RECESĪVĀS, DOMINĒJOŠĀS UN MUTĒJOŠĀS ALĒLES - BIOLOĢIJA - 2025

Par alēles ir dažādas versijas gēnu un var būt dominējošā vai recesīvo. Katrā cilvēka šūnā ir divas katras hromosomas kopijas, kurām ir divas katra gēna versijas.

Dominējošās alēles ir tā gēna versija, kas fenotipiski tiek izteikta pat ar vienu gēna kopiju (heterozigotu). Piemēram, dominē alēle melnām acīm; ir nepieciešams viens melno acu gēna eksemplārs, lai fenotipiski izteiktos (ka personai, kas dzimusi, ir tādas krāsas acis).

Recesīvās alēles aa, kas izteiktas baltajā tauriņā. Brūnajam tauriņam ir dominējošā alēle (A); šī gēna izteikšanai ir nepieciešams tikai viens eksemplārs

Ja abas alēles ir dominējošās, to sauc par kodoldarbību. Piemēram, ar AB asins grupu.

Recesīvās alēles parāda savu iedarbību tikai tad, ja organismam ir divas vienas alēles (homozigotas) kopijas. Piemēram, zilo acu gēns ir recesīvs; tā ekspresēšanai nepieciešami divi viena gēna eksemplāri (cilvēks piedzimst ar zilām acīm)

Dominācija un recesivitāte

Alēļu dominēšanas un recesivitātes īpašības tiek noteiktas, pamatojoties uz to mijiedarbību, tas ir, viena alēle ir dominējoša pār otru atkarībā no attiecīgajiem alēļu pāriem un to produktu mijiedarbības.

Nav universāla mehānisma, kā darbojas dominējošās un recesīvās alēles. Dominējošās alēles fiziski "nedominē" un "neapslāpē" recesīvās alēles. Tas, vai alēle ir dominējošā vai recesīvā, ir atkarīgs no to kodēto olbaltumvielu īpatnībām.

Vēsturiski dominējošie un recesīvie mantojuma modeļi tika novēroti, pirms tika saprasts DNS un gēnu molekulārais pamats vai tas, kā gēni kodē olbaltumvielas, kas norāda pazīmes.

Šajā kontekstā termini “dominējošais un recesīvais” var mulsināt, kad jāsaprot, kā gēns norāda pazīmi; tomēr tie ir noderīgi jēdzieni, kad ir jāparedz varbūtība, ka indivīds pārmantos noteiktus fenotipus, īpaši ģenētiskos traucējumus.

Dominēšanas un recesivitātes piemērs

Ir arī gadījumi, kad dažām alēlēm var būt gan dominējošs, gan recesīvs raksturs.

Hemoglobīna alēle, ko sauc par Hbs, ir piemērs, jo tai ir vairāk nekā vienas fenotipiskas sekas:

Šīs alēles homozigotiem (Hbs / Hbs) indivīdiem ir sirpjveida šūnu anēmija - iedzimta slimība, kas izraisa sāpes un orgānu un muskuļu bojājumus.

Heterozigoti indivīdi (Hbs / Hba) šo slimību neveido, tāpēc sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā Hbs ir recesīvs.

Tomēr heterozigoti indivīdi ir daudz izturīgāki pret malāriju (parazītu slimība ar pseidodiplijas simptomiem) nekā homozigoti (Hba / Hba), piešķirot Hbs alēles dominanci šai slimībai.

Mutējošas alēles

Recesīvs mutants ir indivīds, kura divām alēlēm jābūt identiskām, lai novērotu mutanta fenotipu. Citiem vārdiem sakot, indivīdam jābūt homozigotam mutācijas alēlei, lai tam varētu parādīties mutanta fenotips.

Turpretī dominējošās mutācijas alēles fenotipiskās sekas var novērot heterozigotiem indivīdiem, kuriem ir viena dominējošā alēle un viena recesīvā alēle, un homozigotiem dominējošiem indivīdiem.

Šī informācija ir būtiska, lai zinātu ietekmētā gēna funkcijas un mutācijas raksturu. Mutācijas, kas rada recesīvas alēles, parasti izraisa gēnu inaktivāciju, kas izraisa daļēju vai pilnīgu funkcijas zaudēšanu.

Šādas mutācijas var traucēt gēna ekspresiju vai mainīt tā kodētā proteīna struktūru, attiecīgi mainot tā funkcijas.

No savas puses dominējošās alēles parasti ir mutācijas sekas, kas izraisa funkcijas uzlabošanos. Šādas mutācijas var palielināt gēna kodētā proteīna aktivitāti, mainīt funkciju vai izraisīt nepareizu telpas-laika ekspresijas modeli, tādējādi piešķirot indivīdā dominējošo fenotipu.

Tomēr dažos gēnos dominējošās mutācijas var izraisīt arī funkciju zaudēšanu. Ir gadījumi, kas pazīstami kā haplo nepietiekamība, to sauc tāpēc, ka normālas funkcijas nodrošināšanai ir nepieciešama abu alēļu klātbūtne.

Tikai viena gēna vai alēles noņemšana vai inaktivācija var radīt mutanta fenotipu. Citos gadījumos dominējošā mutācija vienā alēlē var izraisīt strukturālas izmaiņas olbaltumvielās, kuras tā kodē, un tas traucē otras alēles proteīna funkcijām.

Šīs mutācijas sauc par dominējoši negatīvajām un rada fenotipu, kas ir līdzīgs mutācijām, kas izraisa funkciju zaudēšanu.

Kopuzņēmums

Kodominance formāli tiek definēta kā dažādu fenotipu izpausme, ko heterozigotā indivīdā parasti uzrāda abas alēles.

Tas ir, indivīdam ar heterozigotu genotipu, kas sastāv no divām dažādām alēles, var parādīties fenotips, kas saistīts ar vienu aleli, otru vai abām vienlaikus.

ABO

Cilvēku asiņu grupu ABO sistēma ir šīs parādības piemērs, šo sistēmu veido trīs alēles. Trīs alēles savstarpēji mijiedarbojas, iegūstot četrus asins tipus, kas veido šo sistēmu.

trīs alēles ir i, Ia, Ib; indivīdam var būt tikai divas no šīm trim allelēm vai divas no tām divām kopijām. Trīs homozigoti i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, attiecīgi, rada fenotipus O, A un B. Heterozigoti i / Ia, i / Ib un Ia / Ib rada attiecīgi A, B un AB genotipus.

Šajā sistēmā alēles nosaka antigēna formu un klātbūtni eritrocītu šūnu virsmā, ko var atpazīt imūnsistēma.

Kamēr alēles e Ia un Ib ražo divas dažādas antigēna formas, alēle i neražo antigēnu, tāpēc genotipos i / Ia un i / Ib alēles Ia un Ib ir pilnīgi dominējošas pār i alēli.

No otras puses, Ia / Ib genotipā katra no alēlēm rada savu antigēna formu, un abas tās ir izteiktas uz šūnas virsmas. Tas ir pazīstams kā kodolfinansējums.

Haploīdi un diploīdi

Būtiska ģenētiskā atšķirība starp savvaļas un eksperimentālajiem organismiem ir hromosomu skaitā, ko pārnēsā viņu šūnas.

Tos, kas satur tikai vienu hromosomu komplektu, sauc par haploīdiem, savukārt tos, kuriem ir divi hromosomu komplekti, sauc par diploīdiem.

Sarežģītākie daudzšūnu organismi ir diploīdi (piemēram, muša, pele, cilvēki un daži raugi, piemēram, Saccharomyces cerevisiae), savukārt vairums vienkāršu vienšūnu organismu ir haploīdi (baktērijas, aļģes, vienšūņi un dažreiz S. cerevisiae). arī!).

Šī atšķirība ir būtiska, jo lielākā daļa ģenētisko analīžu tiek veikta diploīdā kontekstā, tas ir, ar organismiem ar divām hromosomu kopijām, ieskaitot raugus, piemēram, S. cerevisiae, tā diploīdā versijā.

Diploīdu organismu gadījumā vienas populācijas indivīdiem var rasties daudz dažādu tā paša gēna alēļu. Tomēr, tā kā indivīdiem ir īpašība, ka katrā somatiskajā šūnā ir divi hromosomu komplekti, indivīds var nēsāt tikai vienu alēļu pāri, vienu katrā hromosomā.

Personai, kurai ir divas dažādas viena gēna alēles, ir heterozigota; indivīds, kam ir divas vienādas gēna alēles, ir pazīstams kā homozigots.

Atsauces

1. Ridlijs, M. (2004). Evolūcijas ģenētika. Evolūcijā (95.-222. Lpp.). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Molekulāro šūnu bioloģija. Ņujorka: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Ievads ģenētiskajā analīzē. (706. lpp.). WH Freeman un uzņēmums.
4. Ģenētisko zinātņu mācību centrs. (2016, 1. marts) Kas ir dominējošie un recesīvie ?. Saņemts 2018. gada 30. martā no http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Genoma iepakojums prokariotos: E. coli apļveida hromosoma. Dabas izglītība 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Gēnu ekspresijas kontrole. Karpa šūnu un molekulārajā bioloģijā, koncepcijas un eksperimenti. 8. izdevums, Vailijs.
7. O'Connor, C. (2008) Hromosomu segregācija mitozē: centromēru loma. Dabas izglītība 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Ģenētika: Gēnu un genomu analīze. 854. lpp. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. un Šava, K. (2008) Tomass Hants Morgans, ģenētiskā rekombinācija un gēnu kartēšana. Dabas izglītība 1 (1): 205