RILEY-DAY SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Sindroms Riley-Day , ģimenes dysautonomia vai autonomi iedzimts sensorā neiropātija tips III ir autonomā iedzimts sensoro neiropātiju, kas izraisa plašu nervu iesaistīšanos, kas savukārt veģetatīvās un sensoro disfunkciju.

Ģenētiskajā līmenī Riley Day sindromu izraisa mutācijas klātbūtne 9. hromosomā, īpaši 9q31 vietā. Klīniski tas var izraisīt ļoti dažādas pazīmes un simptomus, un tie visi ir maņu disfunkcijas un nozīmīgas autonomās nervu sistēmas iesaistīšanās rezultāts.

Daži no šiem simptomiem ir traucēta elpošana, gremošana, asaru veidošanās, asinsspiediens, stimulu apstrāde, garša, sāpju uztvere, temperatūra utt.

Šīs patoloģijas diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz medicīnisku izmaiņu klīnisku novērošanu, turklāt tās apstiprināšanai ir svarīgi izmantot ģenētisko pētījumu.

Riley Day sindromam ir augsts saslimstības un pārnesamības līmenis. Tomēr, kaut arī nav ārstnieciskas ārstēšanas, simptomātiskai ārstēšanai parasti tiek izmantoti dažādi terapeitiski pasākumi, kas uzlabo skarto cilvēku medicīnisko prognozi, izdzīvošanu un dzīves kvalitāti.

Vēsture

Riley-Day sindromu sākotnēji aprakstīja Riley et al., 1949. gadā. Savā klīniskajā ziņojumā viņš aprakstīja 5 bērnības gadījumus, kuros viņš identificēja bagātīgu svīšanu, pārmērīgu reakciju uz nemieru ar hipertensijas attīstību, asaru trūkumu vai sāpes ar temperatūras izmaiņām.

Turklāt šī pētnieku grupa novēroja šo klīnisko simptomu kopumu noteiktā populācijā, ebreju izcelsmes bērniem, kas viņiem radīja aizdomas par ģenētisko izcelsmi vai etioloģiju.

Vēlāk, 1952. gadā, sākotnējais klīniskais attēlojums tika paplašināts ar vēl 33 gadījumiem, un šai patoloģijai piešķirtais nosaukums bija ģimenes dysautonomia (DA).

Tomēr tikai 1993. gadā tika atklāti specifiskie ģenētiskie faktori, kas saistīti ar Riley-Day sindromu.

Visbeidzot, Riley-Day sindroms tiek klasificēts kā neiroloģisks traucējums, kurā var atšķirt autonomo un maņu neironu aksonu vai citoskeleta bojājumus un ievainojumus.

Definīcija un raksturlielumi

Riley Day sindroms ir ģenētiski iedzimtas izcelsmes sensoro autonomās neiropātijas veids, kas ir daļa no perifērajām neiropātijām, izraisot sensoro un autonomo nervu struktūru disfunkciju ģenētiskas pārmaiņas rezultātā.

Perifērā neiropātija, pazīstama arī kā perifērais neirīts, ir termins, ko lieto, lai klasificētu traucējumu grupu, kas rodas viena vai vairāku nervu sistēmas bojājumu dēļ, kas saistīti ar ciešanām vai nervu bojājumu attīstību. perifērijas ierīces.

Šāda veida izmaiņas bieži izraisa lokalizētu sāpju ekstremitātēs, hipotonijas, spazmas un muskuļu atrofijas, līdzsvara zuduma, motora nesaturēšanas, sajūtas zuduma, parestēzijas, svīšanas, reiboņa, samaņas zuduma vai kuņģa-zarnu trakta disfunkcijas izmaiņas. starp citiem.

Konkrēti, perifērā nervu sistēmā tā nervu šķiedras tiek sadalītas no smadzenēm un muguras smadzenēm uz visu ķermeņa virsmu (iekšējie orgāni, ādas laukumi, ekstremitātes utt.).

Tādējādi tā galvenā funkcija ir motora, autonomās un maņu informācijas divvirzienu pārraide.

Klasifikācija

Pastāv dažādi perifēro neiropātiju veidi:

• Motoriskā neiropātija.
• Sensora neiropātija.
• Autonomā neiropātija.
• Jaukta vai kombinēta neiropātija.

Atbilstoši skartās nervu šķiedras veida funkcijai:

• Motorie nervi.
• Maņu nervi.
• Autonomie nervi.

Riley Day sindroma gadījumā perifēra neiropātija ir maņu autonoma. Tādējādi šajā patoloģijā tiek ietekmēti vai ievainoti gan nervu galus, gan autonomos nervu galus.

Nervu spailes galvenokārt ir atbildīgas par maņu uztveres un pieredzes pārnešanu un kontroli, savukārt autonomie nervu termināļi ir atbildīgi par visas informācijas, kas saistīta ar organisma neapzinātiem vai piespiedu procesiem un darbībām, pārraidi un kontroli.

Parasti maņu-autonomām neiropātijām ir tendence fundamentāli ietekmēt maņu uztveres sliekšņus, ar sāpēm saistītu stimulu pārnešanu un apstrādi, elpošanas, sirds un kuņģa un zarnu trakta funkciju kontroli un regulēšanu.

Biežums

Riley Day sindroms ir reta slimība, tā ir īpaši izplatīta ebreju izcelsmes cilvēkiem, īpaši no Austrumeiropas. Tādējādi dažādos pētījumos ir novērtēts tā biežums aptuveni vienā gadījumā uz katriem 3600 dzimušajiem.

Neskatoties uz to, ka šī patoloģija ir iedzimta un tāpēc ir sastopama jau kopš dzimšanas, lielāks biežums nav noteikts vienā no dzimumiem.

Turklāt vidējais vecums cilvēkiem ar Riley-Day sindromu ir 15 gadi, jo varbūtība, ka dzimšanas brīdī sasniegs 40 gadu vecumu, nepārsniedz 50%.

Parasti galvenie nāves cēloņi ir saistīti ar plaušu patoloģijām un komplikācijām vai pēkšņu nāvi autonoma deficīta dēļ.

pazīmes un simptomi

Fiziskās īpašības dzimšanas brīdī parasti nav acīmredzamas, tāpēc ķermeņa dismorfijām laika gaitā ir tendence attīstīties, galvenokārt tāpēc, ka cieš no sliktas kaulu veidošanās un muskuļu tonusa.

Sejas konfigurācijas gadījumā veidojas savdabīga struktūra ar ievērojamu augšējās lūpas saplacināšanu, kas ir īpaši acīmredzama smaidot, pamanāms žoklis un / vai nāsu erozija.

Arī īss augums vai smagas skoliozes attīstība (mugurkaula izliekums vai novirze) ir daži no visbiežāk sastopamajiem medicīniskajiem atklājumiem.

Autonomās izpausmes

Izmaiņas autonomajā apgabalā ir nozīmīgas un veido dažus no simptomiem, kas visvairāk traucē cilvēkiem ar Riley-Day sindromu.

- Alacrimia : daļēja vai pilnīga izdalīšanās neesamība. Šis medicīniskais stāvoklis ir viens no Riley-Day sindroma kardinālajiem simptomiem, jo ​​pirms emocionālās raudāšanas no dzimšanas brīža parasti nav asaras.

- Barības deficīts : gandrīz visiem skartajiem ir ievērojamas grūtības normāli ēst normāli.

To galvenokārt izraisa tādi faktori kā slikta perorālā koordinācija, gastroezofageālais reflukss (kuņģa saturs atgriežas barības vadā sliktas barības vada aizvēršanas dēļ), patoloģiska zarnu kustīgums, vemšana un atkārtota slikta dūša.

- Pārmērīgas sekrēcijas : ir iespējams novērot pārmērīgu ķermeņa sekrēciju palielināšanos, piemēram, svīšana (bagātīga svīšana), gastroreju (pārmērīga sulas un kuņģa gļotādas veidošanās), bronhoorrēzi (pārmērīgu bronhu gļotādas veidošanos) un / vai sialoreju (veidošanos). pārmērīgas siekalas).

- Elpošanas traucējumi : hipoksija vai skābekļa trūkums organismā ir viens no biežākajiem Riley-Day sindroma simptomiem. Turklāt bieži ir arī hipoksēmija vai skābekļa spiediena deficīts asinīs.

No otras puses, daudziem cilvēkiem var rasties hroniskas plaušu slimības, piemēram, pneimonija, aspirējot vielas un / vai pārtiku.

- Diautoonomiskā krīze : īsas sliktas dūšas, vemšanas, tahikardijas (straujas un neregulāras sirdsdarbības) epizodes, paaugstināts asinsspiediens (patoloģiska asinsspiediena paaugstināšanās), hiperhidroze (pārmērīga un patoloģiska svīšana), paaugstināta ķermeņa temperatūra, tahikopija (patoloģiska asinsspiediena paaugstināšanās). elpošanas ātrums), skolēnu dilatācija, cita starpā.

- Sirdsdarbības traucējumi : papildus iepriekšminētajiem, bieži novēro ortostatisku hipotensiju (pēkšņu asinsspiediena pazemināšanos pozas maiņas dēļ) un bradiaritmiju (neparasti lēnu sirdsdarbību). Turklāt ir arī bieži novērot asinsspiediena (hipertensijas) paaugstināšanos emocionālās vai stresa situācijās.

- Sinkopes : daudzos gadījumos pēkšņas asins plūsmas samazināšanās dēļ var rasties īslaicīga samaņas zudums.

Maņu izpausmes

Maņas maņu rajonā parasti ir mazāk smagas nekā tās, kas saistītas ar skeleta-muskuļu sistēmas konfigurāciju vai autonomo funkciju. Daži no Riley-Day sindromā visbiežāk sastopamajiem:

- Sāpju epizodes : paaugstināta sāpju uztvere ir bieži sastopama cilvēkiem ar Riley-Day sindromu, īpaši saistīta ar ādas un kaulu struktūru.

- Maņu uztveres izmaiņas : parasti var novērtēt patoloģisku temperatūras, vibrācijas, sāpju vai garšas uztveri, kaut arī tā nekad nav pilnīgi.

Citas neiroloģiskas izpausmes

Visos vai lielā daļā šo gadījumu ir iespējams noteikt vispārinātu attīstības kavēšanos, ko galvenokārt raksturo gaitas vai izteiksmīgas valodas novēlota apgūšana.

Turklāt neiroattēlu testi norāda uz neiroloģiskas iesaistīšanās attīstību un ievērojamu smadzeņu smadzeņu atrofiju, kas, starp citiem simptomiem, var arī pasliktināt līdzsvara, motora koordinācijas vai stāvokļa kontroli.

Cēloņi

Ģimenes dysautonomijai vai Riley Day sindromam ir ģenētiski etioloģisks raksturs. Konkrēti, tas ir saistīts ar mutāciju HSAN3 gēnā (IKBKAP), kas atrodas 9. hromosomā, vietā 9q31.

IKBKAP gēns ir atbildīgs par nepilnību nodrošināšanu bioķīmiskajās instrukcijās proteīna, ko sauc par IKK kompleksu, ražošanai. Tādējādi Riley-Day sindroma gadījumā tā neesamība vai nepietiekama ražošana rada šīs patoloģijas raksturīgās pazīmes un simptomus.

Diagnoze

Šīs patoloģijas diagnoze, tāpat kā citi iedzimti neiroloģiski traucējumi, tiek veikta, pamatojoties uz iepriekš aprakstīto patoloģijas kardinālo pazīmju un simptomu klīnisku atzīšanu.

Ir svarīgi veikt diferenciāldiagnozi, lai izslēgtu citu slimību, izņemot Riley Day sindromu, klātbūtni un precizētu simptomus, kurus cieš skartā persona.

Turklāt ir ieteicams veikt ģenētisko pētījumu, lai apstiprinātu ar šo slimību saderīgas ģenētiskas mutācijas klātbūtni.

Ārstēšana

Pašlaik vēl nav bijis iespējams noteikt šīs ģenētiskās izcelsmes patoloģijas ārstniecisko ārstēšanu. Dažu simptomu mazināšanai parasti tiek izmantotas dažas zāles, piemēram, diazepāms, metoklipramīds vai hlora hidrāts.

Turklāt, lai ārstētu muskuļu un skeleta sistēmas komplikācijas, ieteicams izmantot arī fizisko un darba terapiju.

No otras puses, kompensējoši barošanas vai elpošanas pasākumi ir nepieciešami, lai kompensētu deficītu un uzlabotu skarto cilvēku dzīves kvalitāti.

Tādēļ terapija ir pamatā atbalstoša paliatīvā terapija, kas vērsta uz alacrimia, elpošanas un kuņģa-zarnu trakta disfunkciju, sirds pārmaiņu vai neiroloģisku komplikāciju kontroli.

Turklāt dismorfijas un smagu muskuļu un skeleta sistēmas izmaiņu gadījumos dažu izmaiņu korekcijai var izmantot ķirurģiskas pieejas, it īpaši tās, kas palēnina normalizētu ķermeņa attīstību un motorisko spēju un spēju apgūšanu.

Atsauces

1. ACPA. (2016). Perifēra neiropātija. Izgūts no Amerikas hronisko sāpju asociācijas: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Reitinga skala pacientu ar
   pacientiem ar. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Iedzimta
   IIA tipa iedzimta autonoma sensoro neiropātija : agrīnas neiroloģiskas un skeleta izpausmes. Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). FD faktu lapa. Iegūts no Dysautonomia fonda: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Kas ir perifēra neiropātija. Izgūts no perifēro neiropātijas fonda: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Ģimenes dinamika (Riley-Day sindroms): kad baroreceptoru atsauksmes neizdodas. Autonomās neirozinātnes: pamata un klīniskās, 26.-30.
7. NORD. (2007). Dysautonomia, Familial. Iegūts no Nacionālās reto slimību organizācijas: rarediseases.org
8. Bārenis. (2007). Ģimenes dysautonomia. Iegūts no Orphanet: orpha.net