DUHENAS MUSKUĻU DISTROFIJA: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Dišēna miopātija (DMD) ir neiromuskulāro slimība, ko raksturo klātbūtne ievērojamu muskuļu vājumu un vispārējo attīstību un progresīvo (Pasaules Veselības organizācija, 2012).

Tas ir visizplatītākais muskuļu distrofijas veids cilvēkiem (López-Hernández, 2009) un ietekmē 1 no 3500 bērniem pasaulē (Duchenne Parent Project, 2012). Lielākoties slimība vīriešus skar agrīnā dzīves posmā (Pasaules veselības organizācija, 2012).

Ir dažādi muskuļu distrofijas veidi. Simptomi parasti sākas bērnībā. Muskuļu vājums un zaudējums rada nopietnas grūtības apgūt vai saglabāt spēju staigāt, elpot un / vai norīt (Mayo Clinic, 2013).

Neiromuskulāri efekti piedāvā hronisku prognozi. Vairumā gadījumu cilvēki ar Duchenne muskuļu distrofiju mirst jaunā pieaugušā vecumā, attīstoties sekundārām patoloģijām, piemēram, sirds mazspējai vai kardiomiopātijām (Pasaules Veselības organizācija, 2012).

Kas ir Duchenne muskuļu distrofija?

Duhenas muskuļu distrofija ir slimība, kas ietekmē indivīdu ar progresējošu muskuļu vājumu un deģenerāciju (Muscle Dystrophy Association, 2016).

Ģenētiskās mutācijas dēļ specifiska olbaltumvielu neesamība cilvēkiem ar Dučenes muskuļu distrofiju izraisīs muskuļu funkcionalitātes samazināšanos.

Parasti simptomi parasti parādās apakšējās ekstremitātēs, izplatoties pārējās vietās.

Statistika

Pasaules Veselības organizācija (2012) norāda, ka Dušenas muskuļu distrofijas biežums tiek lēsts aptuveni vienā gadījumā uz 3300 iedzīvotājiem.

Konkrēti, daži pētījumi rāda, ka šī slimība skar 1 no 3500 dzimušiem vīriešu kārtas bērniem (López-Hernández, 2009).

Amerikas Savienotajās Valstīs nav droši zināms, cik daudz cilvēku visās vecuma grupās cieš no šīs slimības. Daži pētījumi ir aprēķinājuši, ka vienam no 5600-7770 pieaugušajiem vīriešiem vecumā no 5 līdz 24 gadiem ir diagnosticēta Dušenas vai Bekera muskuļu distrofija (Slimību kontroles un profilakses centri, 2015).

Simptomi

Raksturīgākie traucējumi, kas pieder pie muskuļu distrofiju grupas, ir muskuļu vājums; tomēr atkarībā no veida var parādīties specifiski simptomi, kas mainīsies atkarībā no sākuma vecuma un ietekmētajām muskuļu grupām (Mayo Clinic, 2013).

Parasti Duchnne muskuļu distrofijas attīstība ir diezgan paredzama. Vecāki var novērot dažas diezgan nozīmīgas pazīmes, piemēram, grūtības vai nespēju iemācīties staigāt vai patoloģiski palielinātus teļa muskuļus (pseidohipertrofija) (Duchenne Parent Project, 2012).

Daži no raksturīgākajiem Duchenne muskuļu distrofijas simptomiem un pazīmēm, kas parādās agrīnā bērna dzīvē, ir šādi (Mayo Clinic, 2013):

• Atkārtoti kritieni.
• Grūtības vai nespēja piecelties vai pieņemt noteiktu pozu.
• Grūtības vai nespēja staigāt, skriet vai lēkt.
• Staigājiet pa akas galu.
• Muskuļu stīvums un / vai sāpes lielās muskuļu grupās.
• Mācīšanās grūtības.

Tāpat apvienība Duchenne Parent Projet (2012) izceļ visbiežāk sastopamos simptomus un klīniskās izpausmes:

• Valodas un runas apguves kavēšanās.
• Grūtības un uzvedības problēmas.
• Mācīšanās grūtības.
• Muskuļu vājums.
• Kontraktūras un stīvums locītavu zonās.
• Pseidohipertrofija teļa muskuļos.
• Lordosis.
• Sirds un elpošanas muskuļu vājums.

Simptomu attīstība

Visi muskuļu simptomi sākas ar iegurņa jostas daļas muskuļu, teļu vājumu un dažādiem gaitas traucējumiem, kas ir nozīmīgi pirms 5 gadu vecuma (López-Hernández, 2009).

Pirmsskolā bērni ar Duchenne muskuļu distrofiju bieži var nokrist vai viņiem ir grūti staigāt, kāpt pakāpieniem un / vai skriet (Duchenne Parent Project, 2012).

Slimībai progresējot, skolas vecumā ir diezgan iespējams, ka bērni staigāšanai izmanto tikai kāju galiņus. Mēs varēsim novērot ritošu un nedrošu gājienu, kas var izraisīt daudzus kritienus. Viņi parasti izmanto dažas stratēģijas, lai uzturētu līdzsvaru, piemēram, atgrūžot plecus vai turoties pie sava ķermeņa (Duchenne Parent Project, 2012).

Apmēram 9 gadu vecumā lielākā daļa cilvēku ar šo slimību nespēj staigāt, tāpēc viņiem sāk attīstīties daudzas muskuļu un skeleta sistēmas deformācijas - skolioze, kontraktūras utt. (López-Hernández, 2009).

Pusaudža posmā viņiem būs ievērojamas grūtības efektīvi veikt darbības, kas saistītas ar augšējo ekstremitāšu, kāju vai stumbra izmantošanu. Šajā posmā viņiem būs vajadzīgs atbalsts un mehāniska rakstura palīdzība (Duchenne vecāku projekts, 2012).

Muskuļu deģenerācija un vājums turpina progresēt, līdz tiek sasniegti muskuļi, kas ir atbildīgi par elpošanas un sirds darbību (López-Hernández, 2009). Sakarā ar visu to pacienta izdzīvošana ir nopietni apdraudēta, vairumā gadījumu izraisot nāvi.

Cēloņi

Ir identificēti dažādi gēni, kas ir iesaistīti olbaltumvielu ražošanā un kas ir atbildīgi par muskuļu šķiedru aizsardzību pret iespējamiem bojājumiem un ievainojumiem (Mayo Clinic, 2013).

Konkrēti, katrs muskuļu distrofijas veids rodas noteiktas ģenētiskas mutācijas rezultātā. Dažas no šīm mutācijām ir iedzimtas; tomēr vairumā gadījumu tie rodas spontāni grūtniecības laikā (Mayo Clinic, 2013).

Duchenne muskuļu distrofijas gadījumā pētnieki identificēja īpašu gēnu, kas atrodas X hromosomā, kas varētu uzrādīt mutāciju, kas ir atbildīga par šo patoloģiju (Muscle Dystrophy Association, 2016).

Šādā veidā 1987. gadā tika identificēts ar šo gēnu saistītais proteīns - distrofīns. Tādējādi šī proteīna trūkums vai neesamība nozīmē, ka muskuļi ir trausli un viegli sabojājami (Muscle Dystrophy Association, 2016).

Turklāt ir identificēts recesīvs mantojuma veids, kas saistīts ar X hromosomu, un nesējs ir māte (Muscle Dystrophy Association, 2016). Sakarā ar šo faktu, šāda veida slimības biežāk sastopamas vīriešiem nekā sievietēm.

Vīriešiem ir XY hromosomu sastāvs, savukārt sievietēm - XX. Tāpēc, ja X hromosomā ir mutācija DMD gēnā, jūs ciešat no Duchenne muskuļu distrofijas, jo nav distrofīna ražošanas (Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts, 2013).

Tomēr sievietēm, kurām ir divas X hromosomas un līdz ar to divas DMD gēna kopijas, ja viena no tām tiek mainīta, otra varēs turpināt ražot distrofīnu un tādējādi uzturēt muskuļu neiroprotezēšanu (National Human Genoma pētniecības institūts, 2013).

Diagnoze

Šāda veida patoloģijās var veikt dažādas iejaukšanās, lai noteiktu tās diagnozi (Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts, 2013).

Klīnisko diagnozi var noteikt jau tad, kad bērnam sāk attīstīties progresējošs muskuļu vājums. Jau 5 gadu vecumā ir acīmredzami simptomi. Ja agrīna iejaukšanās netiek veikta, bērniem būs funkcionāla atkarība pirms 13 gadu vecuma (Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts, 2013).

Neatkarīgi no novērošanas un klīniskās pārbaudes Duchenne muskuļu distrofijas klātbūtnes noteikšanai var izmantot dažus no šiem paņēmieniem (Mayo Clinic, 2013):

• Fermentu testi : Bojāti muskuļi var atbrīvot dažādus fermentus, piemēram, kreatīna kināzi (CK). Neparasti augsta līmeņa klātbūtne liecina par kāda veida muskuļu patoloģiju klātbūtni.
• Elektomiogrāfija : izmaiņas muskuļu elektriskajos modeļos var norādīt vai apstiprināt muskuļu slimības klātbūtni.
• Ģenētiskie pētījumi : tos veic, lai atklātu iespējamās ģenētiskās mutācijas, kas izraisa dažāda veida muskuļu distrofijas attīstību.
• Muskuļu biopsija : mazu audu porciju ekstrakcija ir noderīga, lai noteiktu mikro un makroskopiskus bojājumus muskuļu grupās.
• Sirds un elpošanas testi : tie ir nepieciešami, lai noteiktu iespējamo muskuļu vājuma un atrofijas pagarināšanos.

Ārstēšana

Pašlaik nav izdevies izārstēt Dušenas muskuļu distrofiju (Duchenne Parent Project, 2012).

Neskatoties uz to, tiek izmantotas dažādas ārstēšanas metodes, kas ir izrādījušās efektīvas gan simptomu mazināšanā, gan cilvēku, kas cieš no šāda veida patoloģijām, dzīves kvalitātes uzlabošanā (Duchenne Parent Project, 2012).

Šīs slimības dēļ, ņemot vērā klīnisko progresēšanu un plašo simptomu daudzveidību, būs nepieciešama daudznozaru un visaptveroša iejaukšanās, ko veiks visdažādākie speciālisti: pediatrs, fizioterapeits, neirologs, neiropsihologs, ergoterapeits, logopēds, dietologs, endokrinologs, ģenētiķis, kardiologs , pulmonologs, ortopēds, rehabilitētājs un ķirurgs, cita starpā (Duchenne vecāku projekts, 2012).

Daudzos gadījumos speciālisti var ieteikt farmakoloģiskas iejaukšanās (Mayo Clinic, 2013):

• Kortikosteroīdi : dažas no šīs grupas zālēm var uzlabot muskuļu spēku un kontrolēt muskuļu deģenerācijas progresēšanu (Mayo Clinic, 2013). Tomēr atkārtota šo zāļu lietošana var izraisīt tādas blakusparādības kā svara pieaugums vai kaulu vājums (Mayo Clinic, 2013).
• Sirds zāles : angiotenzīna inhibitori vai beta blokatori var būt noderīgi, ja muskuļu distrofija ir sasniegusi sirds muskuļa grupas (Mayo Clinic, 2013).

Ne tikai zāles ir noderīgas intervencei Dušenas muskuļu distrofijā, bet ir arī terapeitiskas iejaukšanās un aprūpes metodes, kas var uzlabot šo cilvēku dzīves kvalitāti (Mayo Clinic, 2013).

Dažas labvēlīgas intervences ir (Duchenne vecāku projekts, 2012):

• Stiepšanās un muskuļu kustības vingrinājumi.
• Aerobikas un stiprinošie vingrinājumi.
• Mobilitātes metodes: spieķi, staigulīši, ratiņkrēsli utt.
• Ortopēdiskās metodes: nakts šinas, gara kāja vai plauksta.
• Elpošanas palīdzība: mākslīgā elpošana, neinvazīva ventilācija, veicināts klepus utt.

Prognoze

Vēl pirms salīdzinoši dažiem gadiem cilvēki ar Dušenas muskuļu distrofiju pēc pusaudža vecuma sasniegšanas neizdzīvoja daudz ilgāk (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Lielajiem sasniegumiem medicīniskajā, tehniskajā un ģenētiskajā izpētē ir izdevies gan palēnināt slimības progresēšanu, gan dot ievērojamu dzīves kvalitātes pieaugumu cilvēkiem, kuri no tā cieš (Muskuļu distrofijas asociācija, 2016). Tādējādi sirds un elpošanas ceļu aprūpe ir būtiska dzīvībai svarīgo funkciju saglabāšanai (Muscle Distrophy Association, 2016).

Daudzos gadījumos viņi spēj sasniegt pēc pusaudža stadijas. Arvien vairāk Duchenne muskuļu distrofijas gadījumu tiek aprakstīti pieaugušajiem 30 gadu vecumā, ieskaitot cilvēkus, kuri izdzīvo līdz 40 un 50 gadiem (Muscle Dystrophy Associatin, 2016).

Izmeklēšanas faktiskais stāvoklis

Pašlaik klīniskie pētījumi un pētījumi ir vērsti uz gēnu terapijas attīstību, kas modificē distrofīna ražošanas mutācijas un trūkumus (Muscle Dystrophy Association, 2016).

Daži no visvairāk izpētītajiem mehānismiem ir (López-Hernández, 2009):

• Bojātā gēna aizstāšana.
• Endogēna gēna modifikācija (eksonu izlaišana un kodonu izlaišanas terapijas apturēšana).
• Fenotipa modifikatoru pārmērīga ekspresija / kavēšana.

Secinājumi

Duhenas muskuļu distrofija ir smagi invalidizējoša slimība gan bērniem, gan jauniem pieaugušajiem, kurai ir postoša prognoze.

Neskatoties uz to, ka klīniskie un eksperimentālie pētījumi ir ievērojami uzlabojuši simptomu ārstēšanu, šāda veida slimības joprojām nav izārstējamas.

Pilnīga izpratne par bioloģisko un ģenētisko pamatu ir būtiska, lai atrastu ārstniecisku ārstēšanu ar Dušenas muskuļu distrofiju.

Bibliogrāfija

1. CDC. (2016). Slimību kontroles un profilakses centri. Izgūts no muskuļu distrofijas: cdc.gov.
2. DPP. (2016). Kas ir Duchenne? Iegūts no asociācijas Dušenes vecāku projekts Spānijā: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA, un Luna-Padrón, E. (2009). Duhenas muskuļu distrofija: ārstēšanas aktualitāte un perspektīvas. Rev Neurol, 49 (7), 369-375.
4. Mayo klīnika. (2014). Slimības un apstākļi: muskuļu distrofija. Iegūts no Mayo klīnikas: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016). Duhenas muskuļu distrofija (DMD). Iegūts no muskuļu distrofijas asociācijas: mda.org.
6. NHI. (2013). Mācības par Dušenas muskuļu distrofiju. Iegūts no Nacionālā cilvēka genoma pētījumu institūta: genome.gov.
7. PVO. (2012). Vienoti, lai cīnītos ar retām slimībām. Iegūts no Pasaules Veselības organizācijas: Who.int.
8. Attēla avots.