HOMOZIGOTS PROKARIOTOS UN EIKARIOTOS - BIOLOĢIJA - 2025

Homozigotiska ģenētikā ir persona, kura ir divas kopijas pašu alēles (pašu versiju gēna) pie vienas vai vairāku loci (vietu uz hromosomas). Termins dažreiz tiek piemērots lielākām ģenētiskām vienībām, piemēram, veselām hromosomām; šajā kontekstā homozigots ir indivīds ar divām identiskām vienas hromosomas kopijām.

Vārds homozigots sastāv no diviem elementiem etimoloģiski. Apzīmējumi ir homo-vienlīdzīgi vai identiski un ar zigotu apaugļota olšūna vai indivīda pirmā šūna, kas radusies seksuālās reprodukcijas rezultātā.

Homozigotam ir tāda paša veida alēles katram gēnam katrā homologā hromosomā

Šūnu klasifikācija: prokarioti un eikarioti

Organismi tiek klasificēti, pamatojoties uz dažādām īpašībām, kas saistītas ar ģenētisko materiālu (DNS), kas atrodas to šūnās. Ņemot vērā šūnu struktūru, kurā atrodas ģenētiskais materiāls, organismus iedala divos galvenajos tipos: prokarioti (pro: pirms; karions: kodols) un eikarioti (eu: patiess; karions: kodols).

Prokarioti

Prokariotu organismos ģenētiskais materiāls ir ierobežots ar noteiktu reģionu šūnu citoplazmā, ko sauc par nukleoīdu. Šīs grupas paraugorganismi atbilst Escherichia coli sugu baktērijām, kurām ir viena apaļa DNS ķēde, tas ir, to gali ir savienoti kopā.

Šī ķēde ir pazīstama kā hromosoma, un E. coli tajā ir aptuveni 1,3 miljoni bāzes pāru. Grupā ir daži izņēmumi no šī modeļa, piemēram, dažām baktēriju ģintīm ir taisnas ķēdes hromosomas, piemēram, Borrelia ģints spirocīti.

Baktēriju genomu / hromosomu lineārais izmērs vai garums parasti ir milimetru diapazonā, tas ir, tie ir vairākas reizes lielāki par pašu šūnu lielumu.

Ģenētiskais materiāls tiek uzglabāts iesaiņotā veidā, lai samazinātu vietu, ko aizņem šī lielā molekula. Šis iesaiņojums tiek panākts ar superpoles palīdzību, vērpjot uz molekulas galveno asi, kas rada mazus deformējumus, kas izraisa pagriešanos.

Savukārt šo mazo pavedienu lielāki deformējumi uz sevi un pārējo ķēdi, tādējādi samazinot attālumu un vietu, kas aizņemta starp dažādiem apļveida hromosomas posmiem, un paņemot to uz kondensētu (salocītu) formu.

Eikarioti

Eikariotos ģenētiskais materiāls atrodas specializētā nodalījumā, ko ieskauj membrāna; Šis nodalījums ir pazīstams kā šūnas kodols.

Kodolā esošais ģenētiskais materiāls ir veidots pēc principa, kas ir līdzīgs prokariotu - supervidoņa - principam.

Tomēr saraušanās pakāpe / līmenis ir augstāks, jo tajā ietilpstošais DNS daudzums ir daudz lielāks. Eukariotos kodols nesatur vienu DNS ķēdi vai hromosomu, tas satur vairākus no tiem, un tie nav apļveida, bet lineāri un ir jāapvieno.

Katras hromosomas lielums ir atšķirīgs atkarībā no sugas, bet parasti tās ir lielākas nekā prokariotu hromosomas, ja tās salīdzina atsevišķi.

Piemēram, cilvēka 1. hromosoma ir 7,3 centimetrus gara, savukārt E. coli hromosoma ir aptuveni 1,6 milimetri gara. Tālākai uzziņai cilvēka genomā ir 6,6 × ¹⁰⁹ nukleotīdi.

Ploidija un hromosomas

Pastāv vēl viena organismu klasifikācija, pamatojoties uz to ģenētiskā materiāla daudzumu, ko sauc par ploidiju.

Organismi ar vienu hromosomu komplektu vai kopiju tiek dēvēti par haploīdiem (baktērijām vai reproduktīvajām šūnām cilvēkos), un divi hromosomu komplekti / kopijas ir zināmi kā diploīdi (Homo sapiens, Mus musculus, starp daudziem citiem), ar četriem komplektiem / Hromosomu kopijas ir zināmas kā tetraploīdi (Odontophrinus americanus, Brassicca ģints augi).

Organismi ar lielu skaitu hromosomu kopu ir kopīgi pazīstami kā poliploīdi. Daudzos gadījumos papildu hromosomu kopas ir pamata kopijas.

Vairākus gadus tika uzskatīts, ka tādas pazīmes kā vairāk nekā viena veida ploidija ir raksturīgas organismiem ar noteiktu šūnu kodolu, taču jaunākie atklājumi ir parādījuši, ka dažiem prokariotiem ir vairākas hromosomu kopijas, kas palielina to ploidiju, kā to pierāda Deinococcus radiodurans un Bacillus meagateriium gadījumi.

Homozigots un dominance

Diploīdos organismos (piemēram, Mendela izpētītajos zirnīšos) tiek mantoti divi gēni lokomotīvēs vai alēlēs - viens mātei un viens vecākiem, un alēļu pāris kopā pārstāv šī specifiskā gēna genotipu.

Indivīds, kurš uzrāda gēna homozigotu (homozigotu) genotipu, ir tas, kuram noteiktā lokusā ir divi identiski varianti vai alēles.

Homozigotus, savukārt, var iedalīt divos veidos, pamatojoties uz to attiecībām un ieguldījumu fenotipā: dominējošie un recesīvie. Jāatzīmē, ka abas izpausmes ir fenotipiskas īpašības.

Dominēšana

Dominējošā alēle

Dominēšana ģenētiskajā kontekstā ir attiecības starp gēna alēles, kurā vienas alēles fenotipiskais ieguldījums ir maskēts ar tās pašas lokusas citas alēles devumu; šajā gadījumā pirmā alēle ir recesīva, bet otrā - dominējošā (heterozigota).

Dominācija nav iedzimta alēlēs vai to radītajā fenotipā, tā ir saistība, kas tiek izveidota, pamatojoties uz esošajām alēlēm, un to var mainīt ar ārējiem aģentiem, piemēram, citām alēles.

Klasisks dominance un tās attiecības ar fenotipu piemērs ir funkcionālā proteīna ražošana no dominējošās alēles, kas visbeidzot rada fiziskās iezīmes, savukārt recesīvā alēle neražo minēto proteīnu funkcionālā formā (mutants) un tāpēc veicina fenotipa veidošanos.

Dominējošs homozigots

Tādējādi homozigots dominējošais indivīds pēc pazīmes / pazīmes ir tāds, kam piemīt genotips, kurš uzrāda divas identiskas dominējošās alēles kopijas (tīra līnija).

Dominējošu stāvokli genotipos ir iespējams atrast arī tad, ja nav atrasti divi dominējošie alēļi, bet ir viena dominējošā alēle un otra ir recesīva, taču tas nav homozigotiskuma gadījums, tas ir heterozigotiskuma gadījums.

Ģenētiskajā analīzē dominējošās alēles tiek attēlotas ar lielo burtu, kas saistīts ar aprakstīto pazīmi.

Zirņu ziedlapu gadījumā dominē savvaļas pazīme (šajā gadījumā purpursarkanā krāsa), un genotips tiek attēlots kā "P / P", kas apzīmē gan dominējošo īpašību, gan homozigotu stāvokli, tas ir, , divu identisku alēļu klātbūtne diploīdā organismā.

Recesīvs homozigots

Recesīvs aa

No otras puses, indivīdam, kas homozigots recesīvs attiecībā uz noteiktu pazīmi, ir divas alēles kopijas, kas kodē recesīvo pazīmi.

Turpinot zirņu piemēru, recesīvā iezīme ziedlapiņās ir balta, tāpēc indivīdiem ar šīs krāsas ziediem katra alēle ir attēlota ar mazo burtu, kas norāda uz recesivitāti, un divām identiskām recesīvajām kopijām, tāpēc genotips tiek simbolizēts kā "p / p".

Dažos gadījumos ģenētiķi simboliski izmanto lielo burtu, lai attēlotu savvaļas tipa alēli (piemēram, P) un tādējādi simbolizētu un atsauktos uz īpašu nukleotīdu secību.

No otras puses, ja tiek izmantots mazais burts, p, tas apzīmē recesīvu alēli, kas var būt jebkurš no iespējamiem veidiem (mutācijām).

Dominējošās un recesīvās mutācijas

Procesi, ar kuriem noteiktais genotips organismos spēj radīt fenotipu, ir daudzveidīgi un sarežģīti. Recesīvās mutācijas parasti inaktivē skarto gēnu un noved pie funkcijas zaudēšanas.

Tas var notikt, daļēji vai pilnībā noņemot gēnu, pārtraucot gēna ekspresiju vai mainot kodētā proteīna struktūru, kas beidzot maina tā funkciju.

No otras puses, dominējošās mutācijas bieži palielina funkciju, var palielināt noteiktā gēna produkta aktivitāti vai piešķirt jaunam aktivitātei šo produktu, un tāpēc tās var izraisīt arī nepiemērotu laika-telpas ekspresiju.

Šāda veida mutācijas var būt saistītas arī ar funkcijas zaudēšanu, dažos gadījumos normālai darbībai nepieciešami divi gēna eksemplāri, lai vienas kopijas noņemšana varētu radīt mutanta fenotipu.

Šie gēni ir pazīstami kā haplo-nepietiekami. Dažos citos gadījumos mutācija var izraisīt strukturālas izmaiņas olbaltumvielās, kas traucē savvaļas tipa olbaltumvielu darbību, ko kodē otra alēle. Tās ir pazīstamas kā dominējošās negatīvās mutācijas.

Recesīvie fenotipi cilvēkiem

Cilvēkiem zināmi recesīvi fenotipi ir albīnisms, cistiskā fibroze un fenilketonūrija. Tie visi ir slimības, kurām ir līdzīgas ģenētiskās bāzes.

Ņemot par piemēru pēdējo, indivīdiem ar šo slimību ir "p / p" genotips, un, tā kā indivīdam ir abas recesīvas alēles, tas ir homozigots.

Šajā gadījumā "p" ir saistīts ar angļu valodas terminu fenilketonūrija un ir ar mazajiem burtiem, lai attēlotu alēles recesīvo raksturu. Slimību izraisa neparasta fenilalanīna pārstrāde, kas normālos apstākļos fermenta fenilalanīna hidroksilāzes dēļ jāpārvērš tirozīnā (abas molekulas ir aminoskābes).

Mutācijas šī fermenta aktīvās vietas tuvumā neļauj tam saistīt fenilalanīnu, lai pēc tam to apstrādātu.

Rezultātā fenilalanīns uzkrājas ķermenī un tiek pārvērsts fenilpiruvīnskābē - savienojumā, kas traucē nervu sistēmas attīstību. Šie apstākļi ir kopīgi pazīstami kā autosomāli recesīvi traucējumi.

Homozigots un

Pārmantojamības modeļi un līdz ar to gēnu alēļu klātbūtne - gan dominējošais, gan recesīvais - indivīdu genotipos populācijā ievēro Mendela pirmo likumu.

Mendeļa likums vispirms

Šis likums ir pazīstams kā alēļu vienādas segregācijas likums, un tam ir molekulārās bāzes, kas izskaidrotas gametu veidošanās laikā.

Diploīdos organismos, kas vairojas seksuāli, ir divi galvenie šūnu tipi: somatiskās šūnas un dzimumšūnas vai gametas.

Somatiskajām šūnām ir divas katras hromosomas (diploīdās) kopijas, un katrā no hromosomām (hromatīdiem) ir viena no divām alēles.

Gametiskās šūnas caur meiozi tiek ražotas dīgļos, kur diploīdās šūnas kodoldaļās dalās, un tās laikā notiek hromosomu samazināšana, līdz ar to tām ir tikai viens hromosomu komplekts, tāpēc tās ir haploīdas.

Mejoze

Mejozes laikā ahromatiskā vārpsta tiek noenkurota uz hromosomu centrometriem, un hromatīdi tiek atdalīti (un līdz ar to arī alēles) pret cilmes šūnas pretējiem poliem, veidojot divas atsevišķas meitas šūnas vai gametas.

Ja indivīds, kas ražo gametas, ir homozigots (A / A vai a / a), tad viņa saražotajās gametikas šūnās būs identiskas alēles (attiecīgi A vai a).

Ja indivīds ir heterozigots (A / a vai a / A), tad pusei no dzimumšūnām būs viena alēle (A), bet otra puse otra (a). Kad seksuālā reprodukcija ir pabeigta, veidojas jauna zigota, vīriešu un sieviešu dzimuma gametas saplūst, veidojot jaunu diploīdu šūnu un jaunu hromosomu pāri, un tāpēc tiek izveidotas alēles.

Šī procesa rezultātā rodas jauns genotips, ko nosaka alēles, kuras veido vīriešu dzimuma un sieviešu dzimuma gameta.

Mendeļu ģenētikā homozigotiem un heterozigotiem fenotipiem nav vienāda parādīšanās varbūtība populācijā, tomēr ar fenotipiem saistītās iespējamās aleliskās kombinācijas var secināt vai noteikt, izmantojot ģenētisko krustanalīzi.

Ja abi vecāki ir homozigoti dominējošā tipa gēnam (A / A), tad abu abu gametas kopumā būs A tipa, un viņu savienība vienmēr radīs A / A genotipu.

Ja abiem vecākiem ir homozigots recesīvs genotips (a / a), tad pēcnācēji vienmēr radīs arī homozigotu recesīvu genotipu.

Iedzīvotāju ģenētika un evolūcija

Evolūcijas teorijā tiek teikts, ka evolūcijas dzinējspēks ir pārmaiņas un ģenētiskajā līmenī izmaiņas notiek ar mutāciju un rekombināciju palīdzību.

Mutācijas bieži ietver izmaiņas dažās gēna nukleotīdu bāzēs, lai arī tās var būt vairāk nekā vienā bāzē.

Lielākā daļa mutāciju tiek uzskatītas par spontāniem notikumiem, kas saistīti ar polimerāžu kļūdu līmeni vai precizitāti DNS transkripcijas un replikācijas laikā.

Ir arī daudz pierādījumu par fizikālām parādībām, kas izraisa mutācijas ģenētiskā līmenī. No savas puses rekombinācijas var izraisīt veselu hromosomu sekciju apmaiņu, bet tās ir saistītas tikai ar šūnu dublēšanās gadījumiem, piemēram, mitozi un meiozi.

Faktiski tos uzskata par pamata mehānismu, lai ģenerētu genotipisko mainīgumu gametu veidošanās laikā. Ģenētiskās mainības iekļaušana ir seksuālās reprodukcijas pazīme.

Gēni un evolūcija

Koncentrējoties uz gēniem, šobrīd tiek uzskatīts, ka mantojuma un līdz ar to arī evolūcijas dzinējspēks ir gēni, kas satur vairāk nekā vienu alēli.

Gēni, kuriem ir tikai viena alēle, diez vai var izraisīt evolūcijas izmaiņas, ja visiem indivīdiem populācijā ir divas tās pašas alēles kopijas, kā parādīts iepriekš.

Tā kā ģenētiskā informācija tiek nodota no vienas paaudzes uz otru, izmaiņas šajā populācijā diez vai tiks konstatētas, ja vien nebūs spēku, kas rada variācijas gēnos, piemēram, iepriekš minētie.

Vienkāršākie evolūcijas modeļi ir tie, kas ņem vērā tikai lokusu, un to mērķis ir mēģināt paredzēt nākamās paaudzes genotipa frekvences, pamatojoties uz esošās paaudzes datiem.

Atsauces

1. Ridlijs, M. (2004). Evolūcijas ģenētika. Evolūcijā (95.-222. Lpp.). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Genoma iepakojums prokariotos: E. coli apļveida hromosoma. Dabas izglītība 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML A-, B- un Z-DNS anatomija. 1982. Zinātne, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Gēnu ekspresijas kontrole. Karpa šūnu un molekulārajā bioloģijā, koncepcijas un eksperimenti. 8. izdevums, Vailijs.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Ģenētika: Gēnu un genomu analīze. 854. lpp. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme poliploidija lielā baktērijā. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. un Šava, K. (2008) Tomass Hants Morgans, ģenētiskā rekombinācija un gēnu kartēšana. Dabas izglītība 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Hromosomu segregācija mitozē: centromēru loma. Dabas izglītība 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Ievads ģenētiskajā analīzē. (706. lpp.). WH Freeman un uzņēmums.
10. Lodish, HF (2013). Molekulāro šūnu bioloģija. Ņujorka: WH Freeman and Co.