BATTEN SLIMĪBA: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Batten slimība , kas pazīstams arī kā nepilngadīgo ceroid neironu ceroid ir dzīve - bīstama ģenētiska slimība, kas ietekmē būtisku cilvēka nervu sistēmu.

Ģenētiskajā līmenī lielāko daļu gadījumu izraisa mutācijas klātbūtne CLN3 gēnā, kas atrodas 16. hromosomā. Rezultātā sistemātiski un progresīvi notiek olbaltumvielu un taukaino vielu uzkrāšanās dažādos ķermeņa audos.

Batten slimība, ņemot vērā tās klīnisko gaitu, izraisa attīstības regresiju, kurai raksturīga redzes zudums, kognitīvie traucējumi, ataksija un pat priekšlaicīga nāve.

Diagnoze parasti tiek veikta vēlīnā bērnībā vai agrīnā pusaudža vecumā, pamatojoties uz klīniskajiem atklājumiem. Parasti redzes deficīts ir agrīnākā patoloģijas pazīme, un to var aizdomas, veicot acu pārbaudi. Turklāt ir nepieciešama neiroloģiska un oftalmoloģiska izmeklēšana, kā arī daži laboratorijas testi, piemēram, elektroencefalogrāfija un ģenētiskie pētījumi.

Šobrīd Battenas slimībai nav ārstnieciskas ārstēšanas. Terapeitiskās iejaukšanās ir vērsta uz simptomātisku ārstēšanu un paliatīvo aprūpi līdz skartās personas nāvei.

Battenas slimības raksturojums

Batten slimība ir reti sastopama ģenētiskas izcelsmes patoloģija, un turklāt tas ir medicīnisks stāvoklis, kas ir daļa no patoloģijām, kas klasificētas kā lizosomu uzglabāšanas traucējumi.

Battenas slimības gadījumā ģenētisko anomāliju klātbūtne maina ķermeņa šūnu spēju noņemt vielas un atkritumus. Tādā veidā notiek patoloģiska olbaltumvielu un lipīdu (taukskābju) uzkrāšanās.

Battenas slimības gadījumā visvairāk skartā teritorija ir nervu sistēma un, precīzāk, smadzenes. Sakarā ar to to sauc arī par juvenīlo ceroīdu neironu liopofuscinozi.

Tādējādi šī pakāpeniskā vielu uzglabāšana radīs nopietnu kaitējumu šūnu funkcijām un struktūrai, kas noved pie Battenas slimības raksturīgās progresīvās pasliktināšanās.

Konkrēti, pirmo šīs patoloģijas aprakstu 1903. gadā sniedza britu bērnu ārsts Frederiks Battens, no kura tā ir nosaukta. Turklāt šī slimība ir pazīstama arī kā Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Statistika

Neskatoties uz to, ka Batten slimība ir viens no visizplatītākajiem neironu ceroīdu lipofuscinozes veidiem, tā neuzrāda lielu izplatību salīdzinājumā ar citām deģeneratīvām un / vai neiroloģiskām slimībām.

Neironu ceroīdu lipofuscinozes tipa traucējumi rāda aptuveni 1 gadījuma izplatību uz 100 000 cilvēku vispārējā populācijā. Turklāt, lai arī nav identificētas atšķirības, kas saistītas ar dzimumu, tā ir biežāk sastopama slimība Somijas reģionos, kur tās izplatība sasniedz 1 gadījumu uz 12 500 cilvēkiem.

Amerikas Savienotajās Valstīs Batten slimības un citu saistītu traucējumu izplatība ir bijusi vismaz 3 gadījumi uz 100 000 dzimušajiem.

Konkrēti, Batten slimība ir daļa no 6800 reto slimību kopuma, kas skar 30 miljonus cilvēku, tas ir, gandrīz 1 no 10 amerikāņiem.

pazīmes un simptomi

Kā mēs norādījām, Batten slimība būtībā ietekmē nervu sistēmu, tāpēc raksturīgākās un biežākās pazīmes un simptomi šajā patoloģijā būs saistīti ar neiroloģisko zonu.

Battenas slimības klīnisko tendenci raksturo dažādu spēju pakāpeniska pasliktināšanās: redze, izziņa, motoriskās prasmes utt.

Pirmās pazīmes un simptomi parasti parādās smalkā veidā, īpaši vecumā no 4 līdz 8-15 gadiem, strauji progresējot attīstības regresijas virzienā.

Daži no visbiežāk sastopamajiem klīniskajiem atklājumiem ietver:

Progresējošs redzes zudums

Progresējoši redzes spēju pasliktināšanās ir viens no agrākajiem Battenas slimības simptomiem. Tas parasti sākas pirmajos dzīves gados, un apmēram 10 gadu vecumā skartie cilvēki ir daļēji vai pilnīgi neredzīgi.

Tādējādi visā acu un redzes deģenerācijas laikā rodas dažādas patoloģijas un medicīniski apstākļi, starp kuriem mēs varam izcelt:

- Makulas deģenerācija : šī patoloģija ietekmē makulas, acs apvidū, kas atrodas tīklenē. Konkrēti, šī struktūra ir atbildīga par centrālā redzes kontroli, tas ir, to, kas ļauj mums uztvert detaļas skaidrībā. Tādējādi deģenerācija ietekmē šīs šūnas, izraisot to bojājumus un / vai iznīcināšanu un attiecīgi redzes pasliktināšanos.

- Redzes atrofija : šis medicīniskais stāvoklis attiecas uz redzes nerva progresējošu pasliktināšanos vai bojājumu klātbūtni. Tas ir atbildīgs par vizuālās informācijas pārnešanu no acu rajoniem uz nervu sistēmu, tāpēc tas ir svarīgi efektīvai redzes spējai.

- Retinitis Pigmentosa : šo patoloģiju raksturo tumšu nogulšņu klātbūtne un uzkrāšanās tīklenē. Tādējādi daži no tā izraisītajiem simptomiem ir redzes samazināšanās vājā apgaismojumā, sānu un centrālajā redzējumā.

Krampju epizodes

Citos gadījumos pirmie slimības simptomi kļūst redzami, parādot atkārtotas krampju epizodes.

Starptautiskā epilepsijas līga un Starptautiskais epilepsijas birojs krampju lēkmes definē kā pārejošu pazīmju un / vai simptomu notikumu, kas saistīti ar patoloģisku, pārmērīgu vai nesinhronu neironu darbību.

Turklāt mēs varam izdalīt divus galvenos krīzes veidus:

- Fokālie krampji: epilepsijas gadījumi ir patoloģiskas aktivitātes rezultāts noteiktā smadzeņu apgabalā, kas var notikt ar samaņas zudumu vai bez tā, ko pavada ātras, ritmiskas un piespiedu kustības dažādās ķermeņa zonās.

- ģeneralizēti krampji: ģeneralizēti krampji ir tādi, kad epilepsijas notikums, kas ir patoloģiskas neironu aktivitātes rezultāts, skars visu smadzeņu zonu vai lielu tās daļu. Turklāt tajos mēs varam atšķirt citus veidus:

• Neesamības krīze : šāda veida notikumos cilvēks, kurš no tā cieš, parādās ar fiksētu skatienu vai ar smalkām kustībām, piemēram, mirkšķināšanu. Ja tie rodas grupās un pēc kārtas, tie var izraisīt samaņas zudumu. Bērniem tie parasti rodas vairāk.
• Tonizējoši krampji : Tonizējošus notikumus raksturo liela muskuļu stīvuma attīstība, īpaši mugurā, rokās un kājās. Daudzos gadījumos tie izraisa kritienus uz zemes.
• Atoniski krampji: Atoniski krampji zaudē muskuļu kontroli, tāpēc tie var izraisīt kritienus.
• Kloniski krampji : kloniskiem notikumiem raksturīgas ritmiskas, atkārtotas un / vai saraustītas muskuļu kustības. Kloniski krampji parasti ietekmē kaklu, seju un rokas.
• Miokloniski krampji : Miokloniski krampji vai notikumi attīstās pēkšņi, spēcīgi saraustīti rokās un kājās.
• Toniski-kloniski krampji: toniski-kloniski notikumi, ko agrāk vispārīgi dēvēja par epilepsijas lēkmēm, var izraisīt samaņas zudumu, muskuļu stīvumu, trīci, sfinktera kontroles zaudēšanu utt. Toniski-kloniski krampji ir visnopietnākais epilepsijas veids.

Kognitīvie deficīti

Taukskābju uzkrāšanās smadzeņu zonās un atkārtotu konvulsīvu epizožu klātbūtne rada svarīgu neiroloģisku pieķeršanos.

Daudzos no skartajiem jau no pirmajiem mirkļiem var novērot iepriekš iegūto un attīstīto spēju regresiju, tāpēc šos simptomus parasti klasificē kā kognitīvos traucējumus.

Nelieli izziņas funkciju traucējumi var būt saistīti ar atmiņas, valodas traucējumiem, domāšanas traucējumiem vai domāšanas traucējumiem. Daži no visbiežāk sastopamajiem vieglajiem kognitīvajiem traucējumiem ir grūtības atcerēties cilvēku vārdus, zaudēt sarunas pavedienu vai ievērojama tendence zaudēt lietas. Tomēr viņi var veikt visas ikdienas aktivitātes ar atšķirīgu efektivitāti.

No otras puses, kad slimība progresē un tiek sasniegti nopietni traucējumi, kognitīvajā līmenī tiek ietekmēta lielākā daļa funkciju: atmiņa, mācīšanās, valoda, orientācija, apstrādes ātrums utt.

Turklāt šo pasliktināšanos parasti pavada dažas uzvedības izmaiņas un personības izmaiņas, galvenokārt saistītas ar garastāvokli, trauksmi vai psihotiskām epizodēm.

Psihomotoriski traucējumi

Jaunākie pētījumi ir norādījuši, ka vairumā Batten slimības gadījumu iemesls ir CLN3 gēna dažādu mutāciju (pārtraukumu vai izmaiņu) klātbūtne, kas atrodas 16. hromosomā.

Konkrēti, šis gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu, ko sauc par CLN3, kodēšanu, kas atrodas šūnu membrānās, jo īpaši lizosomās (pārstrādes centros) un endosomās (transportieru organellās).

Kaut arī šī proteīna īpašā funkcija nav precīzi zināma, Batten slimība ir saistīta ar tauku materiāla patoloģisku uzkrāšanos ķermeņa audos, īpaši nervu sistēmas apgabalos.

Proti, masveidā uzglabātā viela ir pazīstama ar nosaukumu lipofuscin - lipopigmenta veids, ko veido olbaltumvielas un taukskābes. Šāda veida vielas parasti atrodas audos, piemēram, smadzenēs, acīs vai ādā.

Rezultātā lielais šīs atkritumu daudzums novedīs pie nozīmīgu šūnu bojājumu veidošanās skartajos apgabalos un līdz ar to ar Battenas slimībai raksturīgās deģenerācijas attīstību.

Turklāt jaunākajiem pētījumiem ir arī izdevies identificēt ar Battenas slimību saistītu pārmantojamības modeli. Šai patoloģijai ir autosomāli recesīvs ģenētiskais raksts, tāpēc tā tiks iedzimta, ja skartajai personai ir divi mainītā gēna eksemplāri.

Ja cilvēks manto vienu gēna eksemplāru, tad parasti tam nav pazīmju un simptomu, tāpēc viņiem Battenas slimība neattīstās.

Diagnoze

Battenas slimības diagnoze parasti tiek veikta bērnībā, klīnisko pazīmju un simptomu klātbūtne, kas ir saderīga ar šo patoloģiju, liek izmantot dažādas diagnostikas pieejas:

- Fiziskā izpēte.

- Neiroloģiskā izmeklēšana.

- oftalmoloģiskā izmeklēšana.

- Asins analīze.

- urīna analīze.

- Nervu vai ādas audu biopsija.

- elektroencefalogrāfija.

- Ģenētiskie pētījumi.

Papildus šim nosacījumam, kad vecāki zina, ka viņu ģenētiskā slodze ir saderīga ar Battenas slimību, pirmsdzemdību diagnozi var veikt, izmantojot tādus testus kā amniocentēze vai horiona villus paraugu ņemšana.

Ārstēšana

Batten slimība netiek ārstēta, jo tā ir hroniska un dzīvībai bīstama slimība.

Lai gan ir daži simptomi, kurus var kontrolēt vai mainīt, piemēram, krampji, citas medicīniskas problēmas ir neizbēgamas, piemēram, neiroloģiska deģenerācija.

Terapeitiskās iejaukšanās ir vērsta uz paliatīvo aprūpi, fizioterapiju, neiropsiholoģiju un ergoterapiju, lai uzlabotu skartās personas dzīves kvalitāti un izdzīvošanas laiku.

Atsauces

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Vēlu infantilais ceroid neironu lipofuscinoze. Ziņojums par lietu. Medicīnas Annals, 256.-261.
2. BBDF. (2016). Nepilngadīgo Batten slimības gēns. Iegūts no Betens Batten Disease Foundation.
3. BDSRA. (2016). Batten slimība. Iegūts no Batten slimības atbalsta un pētījumu asociācijas.
4. Klīvlendas klīnika. (2016). Batten slimība. Iegādāts Klīvlendas klīnikā.
5. Marks Rivass, F. (2008). Neironu ceroīdu lipofuscinozes (Battenas slimība) nepilngadīgā forma. Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Battenas slimības faktu lapa. Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
7. NIH. (2016). Batten slimība. Iegūts no mājas lapas Ģenētika atsauces.
8. NORD. (2007). Batten slimība. Iegūts no Nacionālās reto slimību organizācijas.