VILJAMSA SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Williams sindroms ir traucējumi attīstības ģenētisko izcelsmi, kas ir saistīta ar raksturīgu profilu fizisko un kognitīvo tam ietekmes. Konkrēti, klīniskajā līmenī to raksturo 4 kardināli punkti: 1) netipiski sejas vaibsti un īpašības, 2) vispārēja psihomotorās attīstības un specifiska neirokognitīvā profila kavēšanās, 3) kardiovaskulāras izmaiņas un t) iespēja bērniem attīstīt hiperkalciēmiju.

Neskatoties uz to, ka Viljamsa sindroms tiek uzskatīts par retu patoloģiju, visā pasaulē ir tūkstošiem skarto cilvēku. Attiecībā uz diagnozi klīniskajā pārbaudē parasti tiek iegūti nepieciešamie atklājumi tās noteikšanai, tomēr, lai izslēgtu citas patoloģijas un viltus pozitīvus rezultātus, ģenētisko pētījumu parasti sāk ar dažādām metodēm.

No otras puses, nav nedz Viljamsas sindroma izārstēšanas, nedz arī standarta ārstēšanas protokola, tāpēc lielākā daļa terapeitisko iejaukšanos mēģinās regulēt medicīniskās komplikācijas. Turklāt intervencēs būs svarīgi iekļaut agrīnās aprūpes programmas, individualizētu speciālo izglītību un neiropsiholoģisko stimulēšanu.

Viljamsa sindroma raksturojums

Viljamsa sindroms ir attīstības traucējumi, kas var ievērojami ietekmēt dažādas jomas.

Parasti šai patoloģijai raksturīgas netipiskas sejas pazīmes vai kardiovaskulāras izmaiņas, mērena intelekta invaliditāte, mācīšanās problēmas un atšķirīgas personības iezīmes.

Pirmo pacientu ar Viljamsa sindromu 1952. gada klīniskajā pārskatā aprakstīja doktors Guido Fankoni. Tomēr tieši kardiologs Džozefs Viljamss 1961. gadā precīzi identificēja šo patoloģiju, vienlaikus aprakstot to patoloģijā. Vācietis Beurens.

Sakarā ar to Viljamsa sindroms savu vārdu saņem no abiem autoriem (Viljamsa-Beurena sindroms) vai vienkārši no pirmā.

Lai arī pirms dažiem gadiem patoloģijas identificēšana tika veikta, pamatojoties uz fenotipiskajām īpašībām, Edvards un citi 1993. gadā kā etioloģisko cēloni atrada ģenētisku anomāliju hromosomā 7q 11,23.

Lai arī Viljamsa sindroma stāvoklis ir saistīts ar visdažādākajām sekundārajām medicīniskajām komplikācijām, tajā nav augsts mirstības līmenis. Daudzos gadījumos skartie indivīdi spēj sasniegt neatkarīgu funkcionālo līmeni.

Statistika

Viljamsa sindroms tiek uzskatīts par retu vai retu ģenētisku traucējumu.

Starp citām institūcijām Viljamsas sindroma asociācija ir aprēķinājusi, ka Viljamsas sindroma izplatība ir aptuveni 1 gadījums uz 10 000 cilvēku visā pasaulē. Konkrēti, ir identificēts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs var būt aptuveni 20 000 vai 30 000 cilvēku.

Attiecībā uz patoloģijas sadalījumu pēc dzimuma nav nesenu datu, kas liecinātu par augstāku izplatību kādā no tiem, turklāt nav identificētas atšķirības starp ģeogrāfiskajiem reģioniem vai etniskajām grupām.

No otras puses, mēs arī zinām, ka Viljamsa sindroms ir sporādisks medicīnisks stāvoklis, lai gan ir aprakstīti daži ģimenes pārnešanas gadījumi.

pazīmes un simptomi

Viljamsa sindromam, tāpat kā citām ģenētiskas izcelsmes patoloģijām, ir klīniska gaita, kurai raksturīga multisistēmu iesaistīšanās.

Daudzi autori, piemēram, González Fernández un Uyaguari Quezada, apraksta Viljamsa sindroma klīnisko spektru, kas iedalīts vairākās jomās: cita starpā biomedicīnas, psihomotorās un kognitīvās īpašības, psiholoģiskās un uzvedības īpašības.

-Biomedicīnas īpašības

Starp Viljamsas sindromu esošā fiziskā iesaistīšanās ir daudzveidīga, starp biežākajiem klīniskajiem atklājumiem, ko varam novērot:

Ģeneralizēta apdullināšana

Jau grūtniecības laikā var atklāt aizkavētu vai palēninātu attīstību. Bērni, kurus skārusi Viljamsas sindroms, bieži piedzimst ar mazu svaru un augumu. Turklāt, tiklīdz ir sasniegta pieaugušo stadija, kopējais augstums parasti ir zemāks nekā vispārējam iedzīvotāju skaitam, aptuveni 10–15 cm.

Netipiski sejas vaibsti

Sejas izmaiņas ir viens no raksturīgākajiem šī sindroma klīniskajiem atklājumiem. Ietekmētos indivīdos mēs varam novērot ievērojami šauru pieri, izteiktas ādas krokas plaukstas locītavas plaisā, šķielēšanu, zvaigžņoto varavīksneni, īsu un saplacinātu degunu, pamanāmus vaigu kaulus un mazāku zodu nekā parasti.

Skeleta-muskuļu sistēmas slimības

Izmaiņu gadījumā, kas saistītas ar muskuļu un kaulu attīstību, cita starpā ir iespējams novērot samazinātu muskuļu tonusu un izturību, locītavu slinkumu, skoliozi, kontraktūras. Vizuāli var novērot stāju, kurai raksturīgi nobrieduši pleci un daļēji saliektas apakšējās ekstremitātes.

Dzirdes sistēmas traucējumi

Lai gan dzirdes virspusē parasti netiek konstatētas būtiskas novirzes vai anomālijas, visos gadījumos dzirdes jutīgums palielinās. Ietekmētie indivīdi mēdz uztvert vai izjust noteiktas skaņas kā kaitinošas vai sāpīgas.

Ādas slimības

Ādai parasti ir maza elastība, tāpēc ir iespējams novērot agrīnas novecošanās pazīmes. Turklāt var attīstīties trūces, īpaši cirkšņa un nabas apvidū.

Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi

Atšķirīgās sirds un asinsvadu patoloģijas ir visnozīmīgākās medicīniskās komplikācijas, jo tās var apdraudēt skartās personas izdzīvošanu.

Starp sirds un asinsvadu anomālijām dažas no visbiežāk sastopamajām ir supravalvular aortas stenoze, plaušu zaru stenoze un aortas vārstuļa stenoze. Arteriālās hipertensijas attīstības dēļ visas šīs izmaiņas klīniskajā līmenī var ietekmēt citas asinsvadu teritorijas un pat smadzenes.

Uroģenitālās sistēmas traucējumi

Ļoti bieži ir patoloģijas, kas saistītas ar nieru darbību un urīnpūsli. Turklāt var noteikt arī kalcija uzkrāšanos (nefrokalcinoze), steidzamu urīnu vai nakts enurēzi.

-Psychomotorās un kognitīvās īpašības

Kognitīvā līmenī visnozīmīgākās pazīmes veido vispārināta motorisko prasmju apguves kavēšanās, mērena intelektuālā kavēšanās un dažādas izmaiņas redzes uztverē.

Psihomotorie traucējumi

Aprakstītas dažādas izmaiņas, kas saistītas ar līdzsvara un koordinācijas problēmām, kuras galvenokārt saistītas ar muskuļu un skeleta sistēmas patoloģiju klātbūtni un kas cita starpā radīs kavēšanos gaitas apgūšanā, galīgajās motoriskajās prasmēs utt.

Kognitīvās īpašības

Ir iespējams atrast mērenu garīgu atpalicību, skarto personu tipiskais IQ parasti svārstās no 60 līdz 70. Attiecībā uz konkrētajām skartajām jomām ir skaidra asimetrija: papildus psihomotoriskajai koordinācijai, uztverei un vizuālajai integrācijai tā parasti to skaidri ietekmē, savukārt tādas jomas kā valoda parasti ir attīstītākas.

Valodu raksturojums

Sākotnējos posmos valodas zināšanu apguve parasti kavējas, tomēr parasti tā atjaunojas ap 3–4 gadiem. Bērniem ar Viljamsas sindromu mēdz būt laba izteiksmīga komunikācija, viņi prot lietot kontekstualizēto vārdu krājumu, pareizu gramatiku, acu kontaktu, sejas izteiksmes utt.

Psiholoģiskās un uzvedības īpašībasÇ

Viens no nozīmīgākajiem atklājumiem Viljamsa sindromā ir skarto personu ārkārtējā sociālā izturēšanās. Lai arī dažos gadījumos var rasties trauksmes krīzes vai pārmērīgas raizes, tās ir ļoti empātiskas un jūtīgas.

Cēloņi

Jaunākie pētījumi ir norādījuši, ka Viljamsas sindroma cēlonis ir atrodams dažādās ģenētiskās izmaiņās 7. hromosomā. Hromosomas satur katras personas ģenētisko informāciju un atrodas ķermeņa šūnu kodolā.

Cilvēkos mēs varam atrast 46 hromosomas, kas ir sadalītas pa pāriem. Tie ir numurēti no 1 līdz 23, izņemot pēdējo pāri, kas sastāv no dzimuma hromosomām, sieviešu gadījumā sauc par XX, vīriešu gadījumā - XY. Tādējādi katrā hromosomā var būt bezgalīgs gēnu skaits.

Konkrēti, Viljamsas sindromā identificētais patoloģiskais process ir DNS molekulas mikropaātrinājums vai sabrukums, kas apstiprina šo hromosomu. Parasti šāda veida kļūdas rodas vīriešu vai sieviešu dzimuma gametu attīstības fāzē.

Ģenētiskās anomālijas ir atrodamas apgabalā 7q11.23, kurā ir identificēti vairāk nekā 25 dažādi gēni, kas saistīti ar šīs patoloģijas raksturīgo klīnisko modeli.

Daži no gēniem, piemēram, Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 vai LIMK1, skartajos nav. ELN zudums ir saistīts ar saistaudu, ādas un sirds un asinsvadu patoloģijām.

No otras puses, daži pētījumi norāda, ka Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 un LIMK1 gēnu zaudēšana var izskaidrot izmaiņas redzes uztveres procesos, uzvedības fenotipu vai kognitīvos traucējumus.

Turklāt, šķiet, ka GTF2IRD1 gēnam ir būtiska loma netipisku sejas īpašību attīstībā. No savas puses NCF1 gēns, šķiet, ir saistīts ar augstu hipertensijas attīstības risku.

Diagnoze

Līdz pēdējiem gadiem Viljamsas sindroma diagnoze tika veikta, pamatojoties vienīgi uz fenotipisko raksturlielumu novērošanu (sejas izmaiņas, intelekta invaliditāte, cita starpā specifiski kognitīvie traucējumi).

Tomēr šobrīd Viljamsa sindroma diagnoze parasti tiek veikta divos posmos: klīnisko atradumu analīze un apstiprinoši ģenētiski pētījumi. Tādējādi klīniskajā diagnozē parasti ietilpst:

- Fiziskā un neiroloģiskā pārbaude un novērtēšana.

- Augšanas parametru analīze.

- Sirds un elpošanas sistēmas pārbaude.

- Nefroloģiskā izmeklēšana.

- Kalcija līmeņa analīze urīnā un asinīs.

- Oftalmoloģiskā analīze.

No otras puses, ģenētisko analīzi izmanto, lai apstiprinātu ģenētisko izmaiņu klātbūtni, kas ir saderīgas ar Viljamsa sindromu, un viens no visizplatītākajiem testiem ir fluorescējošās in situ hibridizācijas (FIHS) metode.

Pēc asins parauga ekstrakcijas veic in situ hibridizācijas paņēmienu, iezīmējot DNS zondes, kuras nosaka fluorescējošā gaismā.

Ārstēšana

Viljamsas sindromam nav īpašas ārstēšanas, tomēr šī patoloģija ir saistīta ar vairākām komplikācijām dažādos orgānos, tāpēc medicīniskā iejaukšanās būs vērsta uz to ārstēšanu.

Autori González Fernández un Uyaguari Quezada uzsver, ka visām intervencēm jābūt izteikti daudznozaru, kas ļauj ārstēt simptomātisko dažādību, kas raksturīga šim sindromam. Turklāt viņi arī norāda uz dažādiem terapeitiskiem pasākumiem atkarībā no skartās vietas:

Medicīnas zona

Šajā gadījumā medicīniskām komplikācijām, piemēram, sirds pārmaiņām vai muskuļu un skeleta sistēmas malformācijām, parasti nepieciešama ārstēšana, kuras pamatā galvenokārt ir zāļu ievadīšana un ķirurģiskas procedūras. Fizisko simptomu ārstēšanā parasti piedalās dažādu jomu medicīnas speciālisti (pediatri, kardiologi, oftalmologi utt.).

Neiropsiholoģiskā zona

Kognitīvie deficīti, piemēram, redzes-uztveres izmaiņas vai lingvistiskā kavēšanās, jārisina jau agrīnā stadijā. Kognitīvā stimulēšana un rehabilitācija būs noteicošais faktors autonomas dzīves sasniegšanai pieaugušā vecumā.

Psiholoģiskā joma

Lai arī tiem, kurus skārusi Viljamsa sindroms, ir raksturīga laba sociālā darbība, dažos gadījumos viņiem ir tendence uz pārlieku nemierīgu izturēšanos un atturīga izturēšanās vai fobijas.

Tādēļ šajos gadījumos būs svarīgi īstenot psiholoģisku pieeju, izmantojot dažādas efektīvas stratēģijas, lai mazinātu šīs problēmas vai grūtības.

Atsauces

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Vilimsa sindroms: klīniskie aspekti un molekulārās bāzes. Rev Neurol, 69-75.
2. Klīvlendas klīnika. (2013). Viljamsa sindroms. Iegādāts Klīvlendas klīnikā.
3. del Campo Castenelles, M., un Pérez Jurado, L. (2010). Pēcpārbaudes protokols Viljamsa sindromā. Spānijas Pediatrijas asociācija, 116.-1224.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Viljamsa sindroms. Kognitīvo, elektrofizioloģisko, anatomofunkcionālo, mikroanatoisko un ģenētisko atradumu kopsavilkums. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., and Estévez-González, A. (2003). Viljamsa sindroms: atmiņa, visu telpiskās funkcijas un visu konstruktīvās funkcijas. Rev Neurol, 826-830.
6. Bārenis. (2006). Viljamsa sindroms. Iegūts no Orphanet.
7. Viljamsas sindroma asociācija. (2016). KAS IR WILLIAMS SINDROMS? Iegūts no Viljamsas sindroma asociācijas.