FAKOMATOZE: SIMPTOMI, VEIDI UN CĒLOŅI - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Phacomatosis ir noteikts neurocutaneous traucējumu ģenētisko izcelsmi, reto vispārējā populācijā. Klīniskajā līmenī viņiem raksturīga multisistēmiskas organiskas iesaistīšanās attīstība ar ādas vai audzēja bojājumiem dažādās ādas, orgānu vai nervu sistēmas vietās.

Turklāt tā nespecifiskā klīniskā gaita apgrūtina agrīnu diagnostiku, tāpēc tā medicīniskās un psiholoģiskās sekas ievērojami pasliktina skartās personas un viņu tuvinieku dzīves kvalitāti.

Fakomatozes simptomi

Lai gan ir liels skaits neirokutānu slimību, visbiežāk sastopamās ir I un II tipa fibromatozes, Bourneville slimība, Sturge-Weber sindroms un Von Hippel-Lindau slimība.

No otras puses, neskatoties uz to, ka tās visas ir iedzimtas patoloģijas, ir izstrādātas vairākas dermatoloģiska rakstura terapijas pieejas, kas cenšas uzlabot šiem traucējumiem raksturīgās pazīmes un simptomus, un līdz ar to skarto personu medicīnisko prognozi.

Fakomatozes raksturojums

Termins phakomatosis nāk no grieķu izcelsmes izteiciena Phakos, kura nozīme attiecas uz <>. Konkrētajā līmenī pašlaik šo terminu lieto, lai apzīmētu ģenētisko patoloģiju kopumu, kas notiek ar multisistēmisku neirokutānu afektu.

Neirokutānas patoloģijas pamatā raksturo būtiska saistība starp neiroloģiskām simpātijām vai traucējumiem un dermatoloģiskām izpausmēm.

Tādējādi terminu neirokutāna patoloģija lieto vispārināti, lai ietvertu dažādas slimības, kas ir sastopamas iedzimtā veidā skartajā cilvēkā un kuras turklāt var būt dzīves laikā, attīstoties ādas bojājumiem un audzējiem dažādās zonas, nervu sistēma, sirds un asinsvadu sistēma, nieru sistēma, ādas sistēma, oftalmoloģiskā sistēma utt.

Tādējādi terminu phaomatosis 1917. gadā ieviesa Brouwer, vēlāk 1923. gadā van der Hoeve, tomēr sākotnējie apraksti atsaucās tikai uz dažām šajā grupā iekļautajām patoloģijām. Pašlaik ir aprakstīti vairāk nekā 40.

Klīniskajā līmenī fakomatoze tiek aprakstīta kā slimība, kurai raksturīgas ādas pārmaiņas un labdabīgi / ļaundabīgi malformācijas dažādās sistēmās: neiroloģiskās, acs, ādas un viscerālajās.

Attiecībā uz skartajām zonām dažādi autori norāda, ka visvairāk ir bojāti ektodermālās izcelsmes, tas ir, āda un nervu sistēma, lai arī tie var ietekmēt arī citas sistēmas vai ierīces, piemēram, aci.

Vai neirokutānas patoloģijas ir ļoti izplatītas?

Neirokutānas izcelsmes sindromi un patoloģijas ir retas slimības vispārējā populācijā, lai gan vispār nav vispārīgu datu par visām šīm slimībām.

Tādējādi šo traucējumu epidemioloģija mainās atkarībā no slimības veida, konkrēti, neirofibromatoze ir viena no visbiežāk sastopamajām, ar relatīvu izplatību vienā gadījumā uz 300 000 dzimušajiem.

pazīmes un simptomi

Neirokutānām slimībām ir raksturīga ādas bojājumu attīstība. Fahomatozi no daudziem citiem atšķir hamartomu klātbūtne.

Hamartomas ir labdabīgas anomālijas vai audzēji, kas var augt dažādos orgānos, piemēram, smadzenēs, sirdī, acīs, ādā vai plaušās.

Tomēr fakomatozi var saistīt ar ļoti daudziem medicīniskiem stāvokļiem, kas būtībā mainīsies atkarībā no konkrētās slimības vai patoloģijas, kuru cietusi skartā persona.

Fakomatozes veidi

Pašlaik klīniskajā un ģenētiskajā līmenī ir identificēts liels skaits neirokutānu traucējumu, tomēr dažos gadījumos tie ir izplatītāki vispārējā populācijā: I un II tipa neirofibromatoze, Bourneville slimība, Von slimība Hippel-Lindau un Sturge-Weber sindroms.

-Neirofibromatoze

Pastāv dažādas neirofibromatozes klīniskās formas. Tomēr pašlaik visizplatītākās ir I tipa neirofibromatoze, ko sauc arī par Vona Reclinghauzena slimību, un II tipa neirofibromatoze, kam seko mugurkaula švanoomatoze.

Etioloģiskā līmenī visām šīm neirofibromatozes medicīniskajām izpausmēm ir ģenētiska izcelsme un tās notiek ar audzēju veidošanos nervu zonās, īpaši centrālajā un perifērā nervu sistēmā.

Audzēju veidojumiem, kas parasti ir vēži vai labdabīgi, ir tendence augt un attīstīties gandrīz visur nervu sistēmā, piemēram, smadzenēs, muguras smadzenēs vai perifēros nervos.

Tādējādi medicīnisko komplikāciju aļģēs, kas rodas sekundāri neirofibromatozes dēļ, starp augšanas traucējumiem, krampju attīstību, smadzeņu audzēju parādīšanos, kaulu patoloģijām, kurlumu un / vai aklumu vai nozīmīgu mācīšanās problēmu attīstību citi.

Turklāt šī patoloģija ir sastopama no dzimšanas brīža. Tomēr tā klīniskā attēla ievērojamā izpausme var būt novēlota līdz zīdaiņa vecumam, agra pusaudža vecuma vai pieauguša cilvēka vecumam.

No otras puses, šāda veida patoloģijas diagnoze parasti papildus fizikālajai un neiroloģiskajai pārbaudei ietver arī dažādus neiroattēlu testus un ģenētiskās analīzes.

Turklāt patlaban neārstē neirofibromatozi, tomēr dermatoloģiskās afektācijas kontrolei ir īpašas terapeitiskas pieejas, kas var ietvert gan farmakoloģiskas, gan ķirurģiskas ārstēšanas metodes audzēju veidojumu apturēšanai vai likvidēšanai.

I tipa neirofibromatoze

I tipa neirofibromatoze (NF1), kas pazīstama arī kā fon Reklinghauzena slimība, izpaužas galvenokārt ar gaiši brūnu plankumu klātbūtni, ko parasti dēvē par “café au lait”, ephelīdiem (vasaras raibumiem) un neirofibromām (nervu bojājumi) Schwann šūnās un neirītos).

Tam ir autosomāli dominējoša ģenētiskā izcelsme, īpaši 17. hromosomas mutācijas dēļ 17q11.2. Vietā. Tādējādi gēnam, kas iesaistīts I
tipa neirofibromatozes attīstībā, ir ievērojama loma šūnu augšanas un diferenciācijas modulācijā, un tas turklāt var darboties kā audzēja nomācējs.

Kas attiecas uz šīs patoloģijas epidemioloģiju, tā parāda aptuvenu viena gadījuma izplatību uz katriem 2 500 300 dzimušajiem.

I tipa neirofibromatozes diagnozi parasti veic, pamatojoties uz Nacionālā veselības institūta (1987) konsensa klīniskajiem kritērijiem, tomēr, lai izvairītos no sekundārām medicīniskām komplikācijām, tai nepieciešama nepārtraukta uzraudzība.

Parasti audzēju izaugumus ārstē ar zālēm, lai novērstu to eksponenciālu attīstību, vai ķirurģiski noņemot.

II tipa neirofibromatoze

II tipa neirofibromatoze (NF2) izpaužas galvenokārt ar schwannomu attīstību, tas ir, audzēju veidojumiem, kas iegūti no Shcwaan šūnām, kuras ir atbildīgas par nervu pagarinājumu segšanu.

Schwannomas vai neuriomas parasti ietekmē dzirdes un redzes nervus, kā arī mazākā mērā ādas laukumus.

II tipa neirofibromatozei ir autosomāli dominējoša ģenētiskā izcelsme, jo īpaši tas ir saistīts ar mutācijas klātbūtni 22. hromosomā 22.q11.22. Vietā.

Gēns, kas iesaistīts šīs patoloģijas attīstībā, ir atbildīgs par olbaltumvielu komponenta kodēšanu, kam ir ievērojama loma audzēja nomākšanā, tāpēc tā nepietiekamā aktivitāte rada patoloģisku šūnu proliferācijas palielināšanos.

Kas attiecas uz šīs patoloģijas epidemioloģiju, tā ir retāk sastopama nekā 1. tips, un tā ir aptuveni viena gadījuma izplatība uz 50 000 dzimušajiem.

II tipa neirofibromatozes diagnoze ir līdzīga iepriekšējam tipam un parasti tiek veikta, pamatojoties uz Nacionālā veselības institūta konsensa klīniskajiem kritērijiem. Tomēr tas parasti ietver papildu laboratorijas testus, piemēram, neiroattēlu.

Parasti audzēju izaugumus ārstē ar zālēm, tomēr, ja iespējams, tiek izmantota ķirurģiska noņemšana.

-Burnevilas slimība

Bourneville slimība ir viens no terminiem, ko lieto, lai atsauktos uz bumbuļveida sklerozi - ģenētiskas izcelsmes traucējumiem, kam raksturīga hamartomu klātbūtne.

Klīniskajā līmenī tas var izraisīt multisistēmisku afektu, kam raksturīga ādas pieķeršanās (sejas angiomas, nagu fibromas, šķiedru plāksnes, hipohromiski plankumi utt.), Nieru afekts (nieru angiomyolipomas vai nieru cistas), sirds afekts (sirds rabdomiomas), neiroloģiska afektācija. (garozas bumbuļi, subependimālie glia mezgliņi, atrocitomas, konvulsīvas epizodes, intelekta traucējumi, uzvedības un motora anomālijas), cita starpā.

Tāpat kā iepriekš aprakstītās slimības, arī bumbuļveida sklerozes izcelsme ir ģenētiska. Konkrētāk, tas ir saistīts ar mutāciju klātbūtni TSC1 un TSC2 gēnos.

No otras puses, bumbuļveida sklerozes diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniskajiem kritērijiem, kas tika ierosināti 1998. gada medicīnas konferencē. Tomēr ģenētiskais pētījums tiek uzskatīts par būtisku arī tā apstiprināšanai.

Lai gan tuberozās sklerozes ārstēšanai nav izārstēšanas, parasti tiek izmantotas dažādas farmakoloģiskas un ķirurģiskas pieejas, galvenokārt, lai kontrolētu audzēju augšanu un sekundāras medicīniskas komplikācijas, piemēram, neiroloģiskas izpausmes.

- Von Hippel-Lindau slimība

Von Hippel-Lindau slimība, kas pazīstama arī kā retinobeabeliāra angiomatoze, izpaužas galvenokārt ar asinsvadu malformāciju, cistu un / vai audzēju klātbūtni un attīstību, parasti labdabīgiem.

Tam ir autosomāli dominējoša ģenētiskā izcelsme, jo īpaši sakarā ar 3. hromosomas 3p-25-26 mutāciju. Turklāt tas parāda aplēsto biežumu vienā gadījumā uz katriem 40 000 dzimušajiem.

Konkrēti, Von Hippel-Lindau slimība galvenokārt ietekmē centrālo nervu sistēmu (CNS) un tīkleni, veidojot hemangiomas.

Hemangiomas ir asinsvadu malformācijas, kurām raksturīga paplašinātu asins kapilāru kopu klātbūtne. Parasti tie parādās smadzeņu un mugurkaula apgabalos, lai arī tie ir bieži arī tīklenē vai uz ādas.

Šīs patoloģijas diagnozei papildus fizikālajai un neiroloģiskajai pārbaudei nepieciešams detalizēts oftalmoloģiskais pētījums kopā ar dažādu neiroattēlu testu analīzi, lai apstiprinātu nervu bojājumu klātbūtni.

Attiecībā uz Von Hippel-Lindau slimības ārstēšanu galvenā iejaukšanās ir operācija, lai novērstu asinsvadu kroplības. Tomēr tas prasa pastāvīgu uzraudzību, lai izvairītos no sekundārām komplikācijām.

Turklāt tam ir samazināts paredzamais dzīves ilgums (apmēram 50 gadu vecumā), galvenokārt nieru šūnu karcinomu (vēža šūnu neoplastisku veidojumu nieru kanāliņos) attīstības dēļ.

- Stūra-Vēbera sindroms

Stūre-Vēbera sindroms, pazīstams arī kā encefalogriģenālā angiomatoze, galvenokārt izpaužas hemangiomu klātbūtnē.

Hmangioma ir jaunveidojumu vai audzēju veidošanās veids, kam raksturīgs neparasti liels asinsvadu skaits ādā vai citos iekšējos orgānos.

Konkrēti, klīniskajā līmenī Stūre-Vēbera sindromu raksturo sejas hemangiomu, intrakraniālu hemangiomu un koridiālu, konjunktīvas, epizorisku un glaukomu hemangiomu attīstība.

Tam ir ģenētiska izcelsme, jo īpaši GNQ gēna mutācijas dēļ 9. hromosomā 9q21 vietā. Šim ģenētiskajam komponentam ir nozīmīga loma augšanas faktoru, vazoaktīvo peptīdu un neirotransmiteru kontrolē (Orhphanet, 2014).

Stūra-Vēbera sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniskajām aizdomām un dažādu laboratorisko izmeklējumu veikšanu, piemēram, datorizētu tomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu.

No otras puses, ārstēšanas ziņā lāzerterapija spēj samazināt šīs patoloģijas progresēšanu un turklāt daudzos gadījumos pilnībā novērst hemangiomas.

Atsauces

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Neirokutānas slimības. JANO, 19.-25.
2. Heredija Garsija, C. (2012). Fakomatoze Faktiskais stāvoklis. Baleāru medicīna, 31.-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Pediatriskā dermatoloģija. EMS, 1.-13.
4. Mayo klīnika. (2015). Neirofibromatoze. Iegūts no Mayo klīnikas.
5. MSSI. (2016). ĢENĒTISKIE NEUROKUTĀNIE SINDROMI (FAKOMATOZE). Iegūts no Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrijas.
6. NIH. (2015). Stūra-Vēbera sindroms. Izgūts no MedlinePlus.
7. Bārenis. (2014). Stūra-Vēbera sindroms. Iegūts no Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007). Neirokutāni sindromi. AEDPED, 209.-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., un Capeans Torné, C. (2016). Fakomatoze Iegūts no Spānijas Oftalmoloģijas biedrības.
10. Salas Sanhuana, O., Brūkss Rodrigess, M., un Acosta Elizastigui, T. (2013). Neirokutāni sindromi, kurus fiziskais izmeklējums nosaka vispārējam ārstam. Rev Cub de Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neirokutāni sindromi (phakomatoze). Onkologa klīnika, 165–170.