātbūtne šūnu membrānas divslāņu ārējā loksnē, izraisot virsmas laukuma palielināšanos, kas izraisa deformāciju.

Bāzeņa-Kornzveiga sindromu vienmēr pavada acantocitoze. Parasti acantocītu skaits asinīs ir ļoti augsts. Slimības simptomi parādās pēc piedzimšanas, parasti ar steatorrēzi, sakarā ar sliktu tauku uzsūkšanos un attīstības kavēšanos.

Pēc 5 līdz 10 gadiem rodas pigmentosa retinīts (tīklenes deģenerācija), kas bieži noved pie akluma. Izpaudās arī tīša trīce un ataksija, kā arī progresējošas neiroloģiskas anomālijas, kas progresē līdz nāvei 20 vai 30 gadu laikā, kad 50 līdz 100% sarkano asins šūnu ir acantocīti.

Iedzimta acanthocytosis

Pieaugušo acantocitoze bieži tiek saistīta ar smagu alkoholisko hepatocelulāro slimību (alkoholisko cirozi) vai hemolītisko anēmiju ar acantocītiem.

Šajā iegūtajā traucējumā eritrocītos parādās neregulāras spicules, pateicoties ievērojami paaugstinātam holesterīna līmenim šūnu membrānā, lai gan fosfolipīdi paliek normālā līmenī.

Tādēļ atkarībā no cirkulējošo acantocītu skaita (> 80%) var rasties mērena vai smaga hemolītiskā anēmija.

No otras puses, akantocitoze ar holesterīna / eritrocītu lecitīna attiecības izmaiņām sarkano asins šūnu membrānā (iedzimta acantocitoze) ir klasisks Baseena-Kornzveiga sindroma biedrs.

Neiroaktocitoze

Acanthocytosis bieži rodas reizēm saistībā ar plašu neiroloģisku slimību klāstu: starp tām ir Charcot-Marie-Tooth tipa muskuļu atrofija, horea-acantoze, MacLeod sindroms, kas ir sagrupētas ar nosaukumu neiroacantocytosis.

Lielākajā daļā šo apstākļu ir ļoti reti sastopams liels skaits skarto RBC, tāpat kā abetalipoprotoinēmijas gadījumā (<80% dysmorph RBC).

Horea-acantocitoze

Horea-acantocitozes sindroms, pazīstams arī kā Levina-Kritlija sindroms, ir ļoti reta, autosomāli recesīva slimība.

To raksturo tādi simptomi kā progresējoša orofaciāla diskinēzija, neirogēna muskuļu hipotonija un muskuļu deģenerācija ar miotātisku hiporefleksiju. Skartiem cilvēkiem, lai arī viņiem nav anēmijas, sarkano asins šūnu skaits samazinās.

Visos gadījumos neiroloģiskās izpausmes progresē ar acantocītu klātbūtni cirkulējošās asinīs. Acantocīti neuzrāda izmaiņas lipīdu sastāvā un struktūras olbaltumvielās.

Makleoda sindroms

Tā ir arī hromosomu slimība, kas saistīta ar X hromosomu, kurā tiek apdraudēta neiromuskulārā, nervu un hematoloģiskā sistēma. Hematoloģiski to raksturo eritrocītu Kx antigēna ekspresijas neesamība, Kell antigēnu vāja ekspresija un eritrocītu (acantocītu) izdzīvošana.

Klīniskās izpausmes ir līdzīgas Korejas izpausmēm ar kustību traucējumiem, tikiem, neiropsihiskiem traucējumiem, piemēram, epilepsijas lēkmēm.

No otras puses, neiromuskulāras izpausmes ietver miopātiju, sensorimotor neiropātiju un kardiomiopātiju. Šī slimība galvenokārt skar vīriešus, kuru asinīs ir no 8 līdz 85% acantocītu.

Citi traucējumi ar acantocītu klātbūtni

Akanosocītus var redzēt nelielā skaitā cilvēkiem ar nepietiekamu uzturu (anēmiju), ar hipotireozi, pēc liesas noņemšanas (splenektomija) un cilvēkiem ar HIV, iespējams, kāda uztura trūkuma dēļ.

Tie novēroti arī tad, ja ir bada, anorexia nervosa, malabsorbcijas stāvokļi, jaundzimušā hepatīta gadījumā pēc heparīna ievadīšanas un dažos gadījumos hemolītiskās anēmijas dēļ piruvāta kināzes deficīta dēļ. Visos šajos gadījumos β-lipoproteīni ir normāli.

Tādos apstākļos kā mikroangiopātiska hemolītiskā anēmija, cirkulējošās asinīs ir ierasts redzēt deformētas acantocītu tipa sarkanās šūnas.

No otras puses, amorfie eritrocīti ir novēroti arī urīna patoloģijās bez īpašas nozīmes, piemēram, glomerulārā hematūrija ar acantocītiem. Šajā gadījumā ir arī acantocītu lieluma mainīgums, un to skaits ir šīs slimības diagnostika.

Atsauces

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Urīna nogulsnes: atlants, pētījumu metodes, novērtēšana; 3 tabulas. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Traktāts par bērnu endokrinoloģiju. Díaz de Santos izdevumi.
3. Kellija, WN (1993). Internā medicīna (1. sējums). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematoloģija: laboratorijas medicīna. Ed. Es apgriezos.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). McLeod sindroms: multisistēmisks kompromiss, kas saistīts ar X saistītu neiroakantocitozi Čīles ģimenē. Medical Journal of Chile, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Hemolītiska anēmija ar acantocītiem. Spānijas klīniskais žurnāls: Spānijas Iekšējās medicīnas biedrības oficiālā publikācija, 216 (4), 233.
7. Rodaks, BF (2005). Hematoloģija. Pamati un klīniskā pielietošana. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Pediatriski dysmorphogenic sindromi. KAPITĀLA REDAKTORI.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Red.). (2009). Hematoloģijas pamati. Ceturtais izdevums. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Vintrobes klīniskā hematoloģija (Vol. 1). Lippincott Willianms & Wilokins.