NODEVĒJA KOLINSA SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Treacher Collins sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē attīstību kaulu struktūru un citu audu sejas zonā. Specifiskākā līmenī, kaut arī skartie parasti savā attīstības līmenī uzrāda normālu vai paredzētu intelektuālo līmeni, viņi uzrāda vēl vienu izmaiņu sēriju, piemēram, kroplības dzirdes kanālos un auss ossiklās, plakstiņu plaisas, acs kolobomas vai aukslējas. citi.

Nodevēja Kolinsa sindroms ir reti sastopams medicīnisks stāvoklis, tāpēc tā biežums tiek lēsts aptuveni vienā gadījumā uz 40 000 dzimušajiem.

Turklāt eksperimentālie un klīniskie pētījumi parādīja, ka vairums Treacher Collin sindroma gadījumu ir saistīti ar mutāciju, kas atrodas 5. hromosomā, īpaši 5q31.3 apgabalā.

Runājot par diagnozi, to parasti veic, pamatojoties uz pazīmēm un simptomiem, kas atrodas skartajā indivīdā, tomēr ir nepieciešami ģenētiski pētījumi, lai precizētu hromosomu anomālijas un papildus izslēgtu citas patoloģijas.

Pašlaik nodevēja Kolinsa sindromu neizārstē, parasti medicīnas speciālisti koncentrējas uz specifisku simptomu kontroli katram indivīdam. Terapeitiskās iejaukšanās var ietvert plašu speciālistu klāstu, kā arī dažādus intervences protokolus, farmakoloģiskos, ķirurģiskos utt.

Nodevēja Kolinsa sindroma raksturojums

Nodevēja Kolinsa sindroms ir traucējumi, kas ietekmē galvaskausa attīstību. Konkrēti, Nacionālā nodevēju Kolinsa sindroma asociācija šo medicīnisko stāvokli definē šādi: "Iedzimtas ģenētiskas izcelsmes attīstības pārmaiņas vai kranioencefalātiskas kroplības, reti sastopamas, atspējojošas un bez atzīta izārstēšanas."

Par šo medicīnisko stāvokli pirmo reizi 1846. gadā ziņoja Thompsons un Toynbee 1987. gadā. Tomēr tas ir nosaukts pēc britu oftalmologa Edvarda Trečera Kolinsa vārda, kurš to aprakstīja 1900. gadā.

Nodevējs Kolinss savā klīniskajā pārskatā aprakstīja divus bērnus, kuriem bija neparasti izstiepti, iegriezti apakšējie plakstiņi un nebija vai bija slikti attīstīti vaigu kauli.

No otras puses, pirmo plašo un detalizēto šīs patoloģijas pārskatu 1949. gadā veica A. Frančešeti un D. Kleins, izmantojot terminu mandibulofacial dysotosis.

Šī patoloģija ietekmē galvaskausa struktūras attīstību un veidošanos, tāpēc skartie indivīdi uzrādīs dažādas problēmas, piemēram, netipiskas sejas pazīmes, kurlumu, acu traucējumus, gremošanas problēmas vai valodas traucējumus.

Statistika

Nodevēja Kolinsa sindroms ir reta slimība vispārējā populācijā. Statistikas pētījumi liecina, ka tā izplatība ir aptuveni 1 gadījums uz 10 000-50 000 cilvēku visā pasaulē.

Turklāt tā ir iedzimta patoloģija, tāpēc tās klīniskās īpašības būs redzamas no dzimšanas brīža.

Attiecībā uz sadalījumu pēc dzimuma nav atrasti jauni dati, kas norādītu uz augstāku biežumu kādā no šiem. Turklāt nav arī sadalījuma, kas saistīts ar konkrētiem ģeogrāfiskiem apgabaliem vai etniskām grupām.

No otras puses, šim sindromam ir raksturs, kas saistīts ar de novo mutācijām un iedzimtiem modeļiem, tādēļ, ja kāds no vecākiem cieš no Treacher Collins sindroma, viņiem būs 50% varbūtība pārnest šo medicīnisko stāvokli saviem pēcnācējiem.

Gadījumos, kad vecākiem ir bērns ar Nodevēja Kolinsa sindromu, varbūtība, ka atkal piedzims bērns ar šo patoloģiju, ir ļoti zema, kad etioloģiskie cēloņi nav saistīti ar pārmantojamības faktoriem.

Raksturīgās pazīmes un simptomi

Bērniem ar šo sindromu var parādīties dažādas izmaiņas, tomēr tās ne vienmēr pastāv visos gadījumos.

Ģenētiskā anomālija, kas raksturīga Treacher Collins sindromam, izraisīs visdažādākās pazīmes un simptomus, un turklāt tie visi būtiski ietekmēs galvaskausa attīstību.

Craniofacial funkcijas

• Seja: izmaiņas, kas ietekmē sejas konfigurāciju, parasti parādās simetriski un divpusēji, tas ir, abās sejas pusēs. Dažas no biežākajām patoloģijām ietver vaigu kaulu neesamību vai daļēju attīstību, apakšējā žokļa kaulu struktūras nepilnīgu attīstību, patoloģiski maza žokļa un / vai zoda klātbūtni.
• Mute: aukslējas aukslēja, apakšstilba kroplības, mēles pārvietošana atpakaļ, nepilnīga zobu attīstība un nepareizs zobu novirzes ir tipiskas šī sindroma izmaiņas.
• Acis: audu kropļojumi vai patoloģiska attīstība, kas apņem acs ābolu, plakstiņu slīpums, skropstu neesamība vai ļoti šauri asaru kanāli. Turklāt ir iespējama arī plaisu vai muskusa veidošanās varavīksnenes audos vai patoloģiski mazu acu klātbūtne.
• Elpceļi: ir daudz noviržu, kas ietekmē elpceļus, visbiežāk tie ir daļēja rīkles attīstība, nāsu sašaurināšanās vai aizsprostojums.
• Ausis un dzirdes kanāli: iekšējās, vidējās un ārējās dzirdes struktūras kropļojumi. Konkrēti, ausis var neattīstīties vai attīstīties daļēji, kopā ar ievērojamu ārējās dzirdes tapas sašaurināšanos.
• Ekstremitāšu anomālijas: nelielā skaitā gadījumu cilvēkiem ar Treacher Collins sindromu var būt izmaiņas rokās, it īpaši, īkšķi var būt nepilnīgi, ja to nav.

Rezumējot, izmaiņas, kuras mēs varam sagaidīt bērniem ar Treacher Collins sindromu, ietekmēs muti, acis, ausis un elpošanu.

Neiroloģiskās īpašības

Šī medicīniskā stāvokļa klīniskā gaita novedīs pie īpašas neiroloģiskas shēmas, ko raksturo:

• Mainīga mikrocefālijas klātbūtne.
• Normāls intelektuālais līmenis.
• Psihomotorisko prasmju apguves kavēšanās.
• Kognitīvo zonu mainīga iesaistīšana.
• Mācīšanās problēmas.

Dažos gadījumos kavēšanās dažādu jomu attīstībā vai prasmju apgūšanā ir medicīnisku komplikāciju un / vai fizisku noviržu vai malformāciju klātbūtne.

Sekundārās medicīniskās komplikācijas

Sejas, dzirdes, orālās vai acs struktūras izmaiņas radīs virkni nozīmīgu medicīnisku komplikāciju, no kurām daudzas ir potenciāli nopietnas skartajai personai:

• Elpošanas mazspēja : Pavājināta elpošanas sistēmas darbība ir indivīda dzīvībai bīstams medicīnisks stāvoklis.
• Zīdaiņa apnoja : šī medicīniskā komplikācija ir saistīta ar īsām elpošanas procesa pārtraukšanas epizodēm, īpaši miega fāzēs.
• Barošanas problēmas : rīkles anomālijas un perorālas anomālijas nopietni kavē skartās personas barošanu, daudzos gadījumos būtiska būs kompensācijas pasākumu lietošana.
• Redzes un dzirdes zudums: tāpat kā iepriekšējās medicīniskajās komplikācijās, neparasta acu un / vai dzirdes struktūras attīstība novedīs pie abu spēju atšķirīgiem traucējumiem.
• Aizkavēšanās valodas apguvē un veidošanā : galvenokārt kroplību dēļ, kas ietekmē runas aparātu.

No šiem simptomiem gan izpausme / neesamība, gan smagums var ievērojami atšķirties ietekmētajiem cilvēkiem, pat vienas ģimenes locekļiem.

Dažos gadījumos skartajai personai var būt ļoti smalks klīniskais kurss, tāpēc Treacher Collins sindroms var palikt nediagnozēts. Citos gadījumos var parādīties nopietnas novirzes un medicīniskas komplikācijas, kas apdraud indivīda izdzīvošanu.

Cēloņi

Kā mēs jau norādījām iepriekš, Nodevēja Kolinsa sindromam ir iedzimts ģenētisks raksturs, tāpēc skartie cilvēki šo medicīnisko stāvokli parādīs jau no dzimšanas brīža.

Konkrēti, liela daļa gadījumu ir saistīta ar patoloģiju klātbūtni 5. hromosomā 5q31 apgabalā.

Turklāt dažādi pētījumi visā šī sindroma vēsturē ir norādījuši, ka tas var būt saistīts ar specifiskām mutācijām TCOF1, POLR1C vai POLR1D gēnos.

Tādējādi TCOF1 gēns ir visbiežākais šīs patoloģijas cēlonis, kas pārstāv aptuveni 81-93% no visiem gadījumiem. No savas puses POLR1C un POLRD1 gēni rada aptuveni 2% no pārējiem gadījumiem.

Šim gēnu komplektam, šķiet, ir ievērojama loma sejas zonu kaulu, muskuļu un ādas struktūras attīstībā.

Lai arī liela daļa nodevēju Kolinsa sindroma gadījumu ir sporādiski, šī patoloģija rada mantojuma modeli vecākiem no 50% bērnu.

Diagnoze

Treacher Collis sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniskajiem un radioloģiskajiem atklājumiem, un papildus tiek izmantoti dažādi papildu ģenētiski testi.

Klīniskās diagnozes gadījumā tiek veikta detalizēta fiziskā un neiroloģiskā izmeklēšana, lai tās precizētu. Parasti šo procesu veic, pamatojoties uz slimības diagnostiskajiem kritērijiem.

Viens no šajā novērtēšanas posmā visbiežāk izmantotajiem testiem ir rentgenstari, kas var mums sniegt informāciju par galvaskausa kroplību esamību / neesamību.

Neskatoties uz to, ka noteiktas sejas īpašības ir tieši novērojamas, rentgenstari sniedz precīzu un precīzu informāciju par augšžokļa kaulu attīstību, galvaskausa attīstību vai papildu malformāciju attīstību.

Turklāt gadījumos, kad fiziskās pazīmes joprojām ir ļoti smalkas vai ja diagnoze ir jāapstiprina, var izmantot dažādus ģenētiskos testus, lai apstiprinātu mutāciju klātbūtni gēnos TCOF1, POLR1C un POLR1D.

Turklāt, ja ģimenes locekļa anamnēzē ir nodevēja Kolinsa sindroms, ir iespējama pirmsdzemdību diagnoze. Ar amniocentēzes palīdzību mēs varam pārbaudīt embrija ģenētisko materiālu.

Ārstēšana

Pašlaik nav nodevēja Kolinsa sindroma ārstnieciskas ārstēšanas, tāpēc eksperti koncentrējas uz visbiežāk sastopamo pazīmju un simptomu ārstēšanu.

Tādējādi pēc sākotnējās patoloģijas apstiprināšanas ir svarīgi veikt iespējamo medicīnisko komplikāciju novērtējumu:

• Elpceļu izmaiņas
• Nopietnas sejas struktūras izmaiņas.
• Mutes spraugas
• Rīšanas traucējumi.
• Piedevu izmaiņas.
• Acu un redzes problēmas.
• Zobu patoloģijas.

Visu šo anomāliju realizēšana ir būtiska, lai izstrādātu individualizētu ārstēšanu, kas pielāgota skartās personas vajadzībām.

Tādējādi, lai vadītu šo individualizēto ārstēšanu, parasti nepieciešama dažādu jomu profesionāļu klātbūtne, piemēram, pediatrs, plastikas ķirurgs, zobārsts, audiologs, logopēds, psihologs utt.

Konkrēti, visas medicīniskās komplikācijas ir sadalītas vairākās laika fāzēs, lai risinātu viņu medicīniski terapeitisko iejaukšanos:

• No 0 līdz 2 gadiem : elpošanas ceļu izmaiņu ārstēšana un barošanas problēmu risināšana
• No 3 līdz 12 gadiem : valodas traucējumu ārstēšana un integrācija izglītības sistēmā
• No 13 līdz 18 gadiem : operācijas izmantošana galvaskausa kroplību korekcijai.

Visās šajās fāzēs gan narkotiku lietošana, gan ķirurģiska rekonstrukcija ir visizplatītākās terapeitiskās metodes.

Atsauces

1. ANSTC. (2016). Kas ir nodevējs Kolinss? Iegūts no Nacionālās Nodevēju Kolinsa sindroma asociācijas.
2. CCA. (2010). Rokasgrāmata izpratnei par nodevēju-kolinsu sindromu. Iegūts no Bērnu kraniofaciālas asociācijas.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Nodevēja Kolinsa sindroma ķirurģiska vadība. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Ģenētikas mājas atsauce. (2016). Nodevēja Kolinsa sindroms. Iegūts no mājas lapas Ģenētika atsauces.
5. Huston Katsanis, S., un Wang Jabs, E. (2012). Nodevēja Kolinsa sindroms. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Nodevēja Kolinsa sindroma klīniskais spektrs. Mutes dobuma bioloģijas un galvaskausa pētījumu žurnāls, 36.-40.
7. Rodrigess, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., un Pavan Viana, F. (2015). Bērna ar nodevēja Kolinsa sindromu, kam tiek veikta fizioterapeitiskā ārstēšana, evolūcija. Fisioter. Mov. , 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., un Almeida Sousa, C. (2016). Ausu malformācijas, dzirdes zudums un dzirdes rehabilitācija bērniem ar Treacher Collins sindromu. Acta Otorrinolaringol Esp., 142–147.