Termins ectrodactyly tiek izmantots, lai apzīmētu retu iedzimtu sindromu, kurā ir kroplīgi pirksti un kāju pirksti. To raksturo distālo falangu vai pilnīgu pirkstu neesamība.
Tas var rasties vienā vai vairākos rokas pirkstos un pat ietekmēt daļu no riņķa un plaukstas locītavas. Smagos gadījumos un kad stāvoklis ietekmē pēdu, šķiedra vai visas četras ekstremitātes var nebūt.
Ekodaktiski augšējo ekstremitāšu gadījums. Autore: Aurélie & Sylvain Mulard - pašfotografēts, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Visizplatītākajos ekodaktilijas veidos trūkst trešā rokas pirksta, radot dziļu plaisu šajā telpā. Atlikušos pirkstus piestiprina mīkstie audi. To sauc par sindaktiliju, un tieši tā omāra spīle iegūst izskatu.
Sindroms ietver citas deformācijas, piemēram, lūpu un aukslēju šķeltni, laktālā kanāla aizsprostojumu un ģenito-urīna defektus.
Pirmsdzemdību diagnoze tiek veikta, augļa ekstremitātes novērtējot ar ultraskaņu. Ja stāvoklis tiek apstiprināts, vecāku hromosomu izpētei ieteicams konsultēties ar ģenētisko konsultāciju speciālistiem.
Lai gan šī slimība netiek ārstēta, pastāv konservatīvi un ķirurģiski pasākumi, kas tiek izmantoti pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanai.
Cēloņi
Pazīstams arī kā Karsch-Neugebauer sindroms, ectrodactyly ir reti sastopams stāvoklis, kam raksturīga roku un kāju kroplība. 1 no 90 000 cilvēku cieš no šīs slimības.
Lai arī ir aprakstīti gadījuma rakstura gadījumi, tie ir ļoti reti. Ekodaktilija tiek raksturota kā iedzimta slimība, kuras cēlonis ir viena no 7. hromosomā esošajiem gēniem, kas ir visbiežāk iesaistīti šajā slimībā, mutācija.
Ekodaktiski ir divi veidi, I tips ir visizplatītākais; šajā gadījumā notiek roku un / vai kāju kropļojumi bez jebkādām citām ķermeņa izmaiņām.
Turpretī II tips ir nopietnāks un retāks. Šiem pacientiem papildus raksturīgajām kroplībām tiek novērotas aukslēju sajūtas. Var būt arī redzes un dzimumorgānu un urīnizvades sistēmas problēmas.
pazīmes un simptomi
Pacientam ar ekodaktiku ļoti raksturīga kroplība rokās un kājās. Atkarībā no slimības smaguma un atkarībā no indivīda ģenētiskās mutācijas tiek novērotas dažādas kroplības.
I tipa ekodoktiāli anomālijas tiek novērotas pirkstos un kāju pirkstos, lai arī tās var rasties tikai vienā ekstremitātē, to gaita nav prognozējama.
Tipiska iezīme šiem pacientiem ir vidējā pirksta neesamība ar atlikušo pirkstu savienojumu katrā pusē.
Vietā, kurā aizņemtu trūkstošo pirkstu, var redzēt dziļu iespiedumu, kas rada omāra spīli. Tas pats attiecas uz rokām un kājām.
Ekodaktiski apakšējo ekstremitāšu gadījums. Autore: Aurélie & Sylvain Mulard - pašfotografēts, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Smagos gadījumos var nebūt vairāk pirkstu un pat karpu, plaukstas, fibula vai četru ekstremitāšu kaulu.
II tips ektrodaktiski rodas kopā ar citām malformācijām papildus tām, kas novērotas šajā sindromā.
Tas parasti ir saistīts ar aukslēju un lūpu, daļēju vai pilnīgu zobu neesamību, asaru kanālu anomālijām, fotofobiju un samazinātu redzes asumu. Var novērot arī uroģenitālās anomālijas, piemēram, nepietiekami attīstītu nieri.
Diagnoze
Pirmsdzemdību
Kontroles novērtējumos par grūtniecību speciālists var novērot sejas vai locekļus ar ultraskaņas kroplībām no 8. līdz grūtniecības nedēļai.
Kad ir acīmredzami ekodidaktilijas kroplības, ir jārada aizdomas par slimību, pat ja tās nav ģimenē.
Galīgo pirmsdzemdību diagnozi veic no amnija šķidruma ģenētiskiem pētījumiem, ko iegūst ar procedūru, ko sauc par amniocentēzi, kas parasti nerada briesmas mātei vai auglim.
Amniocentēze. Autors: BruceBlaus - Savs darbs, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Pēcdzemdību
Pēc piedzimšanas ir acīmredzamas ģenētiskās mutācijas izraisītas kroplības, tāpēc aizdomas par diagnozi tiek noteiktas pēc fiziskās pārbaudes.
Lai novērotu pacienta skeletu, kas dažreiz ir nepietiekami attīstīts vai ar primitīva kaula augļa paliekām, tiek izmantoti parasto roku un kāju rentgenogrammas.
Rentgenstūris pacienta rokām un kājām ar ekodaktiski. Ar interneta arhīva grāmatu attēliem - flickr.com, nav ierobežojumu, commons.wikimedia.org
Ārstēšana
Šai slimībai nav ārstēšanas, kuras mērķis ir tās izārstēšana. Tomēr tiek veikti pasākumi, lai pacients uzlabotu dzīves kvalitāti un varētu normāli attiekties uz apkārtējo vidi.
Tādējādi pastāv konservatīvas metodes un ķirurģiskas metodes, kas palīdz indivīdam ekodidaktiski veikt ikdienas uzdevumus bez problēmām.
Konservatīvā ārstēšana ietver protēžu un speciālu zolīšu izmantošanu, kas uzlabo gaitu un stabilitāti.
Ekodaktilijas gadījums. Autore: Aurélie & Sylvain Mulard - pašfotografēts, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Rokas kroplības gadījumā pacientam visnoderīgākie elementi ir fizikālā terapija un rehabilitācija.
Savukārt ķirurģiska ārstēšana tiek izmantota, lai optimizētu pirkstu kustības, uzlabotu gaitu un izvairītos no pēdu kroplības, kas ierobežo apavu lietošanu.
Visos gadījumos pirksti sindaktiliski tiek atdalīti un sprauga ir aizvērta, kas palīdz saglabāt pēdas un rokas formu.
Ģenētiskās konsultācijas
Ģenētikas speciālistiem ir īpašs konsultāciju un konsultāciju pakalpojums pacientiem, kuri ir pārvadātāji vai kuriem ir slimības, kuras var pārnest saviem bērniem.
Ekodaktilijas gadījumā tas tiek mantots dominējošā veidā. Tas ir, gēnu nēsātāju bērniem ir 50% iespēju ciest no šīs slimības.
Autosomāli dominējošā mantošana. Autors: nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
Ģenētiskās konsultācijas ir atbildīgas par šīs pārnešanas formas izskaidrošanu, kā arī par iespējām, ka bērniem ir šī slimība.
Ekodaktilija ir stāvoklis, kas rada lielu psiholoģisku iespaidu gan pacientam, gan viņa ģimenēm, pat izraisot pacienta noraidīšanu.
Ģenētisko konsultāciju mērķis ir sagatavot vecākus šai situācijai, ja slimības diagnoze ir apstiprināta vēl nedzimušam bērnam.
Ģenētiskās konsultācijas ir būtisks pakalpojums iedzimtu slimību gadījumā.
Atsauces:
- Bordoni, B; Vaheeds, A; Varacallo, M. (2019). Anatomija, kaulains iegurnis un apakšējās ekstremitātes, Gastrocnemius muskuļi. StatPearls. Dārgumu sala (FL). Iegūts no: ncbi.nlm.nih.gov
- Vins, B. D; Natarajans, P. (2016). Plaukstas / pēdas kroplība: rets sindroms. Ģimenes medicīnas un primārās aprūpes žurnāls. Iegūts no: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundāns, G; Tomass, R; Gopinatāns, KK (2011). Ekodaktiski un pirmsdzemdību diagnoze. Indijas dzemdniecības un ginekoloģijas žurnāls. Iegūts no: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Kampagnaro, J; Garsija, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Pēdas ekodikaktiski. Ziņojums par diviem gadījumiem. Meksikas ortopēdiskais akts. Paņemts no: scielo.org.mx
- Patels, A; Šarma, D; Yadav, J; Gargs, E. (2014). Plaukstas / pēdas malformācijas sindroms (SHFM): reti iedzimti ortopēdiski traucējumi. BMJ lietu ziņojumi. Iegūts no: ncbi.nlm.nih.gov
- Agraval, A; Agraval, R; Singh, R; Agraval, R; Agrawal S. (2014). Omāru spīļu kroplība. Indijas J Dent Res., Ņemts no: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ekodaktiski; lietas prezentācija. Perinatoloģija un cilvēka reprodukcija. Paņemts no: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Pirmsdzemdību ekodaktilijas diagnoze: “omāra spīles” anomālija. Ultraskaņas obstets. Ginekols. Iegūts no: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Džindāls, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ekodaktiski / sadalītas roku pēdu kroplības. Indijas žurnāls par cilvēku ģenētiku. Iegūts no: ncbi.nlm.nih.gov