VĀRDENBURGAS SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - GEOGRAFÍA - 2025

Waardenburg sindroms (SW) ir slimība, ģenētisko izcelsmi klasificēta kā tāda tipa neurocristopathy. Tās klīniskās īpašības nosaka kurlums vai dzirdes zudums, acu, matu vai ādas patoloģiska pigmentācija un dažādas sejas izmaiņas.

Šai patoloģijai raksturīga plaša simptomātiskā mainība, tāpēc izšķir vairākus tipus: I tips, II tips, III tips (Kleina-Vaardenburga sindroms vai psudo Vaardenburga) un IV tips.

Etioloģiskā līmenī Vaardenburgas sindromam ir autosomāli dominējoša mantojuma shēma. Parasti to saista ar īpašām mutācijām EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 un MIT gēnos.

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz dažādiem galvenajiem un mazākajiem klīniskajiem kritērijiem. Tomēr ir jāveic dažādi papildu laboratorijas testi. Nav īpašas Vādendenga sindroma izārstēšanas vai ārstēšanas.

Intervence ar šo patoloģiju parasti ir vērsta arī uz dzirdes traucējumu ārstēšanu (ķirurģiskas procedūras, kohleārie implanti utt.), Logopēdiju un neiropsiholoģisko rehabilitāciju papildus psiholoģiskajai.

Vēsture un atklājumi

Šo sindromu sākotnēji 1848. gadā aprakstīja holandiešu ģenētiķis un oftalmologs Petrus Johannes Waardenburg. Savā klīniskajā pārskatā viņš minēja galvenās klīniskās īpašības:

• Cantorum distopija
• Deguna hiperplāzija
• Acu pigmenta traucējumi
• Mainīgs kurlums
• Anonadáis pigmentārie mati

Turpmākās analīzes atklāja lielu Vārsdenburga sindroma klīnisko mainīgumu. Turklāt Mckusick saistīja šo sindromu ar citiem līdzīgiem klīniskiem kursiem, piemēram, Hirschsprung slimību.

Pašlaik to uzskata par retu patoloģiju, kas rodas ar mainīgu dzirdes traucējumu pakāpi, kas var izraisīt ievērojamus skartās personas mācīšanās un vēlākas attīstības traucējumus.

Vaardenburga sindroma prognoze ir labvēlīga, lai gan to var saistīt ar ievērojamu saslimstību un mirstību, kas saistīta ar medicīniskām komplikācijām, īpaši zarnu komplikācijām.

Vaardenburga sindroma raksturojums

Vārdenburgas sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, kuras pazīmes un simptomi skartajiem parasti ir ļoti atšķirīgi.

Visizplatītākās pazīmes ir izteiktas sejas anomālijas, mainīta ādas, acu vai matu pigmentācija un kurlums.

Medicīnas literatūrā šo sindromu bieži uzskata par genodermatozes vai neiropātijas veidu. Termins genodermatoze attiecas uz plašu slimību kopumu, kam raksturīgas ģenētiskas izcelsmes anomālijas un ādas izmaiņas.

No otras puses, termins neiropātija attiecas uz patoloģiju grupu, kas iegūta no anomāliju un defektīvu procesu attīstības migrācijas laikā un neirālās cistas šūnu diferenciācijas laikā grūtniecības laikā.

Neironu apvalks ir embrionāla struktūra, kas sastāv no plaša nediferencētu šūnu kopuma, kuru attīstība novedīs pie galvaskausa sejas struktūras un neironu un glia šūnu, kas veido lielu daļu nervu sistēmas, veidošanos.

Laikā no 8. līdz 10. grūtniecības nedēļai parasti sākas to šūnu migrācijas process, kuras veido neironu apvalku. Ja šajā procesā traucē dažādi patoloģiski faktori vai ģenētiskas anomālijas, var parādīties ievērojamas kognitīvas un / vai fiziskas novirzes, kā tas ir Veardenburgas sindroma gadījumā.

Statistika

Meitene ar Vaardenburgas sindromu.

Tiek lēsts, ka Waardenbur sindroma izplatība ir 1 gadījums no 40 000 cilvēku visā pasaulē. Kopš atklāšanas medicīnas un eksperimentālajā literatūrā ir aprakstīti aptuveni 1400 dažādi gadījumi.

Šķiet, ka tas vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Nav identificētas asociācijas ar ģeogrāfiskiem reģioniem vai noteiktām etniskām un rasu grupām.

Waardenbug sindroms veido 2–5% no visiem diagnosticētajiem iedzimtas dzirdes zuduma gadījumiem.

Lai arī ir identificēti dažādi klīniskie kursi, I un II tips ir visizplatītākais. III un IV tips ir reti.

pazīmes un simptomi

Vaardenburgas sindromu raksturo trīs būtiskas izmaiņas: galvaskausa un sejas izmaiņas, pigmenta anomālijas un kurlums:

Craniofacial izmaiņas

• Cantorum dystopia: acu iekšējais leņķis parasti tiek novirzīts uz sānu zonu.
• Hipertelorisms : attālums starp abām acīm parasti ir lielāks nekā parasti.
• Lūpas sprauga: šķeltne vai plaisa, kas atrodas vienā vai vairākās augšējās lūpas vietās.
• Sinofridija: uzacis parasti attīstās nepārtraukti, bez jebkāda veida atdalīšanas vai brīvas matu zonas.
• Deguna hipoplāzija: deguna tiltam parasti ir plaša struktūra ar dažām nepietiekami attīstītām vietām vai kāda veida kroplībām.

Pigmenta anomālijas

• Acis: parasti to krāsa vai pigmentācija ievērojami samazinās. Parasti vienam vai abiem ir ļoti gaiši zilgana nokrāsa. Ir iespējams arī identificēt mainīgu heterohromiju, kā rezultātā abās acīs rodas atšķirīgi toņi.
• Mati: raksturojas ar priekšlaicīgu pelēku matiņu attīstību vai pigmentācijas zudumu. Mati uz galvas, uzacīm vai skropstām iegūst baltu krāsu. Bieži tiek novērota kušķa vai lokalizēta baltu matu zona (polioze).
• Āda: lai arī tas ir reti, dažiem cilvēkiem ir iespējams novērot krāsas izmaiņas uz ādas ar baltu izskatu (vitiligo). Var parādīties arī novirzes saistaudu attīstībā.

Iedzimts kurlums

Vēl viens no Vaardenburga sindroma centrālajiem medicīniskajiem atklājumiem ir dzirdes spēju un asuma zudums. Visizplatītākais ir identificēt mainīgu kurluma pakāpi vai sensorineirālu dzirdes zudumu skartajiem.

Termins sensorineirālie dzirdes zudumi attiecas uz dzirdes spēju zaudēšanu, kas rodas no iekšējiem ievainojumiem, kas saistīti ar nervu galiem, kas vada dzirdes informāciju no iekšējās auss līdz smadzeņu centriem.

Vai jums ir dažādi klīniskie kursi?

Balstoties uz klīnisko gaitu un specifiskajiem simptomiem, kas ir skartajiem cilvēkiem, Vārdenburgas sindroms tiek iedalīts 4 pamatveidos:

• I tips: šo apakštipu nosaka ar visām izmaiņām, kas saistītas ar galvaskausa sejas un acs pigmenta struktūru. Apmēram 25% no skartajiem ir kāda veida sensorineural kurlums.
• II tips: acu un sejas patoloģijas šajā apakštipā ir mazāk izplatītas. Vairāk nekā 70% no skartajiem attīstās sensineirālais kurlums un nav cantorum distopijas.
• III tips (Vaardenburga-Kleina sindroms): tā klīniskā gaita ir līdzīga I tipam. Turklāt skartajiem cilvēkiem ir dažas muskuļu un skeleta sistēmas un neiroloģiskas novirzes. Mikrocefālija vai intelektuālā invaliditāte ir izplatīta parādība.
• IV tips (Vaardenburga-Šaha sindroms): I tipa pazīmes parasti ir saistītas ar citu patoloģiju klātbūtni, piemēram, iedzimtu megakolonu.

Cēloņi

Waardenbuug sindromam ir iedzimta izcelsme, kas saistīta ar dažādiem ģenētiskiem traucējumiem.

Gadījumu analīze ļāva noteikt šīs anomālijas gēnos: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 un MIT.

Šķiet, ka šis gēnu komplekts ir iesaistīts dažāda veida šūnu attīstībā un veidošanā, ieskaitot tos, kas ir atbildīgi par melanocītu veidošanos.

Melanocīti ir atbildīgi par melanīna, pigmenta, kas veicina acu, matu vai ādas krāsošanu, veidošanos.

Atkarībā no dažādiem klīniskajiem kursiem mēs varam noteikt dažādas ģenētiskās izmaiņas:

• I un III tips : PAX3 gēns.
• II tips : MITF un SNAI2 gēni.
• IV tips: ges SOX10, EDN3 un EDNRB.

Diagnoze

Kā mēs norādījām sākotnējā aprakstā, Waardenbug sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz vairākiem galvenajiem un mazsvarīgākajiem kritērijiem:

Galvenie kritēriji

• Dzirdes zudums, kas saistīts ar sensorsirālo kurlumu.
• Acu pigmentācijas un krāsas maiņa: zila varavīksne, divkrāsu varavīksnene un / vai heterohromija.
• Matu pigmentācijas maiņa: balti mati uz galvas, uzacīm, skropstām utt.
• Harelips.
• Cantorum distopija.

Nelieli kritēriji

• Ādas pigmentācijas izmaiņas.
• Priekšlaicīga pelēko matiņu attīstība.
• Nepārtraukta uzacu attīstība.
• Nenormāli plats deguna tilts.

Lai noteiktu galīgo diagnozi, ir svarīgi identificēt divus galvenos kritērijus vai vismaz vienu galveno un divus mazos kritērijus. Turklāt ir jāizmanto daži papildu testi: biopsija, audiometrija vai ģenētiskie testi.

Ārstēšana

Waardenbug sindromu nevar izārstēt, lai gan var izmantot simptomātiskas pieejas.

Biežāko pazīmju un simptomu ārstēšanai parasti nepieciešama dermatologu un oftalmologu medicīniska iejaukšanās.

No otras puses, sensorsirālas kurluma ārstēšanas gadījumā kohleāro implantu var veikt kopā ar logopēdiju un neiropsiholoģisko iejaukšanos.

Atsauces

1. Espinosa, R., un Alonso Calderón, J. (2009). Neirokristopātijas un Hiršprunga slimība. Cir. Pediatr, 25.-28.
2. Ģenētikas mājas atsauce. (2016). Vaardenburgas sindroms. Iegūts no mājas lapas Ģenētika atsauces.
3. Lattig, M., & Tamayo, M. (1999). Vaardenburgas sindroms.
4. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., & Virguez, E. (2010). Vaardenbaga sindroms. Oftal. B. Aires. .
5. NIH. (2016). Vaardenburgas sindroms. Izgūts no MedlinePlus.
6. NORD. (2016). Vaardenburgas sindroms. Iegūts no Nacionālās reto slimību organizācijas.
7. Parpar Tena, S. (2016). Vaardenburgas sindroms. Iepazīstināšana ar gadījumu ar pigmentāro glaukomu. Sv. Meks. Oftalmols.
8. Touraine, R. (2008). Vārdenburgas-Šahas sindroms. Iegūts no Orphanet.