ĢENĒTISKĀ NOVIRZE: CĒLOŅI, SEKAS, PIEMĒRI - BIOLOĢIJA - 2025

Ģenētisko novirze vai gēnu ir stohastiskās evolūcijas mehānisms, kas izraisa svārstības vai izmaiņas tīri nejauši allelic frekvences apdzīvotību.

Čārlza Darvina dabiskā atlase un gēnu novirze ir divi vissvarīgākie procesi, kas saistīti ar evolūcijas izmaiņām populācijās. Pretstatā dabiskajai atlasei, ko uzskata par determinētu un nejaušu procesu, gēnu novirzīšanās ir process, ko apliecina kā alēļu frekvences populācijas vai haplotipu nejaušas svārstības.

Avots: Anjile, no Wikimedia Commons

Gēnu novirzīšanās noved pie adaptācijas evolūcijas. Faktiski dabiskā atlase - un nevis ģenētiska novirze - ir vienīgais mehānisms, ko izmanto, lai izskaidrotu visu organismu pielāgošanos dažādos līmeņos (anatomiskajā, fizioloģiskajā vai etoloģiskajā).

Tas nenozīmē, ka gēnu novirze nav svarīga. Viena no pārsteidzošākajām šīs parādības sekām tiek novērota molekulārā līmenī starp atšķirībām DNS un olbaltumvielu sekvencēs.

Vēsture

Gēnu dreifēšanas teoriju 20. gadsimta 30. gadu sākumā izstrādāja vadošais biologs un ģenētiķis Sevalds Raits.

Tāpat Motoo Kimura ieguldījums šajā jomā bija ārkārtējs. Šis pētnieks vadīja neitrālo molekulārās evolūcijas teoriju, kur viņš atklāj, ka gēnu dreifēšanas ietekmei ir būtisks ieguldījums evolūcijā DNS sekvenču līmenī.

Šie autori izstrādāja matemātiskus modeļus, lai saprastu, kā gēnu novirze darbojas bioloģiskajās populācijās.

Cēloņi

Gēnu dreifēšanas cēloņi ir stohastiskas parādības - tas ir, nejauši. Ņemot vērā iedzīvotāju ģenētiku, evolūcija tiek definēta kā populācijas alēļu biežuma izmaiņas laika gaitā. Drifta rezultātā mainās šīs frekvences pēc nejaušiem notikumiem, ko sauc par “izlases kļūdām”.

Gēnu novirze tiek uzskatīta par izlases kļūdu. Gēni, kas ir iekļauti katrā paaudzē, ir gēnu paraugs, ko pārnēsā iepriekšējā paaudze.

Jebkurā paraugā ir kļūda paraugu ņemšanā. Tas ir, to dažādo priekšmetu proporcija, kurus mēs atrodam izlasē, var tikt mainīta nejauši.

Iedomāsimies, ka mums ir soma ar 50 baltām mikroshēmām un 50 melnām mikroshēmām. Ja mēs ņemam desmit no šiem, varbūt tikai nejauši iegūstot 4 baltus un 6 melnus; vai 7 baltas un 3 melnas. Pastāv neatbilstība starp teorētiski sagaidāmajām vērtībām (katras krāsas 5 un 5) un eksperimentāli iegūtajām vērtībām.

Efektu rediģēšana

Gēnu dreifēšanas sekas tiek parādītas kā nejaušas izmaiņas iedzīvotāju alēļu frekvencēs. Kā mēs minējām, tas notiek, ja starp saistošo īpašību un fizisko sagatavotību nav saistību. Ar laiku alēles tiks fiksētas vai zaudētas no populācijas.

Evolūcijas bioloģijā termins piemērotība tiek plaši izmantots, atsaucoties uz organisma spēju vairoties un izdzīvot. Parametrs svārstās no 0 līdz 1.

Tādējādi īpašība, kas mainās atkarībā no dreifa, nav saistīta ar indivīda reprodukciju un izdzīvošanu.

Alēļu zaudēšana noved pie gēnu dreifēšanas otrā efekta: heterozigotitātes zaudēšanas populācijā. Variancija noteiktā lokusā samazinās un galu galā tā tiks zaudēta.

Kā mēs aprēķinām alēles pazušanas vai fiksēšanas varbūtību?

Varbūtība, ka alēle tiek fiksēta populācijā, ir vienāda ar tās biežumu brīdī, kad tā tiek pētīta. Alternatīvās alēles piestiprināšanas biežums būs 1 - p. Kur p ir vienāds ar alēlo frekvenci.

Šo biežumu neietekmē līdzšinējā alēlo frekvenču izmaiņu vēsture, tāpēc arī iepriekš veiktās prognozes nevar izdarīt.

Ja gluži pretēji, alēle ir radusies mutācijas rezultātā, tās fiksācijas varbūtība ir p = 1/2 N. Kur N ir iedzīvotāju skaits. Tas ir iemesls, kāpēc jaunas alēles, kas parādās mutāciju rezultātā, ir vieglāk noteikt nelielās populācijās.

Lasītājam jāpamato, kā p vērtība ietekmēsies, ja saucējs ir mazāks. Loģiski, ka varbūtība pieaugtu.

Tādējādi nelielās populācijās gēnu dreifēšanas sekas notiek ātrāk. Diploīdā populācijā (divās hromosomu grupās, tāpat kā mēs, cilvēki) jaunu alēļu piestiprināšanās notiek vidēji ik pēc 4 N paaudzēm. Laiks proporcionāli palielinās, palielinoties N populācijai.

Avots: profesora marginalia, no Wikimedia Commons

Faktiskais iedzīvotāju skaits

N, kas parādīts iepriekšējos vienādojumos, neatsaucas uz vērtību, kas ir identiska indivīdu skaitam, kas veido populāciju. Citiem vārdiem sakot, tas nav līdzvērtīgs organismu skaitīšanai.

Populācijas ģenētikā tiek izmantots “efektīvā populācijas skaita” (Ne) parametrs, kas parasti ir mazāks par visiem indivīdiem.

Piemēram, dažās populācijās ar tādu sociālo struktūru, kurā dominē tikai daži vīrieši, faktiskais populācijas skaits ir ļoti mazs, jo šo dominējošo tēviņu gēni dod ieguldījumu nesamērīgi - ja salīdzinām tos ar pārējiem tēviņiem.

Šī iemesla dēļ gēnu dreifēšanas ātrums (un heterozigotiskuma zaudēšanas ātrums) būs lielāks, nekā gaidīts, ja veiksim skaitīšanu, jo iedzīvotāju skaits ir mazāks, nekā šķiet.

Ja hipotētiskā populācijā mēs saskaitām 20 000 indivīdu, bet reproducē tikai 2000, tad faktiskais populācijas skaits samazinās. Un šī parādība, kurā ne visi organismi sastopami populācijā, ir plaši izplatīta dabiskajās populācijās.

Sašaurinājumi un dibinātāja efekts

Kā mēs minējām (un matemātiski pierādījām), dreifēšana notiek nelielās populācijās. Tur, kur alēles, kas nav tik bieži, ir lielāka zaudēšanas varbūtība.

Šī parādība ir izplatīta pēc tam, kad iedzīvotāji piedzīvo notikumu, ko sauc par “sašaurinājumu”. Tas notiek, ja ievērojams skaits iedzīvotāju tiek likvidēti kāda neparedzēta vai katastrofāla notikuma veidā (piemēram, vētra vai lavīna).

Tūlītēja ietekme varētu būt populācijas ģenētiskās daudzveidības samazināšanās, samazinot gēnu kopumu vai gēnu kopumu.

Īpašs vājo vietu gadījums ir dibinātāja efekts, kad neliels skaits indivīdu atdalās no sākotnējās populācijas un attīstās izolēti. Piemēros, kurus mēs vēlāk iesniegsim, redzēsim, kādas ir šīs parādības sekas.

Avots: Anjile, no Wikimedia Commons

Ietekme DNS līmenī: neitrāla molekulārās evolūcijas teorija

Neitrālo molekulārās evolūcijas teoriju ierosināja Motū Kimura. Pirms šī pētnieka idejām Lewontin & Hubby jau bija noskaidrojuši, ka lielais variāciju īpatsvars enzīmu līmenī nespēj aktīvi uzturēt visus šos polimorfismus (variācijas).

Kimura secināja, ka šīs aminoskābju izmaiņas var izskaidrot ar gēnu novirzīšanos un mutācijām. Viņš secina, ka DNS un olbaltumvielu līmenī būtiska loma ir gēnu dreifēšanas mehānismiem.

Termins neitrāls attiecas uz faktu, ka vairums bāzes aizvietojumu, kuriem izdodas nostiprināties (sasniedz frekvenci 1), ir neitrāli attiecībā uz piemērotību. Šī iemesla dēļ šīm variācijām, kas rodas dreifējot, nav adaptīvas nozīmes.

Kāpēc ir neitrālas mutācijas?

Ir mutācijas, kurām nav ietekmes uz indivīda fenotipu. Visa informācija jauna organisma veidošanai un attīstīšanai ir šifrēta DNS. Šo kodu tulkošanas procesā atšifrē ribosomas.

Ģenētisko kodu lasa "trīskāršos" (trīs burtu komplekts), un katrs trīs burts kodē aminoskābi. Tomēr ģenētiskais kods ir deģenerēts, norādot, ka ir vairāk nekā viens kodons, kas kodē vienu un to pašu aminoskābi. Piemēram, visi kodoni CCU, CCC, CCA un CCG kodē aminoskābi prolīnu.

Tāpēc, ja CCU secība mainās uz CCG, translācijas produkts būs prolīns, un olbaltumvielu secībā modifikācijas nebūs.

Tāpat mutācija var mainīties uz aminoskābi, kuras ķīmiskās īpašības daudz neatšķiras. Piemēram, ja alanīns mainās uz valīnu, ietekme uz olbaltumvielu funkcionalitāti var būt nemanāma.

Ņemiet vērā, ka tas neattiecas uz visiem gadījumiem, ja izmaiņas notiek olbaltumvielu porcijā, kas ir būtiska tās funkcionalitātei - piemēram, fermentu aktīvajā vietā -, ietekme uz piemērotību var būt ļoti ievērojama.

Piemēri

Hipotētisks piemērs: gliemeži un govis

Iedomājieties pļavu, kur vienlaikus dzīvo gliemeži un govis. Gliemežu populācijā mēs varam atšķirt divus krāsojumus: melnu apvalku un dzeltenu apvalku. Gliemežu mirstības izšķirošais faktors ir govju pēdas.

Tomēr ņemiet vērā: ja gliemezis tiek uzlaists, tas nav atkarīgs no tā apvalka krāsas, jo tas ir nejaušs notikums. Šajā hipotētiskajā piemērā gliemežu populācija sākas ar vienādu krāsu proporciju (50 melni gliemeži un 50 dzelteni gliemeži). Govīm noņemiet 6 melnos un tikai 2 dzeltenos, krāsu proporcija mainītos.

Tādā pašā veidā var būt, ka nākamajā gadījumā dzeltenā krāsa mirst lielākā skaitā, jo starp krāsu un sasmalcināšanas varbūtību nav saistības (tomēr nav “kompensējošā efekta” veida).

Kā laika gaitā mainīsies gliemežu proporcija?

Šī izlases procesa laikā melnā un dzeltenā apvalka proporcijas laika gaitā mainīsies. Galu galā viens no apvalkiem sasniegs vienu no divām robežām: 0 vai 1.

Kad sasniegtā frekvence ir 1 - pieņemsim, ka dzeltenā čaumalas alēlei visi gliemeži būs šajā krāsā. Un, kā mēs varam nojaust, melnā apvalka alēle būs zaudēta.

Vienīgais veids, kā atkal iegūt šo alēli, ir populācija, ka tā nonāk migrācijas vai mutācijas ceļā.

Gēnu dreifēšana darbībā: gepardi

Gēnu dreifēšanas fenomenu var novērot dabiskās populācijās, un ekstrēmākais piemērs ir gepardi. Šīs ātras un stilīgas kaķenes pieder pie sugas Acinonyx jubatus.

Apmēram pirms 10 000 gadiem gepardi - un citas lielu zīdītāju populācijas piedzīvoja ārkārtēju izzušanas notikumu. Šis notikums gepardu populācijā izraisīja "sašaurinājumu", un izdzīvoja tikai daži indivīdi.

Pleistocēna katastrofālās parādības pārdzīvojušie izraisīja visus šodienas gepardus. Drifta ietekme kopā ar inbribēšanu ir gandrīz pilnībā homogenizējusi populāciju.

Faktiski šo dzīvnieku imūnsistēma ir praktiski identiska visiem indivīdiem. Ja kāda iemesla dēļ kādam no biedriem bija nepieciešama orgānu ziedošana, jebkurš no kolēģiem to varēja izdarīt, neradot jebkādu noraidījuma iespējamību.

Ziedojumi ir procedūras, kas tiek rūpīgi veiktas, un ir nepieciešams nomāc saņēmēja imūnsistēmu, lai tā neuzbruktu “ārējam aģentam”, pat ja tas nāk no ļoti tuva ģimenes locekļa - sauciet to par brāļiem vai bērniem.

Piemērs cilvēku populācijās: amiši

Trūkumi un dibinātāja efekts rodas arī pašreizējās cilvēku populācijās, un tiem ir ļoti būtiskas sekas medicīnas jomā.

Amiši ir reliģiska grupa. Viņiem ir raksturīgs vienkāršs dzīvesveids, bez tehnoloģijām un citām mūsdienu ērtībām - papildus ārkārtīgi bieži sastopamām slimībām un ģenētiskām patoloģijām.

Aptuveni 200 kolonizatoru no Eiropas ieradās Pensilvānijā (ASV) un sāka vairoties to pašu dalībnieku starpā.

Tiek spekulēts, ka starp kolonizatoriem bija autosomāli recesīvu ģenētisko slimību nesēji, tai skaitā Ellisa-van Krevelda sindroms. Šim sindromam raksturīgas dwarfism un polydactyly pazīmes (liels pirkstu skaits, lielāks par pieciem cipariem).

Slimība sākotnējā populācijā bija sastopama 0,001 un ievērojami palielinājās līdz 0,07.

Atsauces

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Bioloģija: zinātne un daba. Pīrsona izglītība.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Ielūgums uz bioloģiju. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolūcijas analīze. Prentice zāle.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolūcija. Sinauer.
5. Hikmans, CP, Roberts, LS, Larsons, A., Obers, WC, & Garrison, C. (2001). Integrētie zooloģijas principi (15. sēj.). Ņujorka: Makgreivs.
6. Mairs, E. (1997). Evolūcija un dzīves daudzveidība: atlasītas esejas. Harvard University Press.
7. Rīss, S. (2007). Evolūcijas enciklopēdija. Fakti lietā.
8. Rasels, P., Hercs, P., un Makmilans, B. (2013). Bioloģija: dinamiskā zinātne. Nelsona izglītība.
9. Solers, M. (2002). Evolūcija: bioloģijas pamats. Dienvidu projekts.