RIETUMU SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI UN ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

West sindroms ir no bērnības epilepsijas vecuma atkarīgs veidu. Tā ir epilepsijas encefalopātija, kurai raksturīga simptomātiska triāde: zīdaiņu spazmas, hiperaritmija un psihomotorās attīstības kavēšanās.

Parasti Rietumu sindroma klīniskā attēla tipiskā attīstība notiek apmēram 4–8 mēnešu vecumā. Gan sastopamība, gan izplatība ievērojami atšķiras atkarībā no ģeogrāfiskā apgabala, tomēr dažādi statistikas pētījumi liecina par lielāku sastopamību vīriešiem.

Rietumu sindromu var klasificēt dažādos veidos, pamatojoties uz pamatā esošo etioloģisko iemeslu (simptomātisku, sekundāru, kriptogēnisku un idiopātisku), tomēr visbiežāk tie ir saistīti ar pirmsdzemdību gadījumiem.

Lai arī Rietumu sindroms netiek ārstēts, terapeitiskā iejaukšanās ar adrenokortikotropiem hormoniem (AKTH) un vigabatrīnu (GBV) parasti norit labvēlīgi.

Rietumu sindroma raksturojums

Rietumu sindroms ir no vecuma atkarīgs bērnības epilepsijas veids, kas ir saistīts ar trim klasiskiem simptomiem: zīdaiņu spazmām, hiperaritmiju un vispārēju psihomotoriskas attīstības kavēšanos.

Epilepsija ir neiroloģiski traucējumi, kam raksturīgas atkārtotas epizodes ar neparastu neironu aktivitāti, ko sauc par epilepsijas lēkmēm.

Turklāt epilepsija ir viena no visizplatītākajām hroniskajām neiroloģiskajām slimībām iedzīvotāju vidū. Visā pasaulē epilepsija cieš apmēram 50 miljoni cilvēku.

Bērnu gadījumā viena no visnopietnākajām un izplatītākajām epilepsijas formām ir Rietumu sindroms - epilepsijas encefalopātijas veids.

Termins encefalopātija tiek izmantots, lai apzīmētu dažādas smadzeņu patoloģijas, kas maina gan tās struktūru, gan efektīvu darbību. Epilepsijas encefalopātijas gadījumā neiroloģiskās izmaiņas cita starpā ietver: patoloģisku smadzeņu darbību, krampjus, kognitīvos un uzvedības traucējumus.

Vēsture

Rietumu sindromu 1841. gadā pirmo reizi aprakstīja Viljams Dž. Vests, izmantojot viņa četrus mēnešus veco dēlu. Viljams Dž. Vests norādīja uz retajiem un unikālajiem krampjiem, kas raksturīgi bērnu populācijai un kas notikuši šajā medicīniskajā stāvoklī.

Vēlāk daži autori, piemēram, Lennox un Davis vai Vasquez and Turner (1951), precīzi aprakstīja raksturīgos Rietumu sindroma simptomus, pēc tam tos sauca par "mazo variācijas ļaunumu".

Laika gaitā tika izmantoti dažādi nosaukumi, piemēram, "infantilas spazmas" vai "epilepsijas spazmas", tomēr termins "Rietumu sindroms" padara vispiemērotāko etioloģisko, klīnisko un vēsturisko grupējumu.

Statistika

Rietumu sindroma biežums ir aptuveni 2-10% no visiem diagnosticētajiem bērnu epilepsijas gadījumiem, tā ir biežākā epilepsijas forma pirmajā dzīves gadā.

Biežums tika lēsts aptuveni 1 gadījumā uz 4000 bērniem, bet tipiskais vecums ir no 4 līdz 10 mēnešiem.

Attiecībā uz seksu daži statistikas pētījumi liecina, ka vīriešus nedaudz vairāk ietekmē Rietumu sindroms.

pazīmes un simptomi

Rietumu sindroms ir saistīts ar klasisku simptomu triādi: infantilas spazmas, hiperaritmisku smadzeņu izsekošanu un ievērojamu psihomotorās attīstības kavēšanos vai apstāšanos.

Infantilas spazmas

Zīdaiņu spazmas ir krampju veids, kas parādās dažādos bērnības epilepsijas sindromos. Parasti tie parādās ļoti agrīnā dzīves posmā, vecumā no 4 līdz 8 mēnešiem.

Šie krampju veidi ir kloniski (spēcīgi un pēkšņi saraušanās rokās un kājās) un var rasties grupās līdz 100 epizodēm.

Konkrēti, infantilajām spazmām ir raksturīga ķermeņa liece uz priekšu, ko papildina ekstremitāšu (roku un kāju) stīvums. Turklāt daudziem bērniem ir tendence izliekties muguras lejasdaļā, paplašinot rokas un kājas.

Šīs muskuļu spazmas ir smadzeņu līmeņa patoloģiskas elektriskās izlādes produkts, tās parasti sākas pēkšņi un var ilgt no sekundēm līdz minūtēm, no 10 līdz 20.

Parasti zīdaiņa spazmas mēdz parādīties pirmajās dienas stundās (pamostoties) vai pēc ēšanas. Turklāt ir arī iespējams, ka muskuļu spazmas pavada citi notikumi, piemēram:

• Elpošanas funkcijas izmaiņas.
• Kliedz vai sejas pietvīkums.
• Nenormālas vai traucētas acu kustības
• Grimases vai piespiedu smaids.

Hiperaritmija

Smadzeņu aktivitātes pētījumi, izmantojot elektroencefalogrāfiju (EGG), parādīja, ka bērniem ar Rietumu sindromu ir patoloģiska un haotiska smadzeņu elektriskā shēma, ko sauc par hiperaritmiju.

Navarras universitātes klīnika hiperaritmiju definē kā elektroencefalogrāfisku modeli, kam raksturīga pastāvīga lēnu viļņu, smaiļu, asu viļņu izlāde un puslodes sinhronizācijas neesamība, nodrošinot smadzeņu elektriskās aktivitātes absolūtu traucējumu sajūtu, novērojot elektroencefalogrammu. .

Psihomotorā attīstība

Rietumu sindroms var izraisīt gan bērna psihomotorās attīstības neesamību, gan kavēšanos.

Tādējādi skartie bērni var ievērojami kavēties, apgūstot prasmes, kas vajadzīgas muskuļu koordinēšanai un brīvprātīgu kustību kontrolei.

Turklāt ir arī iespējams, ka simpātijas šajā jomā izpaužas kā šo spēju regresija. Ir iespējams novērot, ka skartais bērns pārstāj smaidīt, turēt galvu, sēdēt utt.

Iepriekš iegūtu prasmju zaudēšana un neiroloģiskas izmaiņas var izraisīt dažādu medicīnisku stāvokļu attīstību, piemēram:

• Diplēģija : paralīze abās ķermeņa daļās.
• Quadriplegia vai tetraplegia : visu četru ekstremitāšu paralīze.
• Hemiparēze : ķermeņa vājums vai viegla paralīze.
• Mikrocefālija : mazuļa vai bērna galvaskausa perimetrs un galva ir mazāki, salīdzinot ar viņu vecuma grupu un dzimumu.

Cēloņi

Atkarībā no tā stāvokļa vai notikuma identificēšanas, kas izraisa Rietumu sindroma attīstību, to ir iespējams klasificēt kā simptomātisku un kriptogēnu.

Simptomātisks vai sekundārs Rietumu sindroms

Termins sekundārs vai simptomātisks attiecas uz Rietumu sindroma gadījumiem, kad klīniskās īpašības ir dažādu nosakāmu smadzeņu pārmaiņu rezultāts.

Šajā gadījumu grupā ir iespējams nošķirt pirmsdzemdību, perinatālo un pēcdzemdību cēloņus atkarībā no smadzeņu bojājuma brīža:

• Pirmsdzemdības (pirms dzimšanas): starp biežākajām ir smadzeņu displāzija, bumbuļveida skleroze, hromosomu anomālijas, infekcijas, vielmaiņas slimības, iedzimti sindromi vai hipoksiski-išēmiskas epizodes.
• Perinatāls (dzimšanas laikā) : dzimšanas laikā daži no biežākajiem etioloģiskajiem cēloņiem ir hipoksiska-išēmiska encefalopātija un hipoglikēmija.
• Pēcdzemdību periods (pēc dzimšanas) : visbiežāk sastopamie pēcdzemdību cēloņi ir infekcijas, smadzeņu asiņošana, galvas traumas, hipoksiski-išēmiska encefalopātija un smadzeņu audzēji. Turklāt šos cēloņus mēs varam arī klasificēt: īpaša smadzeņu iesaistīšanās, encefalopātija un citi cēloņi.
• Noteikta smadzeņu iesaistīšanās : vielmaiņas slimību produkts - fenilketonūrija, hiperglikēmija, histidinēmija; smadzeņu malformācijas –mikirģirija, pairija, lissencephaly, hipoprosencephaly, corpus callosum agenesis; vai phakomatosis.
• Encefalopātija pirms spazmām : ir gadījumi, kad ietekmētajiem bērniem iepriekš ir bijusi ievērojama psihomotoriska atpalicība, neiroloģiskas pazīmes un epilepsijas lēkmes.
• Kā iespējamie Rietumu sindroma etioloģiskie cēloņi ir noteikti arī citi cēloņi : smadzeņu trauma, audzēji, smadzeņu asinsvadu negadījumi, hipoksija utt.

Kriptogēns vai idiopātisks Rietumu sindroms

Ar terminu kriptogēnisks vai idiopātisks mēs apzīmējam tos Rietumu sindroma gadījumus, kad precīzs iemesls, kas izraisa klīniskās izpausmes, nav precīzi zināms vai nav nosakāms.

Neskaitot šo etioloģisko cēloņu klasifikāciju, dažādi statistikas pētījumi rāda, ka visbiežāk tie ir sekundāri (83,8%) un tajos pārsvarā ir pirmsdzemdību cēloņi (59,5%), starp kuriem izceļas skleroze. bumbuļveida un iedzimtas smadzeņu kroplības.

• Bumbuļa skleroze : tā ir ģenētiskas izcelsmes patoloģija, kurai raksturīgs labdabīgu audzēju (hermatomu) parādīšanās vai augšana un malformācijas dažādos orgānos - ādā, smadzenēs, sirdī, acīs, plaušās, nierēs (Sáinz Hernández un Vallverdú Torón, x). .
• Iedzimtas smadzeņu kroplības : smadzeņu struktūras patoloģiska attīstība kā sekas pirmsdzemdību attīstības procesa kompleksam pārtraukumam.

Diagnoze

Rietumu sindroma klīniskās diagnozes pamatā ir simptomatoloģiskās triādes identificēšana: zīdaiņu spazmas, smadzeņu patoloģiska elektriskā aktivitāte un psihomotoriska atpalicība.

Tāpēc pirmais solis to atklāšanā ir klīniskās vēstures noteikšana, ar kuras palīdzību dažādi speciālisti mēģina iegūt informāciju par simptomu izpausmēm, rašanās vecumu, individuālo un ģimenes slimības vēsturi utt. .

No otras puses, lai raksturotu indivīda smadzeņu darbības modeli, bieži izmanto elektroencefalogrāfiju.

Elektroencefalogrāfija ir neinvazīva metode, kas neizraisa sāpes. To izmanto, lai reģistrētu smadzeņu darbības modeļus un noteiktu iespējamās novirzes.

Atklājot modeli, ko sauc par hiperaritmiju, šis atradums var palīdzēt noteikt Rietumu sindroma diagnozi.

Turklāt, lai noteiktu patoloģijas etioloģisko cēloni un izslēgtu citu neiroloģisku traucējumu klātbūtni, tiek izmantotas citas smadzeņu attēlveidošanas metodes, piemēram, datortomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI).

Tādējādi diferenciālajā un etioloģiskajā diagnozē var būt nepieciešami arī citi laboratorijas testi, piemēram, urīna, asiņu, jostas punkcija vai ģenētiskie testi.

Vai ir izārstēt?

Rietumu sindromu nevar izārstēt. Neskatoties uz to, ir identificētas dažas labvēlīgas zāļu terapijas.

Dažos gadījumos pretkrampju zāles var izmantot, lai kontrolētu vai samazinātu krampju aktivitāti, bet citos gadījumos tas nav efektīvs.

No otras puses, visizplatītākā Rietumu sindroma ārstēšana ietver divu zāļu lietošanu: vigabatrīnu (VGT) un ārstēšanu ar adrenokortikotropisko hormonu (AKTH).

Vigabatrīna

Adrekortikotropie hormonu terapijas bija pirmie, kas pierādīja to efektivitāti, tomēr tie ir ļoti toksiski. Dažas no šīs ārstēšanas sekundārajām komplikācijām ir: mirstība (5%), infekcijas, arteriāla hipertensija, smadzeņu asiņošana, sirds pārmaiņas, sedācija, miegainība, cita starpā.

Kāda ir prognoze?

Bērnu ar Rietumu sindromu nākotnes prognoze lielā mērā ir atkarīga no pamatcēloņa un smaguma pakāpes.

Daudzi skartie ātri un efektīvi reaģē uz ārstēšanu, mazinot un pat remdējot infantilas spazmas.

Tomēr visizplatītākais ir tas, ka krampji parādās atkārtoti bērnībā, ieskaitot pat Lennox-Gastaut sindroma attīstību.

Kopumā Rietumu sindroma skartajiem bērniem būs vispārēja mācīšanās un motorisko prasmju attīstība.

Atsauces

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R (2011). Rietumu sindroms: etioloģija, terapeitiskās iespējas, klīniskā gaita un prognostiskie faktori. Rev Neurol., 52 (2), 81.-89.
2. Navarras Universitātes klīnika. (2015). Hiperaritmija. Iegūts no Navarras Universitātes klīnikas.
3. Epilepsijas fonds. (2008). Epilepsijas encefalopātijas zīdaiņa vecumā un bērnībā. Iegūts no Epilepsijas fonda.
4. Glausers, T. (2016). Infantīls spazmas (Rietumu sindroms). Iegūts no MedsCAPE.
5. Medina, P. (2015). Rietumu sindroms, savlaicīgas aprūpes izaicinājums. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrīna. Iegūts no SEN epilepsijas grupas.
7. Sindrome.info. (2016). Rietumu sindroms. Iegūts no Sindrome.info.