DOMINĒJOŠĀ ALĒLE: RAKSTURLIELUMI UN PIEMĒRI - BIOLOĢIJA - 2025

Dominējošā alēle ir gēns, vai raksturs, kas vienmēr ir izteikts fenotipu, pat heterozigotām organismiem, kas ir variācijas par šo pašu gēnu. Termini "dominējošais gēns" un "dominējošā alēle" nozīmē vienu un to pašu. Tas ir saistīts ar faktu, ka, protams, jebkura veida gēna divas formas vai alēles, savukārt, ir gēni.

Dominējošās alēles pirmoreiz vairāk nekā pirms simts gadiem novēroja mūks Gregors Mendels, šķērsojot divas tīras zirņu līnijas ar atšķirīgu formu vienai personai (ziedlapu krāsai): purpursarkanai dominējošajai un baltajai - recesīvajai.

Punnett kvadrāts ar lielo dzelteno burtu "Y" apzīmē dominējošās alēles (Avots: Pbroks13 caur Wikimedia Commons)

Veicot krustiņus starp abām zirņu šķirnēm, Mendels novēroja, ka viņa krustojumu pirmajā paaudzē nebija baltas krāsas, tāpēc šajā paaudzē tika novēroti tikai purpursarkani augi.

Šķērsojot pirmās paaudzes augus (pirmās šķērsošanas produkts), otrās paaudzes rezultāti bija zirņu augi ar purpursarkaniem ziediem un daži ar baltiem ziediem. Pēc tam Mendelis terminus "dominējošais" un "recesīvais" izdomāja attiecīgi purpursarkanā un baltā krāsā.

Termins alēle parādījās dažus gadus vēlāk kā vārda "allelomorph" saīsinājums, kas nāk no grieķu valodas "allo" - cits, atšķirīgs - un "morph" formas, termins, kuru 1902. gadā izmantoja Viljams Batesons un Edīte Saunders, lai apzīmētu divas no fenotipiskā rakstura alternatīvām sugām.

Pašlaik vārds alēle nosaka dažādas formas, kādas var būt gēnam, un tā laika ģenētiķi tos sāka bieži lietot no 1931. gada.

Studenti terminu "alēle" bieži uzskata par mulsinošu, kas, iespējams, tāpēc, ka vārdi alēle un gēns dažās situācijās tiek izmantoti savstarpēji aizvietojami.

Dominējošās alēles raksturojums

Dominācija nav gēna vai alēles raksturīga īpašība, bet drīzāk raksturo attiecības starp fenotipiem, ko piešķir trīs iespējamie genotipi, jo alēli var klasificēt kā dominējošu, daļēji dominējošu vai recesīvu alēli.

Ģenotipa alēles ir uzrakstītas ar lielajiem un mazajiem burtiem, tādējādi izdalot indivīda rīcībā esošās alēles neatkarīgi no tā, vai tās ir homozigotas vai heterozigotas. Lielie burti tiek izmantoti, lai definētu dominējošās alēles, un mazie burti - recesīvajām.

Apsveriet A un B alēles, kas veido AA, Ab un bb genotipus. Ja AA un Ab genotipos tiek novērots īpašs fenotipiskais raksturojums, kas savukārt atšķiras no bb fenotipa, tad tiek teikts, ka alē A ir dominējošā pār alu B, klasificējot pēdējo kā recesīvu alēli.

Ja fenotips, ko izsaka AB genotips, ir starpposms vai apvieno rakstzīmes no AA un BB fenotipiem, A un B alēles ir daļēji vai kodominantiskas, jo fenotips rodas no abu alēļu fenotipu kombinācijas. .

Lai arī ir interesanti spekulēt par atšķirībām mehānismos, kas rada daļēji dominējošu un pilnīgu dominēšanu, pat šodien tie ir procesi, kurus zinātnieki nav pilnībā noskaidrojuši.

Dominējošās alēles daudz biežāk cieš no dabiskās atlases sekām nekā recesīvās alēles, jo pirmās tiek izteiktas vienmēr un, ja tām tiek veikta kāda veida mutācija, tās tieši izvēlas vide.

Šī iemesla dēļ lielākā daļa zināmo ģenētisko slimību rodas recesīvo alēļu dēļ, jo izmaiņas, kas negatīvi ietekmē dominējošās alēles, parādās nekavējoties un tiek izvadītas, bez iespējas pāriet uz nākamo paaudzi (pēcnācējiem).

Dominējošās alēles dabiskajās populācijās

Lielākā daļa no dabiskajās populācijās sastopamajām alēlēm ir zināmas kā "savvaļas tipa" alēles, un tās ir dominējošas pār citām alēlēm, jo ​​indivīdiem ar savvaļas tipa fenotipiem ir heterozigots genotips (Ab) un fenotipiski tie nav atšķirami no homozigots dominējošais AA.

Ronalds Fišers 1930. gadā izstrādāja "Dabiskās atlases pamatteoremu" (q 2 + 2pq + p 2), kur viņš skaidro, ka ideālai populācijai, kurā nav dabiskas atlases, mutācijas, gēna novirzes vai gēnu plūsmas, vienmēr būs biežāka dominējošās alēles fenotipam.

Fišera teorēmā q 2 apzīmē homozigotus indivīdus dominējošajai alēlei, 2 pq heterozigotiem un p 2 recesīvajiem homozigotiem. Tādā veidā Fišera vienādojums izskaidro to, kas tika novērots genotipiem, kuriem pārsvarā ir savvaļas tipa alēles.

Šie heterozigotie vai homozigotie indivīdi, kuriem ir sava genotipa dominējošās savvaļas tipa alēles, vienmēr ir visjutīgākie pret vides izmaiņām, un tiem ir arī visaugstākais izdzīvošanas līmenis salīdzinājumā ar pašreizējiem vides apstākļiem.

Piemēri

Dominējošās alēles, kuras novērojis Mendels

Pirmās dominējošās alēles dokumentēja Gregors Mendels eksperimentos ar zirņu augiem. Dominētās alēles, kuras viņš novēroja, pārtulkoja tādās zīmēs kā purpursarkanas ziedlapiņas, gofrētas sēklas un dzeltenas.

Cilvēku slimības

Daudzas no iedzimtām cilvēku ģenētiskajām slimībām ir recesīvo un dominējošo alēļu mutāciju rezultāts.

Ir zināms, ka dažu dominējošo alēļu mutanti izraisa samērā izplatītus traucējumus, piemēram, talasēmiju vai ģimenes hiperholesterinēmiju, un dažas citas nedaudz retākas slimības, piemēram, achondroplasia vai piebaldism.

Ir novērots, ka šīm slimībām ir daudz smagāka ietekme uz homozigotu fenotipu nekā heterozigotām.

Labi izpētīta iedzimta neirodeģeneratīva slimība ir Hantingtona slimība, kas ir neparasts mutācijas dominējošās alēles, kas ir savvaļas tipa, piemērs.

Šajā slimībā indivīdiem, kuri ir homozigoti pret mutantām dominējošajām alēlēm, nepalielinās viņu simptomi, salīdzinot ar heterozigotiem.

Hantingtona slimība ir slimība, kuru, neraugoties uz to, ka to izraisa dominējošā alēle, izsaka tikai pēc 40 gadu vecuma, tāpēc ir ļoti grūti identificēt nesējus indivīdus, kuri parasti mutācijas nodod saviem bērniem.

Atsauces

1. Goldhill, DH un Turner, PE (2014). Dzīves vēstures kompromisi ar vīrusiem. Pašreizējais atzinums virusoloģijā, 8., 79.-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Ģenētika: dzīves kods. The Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardijs, GH (2003). Mendeļu proporcijas jauktā populācijā. Jēlas Bioloģijas un medicīnas žurnāls, 76 (1/6), 79.
4. Kaizers, Kalifornija, Krīgers, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Molekulāro šūnu bioloģija. WH Freeman.
5. Lewins, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). Ļevina geni XI. Jones & Bartlett izdevēji.
6. Vilkijs, AO (1994). Ģenētiskā dominance molekulārie pamati. Journal of Medical Genetics, 31. (2), 89–98.