VILKA-HIRŠHORNA SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Wolf-Hirschhorn sindroms ir ģenētiska slimība neliels klīniskās īpašības ir galvenokārt saistīts ar ģenētisko materiālu zaudējumu. To raksturo izmaiņas, kas saistītas ar sejas kroplībām, krampjiem un ievērojamu vispārēju attīstības kavēšanos.

Tas ir saistīts ar vairākām svarīgām medicīniskām komplikācijām: neiroloģiskiem ievainojumiem, sirds, muskuļu un skeleta, imūno, redzes, dzirdes, uroģenitālās sistēmas traucējumiem utt.

Attiecībā uz Volfa-Hiršhorna sindroma etioloģisko izcelsmi tas ir saistīts ar ģenētisko anomāliju klātbūtni 4. hromosomā. No otras puses, diagnoze parasti tiek apstiprināta bērnībā, pateicoties fizisko un izziņas īpašību atzīšanai. Tomēr ģenētiskajai analīzei ir būtiska nozīme.

Visbeidzot, šīs patoloģijas terapeitiskā iejaukšanās parasti balstās uz fizisko rehabilitāciju, logopēdiju, pretepilepsijas līdzekļu piegādi, uztura pielāgošanu vai neiropsiholoģisko iejaukšanos, kā arī citiem atbalsta pasākumiem.

Vēsture

Šo slimību vienlaikus aprakstīja pētnieki Ulrihs Volfs un Karts Hiršhons, paralēli 1965. gadā. Pirmajos klīniskajos ziņojumos tika atsauce uz traucējumiem, kam raksturīga mikrocefālija, ar galvaskausa konfigurāciju, kas līdzīga grieķu ķivere.

Tomēr tieši Zollino un viņa darba grupa 2001. gadā sīki aprakstīja visas Vilka-Hiršhorna sindroma klīniskās pazīmes.

Līdz šim medicīnas un eksperimentālajā literatūrā ir identificēti vairāk nekā 90 dažādi gadījumi, kas parasti saistīti ar sieviešu dzimumu.

Turklāt pašreizējās šīs patoloģijas definīcijas aptver gan galveno vai kardinālo izpausmju identificēšanu (netipiskas fāzes, augšanas aizturi, aizkavētu motorisko un kognitīvo attīstību, gan epilepsijas traucējumus), kā arī citas medicīniskas izpausmes (sirds, maņu, uroģenitālās sistēmas patoloģijas utt.). ).

Vilka-Hiršhorna sindroma raksturojums

Vilka sindroms ir ģenētiskas izcelsmes patoloģija, kurai raksturīga daudzsistēmiska iesaiste, ko nosaka netipiskas sejas īpašības, vispārēja augšanas aizturi, intelektuālā invaliditāte un krampji.

Tomēr klīniskais kurss skartajiem indivīdiem ir ļoti neviendabīgs, pateicoties tā ģenētiskajam raksturam - dzēšanas produktam. Ar hromosomu dzēšanu mēs saprotam viena vai vairāku hromosomas segmentu zaudēšanu. Atkarībā no šīs anomālijas smaguma un ģenētiskās līdzdalības līmeņa skartajiem var parādīties atšķirīgas īpašības.

Šajā ziņā ģenētiskā materiāla deficīts šajā sindromā ir saistīts ar svarīgām medicīniskām komplikācijām. Tādējādi lielākā daļa skarto cilvēku mirst pirmsdzemdību vai jaundzimušo fāzē, tomēr daži mērenas smaguma gadījumi pārsniedz pirmo dzīves gadu.

Vai tā ir bieža patoloģija?

Kopumā Vilka-Hiršhorna sindroms un to raksturojošās klīniskās pazīmes tiek uzskatītas par retām ģenētiskas izcelsmes medicīniskām slimībām.

Neskatoties uz zemo izplatību, dažiem statistikas pētījumiem ir izdevies identificēt datus, kas saistīti ar 1 gadījuma gadījumu uz 50 000 dzimušajiem.

Citi autori, piemēram, Blanco-Lago, Malaga, García-Peñas un García-Ron, norāda, ka Vilka-Hiršhorna sindroma izplatība var sasniegt gandrīz 1 gadījumu uz 20 000 dzimušajiem.

Attiecībā uz sociāli demogrāfiskajiem faktoriem, kas saistīti ar Volfa-Hiršhorna sindromu, ir konstatēts lielāks izplatība sieviešu dzimumā, īpaši attiecībā 2: 1 salīdzinājumā ar vīriešu dzimumu.

Turklāt nav bijis iespējams noteikt diferencētu biežumu, kas saistīts ar konkrētiem ģeogrāfiskiem reģioniem vai īpašām etniskām un / vai rasu grupām.

Visbeidzot, atsaucoties uz iedzimtiem faktoriem, pētījumos ir norādīts, ka vairāk nekā 80% skarto cilvēku šī patoloģija rodas nejaušas mutācijas dēļ. Vilka-Hiršhorna sindroma iedzimtie ģenētiskie cēloņi ir reti.

pazīmes un simptomi

Galvaskausa sejas īpašības parasti nosaka ar plašu anomāliju un izmaiņu sarakstu.Visiem visiem kopā ir netipisks sejas izskats, līdzīgi kā grieķu karotāju stūriem.

Daži no biežākajiem klīniskajiem atklājumiem šajā jomā ir saistīti ar:

- Mikrocefālija : galvaskausa perimetrs parasti neattīstās normāli, tāpēc galvas kopējais lielums parasti ir mazāks, nekā paredzēts cietušās personas hronoloģiskajā vecumā. Parasti dažādas asimetrijas var novērot arī starp dažādām struktūrām, kas veido galvaskausa zonu.

- Deguna konfigurācija : deguns parasti ir neparasti liels, tā augšējā daļa ir plakana, plaši nodalot reģionu starp uzacīm. Dažos gadījumos deguns iegūst neparastu formu, ko parasti sauc par “papagailis-knābis” degunu.

- Sejas konfigurācija : žoklis parasti ir vāji attīstīts, novērots mazs zods vai zods. Turklāt uzacīm bieži ir izliekts izskats. Turklāt, cita starpā, parasti parādās arī citas patoloģiskas pazīmes, piemēram, asinsvadu plankumi, ādas izdalījumi.

- Aurikulu implantācija : ausis parasti atrodas zemākā stāvoklī nekā parasti. Turklāt ir iespējams novērot nepietiekamu ausu attīstību, kas izskatās mazāki un pamanāmāki nekā parasti.

- Acu konfigurācija : acis parasti ir plaši atdalītas un ar ievērojamu simetriju, vienam no acs āboliem ir mazāks. Turklāt mēs varam identificēt šķielēšanu, varavīksnenes struktūras un krāsas izmaiņas, plakstiņu nolaišanos vai asaru kanālu aizsprostojumu.

- Izmaiņas mutvārdos: perorālas formas gadījumā visbiežāk tiek identificēts nenormāli mazs labiālais puteklis, lūpa, aizkavēta zobu izšķilšanās, aukslējas izdalījumi.

- vispārēja attīstības kavēšanās

Volfa-Hiršhorna sindroma gadījumā ir iespējams noteikt vispārēju augšanas un attīstības kavēšanos gan pirmsdzemdību, gan pēcdzemdību, gan zīdainības stadijās.

Šajā ziņā bērniem, kuri cieš no šīs patoloģijas, ir tendence augt neparasti lēni, tāpēc viņiem parasti ir mazāks svars un augums, nekā gaidīts viņu dzimumam un hronoloģiskajam vecumam.

Šāda veida īpašības parasti nav saistītas ar barošanas grūtībām vai kaloriju deficītu, tomēr gan ģenētiskās izmaiņas, gan cita veida patoloģiju attīstība, piemēram, sirds izmaiņas, var veicināt šī medicīniskā stāvokļa pasliktināšanos.

Turklāt vispārēja augšanas aizkavēšanās bieži ir saistīta ar dažādām muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijām:

• Muskuļu nepietiekama attīstība : muskuļu struktūra parasti neattīstās pilnībā, tāpēc ir ļoti bieži novērot patoloģiski samazinātu muskuļu tonusu.
• Skolioze un kifoze : mugurkaula kaulu struktūru var veidot bojātā veidā ar novirzītu stāvokli vai ar patoloģisku izliekumu.
• Klinodaktilija : arī pirkstu kaulu struktūrai ir tendence attīstīties neparasti, tādējādi ir iespējams novērot novirzes pirkstos. Turklāt parasti tiek
  identificētas arī izmaiņas pirkstu nospiedumu konfigurācijā.
• Neparasti plānas ekstremitātes: mazs svars ir īpaši pamanāms rokās un kājās.

Krampju epizodes

Krampji ir viens no biežākajiem un nopietnākajiem Vilka-Hiršhorna sindroma simptomiem.

Šajā nozīmē krampji tiek definēti kā patoloģisks process, kas rodas neparastas neironu aktivitātes rezultātā, kas tiek izmainīta, izraisot motora uzbudinājumu, muskuļu spazmas vai neparastas uzvedības un sajūtu periodus, un dažkārt var izraisīt samaņas zudumu.

Vilka-Hiršhorna sindroma gadījumā visbiežāk krampji ir toniski-kloniski.

Tādējādi krampjiem raksturīga muskuļu sasprindzinājuma attīstība, kam ir tendence uz vispārēju stīvumu, īpaši kājās un rokās, kam seko atkārtotas un nekontrolētas muskuļu spazmas. Vizuāli tos var uzskatīt par ķermeņa kratīšanu.

Turklāt šī notikuma smagums ir saistīts ar tā ietekmi uz smadzeņu audiem. Patoloģiskas un / vai patoloģiskas neironu aktivitātes vietējā vai vispārējā veidā var ietekmēt lielu smadzeņu struktūras daļu, tāpēc tām var būt svarīgas neiroloģiskas sekas un sekas.

-Psychomotor un kognitīvā kavēšanās

Kognitīvās sfēras gadījumā vairāk nekā 75% no tiem, kurus skārusi Vilka-Hiršhorna sindroms, ir kāda veida intelekta traucējumi.

Parasti intelektuālie traucējumi parasti ir nopietni, viņi parasti neattīsta valodas prasmes, tāpēc vairumā gadījumu saziņa ir ierobežota ar dažu skaņu izstarošanu.

Turklāt, ja tiek iegūta stājas kontrole, stāvēšana, gaita utt., Tas viss ievērojami kavējas, galvenokārt muskuļu un skeleta sistēmas patoloģiju dēļ.

Klīniskais kurss

Vairumā gadījumu pazīmes un simptomi parasti attīstās pakāpeniski, tāpēc šīs patoloģijas attīstībā var atšķirt vairākus posmus:

Pirmais dzīves gads

Agrākajos posmos raksturīgākie simptomi ir saistīti ar mazu svaru un galvaskausa anomālijām. Daudzos gadījumos aptuveni 35% skarto cilvēku mirst no iedzimtu sirds defektu paralēlas klātbūtnes.

Bērna skatuve

Papildus fiziskās attīstības kavēšanai, īpaši muskuļu un skeleta sistēmas malformācijām, īpaši acīmredzami ir psihomotoriski deficīti. Līdz ar šīm medicīniskajām atziņām krampji atkārtojas. Parasti tikai daži skartie spēj staigāt vai apgūt valodu.

Vēlā bērnībā un pusaudža gados

Šajā posmā visnozīmīgākās ir ar attīstību un intelektuālo darbību saistītās īpašības, tomēr tipiskās sejas īpašības kļūst acīmredzamas.

Cēloņi

Kā mēs norādījām sākotnējā Volfa-Hiršhorna sindroma sindroma aprakstā, šie traucējumi rodas ģenētiskās izdzēšanas dēļ, kas atrodas 4. hromosomā.

Kaut arī ģenētiskā materiāla zaudējumu apjoms skartajiem indivīdiem var ievērojami atšķirties, jo smagāks un nozīmīgāks tas ir, jo nopietnāki būs ar šo slimību saistītie simptomi.

Lai gan visi iesaistītie gēni nav precīzi zināmi, dažādi pētījumi ir saistījuši WHSC1, LEMT1 un MSX1 gēnu neesamību ar Vilka-Hiršhorna sindroma klīnisko gaitu.

Diagnoze

Pirms dzimšanas var noteikt Vilka-Hiršhorna sindroma diagnozi.

Grūtniecības kontroles ultraskaņa ļauj identificēt intrauterīnās augšanas traucējumus un cita veida fiziskas kroplības.

Tomēr ir svarīgi veikt ģenētisko pētījumu, lai apstiprinātu jūsu stāvokli, veicot pirms vai pēcdzemdību šūnu analīzi.

Ārstēšana

Pašlaik nav iespējams izārstēt Vilka-Hiršhorna sindromu, kā arī nav standarta terapeitiskās pieejas, tāpēc ārstēšana ir īpaši izstrādāta, ņemot vērā individuālās īpašības un slimības klīnisko gaitu.

Tādējādi parasti medicīniska iejaukšanās ir vērsta uz krampju ārstēšanu, lietojot pretepilepsijas zāles, uztura bagātinātājus, fiziski kroplīgu veidojumu ķirurģisku korekciju, kognitīvo rehabilitāciju un īpašu izglītību.

Atsauces

1. AESWH. (2016). Kas ir Vilka-Hiršhorna sindroms? Iegūts no Spānijas Vilka-Hiršhorna sindroma asociācijas.
2. Aviña, J., & Hernández, D. (2008). Vilka-Hiršhorna sindroms: 4. hromosomas īsās rokas distālā mikrodelecija. Rev Chil Pediatr, 50–53.
3. Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Pediatriskā diagnoze netiek veikta līdz pilngadībai: Vilka-Hiršhorna sindroma gadījums. Gēns, 532-535.
4. Vilka-Hiršhorna sindroms. (2012). Spānijas Vilka-Hiršhorna sindroma asociācija.
5. Wieczorek, D. (2003). Vilka-Hiršhorna sindroms. Iegūts no Orphanet enciklopēdijas.
6. Vilka-Hiršhorna sindroms. (2013). Iegūts no WolfHirschhorn.