ANEUPLOIDIJA: CĒLOŅI, VEIDI UN PIEMĒRI - BIOLOĢIJA - 2025

Aneiploīdijas ir stāvoklis, kad šūnas ir viens vai vairāki hromosomas pārsniedz vai nav, atšķiras no numura haploīdais, diploīdās vai paši Poliploīdo šūnas, kas veido organismu no dotajiem sugu.

Aneuploīdā šūnā hromosomu skaits nepieder pie perfekta haploīdu komplekta daudzkārtņu, jo tās ir zaudējušas vai ieguvušas hromosomas. Parasti hromosomu pievienošana vai zaudēšana atbilst vienai hromosomai vai nepāra skaitam, kaut arī dažreiz var būt iesaistītas divas hromosomas.

Avots: pixabay.com

Aneuploīdijas pieder pie hromosomu skaitliskajām izmaiņām, un citoloģiski tās ir visvieglāk identificēt. Dzīvnieki slikti atbalsta šo hromosomu nelīdzsvarotību, tā ir biežāka un mazāk kaitīga augu sugām. Daudzas iedzimtas anomālijas cilvēkiem izraisa aneuploidija.

Cēloņi

Vienas vai vairāku hromosomu zudums vai ieguvums indivīda šūnās parasti ir saistīts ar zaudējumu, ko izraisa pārvietošana vai nesadalīšanās process meiozes vai mitozes laikā. Tā rezultātā indivīdu gēnu deva tiek mainīta, kas savukārt izraisa smagus fenotipiskos defektus.

Hromosomu skaita izmaiņas var notikt pirmajā vai otrajā mejozes dalīšanas reizē vai abās vienlaikus. Tās var rasties arī mitotiskas dalīšanās laikā.

Šīs dalīšanas neveiksmes tiek veiktas I meiosis vai II meiosis laikā, spermatoģenēzes un oogenezes laikā, kas notiek arī mitozē agrīnā zigota dalījumā.

Aneuploidies gadījumā nesadalīšana notiek, kad viena no hromosomām ar savu homologo pāri pāriet uz to pašu šūnu polu vai tiek pievienota tai pašai gametei. Tas, iespējams, notiek sakarā ar priekšlaicīgu centromēra sadalīšanos pirmās mejozes dalīšanas laikā mātes meiozes gadījumā.

Kad gameta ar papildu hromosomu pievienojas normālai gametai, rodas trisomijas (2n + 1). No otras puses, kad apvienojas gameta ar trūkstošu hromosomu un normālu hromosomu, rodas monosomas (2n-1).

Veidi

Aneuploīdijas bieži rodas diploīdiem indivīdiem. Šīs hromosomu skaita izmaiņas ir ļoti klīniski nozīmīgas cilvēku sugām. Tajos ietilpst dažādi veidi, piemēram, nullisomijas, monosomijas, trisomijas un tetrasomijas.

Nullisomija

Šūnās ar nullisomiju tiek zaudēti abi homologā hromosomu pāra locekļi, attēlojot tos kā 2n-2 (n ir hromosomu haploīdais skaits). Piemēram, cilvēkiem ar 23 homologo hromosomu pāru (n = 23), tas ir, 46 hromosomām, homologā pāra zaudēšana radītu 44 hromosomas (22 pārus).

Nullisomisks indivīds tiek aprakstīts arī kā tāds, kuram somatiskajā komplementā trūkst homoloģisku hromosomu.

Monosomija

Monosomija ir vienas hromosomas (2n-1) izdzēšana homologā pārī. Cilvēkam ar monosomiju šūnā būtu tikai 45 hromosomas (2n = 45). Monosomijas ietvaros mēs atrodam monoisosomy un monothelosomy.

Monoizosomālajās šūnās hromosoma bez tās homologā pāra ir izohromosoma. Monothelosomālajām vai monotelocentriskajām šūnām ir telocentriska hromosoma bez tās homologā pāra.

Trisomija

Trisomijās hromosoma parādās vai tiek pievienota kādā homologā pārī, tas ir, ir trīs vienas un tās pašas hromosomas homologās kopijas. Tas tiek attēlots kā 2n + 1. Cilvēkiem ar trisomām šūnām ir atrodamas 47 hromosomas.

Daži labi izpētīti apstākļi, piemēram, Dauna sindroms, rodas 21. hromosomas trisomijas rezultātā.

Papildu hromosomas sastāvs ļauj trisomiju klasificēt:

• Primārā trisomika: kad papildu hromosoma ir pabeigta.
• Sekundārā trisomika: papildu hromosoma ir izohromosoma.
• Terciārā trisomika: šajā gadījumā atlikušās hromosomas rokas pieder divām dažādām hromosomām no normāla komplementa.

Tetrasomija

Tetrasomija rodas, ja tiek pievienots pilnīgs homologo hromosomu pāris. Cilvēkam tetrasomijas rezultātā rodas indivīdi ar 48 hromosomām. Tas tiek attēlots kā 2n + 2. Papildu hromosomu pāris vienmēr ir homologs pāris, tas ir, attiecīgajā hromosomā būs četras homoloģiskas kopijas.

Tajā pašā indivīdā var notikt vairāk nekā viena aneuploīda mutācija, kā rezultātā veidojas dubultā trisomiski indivīdi (2n + 1 + 1), dubultā monosomāli, nultetrazomiski utt. Eksperimentāli iegūti sešuplomonosomi organismi, tāpat kā balto kviešu (Triticum aestivum) gadījumā.

Piemēri

Šūnu līnijas, kas veidojas pēc hromosomu nesadalīšanas procesa, bieži nav dzīvotspējīgas. Tas notiek tāpēc, ka daudzas no šīm šūnām paliek bez ģenētiskas informācijas, kas neļauj tām vairoties un izzust.

No otras puses, aneuploidija ir svarīgs intraspecifiskās variācijas mehānisms. Džimsonas nezāļu augā (Datura stramonium) ir atrodams 12 hromosomu haploīds papildinājums, tāpēc ir iespējamas 12 dažādas trisomijas. Katra trisomika satur atšķirīgu hromosomu, katrai no tām ir unikāls fenotips.

Dažos Clarkia ģints augos trisomija darbojas arī kā svarīgs starpspecifiskās mainīguma avots.

Aneuploidija cilvēkiem

Cilvēkiem apmēram pusi no spontānajiem abortiem grūtniecības pirmajā trimestrī izraisa hromosomu skaitliskas vai strukturālas izmaiņas.

Piemēram, autosomālas monosomijas nav dzīvotspējīgas. Daudzas trisomijas, piemēram, 16. hromosomas, bieži tiek pārtrauktas, un X hromosomas monosomijas vai Tērnera sindroma gadījumā šūnas ir dzīvotspējīgas, bet X0 zigoti tiek pārtraukti priekšlaicīgi.

Dzimuma hromosomu anuploidija

Visbiežāk aneuploidies gadījumi vīriešiem ir saistīti ar dzimuma hromosomām. Hromosomu skaita izmaiņas ir labāk panesamas nekā autosomālas hromosomu izmaiņas.

Aneuploidija ietekmē gēna kopijas numuru, bet ne tā nukleotīdu secību. Tā kā dažu gēnu deva tiek mainīta, savukārt mainās gēnu produktu koncentrācija. Dzimumhromosomu gadījumā starp gēnu skaitu un saražoto olbaltumvielu ir izņēmums.

Dažiem zīdītājiem (pelēm un cilvēkiem) notiek X hromosomas inaktivācija, kas ļauj mātītēm un tēviņiem eksistēt vienādai ar šo hromosomu saistīto gēnu funkcionālajai devai.

Tādā veidā šajos organismos tiek inaktivētas papildu X hromosomas, padarot aneuploidiju šajās hromosomās mazāk kaitīgu.

Dažas slimības, piemēram, Tērnera sindromu un Klinefeltera sindromu, izraisa aneuploidijas dzimuma hromosomās.

Klinefeltera sindroms

Personām ar šo stāvokli ir fenotipiski vīrieši, ar dažām izteiktām iezīmēm. Papildu X hromosomas klātbūtne vīriešu dzimuma indivīdiem ir šīs slimības cēlonis, šiem indivīdiem uzrādot 47 hromosomas (XXY).

Smagos šī stāvokļa gadījumos vīriešiem ir ļoti augstas balsis, garas kājas, maza ķermeņa apmatojuma attīstība un ļoti izteikti sieviešu gurni un krūtis. Turklāt tie ir sterili un tiem var būt slikta garīgā attīstība. Vieglākos gadījumos ir vīrieša fenotips un normāla kognitīvā attīstība.

Klinefeltera sindroms rodas aptuveni vienā no 800 dzimušiem vīriešiem.

Tērnera sindroms

Tērnera sindromu izraisa daļējs vai pilnīgs X hromosomas zaudējums, un tas notiek sievietēm. Šīs hromosomu izmaiņas notiek gametoģenēzes laikā ar postzygotic nesadalīšanas procesu.

Atšķirīgas kariotipa izmaiņas rada atšķirīgus fenotipus Tērnera sindromā. Kad tiek zaudēts vienas no X hromosomas (termināla vai intersticiāla) garās rokas materiāls, pacientiem ar šo stāvokli rodas primāra vai sekundāra olnīcu mazspēja un mazi izmēri. Bieži ir arī limfedēma un gonādu disģenēze.

Parasti fenotips sievietēm ar šo slimību ir normāls, izņemot īsu augumu. Tādēļ šī sindroma diagnoze ir atkarīga no pētījuma un citoģenētisko izmaiņu klātbūtnes.

Šī slimība rodas apmēram vienai no katrām 3000 jaundzimušajām sievietēm ar biežāku spontāno abortu biežumu, tas ir, ne vairāk kā 5% embriju, kas veidojas ar šīm izmaiņām, pilnībā attīstās līdz termiņa beigām.

Autosomāla aneuploidija

Personas, kas dzimušas ar autosomālu hromosomu aneuploidiju, ir reti sastopamas. Vairumā gadījumu, kad notiek šāda veida mutācijas, notiek spontāni aborti, izņemot mazu autosomu aneuploidijas, piemēram, 21. hromosomas trisomiju.

Tiek uzskatīts, ka, tā kā autosomā hromosomās nav ģenētisko devu kompensācijas mehānismu, organismi daudz mazāk tolerē to sastāva izmaiņas.

Dauna sindroms

Mazais hromosomu 21 izmērs ļauj atrast papildu gēnu kopijas, kas ir mazāk kaitīgas nekā lielākās hromosomās. Šajās hromosomās ir mazāk gēnu nekā jebkurā citā autosomā.

Dauna sindroms ir visizplatītākā autosomāla aneuploidija cilvēkiem. Amerikas Savienotajās Valstīs apmēram viens no katriem 700 dzimušajiem ir šis nosacījums.

Tiek lēsts, ka 95% gadījumu cēloņi ir nesadalīti, izraisot brīvu trisomiju 21. Atlikušos 5% veido translokācija, bieži starp 21. un 14. hromosomu. Šī stāvokļa izplatība lielā mērā ir atkarīga no mātes vecuma, kad tā iestājusies.

Tika noteikts, ka no 85 līdz 90% gadījumu brīvas 21. trisomijas klātbūtne ir saistīta ar mātes meiotiskām izmaiņām. Personām ar šo stāvokli ir raksturīga hipotoniska, hiperekstensējama un hiporeflektīva.

Turklāt viņiem ir mēreni mazs galvaskauss ar plakanu un atzarojošu pakaušu, mazs deguns un ausis, kā arī maza, uz leju vērsta mute ar biežu mēles izvirzīšanos.

Atsauces

1. Kreitons, TE (1999). Molekulārās bioloģijas enciklopēdija. Džons Vileijs un dēli, Inc.
2. Guzmán, MEH (2005). Iedzimtas malformācijas. Universitātes izdevniecība.
3. Dženkinss, JB (2009). Ģenētika Ed. Es apgriezos.
4. Jiménez, LF, un tirgotājs, H. (2003). Šūnu un molekulārā bioloģija. Pīrsona izglītība.
5. Lacadena, JR (1996). Citoģenētika. Redakcijas paziņojums.
6. Pīrss, BA (2009). Ģenētika: konceptuāla pieeja. Panamerican Medical Ed.