EDVARDA SINDROMS: RAKSTUROJUMS, SIMPTOMI, CĒLOŅI - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Edwards sindroms vai trisomija 18 ir ģenētiska slimība, kas raksturojas ar vairāku iedzimto anomāliju. Tā ir otrā visizplatītākā autosomālo hromosomu anomālija pēc 21. 21. trisomijas vai Dauna sindroma.

Edvarda sindromam ir polimorfs raksturs; Ir aprakstītas vairāk nekā 130 dažādas klīniskās izpausmes. Tādējādi saistītās patoloģijas var ietvert: vispārēju pirms un pēcdzemdību augšanas aizturi, psihomotoru aizturi, kognitīvo deficītu, kraniofaciālas anomālijas un kroplības, ekstremitāšu muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas, muskuļu tonusa izmaiņas, uroģenitālās, kuņģa-zarnu trakta, neiroloģiskās anomālijas un, papildus, sirds izmaiņas.

Šo sindromu raksturo ierobežota izdzīvošana, parasti nepārsniedz 15 dienas. Diagnoze parasti tiek veikta grūtniecības laikā, speciālisti var atklāt dažādas anomālijas, kas brīdina par medicīniskās patoloģijas iespējamo klātbūtni (ultraskaņas fiziskā pārbaude, amniocentēze utt.).

Ārstēšanas gadījumā Edvarda sindromu pašlaik nevar izārstēt. Turklāt skarto personu ierobežotais dzīves ilgums apgrūtina paliatīvo ārstēšanu.

Edvarda sindroma raksturojums

Edvarda sindroms vai trisomija (T18) ir viena no pirmajām aprakstītajām hromosomu anomālijām. Konkrēti, tas bija Edvards un citi, kas 1960. gadā klīniskajā ziņojumā ziņoja par pirmo gadījumu.

Pašlaik Edvardsa sindroms tiek uzskatīts par otro visizplatītāko autosomālo hromosomu anomāliju pēc Dauna sindroma vai 21. trisomijas.

Hromosomas ir šūnu kodola sastāvdaļa. Tos veido dezoksiribonukleīnskābe vai DNS un dažādi proteīni, un tāpēc tie satur labu daļu no ģenētiskās informācijas. Arī hromosomas ir strukturētas pāros. Mūsu gadījumā mums ir 23 pāri, tas ir, kopumā 46 hromosomas.

Edvarda sindroma gadījumā pēcdzemdību stadijā šūnu dalīšanas procesā rodas kļūda, kuras rezultātā eksistē papildu hromosoma 18. pārī - triplets.

Tādējādi šī ģenētiskā izmaiņa izraisīs patoloģisku notikumu kaskādi augļa attīstības laikā, kā rezultātā tiks iesaistīta multisistēma.

Dažādi gadījumu pētījumi rāda, ka tikai 50% no skartajiem zīdaiņiem, kuri sasniedz pilnvērtīgu grūtniecību, piedzims dzīvi.

Edvarda sindroma izraisīta mirstība ir 95% pirmajā dzīves gadā. Atlikušie procenti (5%) parasti dzīvo vairāk nekā gadu, no kuriem 2% sasniedz 5 dzīves gadus.

Statistika

Pēc Dauna sindroma (T21) Edvardsa sindroms ir visizplatītākā autosomāla trisomija visā pasaulē. Aptuveni 1 gadījuma izplatība ir uz katriem 3 600–8 500 dzimušiem dzīvniekiem.

Tomēr faktiskais sastopamības biežums ir atšķirīgs, ja tiek ņemtas vērā visas pirmsdzemdību diagnozes, intrauterīnās nāves gadījumi un brīvprātīga grūtniecības pārtraukšana. Tādēļ Edvarda sindroma izplatība varētu būt tikpat augsta kā viens gadījums uz katrām 2500–2600 grūtniecībām.

Seksa gadījumā tas ir vairāk izplatīts sievietēm nekā vīriešiem.

pazīmes un simptomi

Klīniskajā līmenī Edvarda sindromu raksturo plaša medicīniskā aina, aprakstītas vairāk nekā 130 dažādas izmaiņas.

Daži autori, piemēram, Pérez Aytés, apraksta biežākās klīniskās izpausmes, kas sastopamas vairāk nekā 50% gadījumu:

• Aizkavēta attīstība un augšana pirmsdzemdību un pēcdzemdību stadijās . Parasti vidējais svars piedzimstot parasti nepārsniedz 2300 g.
• Samazinātas muskuļu masas klātbūtne dzimšanas brīdī .
• Hipotonija (samazināts muskuļu tonuss), kurai ir tendence izraisīt hipertoniju (paaugstināts muskuļu tonuss)
• Craniofacial izmaiņas un anomālijas : mikrocefālija (galvaskausa un smadzeņu izmērs ir mazāks par atbilstošo indivīda vecumam un dzimumam), pamanāmība galvas aizmugurē, displastiskas ausis (ausu veidojošu struktūru neesamība vai kroplība), mikrognathia ( neparasti mazs žoklis).
• Izmaiņas un anomālijas ekstremitātēs : trisomātiska roka (slēgtu dūru klātbūtne ar ievērojamām grūtībām to atvēršanā), hipoplastiski nagi un kāju pirksti (samazināts biezums un faktūra), cita starpā.
• Renuroloģiskas izmaiņas un kroplības : pakavas nieres klātbūtne (U veida).
• Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi un kroplības : iedzimta sirds slimība (pirmsdzemdību sirds slimība).
• Kuņģa-zarnu trakta pārmaiņas un kroplības : Mekela divertikula (audi, kas paliek no embrionālās attīstības sakarā ar sliktu zarnu un nabas saites savienojuma slēgšanu), ārpusdzemdes aizkuņģa dziedzeris (aizkuņģa dziedzera audu klātbūtne ārpus tās parastās vietas).
• Radioloģiskās pazīmes : pārkaulošanās kodolu, īsā krūšu kaula samazināšana, cita starpā.

Papildus šīm izmaiņām ir arī citas skartās sistēmas, piemēram, uroģenitālā sistēma, krūšu kurvja vēdera daļa, āda vai centrālā nervu sistēma, tomēr parasti tās rodas mazāk nekā pusē gadījumu.

Medicīniskas komplikācijas

Pirmajā dzīves gadā no 90 līdz 95% skarto cilvēku mirst.

Vidējā dzīvildze ir no 2,5 līdz 70 dienām. Tāpēc gadījumi, kas sasniedz pusaudža stadiju, ir reti un izņēmuma gadījumi.

Tādējādi galvenie nāves cēloņi ir iedzimtas sirds slimības, apnoja un pneimonija. Turklāt starp tiem, kas pārsniedz pirmos dzīves gadus, rodas arī cita veida medicīniskas komplikācijas:

• Barošanas problēmas
• Skolioze.
• Aizcietējumi.
• Atkārtotas infekcijas (otitis, pneimonija utt.).
• Nozīmīga psihomotoriska atpalicība.

Cēloņi

Edvarda sindroms ir ģenētiskas izmaiņas rezultāts, jo īpaši, tas notiek hromosomu skaitā, kas pieder 18 pāriem.

Lielākajā daļā gadījumu 18. trisomija pārvietojas uz katru ķermeņa šūnu, tāpēc šis papildu ģenētiskais materiāls maina normālu attīstības gaitu un tādējādi rada raksturīgo šīs patoloģijas klīnisko ainu.

Tomēr nelielā skaitā gadījumu (5%) 18. hromosomas papildu kopija atrodas tikai dažās šūnās, iegūstot mozaīkas trisomiju.

Daļēja trisomija un mozaicisms parasti rada nepilnīgu klīnisku parādību. Tādēļ šīs patoloģijas smagums būtībā būs atkarīgs no skarto šūnu skaita un veida.

Riska faktori

Neskatoties uz to, ka Edvardsa sindroms notiek izolēti ģimenēs bez anamnēzes, ir identificēti daži faktori, kas palielina tā rašanās varbūtību:

• Atkārtošanās risks ģimenēs ar citiem gadījumiem ir 0,55%.
• Visticamāk, ja māte ir vecāka grūtniecības laikā, pēc 35 gadu vecuma biežums palielinās pakāpeniski.

Diagnoze

Vairumā gadījumu tiek aizdomas par Edvarda sindroma klātbūtni pirmsdzemdību stadijā.

Parasti ultraskaņas marķieru, anatomisku anomāliju vai bioķīmisku testu klātbūtne mātes serumā parasti piedāvā ticamus to klātbūtnes rādītājus.

Neatkarīgi no izmeklēšanas laika, lai apstiprinātu diagnozi, tiek ņemts DNS paraugs, un, lai apstiprinātu izmaiņas 18 pāros, tiek veikts kariotips (hromosomu konfigurācijas attēls).

Ārstēšana

Pašlaik nav Edvarda sindroma ārstnieciskas ārstēšanas. Turklāt sliktā izdzīvošana apgrūtina īpašu terapeitisko iejaukšanos.

Lai arī faktori, kas veicina indivīdu ar Edvarda sindromu ilgstošu izdzīvošanu, nav precīzi zināmi, visas medicīniskās iejaukšanās ir vērstas uz sekundāro medicīnisko komplikāciju atvieglošanu.

Šādā veidā visizdevīgākais ir izmantot visaptverošu rehabilitācijas ārstēšanu, kas cita starpā sastāv no fiziskās, izziņas, ergoterapijas.

Atsauces

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Ilgstoša izdzīvošanas Edvarda sindroms: visaptverošas rehabilitācijas ārstēšanas ietekme. Rev Med Hered., 89.-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L. ,. . . Machado Rosa, R. (2015). 18-tās trisomijas retrospektīvā grupa (Edvarda sindroms). Sanpaulu Med, 20. – 25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofacial anomālijas pacientiem ar Edvarda sindromu. Rev Paul Pediatr, 293.-298.
4. NIH. (2016). trisomija 18. Iegūts no ģenētikas mājas uzziņas.
5. NIH. (2016). Trisomija 18. Izgūts no MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edvarda sindroms (18. trisomija). Spānijas Pediatrijas asociācija, redaktori. Diagnostikas un terapeitiskie protokoli, 19.-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Pacienta ar ilgstošu Edvarda sindromu rehabilitācija. Pediatr (Barc), 301-315.
8. Fonds Trisomy 18. (2016). KAS IR TRISOMIJA 18? Iegūts no fonda Trisomy 18.