SMADZEŅU MIKROANGIOPĀTIJA: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Cerebrālā mikroangiopātija ir iedzimta slimība, kas izraisa vairākas smadzeņu infarktiem, jo tā ietekmē asins plūsmu. To sauc arī par CADASIL, izmantojot tā saīsinājumu angļu valodā “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts,

Konkrētāk, šī patoloģija bojā vismazākos smadzeņu asinsvadus (tāpēc to var saukt par mikrovaskulāru slimību) tā, ka muskuļu šūnas, kas apņem šos traukus, tiek mainītas un pakāpeniski mirst.

Tas izraisīs asins plūsmas samazināšanos, izraisot dažādas problēmas, piemēram, smagu migrēnu, epilepsiju, kādas ķermeņa daļas paralīzi, garastāvokļa traucējumus, atmiņas zudumu un pat demenci.

Definīcija un citi nosaukumi

Šo slimību Sourander & Wålinder pirmo reizi aprakstīja 1977. gadā; sekojot trim zviedru ģimenes paaudzēm, kurās vairāki tās locekļi bija piedzīvojuši vairākus insultus, kas beidzās ar demenci. Tomēr saīsinājums CADASIL tika izveidots tikai 1990. gados.

Pašlaik to uzskata par visbiežāk sastopamo iedzimto smadzeņu angiopātijas veidu. To sauc arī ar šādiem terminiem:

• CADASIL vai Autosomāli dominējošā smadzeņu arteriopātija ar subkortikāliem infarktiem.
• Smadzeņu arteriopātija ar subkortikāliem infarktiem un leikoencefalopātija.
• Ģimenes asinsvadu leikoencefalopātija.
• Multiinfarkta tipa iedzimta demence

Izcelsme

Smadzeņu mikroangiopātija, šķiet, rodas no NOTCH3 gēna mutācijām uz 19q12 hromosomas. Šis gēns ir atbildīgs par nepieciešamo instrukciju nosūtīšanu, lai iegūtu olbaltumvielu, kas pievienota NOTCH3 receptoriem.

Šis receptors parasti atrodas uz gludo muskuļu šūnu virsmas asinsvados un ir būtisks šo šūnu pareizai darbībai.

Šī slimība parādās neparasta proteīna ražošanas dēļ, kas saistās ar NOTCH3 receptoriem, mainot gludo muskuļu šūnu darbību un izdzīvošanu. Tas ir, šīs šūnas var sevi iznīcināt, izmantojot procesu, ko sauc par apoptozi.

Turklāt ir pamazām palielinājies artēriju sieniņu biezums un fibroze, kas atvieglo smadzeņu infarktu rašanos.

Šī slimība parasti ir iedzimta, ar autosomāli dominējošu modeli. Tas nozīmē, ka viens no mutēta gēna eksemplāriem, ko veic kāds no vecākiem, var izraisīt slimību.

Tomēr ir daži ļoti reti gadījumi, kad rodas jaunas šī gēna mutācijas, ja ģimenes anamnēzē nav mikroangiopātijas.

Cēloņi

Schmieder (2011) pētījumā kā predisponējoši faktori ierosināti:

- Sirds slimības

- Mellīta diabēts

- hiperholesterinēmija

Tomēr saskaņā ar Okroglic et al. (2013), šī stāvokļa riska faktori joprojām ir neskaidri, kamēr diagnožu skaits palielinās. Tāpēc viņi veica pētījumu, kura mērķis bija noskaidrot faktorus, kas palielināja smadzeņu bojājumus, secinot, ka tie ietekmē:

- vecāks vecums.

- kam ir augsts asinsspiediens, kas, kā pierādīts, modulē gan slimības sākšanos, gan tās attīstību.

- aptaukošanās klātbūtne.

- Pašreizējā smadzeņu makroangiopātija.

Jebkurā gadījumā tiek uzsvērts, ka šo faktoru klātbūtne smadzeņu mikroangiopātijas uzliesmojumā nav būtiska prasība.

Simptomi

Galvenie raksturīgākie šīs slimības simptomi ir: migrēna, atkārtoti insulti, psihiski traucējumi un demence. Tomēr diagnozes noteikšanai nav nepieciešams, lai viņi visi atrastos; Ir svarīgi atzīmēt, ka simptomu smagums un izskata veids var ievērojami atšķirties.

Tālāk mēs uzskaitīsim saistīto simptomu sēriju:

• Pārejoši išēmiski lēkmes (TIA)
• Intracerebrāla asiņošana
• Krampji
• Pseidobulbaras paralīze.
• Gaitas apraksija, novērojot, ka vairāk nekā puse skarto cilvēku, kas vecāki par 60 gadiem, nevarētu staigāt bez palīdzības.
• Kustību traucējumi vai Parkinsona slimība.
• Psihomotorā atpalicība.
• Garastāvokļa traucējumi, kas svārstās no 10 līdz 20% no skartajiem: apātija, depresija …
• Psihoze.
• Vertigo.
• Urīna nesaturēšana
• Vājums dažādās pakāpēs.
• Maņu deficīts (arī mainās atkarībā no pacienta).

Vecums

Vecums, kurā parādās pirmie šīs slimības simptomi, parasti ir atšķirīgs, lai arī parasti pirmās pazīmes var parādīties vairāk nekā 20 gadu laikā. Jebkurā gadījumā pamanāmākie un nopietnākie simptomi parādās vairākus gadus vēlāk.

Smadzeņu mikroangiopātija parasti sāk parādīties agrīnā pieaugušā vecumā ar smagām galvassāpēm, kuras sauc par migrēnām.

Šīs migrēnas dažreiz ir saistītas ar fokālās neiroloģiskām problēmām, un tās bieži ir migrēnas ar auru, kas nozīmē, ka pirms sāpju parādīšanās ir zināmas maņu, vizuālās vai valodas pazīmes.

Šīs sāpes var izraisīt atkārtotas cerebrovaskulāras išēmijas epizodes, kas ir šīs slimības raksturīgākā pazīme.

Insultus

Visā dzīvē skartie cilvēki, visticamāk, pārcieš vienu vai vairākus insultus, kas var rasties jebkurā laikā no zīdaiņa vecuma līdz vēlam pieauguša cilvēka vecumam. Tomēr tas parasti notiek pusmūža vecumā.

Saskaņā ar uz dzimumu vērstu pētījumu, kuru veica Gunda et al. (2012), migrēna ar auru ir sastopama galvenokārt sievietēm 50 gadu vecumā vai jaunākām, savukārt insulti biežāk rodas vīriešiem tajā pašā vecumā. Turklāt šķiet, ka šajā vecumā vīrieši cieš no lielākiem izziņas traucējumiem nekā sievietes.

Sakarā ar šiem bojājumiem, kas tiek pakļauti smadzenēm, notiek lēna un progresējoša kognitīvā pasliktināšanās, kas tiek identificēta ar demenci. Parasti tiek atrasts profils, kam raksturīga disfunkcija frontālās zonās un trūkumi atmiņā saglabāto atmiņu izgūšanā, kamēr valoda paliek neskarta.

Ja insulti notiek smadzeņu subkortikālajā daļā (dziļākajā vietā), tas var izraisīt progresīvu kognitīvo funkciju zaudēšanu, kas ietekmē atmiņu, emocionālo izveidošanos un regulēšanu, kā arī kustību.

Hipertensija un smadzeņu amiloido angiopātija

Smadzeņu mikroangiopātija var būt saistīta arī ar hipertensiju un smadzeņu amiloido angiopātiju. No otras puses, ir izplatīta leikoencefalopātijas attīstība.

Izplatība

Smadzeņu mikroangiopātija ir ļoti reti sastopami apstākļi, tomēr precīza izplatība nav zināma, tāpat kā mirstības rādītāji.

Tiek lēsts, ka Eiropā šīs slimības izplatība svārstās no 1 no 50 000 līdz 1 no 25 000. Tomēr ir jāzina vairāk par šīs izplatības izplatību visā pasaulē un visās etniskajās grupās.

Šķiet, ka insulta sākuma vecums ir 45 vai 50 gadi, savukārt nāve var notikt biežāk nekā 61 gads (ja simptomi ir bijuši vairāk nekā 23 gadi).

Šķiet, ka šī slimība vienādi ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, kaut arī dzimums šķiet svarīgs slimības smaguma ziņā, tāpēc vīrieši parasti mirst agrāk nekā sievietes.

Kā to var noteikt?

Saskaņā ar Antioquia (Kolumbija) neirozinātņu grupu, ja kādā ķermeņa zonā ir paralīze vai ir demence vai tromboze vai ir vairākas ģimenes anamnēzes, kurām ir vai ir bijuši kādi no simptomiem, jums jāredz ārsts. Konkrēti, neiroloģijas eksperts.

Ja ir šīs slimības ģimenes anamnēze, bet simptomi neparādās; Var būt ērti veikt kodolmagnētisko rezonansi, ko novērot, ja baltajā matērijā ir jūtas.

Ģenētiskā diagnoze

Tomēr galīgā diagnoze ir ģenētiska. Tā kā vairāk nekā 90% cilvēku, kurus skārusi šī slimība, ir mutācijas NOTCH3 gēnā, ģenētiskā pārbaude var būt noderīga un to var veikt ar nelielu asins paraugu. Šie testi ir ļoti uzticami, jo to jutība ir tuvu 100%.

Šāda veida pārbaude ir ieteicama arī tad, ja ir novēroti daži simptomi, kas rada aizdomas par smadzeņu mikroangiopātijas esamību, bet nav absolūtas noteiktības.

CADASIL skala

Turklāt skrīninga rīku ir izstrādājuši Pescini et al. (2012); CADASIL skala, kuras mērķis ir atlasīt pacientus ar lielu slimības iespējamību, kuriem jāveic ģenētiskā pārbaude.

Magnētiskā rezonanse

Kā jau teicām, būtiska ir arī MRI skenēšana. Pacientiem, kas vecāki par 21 gadu, ir raksturīgi novērot hiperintensitāti baltajā matērijā (kas šajā gadījumā nozīmē smadzeņu izmaiņas) laika zonās. Tas atšķir smadzeņu mikroangiopātijas klātbūtni no hroniskas mikrovaskulāras išēmijas, ko izraisa hipertensija.

Acīmredzot, jo lielāks ir MRI attēlos novērotā bojājuma apjoms, jo lielāku invaliditātes pakāpi cilvēks izraisīs šo slimību.

Ādas biopsija

No otras puses, diagnozei var izmantot ādas biopsiju. No šiem pacientiem ņemtu ādas paraugu imūnkrāsns var būt uzticams tests, lai noteiktu NOTCH3 proteīnu, kas ir cieši saistīts ar šo slimību.

Šis paņēmiens var parādīt arī ultrastrukturālas izmaiņas ādas asinsvados, līdzīgi kā smadzeņu artērijās.

Prognoze

Smadzeņu mikroangiopātija pakāpeniski progresē visa mūža garumā, un tās radītais iesaistīšanās līmenis var būt ļoti neviendabīgs pat vienas ģimenes ietvaros.

Vidējais simptomu rašanās vecums ir 46 gadi. Tomēr ir ļoti atsevišķi gadījumi, kad simptomi parādījās 8 gadu vecumā.

Parasti prognoze ir slikta, un lielākajai daļai skarto cilvēku attīstās demence un viņi nonāk gultā, kur nepieciešama pastāvīga aprūpe.

Faktiski aptuveni 80% no cietušajiem ir pilnīgi atkarīgi no situācijas, kas atrodas nedaudz pirms nāves. Šo pacientu dzīves ilgums parasti nav ļoti ilgs, un vidējais nāves vecums ir 68 gadi.

Procedūras

Pagaidām nav galīgas smadzeņu mikroangiopātijas izārstēšanas, taču ārstēšanu var veikt, lai apkarotu simptomus un liktu tiem mainīt noteiktus ieradumus, lai uzlabotu cilvēka dzīves kvalitāti, vienlaikus novēršot slimības progresēšanu.

Kā norāda Antioquia grupas neirozinātnes, ir svarīgi, lai šie pacienti tiktu pareizi diagnosticēti, jo ir noteiktas ārstēšanas metodes, kas nav efektīvas, piemēram: triptāni vai zāles, kas paredzētas migrēnas galvassāpju apkarošanai, smadzeņu angiogrāfija vai antikoagulantu terapija.

Galu galā narkotikas nav ieteicamas šāda veida pacientiem, jo ​​tās var palielināt intracerebrālo asiņošanu risku vai pat nedot nekādu labumu.

Tomēr ir daži dokumentēti gadījumi, kad acetazolamīds (ACZ) var izmantot smadzeņu mikroangiopātijai raksturīgo migrēnas galvassāpju uzlabošanai, taču ir nepieciešami papildu pētījumi.

Ideāls ir starpnozaru pieeja, apvienojot:

• Neiroloģiskā uzraudzība.
• Fizioterapija.
• Darba terapija.
• Periodiska novērtēšana un neiropsiholoģiskā rehabilitācija ar mērķi kompensēt, atgūt vai uzlabot skartās kognitīvās spējas.
• Psihiatriskā palīdzība pacientiem ar šāda veida traucējumiem.
• Ieradumu un paražu maiņa, piemēram: smēķēšanas atmešana, svara zaudēšana vai lieko kaitīgo tauku izslēgšana no uztura.
• Galvenokārt profilakses nolūkos pacientiem un viņu ģimenēm jāsaņem visa nepieciešamā informācija, lai viņi saprastu slimību, tās cēloņus un pastāvošo varbūtību to pārnest vai attīstīt.

Atsauces

1. Behrouz, R. (2015. gada 25. novembris). CADASIL (cerebrālā autosomāli dominējošā arteriopātija ar subkortikāliem infarktiem un leikoencefalopātiju).
2. CADASIL. (sf). Iegūts 2016. gada 15. jūnijā no Grupo de Neurosciencias de Antioquia.
3. CADASIL. (2013. gada jūnijs). Iegūts no Orphanet.
4. smadzeņu autosomāli dominējošā arteriopātija ar subkortikāliem infarktiem un leikoencefalopātija. (sf). Iegūts 2016. gada 15. jūnijā no Genetics Home Reference.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun vai M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). Dzimuma ietekme uz CADASIL fenotipu. Stroke, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). Galvas smadzeņu autosomāli dominējošā arteriopātija ar subkortikāliem infarktiem un leikoencefalopātiju (CADASIL): mēroga noteikšanas rīks, lai atlasītu pacientus NOTCH3 gēna analīzei. Insults. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., &… Kolominsky-Rabas, P. (2011). Smadzeņu mikroangiopātija ārstnieciski izturīgas hipertensijas gadījumā. Journal Of Clinical Hipertensija, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. & W cilindrs, J. (1977). Iedzimta multiinfarkta demence. Jaunas slimības morfoloģiskie un klīniskie pētījumi. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Klīniskie simptomi un riska faktori smadzeņu mikroangiopātijas pacientiem. Plos One, 8 (2).