MELKERSONA-ROZENTĀLA SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Melkersson-Rosenthal sindroms ir rets neiroloģisks traucējums, kas raksturojas ar klātbūtnē atkārtotas lēkmes paralīzes un sejas tūska. Klīniskajā līmenī tā gaitu parasti nosaka simptomatoloģiska triāde, kas sastāv no lingālas plaisas, sejas / lingvālās edēmas un perifēras sejas paralīzes.

Šī sindroma etioloģiskā izcelsme vēl nav noskaidrota. Tomēr to parasti klasificē kā neiro-miko-ādas traucējumus, kam ir granulomatozs iekaisuma raksturs.

Neskatoties uz to, daudzos gadījumos tā parādīšanās ir bijusi saistīta ar cita veida patoloģijām, piemēram, Krona slimību, hroniskām infekciozām granulomām vai sarkoidozi. Diagnozes pamatā parasti ir medicīniskās pazīmes un laboratorisko izmeklējumu histopatoloģiskie rezultāti.

Melkersona sindroma ārstēšanai nav pietiekamas ārstnieciskas ārstēšanas. Izmantotās pieejas parasti koncentrējas uz kortikosteroīdu, antibiotiku, staru terapijas vai sejas ķirurģijas ievadīšanu, lai gan vairumā gadījumu tās sniedz tikai īslaicīgus rezultātus.

Vēsture

Melkersona-Rozentāla sindromu sākotnēji neirologs E. Melkersons aprakstīja 1928. gadā. Savā klīniskajā ziņojumā Melkersons atsaucās uz dažādiem gadījumiem, ko raksturoja lūpu pietūkums un atkārtota sejas paralīze.

Vēlāk, 1931. gadā, pētnieks C. Rosenthal klīniskajam aprakstam pievienoja lingālas plaisas identifikāciju, kas definēta kā skrotāla vai salocīta mēle. Turklāt viņš pievērsās sindroma ģenētisko faktoru analīzei. Viņa pētījumu pamatā bija lingvistisko izmaiņu ģimenes izskats.

Tikai 1949. gadā, kad Luscher izveidoja klīnisko aprakstu grupējumu un nosauca šo klīnisko entītiju ar tās atklājēju vārdu - Melkersson-Rosenthal sindromu.

Neskatoties uz to, daži speciālisti, piemēram, Stīvenss, norāda, ka šo patoloģiju varēja identificēt citi autori, piemēram, Hubschmann 1849. gadā vai Rossolino 1901. gadā.

Pašlaik Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts definē Melkersona-Rozentāla sindromu kā retu neiroloģisku traucējumu, kam raksturīga atkārtota sejas paralīze, dažādu sejas un lūpu zonu (īpaši augšējās lūpas) iekaisums un progresējoša attīstība. rievas un krokas uz mēles.

Sākotnējā šī sindroma izpausme parasti atrodas bērnībā vai agrīnā pieaugušā vecumā. Tās klīnisko gaitu mēdz raksturot ar atkārtotiem uzbrukumiem vai iekaisuma epizodēm, kas var būt hroniskas.

Melkersona-Rozentāla sindroma raksturojums

Melkersona-Rozentāla sindroms ir neirokokucitāna slimība ar sarežģītu klīnisko gaitu. To parasti nosaka ar mainīgu smagumu un attīstību. Tas galvenokārt ietekmē sejas un orālo reģionu, izraisot iekaisuma un edematous procesus.

Ar terminu neirokokucātiska slimība parasti tiek apzīmēta patoloģiju grupa, kurai raksturīga būtiska saistība starp dažādām dermatoloģiskām patoloģijām (ādas un gļotādām) un neiroloģisku iesaistīšanos vai traucējumiem. Tādēļ tas var izraisīt pazīmju un simptomu parādīšanos jebkurā ādas vietā vai jebkurā gļotādas struktūrā.

Gļotāda tiek definēta kā saistaudu un epitēlija audu slānis, kas aptver tās ķermeņa struktūras, kas ir tiešā kontaktā ar ārējo vidi. Parasti tie ir saistīti ar dziedzeriem, kas izdala gļotādas vai ūdeņainas vielas. Viņi ir atbildīgi par mitruma un imūnās aizsardzības nodrošināšanu.

Melkersona sindroma gadījumā visvairāk skartās vietas ir sejas ādas struktūra un mutes un mēles gļotādas zonas. Turklāt klīniskajā situācijā Melkersona-Rozentāla sindromu sauc arī par iekaisuma granulomatozes veidu.

Šis termins tiek izmantots, lai klasificētu dažādas slimības, kurām raksturīga granulomu attīstība (imūno šūnu iekaisuma masa) un abscesi (iekaisusi un strutaina zona) paaugstinātas imūnās jutības dēļ.

Statistika

Melkeszona-Rozentāla sindroms bieži tiek uzskatīts par retu vai retu slimību vispārējā populācijā. Epidemioloģiskie pētījumi lēš, ka šīs patoloģijas biežums ir 0,08%.

Ievērojams skaits speciālistu norāda, ka šo skaitli varētu novērtēt par zemu, ņemot vērā gadījumus, kuru klīniskais attēlojums ir niecīgs un veselības aprūpe nav nepieciešama.

Lai arī tam ir mazs sastopamības biežums, Melkersona-Rozentāla sindroms ir biežāk sastopams sievietēm un parasti ietekmē galvenokārt kaukāziešus.

Tas var parādīties jebkurā vecuma grupā, tomēr tas ir biežāks sindroms starp bērniem vai jauniem pieaugušajiem. Visizplatītākais ir tas, ka tas sākas starp otro un ceturto dzīves desmitgadi.

Nezināmā etioloģija un ierobežotā šī sindroma izplatība nozīmē, ka tā diagnoze tiek ievērojami aizkavēta, un līdz ar to arī terapeitiskas iejaukšanās.

Simptomi

Melkersona-Roshenthala sindromu parasti definē ar klasisku simptomu triādi, kas sastāv no sejas paralīzes, atkārtotas orofaciālas tūskas un plaisas mēles. Tās pilnīga prezentācija ir reti sastopama, tā ir aprakstīta tikai 10-25% no diagnosticētajiem gadījumiem.

Visizplatītākais ir tas, ka tas parādās oligosimptomātiskā formā. To nosaka ar atšķirīgu tūskas un sejas paralīzes vai tūskas un saplaisājušas mēles noformējumu.

Melkessona-Rozentāla sindroma nepilnīgais klīniskais kurss tiek uzskatīts par tā biežāko formu, kas veido 47% gadījumu. Tālāk mēs aprakstīsim raksturīgākās pazīmes un simptomus:

Sejas paralīze

Sejas paralīzei ir neiroloģiska izcelsme, un to precizē kā muskuļu nekustīgumu, kas inervē sejas zonas. Šis medicīniskais stāvoklis parasti ir sejas nervu īslaicīgu vai pastāvīgu ievainojumu rezultāts (iekaisums, audu bojājumi utt.).

Sejas nervs, ko sauc arī par galvaskausu VII, ir nervu gals, kas ir atbildīgs par dažādu sejas zonu un blakus esošo struktūru inervāciju. Šīs struktūras galvenā funkcija ir kontrolēt sejas mīmiku, ļaujot izteikt emocijas, izteikt valodas skaņas, mirgot, pabarot utt.

Dažādu patoloģisku faktoru klātbūtne, piemēram, infekcijas procesi, var izraisīt sejas nerva inervēto zonu pavājināšanos vai paralīzi. Melkersona-Rozentāla sindroma gadījumā sejas paralīzei var būt perifērisks raksturs, kas ar atkārtotu kursu ietekmē tikai vienu sejas pusi.

Šo simptomu var novērot vairāk nekā 30% no skartajiem. Parasti tā rada strauju attīstību, nostiprinoties aptuveni 24–48 stundu laikā. Turklāt periodisks vai atkārtots izskats parasti parādās apmēram pēc 3 vai 4 nedēļām.

Dažos gadījumos sejas paralīze var būt pilnīga vai daļēja un izraisīt pēdas, kas saistītas ar acs malocclusion. Ir iespējams arī identificēt klīniskās izpausmes, kas saistītas ar citu galvaskausa nervu, piemēram, dzirdes, hipoglossālo, glossopharyngeal, dzirdes un ožas nervu, iesaistīšanos.

Orofacial edema

Orofaciālo tūsku bieži uzskata par Melkersona-Rozentāla sindroma centrālo klīnisko izpausmi. Apmēram 80% gadījumu tā ir pamata prezentācijas forma. To nosaka patoloģiska un patoloģiska šķidruma uzkrāšanās, kas izraisa iekaisumu vai pietūkumu skartajā zonā. Tas var pilnībā vai daļēji ietekmēt sejas, mēles, smaganas vai mutes gļotādu.

Visbiežāk tiek noteikts ievērojams lūpu sabiezējums, it īpaši augšējais. Var sasniegt 2 vai 3 reizes augstāku struktūru nekā parasti.

Orofaciālo tūsku, visticamāk, pavada febrilas epizodes un citi viegli konstitucionāli simptomi. Šis klīniskais simptoms parasti parādās dažās stundās vai dienās, tomēr ir iespējams, ka īsā laikā tā klīniskais kurss iegūs atkārtotu raksturu. Tā rezultātā iekaisušajām vietām ir tendence pakāpeniski iegūt stingru un cietu struktūru.

Var parādīties arī citas izpausmes, kas saistītas ar sāpīgām erozijām, apsārtumu, komiksu plaisāšanu, dedzinošu sajūtu, hermitācijām utt.

Saplaisājusi mēle

Vēl viens bieži sastopams Melkersona-Rozentāla sindroma simptoms ir salocītas vai skrotveida mēles attīstība. Mēle centrā iegūst garenisko rievu un parādās šķērseniskas plaisas, iegūstot galvaskausa, galvas smadzeņu vai salocītu izskatu.

Parasti tiek novērots mēles rievu dziļuma pieaugums, neizraisot eroziju vai gļotādas iesaistīšanos. Šis simptoms parasti ir saistīts ar ģenētisku anomāliju, un to parasti papildina garšas asuma un parestēzijas samazināšanās.

Cēloņi

Pašreizējie pētījumi vēl nav spējuši noteikt Melkersona-Rozentāla sindroma cēloņus.

Valsts organizācija reti sastopamu traucējumu gadījumos uzsver iespējamo ģenētisko faktoru sastopamību, ņemot vērā ģimenes gadījumu aprakstu, kad šī patoloģija ietekmē dažādus locekļus.

Turklāt tas uzsver arī citu veidu patoloģiju ieguldījumu tā prezentācijā. Dažreiz Krona slimība, sakoidoze vai pārtikas alerģijas bieži notiek pirms Melkeszona-Rozentāla sindroma sākuma.

Diagnoze

Šī sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz aizdomām par klasisko simptomatoloģisko triādi. Nav laboratorijas testa, kas viennozīmīgi varētu noteikt tā klātbūtni.

Tomēr tūskas analīzei bieži izmanto histopatoloģiskos pētījumus.

Ārstēšana

Daudzas pazīmes un simptomi, kas veido Melkeszona-Rozentāla sindroma klīnisko gaitu, parasti izzūd bez terapeitiskas iejaukšanās. Tomēr, ja netiek izmantots neviens ārstēšanas veids, var parādīties atkārtotas epizodes.

Pirmās līnijas ārstēšana parasti ietver kortikosteroīdu, nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu un antibiotiku ievadīšanu. Citos gadījumos var izmantot ķirurģiskas procedūras vai staru terapiju. Īpaši gadījumos, kad ir ievērojamas lūpu izmaiņas.

Atsauces

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Atkārtota sejas paralīze un lūpu edēma. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). MELKERSSONA ROSENTHĀLA SINDROMA OROFAKCIJAS MANIFESTĀCIJAS. LITERATŪRAS PĀRSKATS UN LIETAS PĒTĪJUMS.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersona-Rozentāla sindroms. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersona Rozentāla sindroms. Kolumbijas medicīnas likums.
5. NIH. (2016). Melkersona-Rozentāla sindroms. Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
6. NORD. (2016). Melkersona Rozentāla sindroms. Iegūts no Nacionālās reto slimību organizācijas.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersona-Rozentāla sindroms: klasiskā klīniskā triāde. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkerssons - Rozentāla sindroms. Ģimenes medicīnas un primārās aprūpes žurnāls.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., un Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersona-Rozentāla sindroms. Gadījuma paziņošana un īss tēmas apskats. Dermatol Lieldienas.