GOLDENHAR SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - GEOGRAFÍA - 2025

Goldenhar sindroms ir viens no visbiežāk kraniofaciāliem anomālijas. Klīniskajā līmenī šo patoloģiju raksturo priekškambaru, acu un mugurkaula pārmaiņu triādes attīstība un noformējums.

Tas var izraisīt arī cita veida sekundāras patoloģijas, piemēram, sirds, uroģenitālās, traheopulmonālās komplikācijas, intelektuālo spēju traucējumus un aizkavētu piscomotor attīstību.

Īpašais Goldenhar sindroma cēlonis pašlaik nav zināms, tomēr tas, cita starpā, ir bijis saistīts ar faktoriem, kas saistīti ar intrauterīno traumu, vides faktoru iedarbību, ģenētiskajām izmaiņām.

Runājot par diagnozi, to ir iespējams veikt pirmsdzemdību stadijā, izmantojot agrīnu un transvaginālu ultraskaņu, savukārt jaundzimušā fāzē klīnisko novērtējumu un dažādus laboratoriskos testus galvenokārt izmanto ar oftalmoloģisko, dzirdes vai neiroloģisko izmeklēšanu.

Visbeidzot, Goldenhar sindroma ārstēšana agrīnā stadijā parasti ir vērsta uz dzīvību uzturošām medicīniskām intervencēm. Vēlākajos posmos tā pamatā ir galvaskausa kroplību un citu medicīnisku komplikāciju korekcija, piedaloties daudznozaru komandai.

Šī patoloģija ir saistīta ar nozīmīgām estētiskām un funkcionālām komplikācijām. Lai arī skartie sasniedz optimālu dzīves kvalitāti, izmantojot funkcionālu komunikāciju un atbilstošu sociālo attīstību.

Vēsture

Šo patoloģiju sākotnēji 1941. gadā aprakstīja Vons Arlts. Tomēr tikai 1952. gadā Goldenhars to klasificēja kā neatkarīgu patoloģiju, klīniski aprakstot trīs jaunus gadījumus.

Visbeidzot, Golins un viņa komanda (1990) galīgi identificēja Goldenhara sindromu kā okuloatriālu-skriemeļu displāzijas veidu.

Goldenhar sindroma pazīmes

Goldenhar sindroms ir patoloģija, kurai raksturīga plaša kraniofaciālo anomāliju un deformāciju grupa, kurai nav zināma etioloģija un iedzimta vai intrauterīna izcelsme.

Turklāt dažādi autori Goldenhara sindromu klasificē kā poliformējošu patoloģiju, tas ir, anomāliju un izmaiņu grupējumu ar patogēnām attiecībām savā starpā, bet visos gadījumos nepārsniedzot invariantu secību.

Konkrēti, šajā patoloģijā ir anatomisku struktūru patoloģiska vai nepilnīga attīstība, kas rodas pirmās un otrās brahiācijas arkas embrionālās attīstības laikā.

Brahiālas arkas ir embrionālās struktūras, caur kurām pirmsdzemdību attīstības laikā tiek iegūti visdažādākie komponenti, orgāni, audi un struktūras.

Var izdalīt sešas brahiālas arkas, kas radīs dažādas struktūras, kas veido galvu un kaklu, un jo īpaši mandibulārajai struktūrai, trīspadsmitpirkstu nervam, sejas nervam, sejas muskuļa struktūrai, glossopharyngeal nervam, dažādām muskuļu sastāvdaļām. rīkles, barības vads utt.

Grūtniecības laikā dažādu patoloģisku faktoru biežums var izraisīt šo embrionālo komponentu nepilnīgu attīstību, izraisot galvaskausa un sejas un mugurkaula kroplības, kas raksturīgas Goldenhar sindromam.

Vai tā ir bieža patoloģija?

Goldenhar sindroms tiek uzskatīts par retu vai retu slimību ar sporādisku izskatu. Tomēr to traucējumu ietvaros, kas rodas ar galvaskausa kroplībām, tas ir otrs visizplatītākais traucējums.

Lai arī statistikas dati par šo patoloģiju nav bagātīgi, tiek lēsts, ka tā rada biežumu gandrīz 1 gadījumā uz 3500–500 jaundzimušajiem.

Turklāt šī slimība ir sastopama no dzimšanas, ņemot vērā tās iedzimto raksturu, un biežāk sastopama vīriešiem.

Prezentācijas līmenis attiecībā uz seksu ir 3: 2, ar ievērojamu vīriešu noslieci.

Simptomi

Galvenokārt simptomatoloģiskās sarežģītības dēļ Goldenhar sindroms raksturo plaši neviendabīgu klīnisko gaitu.

Tādēļ šīs patoloģijas izpausme ir ļoti mainīga starp skartajiem, kam raksturīgas vieglas vai tikko acīmredzamas izpausmes, sarežģīts un nopietns medicīnisks stāvoklis.

Goldenhar sindromu raksturo kroplību un sejas anomāliju attīstība. Tie dod priekšroku vienpusēji, lielākā proporcijā uz ķermeņa virsmas labo laukumu.

Zemāk mēs aprakstīsim dažas no visbiežāk sastopamajām klīniskajām izpausmēm cilvēkiem ar Goldenhar sindromu:

Craniofacial izmaiņas

Kopumā izmaiņas, kas parādās šajā jomā, būtībā ir saistītas ar galvaskausa mikrosomiju. Tas ir, ar plašu patoloģiju kopumu, kas ietekmē galvaskausa un sejas veidošanos, un kam pamatā ir asimetrija un to struktūru lieluma izmaiņas.

Turklāt parādās arī citi izpausmju veidi, piemēram:

- Bifīdais galvaskauss : šis termins attiecas uz defektu klātbūtni neironu caurules slēgšanā - embrionālās struktūras veidošanos, kas novedīs pie dažādu smadzeņu, mugurkaula un galvaskausa struktūru veidošanās. Šajā gadījumā galvaskausa kaulu struktūrā var redzēt plaisu, kas var izraisīt meningeālo vai nervu audu iedarbību.

- Mikrocefālija : šis termins apzīmē galvaskausa struktūras patoloģisku attīstību globālā līmenī, uzrādot lielumu vai galvaskausa perimetru, kas mazāks, nekā gaidīts skartās personas dzimumam un hronoloģiskai vecuma grupai.

- Dolichocephaly : dažiem pacientiem ir arī iespējams noteikt iegarenu un šaurāku galvaskausa konfigurāciju nekā parasti.

- Plagiocefālija : dažos gadījumos ir iespējams novērot arī galvaskausa aizmugurējās daļas patoloģisku izlīdzināšanos, jo īpaši struktūras, kas atrodas labajā pusē. Turklāt ir iespējams, ka attīstās pārējo konstrukciju nobīde tās priekšā.

- Mandibulārā hipoplāzija : ievērojami tiek ietekmēta arī mandibulārā struktūra, tā attīstās nepilnīgi vai daļēji un izraisa citas mutes un sejas izmaiņas.

- Sejas muskuļa hipoplāzija : sejas muskuļi ir nepieciešami, lai kontrolētu izteiksmi un dažādas motora aktivitātes, kas saistītas ar saziņu, ēšanu vai mirkšķināšanu. Personām, kuras cieš no Goldenhar sindroma, tas var attīstīties daļēji, tāpēc liela daļa viņu funkciju var būt nopietni traucētas un ietekmētas.

Ausu slimības

Noviržu klātbūtne, kas saistīta ar ausu struktūru un dzirdes funkciju, ir vēl viena no raksturīgajām Goldenhar sindroma pazīmēm:

- Anotija un mikrotia : viens no galvenajiem atklājumiem šajā patoloģijā ir pilnīga ausu attīstības anotija (anotija) vai daļēja un nepilnīga to attīstība (mikrotija), ko raksturo nepareizi veidota ādas papildinājuma klātbūtne.

- Auss kanāla asimetrija : parasti ausīs veidojošās struktūras to dara asimetriski katrā no tām.

- Dzirdes deficīts : strukturālās un anatomiskās izmaiņas pasliktina dzirdes asumu lielākajā daļā skarto personu, tāpēc ir iespējams noteikt divpusēja kurluma attīstību.

Oftalmoloģiskās izmaiņas

Papildus iepriekš aprakstītajām patoloģijām acis ir vēl viena sejas zona, kas tiek ietekmēta Goldenhar sindroma klīniskajā gaitā:

- Anoftalmija un mikroftalmija : bieži vien ir arī gadījumi, kad abiem vai viena acs āda nav pilnībā attīstījusies (anoftalmija). Tās var attīstīties arī ar patoloģiski mazu tilpumu (mikroftalmija).

- Acu asimetrija : parasti acu kontaktligzdu un acu uzbūve parasti ir atšķirīga abās pusēs.

- Nistagms : var parādīties patoloģiskas acu kustības, kurām raksturīgas piespiedu un straujas spazmas.

- Kolobomas : šis termins attiecas uz acs patoloģiju, kurai raksturīga varavīksnenes caurums vai sprauga.

- jaunveidojumi: ir arī iespējams, ka acs līmenī veidojas audzēju masas, kas ievērojami ietekmē funkcionalitāti un redzes efektivitāti.

Mutes dobuma slimības

- Makrogtomija : neskatoties uz to, ka mandibulārā struktūra var attīstīties daļēji, indivīdiem, kurus skārusi šī patoloģija, ir iespējams noteikt pārspīlētu mutes dobuma attīstību.

- siekalu dziedzeru pārvietošana : dziedzeri, kas ir atbildīgi par siekalu veidošanos un tādējādi par mutes dobuma struktūru nepārtrauktu hidratāciju, var tikt pārvietoti uz citām vietām, kas kavē to efektīvu darbību.

- Palatālā hipoplāzija : aukslējas parasti ir viena no visvairāk skartajām struktūrām, un tai ir nepilnīga attīstība, kurai raksturīgas plaisas vai fistulas.

- Zobu kroplības : zobu organizācija parasti ir slikta, daudzos gadījumos tas var apgrūtināt valodas formulēšanu vai pat ēšanu.

Skriemeļu un skeleta-muskuļu sistēmas slimības

Pārējā ķermeņa kaulu un muskuļu struktūru var mainīt arī Goldenhar sindroma klīniskajā gaitā. Dažas no visbiežāk sastopamajām patoloģijām ir:

- skolioze : mugurkaula kaulu struktūras novirze un izliekums.

- Mugurkaula saplūšana vai hipoplāzija : kaulu un muskuļu struktūra, kas apņem mugurkaulu, parasti attīstās daļēji vai nepilnīgi, izraisot svarīgas komplikācijas, kas saistītas ar stāvēšanu un staigāšanu.

- Kluba pēdas: var parādīties kroplība pēdās, kurai raksturīgs patoloģisks zoles un pēdas galiņa pagrieziens pret kāju iekšpusi šķērsplaknē.

Cēloņi

Kā mēs atzīmējām sākotnējā aprakstā, precīzi šāda veida galvaskausa kroplības cēloņi vai cēloņi vēl nav atklāti.

Medicīnas literatūra attiecas uz faktoru klātbūtni, kas saistīti ar pakļaušanu patoloģiskiem vides faktoriem, traumām un intrauterīnām asiņu pārtraukumiem vai ģenētiskām izmaiņām.

Autori, piemēram, Lacombe (2005), saista šo patoloģiju ar dažādiem stāvokļiem:

- Mezodermas, embrionālās struktūras nepilnīga attīstība.

- Ķīmisko vielu, piemēram, narkotiku un narkotiku (retinoīnskābes, kokaīna, tamoksifēna utt.) Uzņemšana.

- pakļaušana vides faktoriem, piemēram, herbicīdiem vai insekticīdiem.

- gestācijas diabēta un citu veidu patoloģiju attīstība.

Diagnoze

Embrionālās vai pirmsdzemdību stadijās jau ir iespējams noteikt šīs patoloģijas klātbūtni, galvenokārt izmantojot gestācijas kontroles ultraskaņu.

Klīnisku aizdomu gadījumā ir iespējams izmantot arī transvaginālo ultraskaņu, kuras efektivitāte var sniegt skaidrākus datus par fiziskām kroplībām.

Jaundzimušā fāzē magnētiskās rezonanses attēlveidošanu vai datorizētu tomogrāfiju parasti izmanto, lai apstiprinātu galvaskausa un sejas un skeleta-muskuļu sistēmas izmaiņas.

Turklāt ir svarīgi sīki novērtēt visus mutes dobuma un oftalmoloģiskos traucējumus utt., Lai izstrādātu vislabāko iespējamo medicīnisko iejaukšanos.

Ārstēšana

Lai gan Goldenhar sindromu nevar izārstēt, simptomu un medicīnisko komplikāciju uzlabošanai var izmantot vairākas medicīniskas pieejas.

Parasti pēc dzimšanas visa iejaukšanās ir vērsta uz atbalsta pasākumiem un skartās personas izdzīvošanas kontroli, ēdiena kontroli, elpošanu, simptomiem utt.

Pēc tam, kad visas individuālās klīniskās īpašības ir novērtētas un novērtētas, tiek izstrādāta daudznozaru medicīniska iejaukšanās, sadarbojoties dažādu jomu profesionāļiem: plastiskā, sejas, sejas, sejas ortopēdiskā ķirurģija, oftalmologi, zobārsti utt.

Visas intervences galvenokārt ir vērstas uz galvaskausa anomāliju novēršanu estētiskā un funkcionālā līmenī.

Atsauces

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audioloģiskais profils indivīdiem ar Goldenhar sindromu. Bras Otorinolaringols, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., un Silva-Albizuri, C. (2013). Goldenhar sindroma daudznozaru ārstēšana. Ziņojums par lietu. Stomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Okuloartikulārā mugurkaula displāzija vai Goldhenhar sindroms.
   klīniska gadījuma daudznozaru pētījums. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernhar sindroms, kas saistīts ar grūtniecību. Rev Chil Obstet Ginecol, 464.-466.
5. Keršenovičs Sefšovičs, R., Garrido Garsija, L., un Buraks Kaliks, A. (sf). Goldenhar sindroms: ziņojums par gadījumu. Medicīnas likums, 2007.
6. Lakombe, D. (nd). Goldenhar sindroms. Iegūts no Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhar sindroms. Intrauterīnās izpausmes un pēc piedzimšanas. Clin Invest Gin Obst, 154.-7.
8. NIH. (sf). goldenhar slimība. Iegūti no ģenētiskām un retām slimībām.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral spektrs. Iegūts no Natinonālās reto slimību organizācijas.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar sindroms. apollomedicīna, 60–70.