ALĒLE: DEFINĪCIJA UN VEIDI - BIOLOĢIJA - 2025

The alēles ir dažādi varianti vai alternatīvi veidi, kas var rasties gēns. Katra alēle var izpausties kā atšķirīgs fenotips, piemēram, acu krāsa vai asins grupa.

Hromosomās gēni atrodas fiziskos reģionos, ko sauc par lociem. Organismos ar divām hromosomu kopām (diploīdiem) alēles atrodas vienā un tajā pašā lokusā.

Brūna acu krāsa ir saistīta ar dominējošo alēli. Avots: pixabay.com

Alēles var būt dominējošas vai recesīvas, atkarībā no viņu uzvedības heterozigotajā organismā. Ja mēs esam pilnīgas dominēšanas gadījumā, dominējošā alēle tiks izteikta fenotipā, savukārt recesīvā alēle tiks aizēnota.

Alēnu biežuma pētījumiem populācijās ir bijusi ievērojama ietekme evolūcijas bioloģijas jomā.

Alēles definīcija

Ģenētiskais materiāls ir sadalīts gēnos, kas ir DNS segmenti, kas nosaka fenotipiskās īpašības. Ar diviem identiskiem hromosomu komplektiem diploīdiem organismiem ir divas katra gēna, ko sauc par alēlēm, kopijas, kas atrodas vienā un tajā pašā identisku hromosomu pāru pozīcijā vai ir homologi.

Alēles bieži atšķiras slāpekļa bāzu secībā DNS. Lai arī šīs atšķirības ir nelielas, tās var radīt acīmredzamas fenotipiskas atšķirības. Piemēram, tie maina matu un acu krāsu. Viņi pat var izraisīt iedzimtas slimības, lai izteiktu sevi.

Alēles atrašanās vieta

Ievērojama augu un dzīvnieku īpašība ir seksuāla reprodukcija. Tas nozīmē sieviešu un vīriešu gametu ražošanu. Sievietes gametas ir atrodamas olšūnās. Augos vīriešu dzimuma gametas atrodamas ziedputekšņos. Dzīvniekiem, spermā

Ģenētiskais materiāls jeb DNS ir atrodams hromosomās, kas ir iegarenas struktūras šūnās.

Augiem un dzīvniekiem ir divas vai vairākas identiskas hromosomu kopas, viena no tām ir vīriešu dzimuma gamete, otra - sieviešu dzimuma gameta, kas viņus radījusi apaugļošanas ceļā. Tādējādi alēles ir atrodamas DNS, šūnu kodolu iekšpusē.

Alēļu atklāšana

Ap 1865. gadu Austrijas klosterī mūks Gregorijs Mendels (1822–1884) eksperimentēja ar zirņu augu krustiem. Analizējot augu proporcijas ar atšķirīgu īpašību sēklām, viņš atklāja trīs ģenētiskās mantojuma pamatlikumus, kas nes viņa vārdu.

Mendela laikā par gēniem nekas nebija zināms. Rezultātā Mendels ierosināja augiem pārnest sava veida pēcnācējus sava veida matērijās. Mūsdienās "sīkumi" ir pazīstami kā alēles. Mendela darbs palika nepamanīts, līdz holandiešu botāniķis Hugo de Vries to atklāja 1900. gadā.

Mūsdienu bioloģija balstās uz trim pamata pīlāriem. Pirmais ir Karlosa Linneo (1707-1778) binomālās nomenklatūras sistēma, kas ierosināta viņa darbā Systema Naturae (1758). Otra ir evolūcijas teorija, ko izstrādājis Karloss Darvins (1809-1892), ierosinājis savā darbā Sugu izcelsme (1859). Otrais ir Mendela darbs.

Alēles veidi

Katrs alēļu pāris apzīmē genotipu. Genotipi ir homozigoti, ja abas alēles ir identiskas, un heterozigoti, ja tie ir atšķirīgi. Ja alēles ir atšķirīgas, viena no tām var būt dominējošā, bet otra - recesīvā, dominējot fenotipiskās īpašības, ko nosaka dominējošā.

Variācijas alēles DNS ne vienmēr nozīmē fenotipiskas izmaiņas. Alēles var būt arī kodominantiskas, abas ietekmē fenotipu ar vienādu intensitāti, bet atšķirīgi. Turklāt fenotipisko raksturlielumu var ietekmēt vairāk nekā viens alēļu pāris.

Rekombinācija

Dažādu genotipu vai alēļu kombināciju parādīšanos nākamajā paaudzē sauc par rekombināciju. Iedarbojoties uz lielu skaitu gēnu, šis process izraisa ģenētiskās variācijas, kas katram seksuālās reprodukcijas radītam indivīdam ļauj būt ģenētiski unikālam.

Fenotipa mainīgums, ko izraisa rekombinācija, ir būtisks, lai augu un dzīvnieku populācijas pielāgotos savai dabiskajai videi. Šī vide ir mainīga gan telpā, gan laikā. Rekombinācija nodrošina to, ka vienmēr ir indivīdi, kas ir labi pielāgojušies katras vietas un attiecīgā brīža apstākļiem.

Alēles frekvence

Alēļu pāra genotipu proporcija populācijā ir p ² + 2 pq + q ² = 1, kur p ² apzīmē homozigotu indivīdu daļu pirmajai alēlei, 2 pq ir heterozigotu indivīdu daļa un q ² ir homozigotu indivīdu frakcija otrajai alēlei. Šī matemātiskā izteiksme ir pazīstama kā Hardija Veinberga likums.

Kāpēc alēles frekvences mainās?

Ņemot vērā iedzīvotāju ģenētiku, evolūcijas definīcija nozīmē, ka laika gaitā mainās alēļu biežums.

Alēļu biežums populācijā mainās no vienas paaudzes uz otru dabiskas vai nejaušas izvēles dēļ. To sauc par mikroevolūciju. Ilgtermiņa mikroevolūcija var izraisīt makroevolūciju vai jaunu sugu parādīšanos. Nejauša mikroevolūcija rada ģenētisku dreifu.

Nelielās populācijās alēles biežums var palielināties vai samazināties no paaudzes paaudzē nejauši. Ja izmaiņas vienā virzienā tiek atkārtotas secīgās paaudzēs, visi populācijas locekļi var kļūt homozigoti noteiktajām alēlēm.

Kad neliels skaits cilvēku kolonizē jaunu teritoriju, viņi nes sev līdzi tādu alēļu biežumu, kas nejauši var atšķirties no sākotnējiem iedzīvotājiem. Tas ir pazīstams kā dibinātāja efekts. Apvienojumā ar ģenētisko dreifu tas nejauši var izraisīt noteiktu alēļu pazušanu vai fiksāciju.

Alēles un slimības

Albīnisms, cistiskā fibroze un fenilketonūrija rodas tāpēc, ka tam pašam gēnam ir mantotas divas recesīvas alēles. Ja bojātā alēle atrodas X hromosomā, tāpat kā zaļās krāsas akluma un trausla X sindroma gadījumā, slimība skar tikai vīriešu dzimumu.

Citas slimības, piemēram, pseidoachondroplastic dwarfism un Hantingtona sindroms, rodas, ja indivīds manto dominējošo alēli. Tas ir, patoloģiski apstākļi var izpausties kā dominējošās vai recesīvās alēles.

Atsauces

1. Edelson, E. 1999. Gregors Mendels un ģenētikas saknes. Oxford University Press, Ņujorka.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. Evolūcijas analīze. Pīrsona Prentice un zāle, Upper Saddle River, Ņūdžersija.
3. Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Ievads ģenētiskajā analīzē. WH Freeman & Co., Ņujorka.
4. Hapgood, F. 1979. Kāpēc pastāv vīrieši - izmeklēšana par seksa evolūciju. William Morrow and Company, Ņujorka.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Ģenētikas jēdzieni. Pīrsona Prentice un zāle, Upper Saddle River, Ņūdžersija.
6. Mange, EJ, Mange, AP 1999. Cilvēka pamatģenētika. Sinauer Associates, Sunderland, Masačūsetsa.
7. Mairs, E. 2001. Kāda ir evolūcija? Orion Books, Londona.
8. Robinsons, TR 2010. Manekenu ģenētika. Vailijs, Hobokens, Ņūdžersija.