LEIKOENCEFALOPĀTIJA: SIMPTOMI, CĒLOŅI UN ĀRSTĒŠANA - GEOGRAFÍA - 2025

Encefalopātija ir nosaukums, kas dots , lai ar jebkuru slimību, kas ietekmē balto jautājums smadzenēs, neatkarīgi no to cēloņiem. Baltā viela jeb baltā viela ir centrālās nervu sistēmas daļa, kuras nervu šūnas ir pārklātas ar vielu, ko sauc par mielīnu.

Mielīnu veido lipoproteīnu slāņi, kas veicina nervu impulsu pārnešanu pa visiem neironiem. Tas ir, tas liek informācijai daudz ātrāk ceļot caur mūsu smadzenēm.

Var gadīties, ka iedzimtu faktoru dēļ mielīns reiz izveidojies sāk deģenerēties (to sauc par leikodistrofijām). Kaut arī tos apstākļus, kuros rodas problēmas mielīna veidošanā, sauc par demielinizējošām slimībām.

Tomēr, neraugoties uz zinātnes attīstību, vairāk nekā 50% pacientu ar iedzimtu leikoencefalopātiju paliek nediagnozēti. Tāpēc šobrīd tiek atklāti jauni veidi un precīzāki to diagnosticēšanas veidi.

Leikoencefalopātijas var rasties arī no iegūtiem cēloņiem, piemēram, infekcijām, jaunveidojumiem vai toksīniem; un tas var parādīties jebkurā dzīves posmā, sākot no jaundzimušā stadijām līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Neatkarīgi no tā cēloņa, tas izraisa ļoti dažādus simptomus, piemēram, kognitīvos traucējumus, krampjus un ataksiju. Turklāt tie var palikt nemainīgi, laika gaitā uzlabot vai pakāpeniski pasliktināties.

Attiecībā uz leikoencefalopātijas izplatību, ņemot vērā dažādos veidus, kādus tā aptver, tas vēl nav noteikts. Atkarībā no tā, kāda veida stāvokli mēs ārstējam, tas var būt vairāk vai mazāk bieži. Lai gan kopumā šīs slimības nav ļoti izplatītas.

Leikoencefalopātijas cēloņi

Tā kā leikoencefalopātijas ir jebkuras slimības, kurās tiek ietekmēta, iegūta vai pārmantota baltā viela, cēloņi ir ļoti dažādi.

Turklāt ir dažādi encefalopātiju veidi atkarībā no to cēloņiem un bojājuma īpašībām. Tātad katrs izraisošais faktors rada atšķirīgu balto vielu bojājumu veidu, kā rezultātā rodas dažādi simptomi.

Ir autori, kas leikoencefalopātijas cēloņus iedala 5 grupās: neinfekciozi iekaisīgi, infekciozi iekaisuma, toksiski-metaboliski, hipoksiski išēmiski un traumatiski (Van der Knaap & Valk, 2005).

Tomēr dažreiz noteiktas slimības neietilpst īpašās kategorijās, jo tām vienlaikus var būt vairāki dažādi cēloņi.

Apstākļi, kas var izraisīt leikoencefalopātiju, ir ļoti dažādi:

Ģenētiskais mantojums

Ir virkne ģenētisku mutāciju, kuras var mantot no vecākiem bērniem un kas veicina leikoencefalopātiju attīstību. Autosomāli dominējoša smadzeņu arteriopātija ar subkortikāliem infarktiem un leikoencefalopātija (CADASIL) būtu piemērs, jo to ražo, iesaistot Notch3 gēnu.

Ir autori, kas balto vielu deģenerāciju ģenētisko faktoru ietekmē sauc par “leikodistrofijām”. Tomēr dažreiz nav pilnīgi skaidrs, kā atšķirt nosacījumus, kuriem ir ģenētiski cēloņi, no tiem, kuriem ir iegūti cēloņi. Faktiski ir apstākļi, kādos slimība var rasties no abu veidu cēloņiem.

Vīruss

Konstatēts, ka leikoencefalopātijas var attīstīties, ja imūnsistēmas anomālijas vai vājuma dēļ organisms nespēj cīnīties ar noteiktu vīrusu.

Tas notiek progresējošas multifokālas leikoencefalopātijas gadījumā, kas parādās JC vīrusa klātbūtnes dēļ. Ir arī gadījumi, kad masalu vīruss ir baltās vielas pasliktināšanās iemesls, piemēram, Van Bogaert sklerozējošā leikoencefalopātija.

Asinsvadu problēmas

Daži insulti, hipertensija vai hipoksijas išēmiska encefalopātija (skābekļa vai asins plūsmas trūkums jaundzimušā smadzenēs) var ietekmēt smadzeņu baltas vielas integritāti.

Saindēšanās, narkotiku vai narkotiku lietošana

Ķīmijterapija

Ķīmijterapijas procedūras, piemēram, staru terapija, var izraisīt pakāpeniski pieaugošus baltās vielas bojājumus. Tie ir: cisplatīns, 5-fluoracils, 5-florauracils, levamizols un Ara-C.

Vispārējie simptomi

- Bērniem raksturīgs prasmju un iemaņu attīstības modelis. Tas sastāv no normālas attīstības perioda, kam seko prasmju apguves stagnācija un, visbeidzot, samazināšanās vai regresija. Vēl viena pazīme ir tā, ka tas notiek pēc traumām, infekcijām vai jebkādiem smadzeņu bojājumiem.

- Krampji vai epilepsijas lēkmes.

- progresējoša spastiskums vai arvien stīvāki un saspringtāki muskuļi.

- Ataksija vai grūtības koordinēt kustības, kurām ir neiroloģiska izcelsme.

- līdzsvara trūkums, kas izraisa staigāšanas problēmas.

- Kognitīvie deficīti vai izziņas lēnums uzmanības, atmiņas un mācīšanās procesos.

- Redzes grūtības. Tie bieži ietekmē radzeni, tīkleni, lēcu vai redzes nervu.

- Dažiem bērniem ar leikoencefalopātiju galvaskausa apkārtmērs ir lielāks nekā parasti, ko sauc par makrocefāliju.

- secīgas insulta vai smadzeņu insulta epizodes.

- aizkaitināmība.

Veidi

Ir daudzas slimības, kuras var klasificēt ar terminu leikoencefalopātija. Daži no tiem ir:

Autosomāla smadzeņu arteriopātija vai smadzeņu mikroangiopātija

Tā ir iedzimta slimība, kas rada vairākus insultus mazākās artērijās, ietekmējot daļu smadzeņu baltas vielas. Pirmie simptomi parādās aptuveni 20 gadu vecumā un sastāv no migrēnas, psihiskiem traucējumiem un biežiem insultiem.

Leikoencefalopātija ar spilgti izteiktu balto vielu

Saukta arī par zīdaiņu ataksiju ar centrālās nervu sistēmas hipomielinēšanu (CACH). Tas ir autosomāli recesīvs iedzimts stāvoklis. Tas nozīmē, ka tas parādās, kad abi vecāki nodod savam bērnam to pašu ģenētisko mutāciju. Mutāciju var atrast jebkurā no šiem 5 gēniem: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 vai EIF2B5.

Parasti to diagnosticē bērnībā no 2 līdz 6 gadu vecumam, lai gan ir bijuši gadījumi, kad tā sākusies pieaugušā vecumā.

Simptomi ir smadzenīšu ataksija (muskuļu kontroles zaudēšana smadzenīšu stāvokļa pasliktināšanās dēļ), spastiskums (neparasta muskuļu sasprindzinājums), epilepsija, vemšana, koma, kustību problēmas un pat drudzis.

Progresējoša multifokāla leikoencefalopātija

Tas parādās cilvēkiem ar nopietniem imūnsistēmas traucējumiem, jo ​​tas nespēj apturēt JC vīrusu. Tās darbība izraisa lielu skaitu sīku progresējošu bojājumu, kas izraisa smadzeņu demielinizāciju.

Kā norāda nosaukums, simptomi parādās pakāpeniski un sastāv no kognitīviem traucējumiem, redzes zuduma pakauša daivas (smadzeņu daļas, kas piedalās redzē) iesaistīšanas dēļ, kā arī hemiparēzes. To parasti saista arī ar redzes neirītu.

Leikoencefalopātija ar aksonāliem sferoīdiem

Tas ir iedzimts stāvoklis, kas rodas no CSF1R gēna mutācijām. Ar to saistītie simptomi ir trīce, krampji, stingrība, gaita ataksija, progresējoši atmiņas un izpildfunkciju pasliktināšanās un depresija.

Van Bogaert sklerozējošā leikoencefalopātija

Tas ir par smadzeņu garozas demielinizāciju, kas parādās dažus gadus pēc masalu vīrusa. Simptomi ir lēna, progresējoša neiroloģiska pasliktināšanās, kas izraisa acu problēmas, spastiskumu, personības izmaiņas, jutību pret gaismu un ataksiju.

Toksiska leikoencefalopātija

Šajā gadījumā baltās vielas zudums ir saistīts ar noteiktu zāļu vai zāļu norīšanu, ieelpošanu vai intravenozu ievadīšanu, kā arī ar vides toksīnu vai ķīmijterapijas līdzekļu iedarbību.

Tas var parādīties arī saindēšanās ar oglekļa monoksīdu, saindēšanās ar etanolu, metanola, etilēna vai ekstazī uzņemšanas laikā.

Simptomi ir atkarīgi no katras indes, saņemtā daudzuma, iedarbības laika, slimības vēstures un ģenētikas. Parasti tās mēdz būt uzmanības un atmiņas grūtības, līdzsvara problēmas, demence un pat nāve.

Daudzos no šiem gadījumiem sekas var tikt apgrieztas, noņemot saindēšanos, kas rada problēmu.

Megaencefaliskā leikoencefalopātija ar subkortikālām cistām

Tas ir autosomāli recesīvs ģenētiskais stāvoklis, ko rada mutācijas MLC1 un HEPACAM gēnos. Tas izceļas ar makrocefāliju (pārāk attīstītu galvaskausu) jaunībā, progresējošu garīgo un motorisko pasliktināšanos, krampjiem un ataksiju.

Hipertensīva leikoencefalopātija

Tā ir baltās vielas deģenerācija pēkšņa asinsspiediena paaugstināšanās dēļ. Papildus galvassāpēm, krampjiem un vemšanai tas izraisa akūtu apjukuma stāvokli. Bieži ir asiņošana acs tīklenē.

To var efektīvi ārstēt ar antihipertensīviem līdzekļiem.

Aizmugurējā atgriezeniskā leikoencefalopātijas sindroms (RLS)

Ar šo sindromu saistītie simptomi ir redzes zudums, krampji, galvassāpes un apjukums.

To var izraisīt ļoti dažādi cēloņi, piemēram, ļaundabīga hipertensija (ļoti straujš un pēkšņs asinsspiediena paaugstināšanās, sistēmiska sarkanā vilkēde, eklampsija (krampji vai koma grūtniecēm, kas saistīta ar hipertensiju), vai noteiktas medicīniskas procedūras, kas nomāc imūnsistēmas aktivitāte (piemēram, imūnsupresīvi medikamenti, piemēram, ciklosporīns).

Smadzeņu skenēšanā var redzēt edēmu, tas ir, neparastu šķidruma uzkrāšanos audos.

Simptomi mēdz izzust pēc kāda laika, lai gan redzes problēmas var būt pastāvīgas.

Leikoencefalopātijas diagnoze

Ja rodas tādi simptomi kā krampji, motoriskas grūtības vai kustību koordinācijas trūkums, veselības aprūpes speciālists, iespējams, nolems veikt smadzeņu skenēšanu.

Viena no labākajām neiroattēlu noteikšanas metodēm ir magnētiskās rezonanses attēlveidošana, no kuras, pateicoties magnētisko lauku iedarbībai, var iegūt augstas kvalitātes smadzeņu attēlus.

Ja šajos attēlos smadzeņu baltajā vielā tiek novēroti noteikti lokalizētu bojājumu paraugi, speciālists var secināt, ka pastāv leikoencefalopātija.

Ieteicams veikt oftalmoloģisko eksāmenu, jo, kā saka, acis ir logs uz mūsu smadzenēm. Jāatceras, ka oftalmoloģiskas novirzes vai izmaiņas ir ļoti izplatītas leikoencefalopātijās.

Neiroloģiska izmeklēšana ir nepieciešama arī, lai noteiktu spastiskumu vai pārmērīgu muskuļu sasprindzinājumu, un var rasties arī hipotonija (tieši pretēji).

Noteiktos apstākļos, piemēram, progresējošā daudzfokālā leikoencefalopātijā, var veikt cerebrospinālā šķidruma analīzi. Šo metodi sauc par PCR (polimerāzes ķēdes reakcija), un to veic, lai noteiktu JC vīrusu; kas ir šīs slimības cēlonis.

Ārstēšana

Ārstēšana koncentrēsies uz baltās vielas bojājuma pamatcēloņiem. Tā kā cēloņi ir ļoti dažādi, ir arī atšķirīga attieksme.

Tādējādi, ja slimības izraisītājiem ir asinsvadu izcelsme vai tie ir saistīti ar hipertensiju, tas varētu būt ļoti noderīgi.

Leikoencefalopātiju, ko izraisa imūndeficīts, ārstēšanā galvenā uzmanība tiks pievērsta šī stāvokļa mainīšanai, piemēram, pretretrovīrusu zāļu lietošanai HIV.

Ja gluži pretēji, tas ir saistīts ar toksīnu, medikamentu vai narkotiku iedarbību; labākais veids, kā atgūties, ir pārtraukt kontaktu ar šīm vielām.

Ieteicams arī papildināt leikoencefalopātijas cēloņu ārstēšanu ar citiem simptomātiska rakstura līdzekļiem, kas kalpo esošā bojājuma mazināšanai. Tas ir, neiropsiholoģiskā rehabilitācija, lai strādātu pie izziņas traucējumiem, psiholoģiskā palīdzība, lai palīdzētu pacientam emocionāli tikt galā ar viņu situāciju, fiziskā apmācība, lai uzlabotu muskuļu tonusu utt.

Ja leikoencefalopātija parādās iedzimtu ģenētisku mutāciju dēļ, ārstēšana tiks vērsta uz slimības progresēšanas novēršanu, personas dzīves kvalitātes uzlabošanu un citām profilaktiskām metodēm.

Profilakses veids var būt ģenētiskā pārbaude, ja kāds no šiem stāvokļiem ir cietis citiem radiniekiem. Lai pārbaudītu, vai esat nesējs jebkādām ģenētiskām patoloģijām, kas saistītas ar leikoencefalopātijām, kuras var pārnest nākamajiem bērniem.

Atsauces

1. Debora, L. un. (2012). Klīniskā pieeja leikoencefalopātijām. Semināri neiroloģijā, 32 (1): 29-33.
2. MS diferenciāldiagnoze (II). (2013. gada 13. jūnijs). Iegūts no e-pasta.
3. Hipertensīva leikoencefalopātija. (sf). Iegūts 2016. gada 26. oktobrī no Wikipedia.
4. Leikoencefalopātija. (sf). Iegūts 2016. gada 26. oktobrī no Wikipedia.
5. Marjo S. van der Knaap un Jaap Valk, red. (2005). Mielācijas un mielīna traucējumu magnētiskā rezonanse, 3. ed. Ņujorka: Springers.
6. Apgādnieka zaudējuma problēmas: leikoencefalopātija. (2011. gada 17. aprīlis). Iegūts no Ped-Onc resursu centra.