KORI SLIMĪBA: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - GEOGRAFÍA - 2025

Cori slimība ir ģenētiska metabolisks patoloģija raksturs in uzkrāšanos un patoloģiska patoloģisku glikogēna (glikozes uzglabāšanai) in aknu, muskuļu un / vai sirds.

Šī patoloģija, pazīstama arī kā III tipa glikogeneze vai Cori-Forbes slimība, ir reta slimība vispārējā populācijā, kurai ir plašs klīniskais spektrs.

Runājot par raksturīgajām Kori slimības pazīmēm un simptomiem, visbiežāk tie ir saistīti ar hipoglikēmiju, muskuļu vājumu, vispārēju augšanas aizturi vai hepatomegāliju.

No otras puses, etioloģiskā līmenī šī slimība ir autosomāli recesīvas ģenētiskas pārmaiņas rezultāts, galvenokārt ģenētiskas mutācijas dēļ, kas atrodas 1. hromosomā 1.q21 vietā.

Kori slimības diagnozē papildus klīniskajām aizdomām ir nepieciešami arī tādi laboratorijas testi kā aknu biopsija, himnohistoķīmiskās metodes, kā arī citi bioķīmiskie testi.

Visbeidzot, ārstēšana balstās uz medicīnisko seku kontroli. Visizplatītākā ir uztura plānošana, lai uzturētu glikozes līmeni organismā.

II tipa glikoģenēzi vai Kori slimību sākotnēji aprakstīja Sanappers un Van Krevelds 1928. gadā. Tomēr tikai 1956. gadā, kad Illingvorts un viņa darba grupa aprakstīja fermentatīvo defektu, kas izraisa šo patoloģiju.

raksturojums

Kori slimība vai III tipa glikogeneze ir ģenētiska patoloģija, ko izraisa patoloģiska glikozes (cukuru) uzkrāšanās dažādos ķermeņa orgānos caur kompleksu, ko sauc par glikogēnu.

To klasificē vielmaiņas traucējumu grupā, ko kopīgi sauc par glikoģenēzi. Lai arī ir identificēti daudzi glikoģenēzes apakštipi, tie visi ir glikogēna metabolisma traucējumu dēļ.

Glikozidētā enzīma amil-1,6 neesamība vai deficīts rada pārmērīgu glikogēna uzkrāšanos aknās, muskuļos un citos gadījumos sirdī.

Kori slimībai ir vairāki klīniskie apakštipi (IIIa, IIIb, IIIc un IIId), kas klasificēti pēc īpašām pazīmēm un simptomiem:

- IIIa un IIIc tips : tie galvenokārt ietekmē aknas un muskuļu struktūru.

- IIIb un IIId tips : parasti tie ietekmē tikai aknu zonas.

Glikogēns un tā funkcijas

Glikogēns ir bioķīmisks savienojums, kas atrodas mūsu ķermenī un kura galvenā funkcija ir enerģijas rezerves. Konkrēti, tas ir veids, kā glikoze tiek uzglabāta dažādos orgānos, īpaši muskuļos un aknās, papildus citiem audu veidiem, kas bagāti ar glikogēnu, piemēram, sirdij.

Turklāt šī savienojuma īpašās funkcijas var atšķirties atkarībā no audiem, kuros tas atrodas:

Aknas

Glikoze caur asinsriti piekļūst aknu šūnām. Tādējādi pēc ēdiena uzņemšanas tas tiek uzglabāts glikogēna formā dažādās aknu zonās.

Samazinot cukuru līmeni asinīs, uzkrātais glikogēns izdala glikozi asinsritē un tādējādi pārējie orgāni saņem nepieciešamo ieguldījumu to efektīvai darbībai.

Skeleta muskuļi

Muskuļu struktūras gadījumā glikogēns tiek izmantots lokāli, lai fiziskās piepūles laikā iegūtu nepieciešamo enerģiju. Tāpēc, lai mūsu ķermenis spētu pārveidot glikogēnu glikozē, lai iegūtu enerģijas substrātu, ir svarīgi, lai iejauktos dažādi fermenti, piemēram, heksikināzes.

Tādējādi Kori slimības gadījumā tās klīniskā gaita tiek iegūta no izmaiņām, kas saistītas gan ar glikogēna glabāšanu, gan sadalīšanos, ietekmējot arī šajā procesā iesaistītos fermentus.

Cēloņi

Kori slimībai ir ģenētiska izcelsme, kas galvenokārt saistīta ar dažādām mutācijām, kas atrodas 1. hromosomā 1.p21. Vietā. Ģenētiskās izmaiņas radīs nepietiekamu vai nepietiekamu glikogēna atslāņošanās enzīma aktivitāti.

Rezultātā skartajiem cilvēkiem būs ievērojamas grūtības veikt dažādus glikozes izdalīšanās bioķīmiskos procesus no glikogēna, un tāpēc notiks neparasts šīs un dažādu patoloģiju, kas saistītas ar enerģijas rezervēm, uzkrāšanās.

Lielākajā daļā diagnosticēto gadījumu ir bijis iespējams identificēt vismaz 4 vai 5 bojātus gēnus, kas saistīti ar Kori slimības klīniskajām īpašībām.

Statistika

Kori slimība ir reta ģenētiska patoloģija, Amerikas Savienotajās Valstīs tiek lēsts, ka izplatība ir aptuveni 1 gadījums uz 100 000 cilvēku.

Dažādi izmeklējumi norāda, ka tā ir slimība ar lielāku biežumu cilvēkiem no ebreju izcelsmes, īpaši Ziemeļāfrikā, sasniedzot aptuveni 5400 cilvēkus.

Turklāt attiecībā uz citām demogrāfiskām pazīmēm, piemēram, dzimumu, nav noteikts augstāks biežums, kas saistīts ar sieviešu vai vīriešu dzimumu.

No otras puses, attiecībā uz Kori slimības apakštipiem visizplatītākā forma ir IIIa, kas veido 85% no visiem gadījumiem. Šim tipam parasti seko IIIb forma, kas pārstāv 15% no tiem, kurus skārusi šī patoloģija.

Simptomi

Kori slimības klīniskā gaita parasti ir mainīga, atkarībā no jomām, kuras tiek visvairāk skartas. Tomēr vairumā gadījumu tie parasti parādās bērnībā.

Parasti visbiežāk sastopamās pazīmes un simptomi ir saistīti ar:

Hipoglikēmija

Ar terminu hipoglikēmija mēs saprotam zemu cukura līmeni asinīs, tas ir, ar nepietiekamu glikozes līmeni asinīs. Parasti līmenim jābūt zem 70 mg / dl, lai to uzskatītu par patoloģisku vai patoloģisku.

Šis medicīniskais stāvoklis var izraisīt citu komplikāciju attīstību, piemēram:

- ritma un sirdsdarbības ātruma izmaiņas.

- atkārtotas galvassāpes.

- Apetītes samazināšanās vai palielināšanās.

- Pavājināta redzes spēja, piemēram, neskaidra vai dubultā redze.

- Garastāvokļa izmaiņas: aizkaitināmība, agresivitāte, nemiers utt.

- Grūtības aizmigt.

- nogurums, vājums un vispārējs nogurums.

- tirpšanas un nejutības sajūtas.

- intensīva svīšana.

- reibonis un samaņas zudums.

Hiperlipidēmija

Ar terminu hiperlipidēmija mēs runājam par augsta lipīdu līmeņa, tas ir, tauku, klātbūtni asinsritē. Parasti tas ir saistīts ar ģenētiskiem faktoriem, kas izraisa holesterīna un triglicerīdu līmeņa paaugstināšanos asinīs.

Konkrētā līmenī šie traucējumi var izraisīt cita veida medicīnisku komplikāciju attīstību, kas galvenokārt saistīta ar:

- diskomforts sirdī, stenokardija un citi ar sirdi saistīti traucējumi.

- Stinginga un krampjveida sajūta apakšējās ekstremitātēs.

- problēmas, kas saistītas ar virspusējo brūču sadzīšanu.

- Ar insultu saistīti simptomi: muskuļu vājums vai paralīze, valodas problēmas utt.

Muskuļu hipotonija

Viena no pirmajām šīs patoloģijas indikatīvajām pazīmēm ir izteikta muskuļu vājuma klātbūtne. Muskuļu tonuss ir neparasti samazināts, tādējādi apgrūtinot visu veidu darbību un motorisko darbību veikšanu.

Miopātija

Atkārtota hipotonijas klātbūtne un citas izmaiņas, kas saistītas ar motora funkciju, izraisa miopātiju attīstību.

Ar terminu miopātija mēs saprotam plašu muskuļu slimību grupu, kurai raksturīgs hronisks muskuļu iekaisums un vājums. Tāpēc medicīniskās komplikācijas, kas saistītas ar miopātijām, ietver:

- progresējošs muskuļu vājums, sākot no proksimālajām struktūrām, tas ir, muskuļiem, kas ir vistuvāk stumbram.

- Audu bojājumi muskuļu šķiedrām.

- nogurums un nogurums, kas saistīts ar motoriskām darbībām: staigāšana, elpošana, rīšana utt.

- atkārtotas muskuļu sāpes.

- paaugstināta ādas jutība.

- apgrūtināta staigāšana, stājas uzturēšana, runāšana, rīšana utt.

Hepatomegālija

No vienas puses, ar terminu hepatomegālija mēs apzīmējam patoloģiski lielu aknu klātbūtni. Parasti iekaisuma un / vai apjoma palielināšanās dēļ aknas parasti iebrūk dažādās vietās, sasniedzot ribu apakšējos apgabalus.

Dažas pazīmes un simptomi, ko hepatomegālija var izraisīt, ir saistīti ar:

- Sāpes vēderā un vēdera uzpūšanās.

- reibonis

- atkārtota slikta dūša un vemšana.

- dzelte

- urīna un / vai fekāliju krāsas maiņa.

Ciroze un aknu mazspēja

Ciroze ir termins, ko lieto, lai norādītu uz progresējošu aknu pasliktināšanos strukturālā un funkcionālā līmenī. Konkrēti, veselīgi aknu audi kļūst par rētu, novēršot asinsriti caur dažādām struktūrām.

Papildus dažādiem simptomiem (slikta dūša, vemšana, vājums, nogurums, pastāvīgas sāpes vēderā utt.) Ciroze var izraisīt nozīmīgu medicīnisku komplikāciju attīstību:

- audzēju veidojumi.

- Diabēts.

- aknu encefalopātija.

- Žultsakmeņi.

- portāla hipertensija.

- Spenomegālija.

- dzelte

- Aknu mazspēja.

- asiņošana un sasitumi.

- Tūska un ascīts.

Kardiomiopātija

Termins kardiomiopātija tiek izmantots medicīnas jomā, lai apzīmētu dažādus patoloģiskus procesus, kas ietekmē sirds muskuļa integritāti un darbību.

Parasti izmaiņas ir saistītas ar:

- Slikta kontrakcija: sliktas sirds muskuļa kontrakcijas dēļ asinīm ir grūti izplūst no tās.

- Slikta relaksācija: sliktas sirds muskuļa relaksācijas dēļ asinīm ir grūti iekļūt tās iekšienē.

- Slikta kontrakcija un relaksācija: noviržu klātbūtne abos procesos traucē normālu un efektīvu asiņu sūknēšanu no sirds uz citiem ķermeņa apgabaliem un orgāniem.

Apdullināta izaugsme

Dažādie aknu, muskuļu un sirds simptomi var izraisīt svarīgas izmaiņas, kas saistītas ar augšanu.

Parasti skartajiem indivīdiem parasti ir īss augums un neparasti zemi augšanas līmeņi, salīdzinot ar citiem tā paša dzimuma un bioloģiskā vecuma cilvēkiem.

Diagnoze

Kori slimības klīniskās īpašības ir nozīmīgas bērnības posmā, tāpēc, ņemot vērā klīniskās aizdomas no slimības vēstures analīzes un fiziskās pārbaudes, ir svarīgi veikt metabolisma pārbaudi.

Veicot asins izmeklēšanu un dažādu audu biopsiju, ir jāidentificē enzīmu trūkumi, kas saistīti ar glikogēnu.

Ārstēšana

Neskatoties uz to, ka nav pilnībā izārstējamas Kori slimības, ir izstrādātas dažādas terapeitiskās iejaukšanās, dažas no tām aprakstījusi Spānijas Glikoģenēzes pacientu asociācija:

- Hipoglikēmijas epizožu ārstēšana : ogļhidrātu devas palielināšana, uztura regulēšana, zemādas vai venozā glikagona ievadīšana, glikozes ievadīšana intravenozi utt.

- Ķirurģiskā aprūpe : smagos aknu cirozes gadījumos nepieciešama ķirurģiska pieeja, īpaši aknu transplantācija.

- Farmakoloģiskā ārstēšana: narkotiku lietošana galvenokārt ir saistīta ar sāpju epizožu un sirdsdarbības traucējumu ārstēšanu.

- Diētiskā aprūpe: pārtikas uzņemšanas regulēšana ir būtisks aspekts šajā un citās vielmaiņas patoloģijās. Jāsaglabā sabalansēts uzturs ar nakts glikozes piegādi.

Atsauces

1. AGSD. (2016). Glikogēna uzglabāšanas slimība III tips. Iegūts no Apvienotās Karalistes glikogēna uzglabāšanas slimības asociācijas: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. . . Arēna, E. (2005). III tipa glikogeneze, kas saistīta ar hepatocelulāru karcinomu. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Hercoga universitātes veselības sistēma. (2016). Kādi ir dažādi glikogēna uzglabāšanas slimības veidi? Iegūts no hercoga Bērniem.
4. FEC. (2016). Kardiomiopātijas. Iegūts no Spānijas Sirds fonda.
5. Froissart, R. (2016). Glikogēna uzglabāšanas slimība, kas saistīta ar glikogēna atslāņošanās enzīmu trūkumu. Iegūts no Orphanet.
6. NORD. (2016). Forbes slimība. Iegūts no Nacionālās reto slimību organizācijas.
7. Tegay, D. (2014). III tipa glikogēna uzglabāšanas slimības ģenētika. Iegūts no Medscape.