TRANSPOSONI: VEIDI UN RAKSTURLIELUMI - GEOGRAFÍA - 2025

The transposon vai pārņemamo elementu fragmenti DNS, kas var mainīt savu atrašanās vietu, genomā. Pārvietošanās notikumu sauc par transponēšanu, un tie var pārvietoties no vienas pozīcijas uz otru tajā pašā hromosomā vai mainīt hromosomu. Tie ir sastopami visos genomos un ievērojamā skaitā. Tie ir plaši pētīti baktērijās, raugā, Drosophila un kukurūzā.

Šie elementi ir sadalīti divās grupās, ņemot vērā elementa transponēšanas mehānismu. Tādējādi mums ir retrotransposoni, kas izmanto RNS starpproduktu (ribonukleīnskābi), bet otrā grupa izmanto DNS starpproduktu. Pēdējā grupa ir sensus stricto transposons.

Kukurūzā (Zea mays) tika atklāti “lecošie gēni” jeb transposoni. Avots: pixabay.com

Jaunākā un detalizētākajā klasifikācijā izmantota elementu vispārējā struktūra, līdzīgu motīvu esamība, kā arī DNS un aminoskābju identitāte un līdzības. Šādā veidā tiek definētas transponējamo elementu apakšklases, superģimenes, ģimenes un apakšģimenes.

Vēsturiskā perspektīva

Pateicoties izmeklējumiem, kas 1940. gadu vidū veikti Barbara McClintock kukurūzā (Zea mays), varēja mainīt tradicionālo uzskatu, ka katram gēnam ir fiksēta vieta noteiktā hromosomā un fiksēta vieta genomā.

Šie eksperimenti ļāva saprast, ka dažiem elementiem ir spēja mainīt pozīciju, no vienas hromosomas uz otru.

Sākotnēji Maklintoks radīja terminu "kontrolierīces", jo tie kontrolēja gēna ekspresiju tur, kur tie tika ievietoti. Elementi vēlāk tika saukti par lēkājošajiem gēniem, mobilajiem gēniem, mobilajiem ģenētiskajiem elementiem un transposoniem.

Ilgu laiku šo parādību nepieņēma visi biologi, un to izturējās ar zināmu skepsi. Mūsdienās mobilie elementi tiek pilnībā pieņemti.

Vēsturiski transposoni tika uzskatīti par "savtīgiem" DNS segmentiem. Pēc astoņdesmitajiem gadiem šī perspektīva sāka mainīties, jo bija iespējams identificēt transposonu mijiedarbību un ietekmi uz genomu no strukturālā un funkcionālā viedokļa.

Šo iemeslu dēļ, kaut arī elementa mobilitāte dažos gadījumos var būt kaitīga, tā var būt labvēlīga organismu populācijām - analogi “noderīgam parazītam”.

Vispārīgais raksturojums

Transposoni ir diskrēti DNS gabali, kuriem piemīt spēja mobilizēties genomā (ko sauc par “saimnieka” genomu), un parasti mobilizācijas procesa laikā tiek veidotas sevis kopijas. Gadu gaitā ir mainījusies izpratne par transposoniem, to īpašībām un lomu genomā.

Daži autori uzskata, ka “transponējams elements” ir vispārīgs termins, lai apzīmētu gēnu sēriju ar atšķirīgām īpašībām. Lielākajai daļai no tām ir tikai transponēšanai nepieciešamā secība.

Lai arī viņiem visiem ir raksturīga spēja pārvietoties pa genomu, daži spēj atstāt sevis kopiju oriģinālajā vietā, kā rezultātā genomā palielinās transponējamo elementu skaits.

Pārpilnība

Dažādu organismu (mikroorganismu, augu, dzīvnieku, cita starpā) secība ir parādījusi, ka transposējamie elementi pastāv praktiski visās dzīvajās būtnēs.

Transposonu ir daudz. Mugurkaulnieku genomos tie aizņem no 4 līdz 60% no visa organisma ģenētiskā materiāla, un abiniekos un noteiktā zivju grupā transposoni ir ārkārtīgi dažādi. Pastāv ārkārtēji gadījumi, piemēram, kukurūza, kad transposoni veido vairāk nekā 80% no šo augu genoma.

Cilvēkiem transponējamie elementi tiek uzskatīti par visizplatītākajiem genoma komponentiem, kuru pārpilnība ir gandrīz 50%. Neskatoties uz ievērojamo pārpilnību, viņu loma ģenētiskajā līmenī nav pilnībā noskaidrota.

Lai izveidotu šo salīdzinošo skaitli, ņemsim vērā kodējošās DNS sekvences. Tie tiek pārrakstīti uz Messenger Messenger, kas beidzot tiek pārveidoti par olbaltumvielām. Primātos kodējošā DNS veido tikai 2% no genoma.

Transposonu veidi

Parasti pārvietojamos elementus klasificē, ņemot vērā to pārvietošanās veidu genomā. Tādējādi mums ir divas kategorijas: 1. klases elementi un 2. klases elementi.

1. klases priekšmeti

Tos sauc arī par RNS elementiem, jo ​​genoma DNS elements tiek pārrakstīts RNS kopijā. Pēc tam RNS kopiju pārvērš atpakaļ citā DNS, kas tiek ievietota saimnieka genoma mērķa vietā.

Tos sauc arī par retro elementiem, jo ​​to kustību nodrošina apgrieztā ģenētiskās informācijas plūsma no RNS uz DNS.

Šāda veida elementu skaits genomā ir milzīgs. Piemēram, Alu sekvences cilvēka genomā.

Pārkārtojumam ir replikācijas tips, tas ir, secība paliek neskarta pēc parādības.

2. klases priekšmeti

2. klases elementi ir zināmi kā DNS elementi. Šajā kategorijā ietilpst transposoni, kas paši pārvietojas no vienas vietas uz otru, bez starpnieka nepieciešamības.

Transponēšana var būt replicējoša, tāpat kā I klases elementu gadījumā, vai arī tā var būt konservatīva: gadījumā elements tiek sadalīts, tāpēc transponējamo elementu skaits nepalielinās. Barbaras Maklintokas atklātie priekšmeti piederēja 2. klasei.

Kā transponēšana ietekmē saimnieku?

Kā mēs minējām, transposoni ir elementi, kas var pārvietoties tajā pašā hromosomā vai pāriet uz citu. Tomēr mums jājautā, kā transponēšanas notikums ietekmē indivīda piemērotību. Tas būtībā ir atkarīgs no reģiona, kurā elements ir transponēts.

Tādējādi mobilizācija var pozitīvi vai negatīvi ietekmēt saimnieku, vai nu deaktivizējot gēnu, modulējot gēna ekspresiju, vai arī izraisot nelikumīgu rekombināciju.

Ja saimnieka piemērotība krasi samazinās, tas ietekmēs transposonu, jo organisma izdzīvošana ir kritiska tā saglabāšanai.

Tāpēc uzņēmējā un transposonā ir bijis iespējams noteikt noteiktas stratēģijas, kas palīdz mazināt transponēšanas negatīvo efektu, panākot līdzsvaru.

Piemēram, daži transposoni mēdz iesprausties nebūtiskos genoma reģionos. Tādējādi sērijas ietekme, iespējams, ir minimāla, tāpat kā heterochromatīna reģionos.

Saimnieka pusē stratēģijās ietilpst DNS metilēšana, kurai izdodas samazināt transponējamā elementa ekspresiju. Arī dažas traucējošas RNS var dot ieguldījumu šajā darbā.

Ģenētiskā ietekme

Transponēšana rada divus principiālus ģenētiskus efektus. Pirmkārt, tie izraisa mutācijas. Piemēram, 10% no visām peļu ģenētiskajām mutācijām ir retroelementu pārkārtojumu rezultāts, daudzi no tiem ir kodējoši vai regulējoši reģioni.

Otrkārt, transposoni veicina nelikumīgus rekombinācijas notikumus, kā rezultātā tiek pārveidoti gēni vai veselas hromosomas, kuras parasti satur ģenētiskā materiāla svītrojumus. Tiek lēsts, ka 0,3% cilvēku ģenētisko traucējumu (piemēram, iedzimtas leikēmijas) radās šādā veidā.

Tiek uzskatīts, ka saimnieka piemērotības samazināšanās kaitīgo mutāciju dēļ ir galvenais iemesls, kāpēc transponējamie elementi nav tik bagātīgi, nekā tie jau ir.

Pārvietojamo elementu funkcijas

Sākotnēji tika uzskatīts, ka transposoni ir parazītu genomi, kuriem to saimniekiem nebija funkciju. Mūsdienās, pateicoties genomu datu pieejamībai, lielāka uzmanība tiek pievērsta to iespējamām funkcijām un transposonu lomai genomu evolūcijā.

Dažas domājamās regulatīvās secības ir atvasinātas no pārvietojamiem elementiem, un tās ir saglabātas dažādās mugurkaulnieku līnijās, turklāt tās ir atbildīgas par vairākiem evolūcijas jaunumiem.

Loma genomu evolūcijā

Saskaņā ar nesenajiem pētījumiem transposoni ir ievērojami ietekmējuši organisko būtņu genomu arhitektūru un attīstību.

Nelielā mērogā transposoni ir spējīgi starpināt saites saites grupās, kaut arī tiem var būt arī būtiskāka ietekme, piemēram, ievērojamas genoma variācijas strukturālas izmaiņas, piemēram, dzēšanas, dublēšanās, inversijas, dublēšanās un translokācijas.

Tiek uzskatīts, ka transposoni ir ļoti svarīgi faktori, kas ir veidojuši genomu lielumu un to sastāvu eikariotu organismos. Faktiski pastāv lineāra korelācija starp genoma lielumu un transponējamo elementu saturu.

Piemēri

Transposoni var izraisīt arī adaptīvu evolūciju. Skaidrākie transposonu ieguldījuma piemēri ir imūnsistēmas evolūcija un transkripcijas regulēšana caur nekodējošiem elementiem placentā un zīdītāju smadzenēs.

Mugurkaulnieku imūnsistēmā katru no lielajiem antivielu daudzumiem ražo gēns ar trim sekvencēm (V, D un J). Šīs sekvences tiek fiziski atdalītas genomā, bet imūnās atbildes laikā tās saplūst, izmantojot mehānismu, kas pazīstams kā VDJ rekombinācija.

Deviņdesmito gadu beigās pētnieku grupa atklāja, ka olbaltumvielas, kas atbild par VDJ krustojumu, ir kodētas ar RAG1 un RAG2 gēniem. Tiem trūka intronu un tie varēja izraisīt specifisku secību transponēšanu DNS mērķos.

Intronu trūkums ir gēnu kopīga iezīme, kas iegūta ar Messenger RNS atkārtotu transponēšanu. Šī pētījuma autori apgalvoja, ka mugurkaulnieku imūnsistēma radusies, pateicoties transposoniem, kas saturēja RAG1 un RAG2 gēnu senču.

Tiek lēsts, ka zīdītāju ciltsrakstā ir izsludināti aptuveni 200 000 iestarpinājumu.

Atsauces

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Transponējamo elementu ietekme uz genoma evolūciju un ģenētisko nestabilitāti un to ietekme uz dažādām slimībām. Genomika un informātika, 12. (3), 98–104.
2. Finnegans, DJ (1989). Eukariotu transponējamie elementi un genoma evolūcija. Tendences ģenētikā, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Ievads ģenētiskajā analīzē. Makmillans.
4. Kidvels, MG, & Lisch, DR (2000). Pārvedamie elementi un saimnieka genoma evolūcija. Ekoloģijas un evolūcijas tendences, 15. (3), 95–99.
5. Kidvels, MG, & Lisch, DR (2001). Perspektīva: transponējamie elementi, parazitārā DNS un genoma evolūcija. Evolūcija, 55 (1), 1–24.
6. Kim, YJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Pārvedamie elementi: vairs nav junk DNA. Genomika un informātika, 10. (4), 226.-33.
7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). DNS transposoni: daba un pielietojums genomikā. Pašreizējā genomika, 11. (2), 115–28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Transponējamo elementu evolūcija un daudzveidība mugurkaulnieku genomos. Genoma bioloģija un evolūcija, 9 (1), 161.-177.