KORTIKĀLĀ DISPLĀZIJA: CĒLOŅI, SIMPTOMI UN ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Displāzija garozas sastāv no kopuma attīstības anomālijas smadzeņu garozā, kas ir saistīts ar arvien ugunsizturīgu epilepsijas veidu (vienu, kas ir rezistenti pret ārstēšanu).

Neskatoties uz sarežģītajām struktūras novirzēm, šo stāvokli ir grūti pamanīt, un tas atspoguļojas smadzeņu skenēšanā. Tas notiek tāpēc, ka tā izpausmes var būt ļoti smalkas, kļūstot par baložu kā parastu smadzeņu attēlu.

Attēla avots: radiologyassistant.nl

Kortikālā displāzija ir ļoti savdabīga iedzimta (dzimšanas brīdī esoša) patoloģija, kas saistīta ar neironu dzimšanas un migrācijas problēmām. To raksturo epilepsijas lēkmes, kas turpinās, neraugoties uz farmakoloģisko ārstēšanu, kā arī atšķirīgi radioloģiski attēli un histoloģiskas pazīmes. Labās ziņas ir tas, ka šo stāvokli var uzlabot ar ķirurģisku iejaukšanos.

Vēsture

Fokālās garozas displāzijas jēdziens parādījās 1971. gadā Taylor et al., Kad viņi pārbaudīja smadzeņu daļas no pacientiem, kuriem bija bijusi pret zālēm izturīga epilepsija.

Viņi novēroja garozas citoarhitektūras bojājumus, piemēram: dismorfiskas šūnas (kas ir mainījušas citoskeletu), balonu vai balonu šūnas (tās izceļas ar ļoti biezu membrānu, tās ir nenormāli lielas un slikti noteiktas robežas) un sabrukumu (neorganizēti šūnu slāņi). .

Pašlaik ir zināms, ka tas ir tikai viens garozas displāzijas veids, vispazīstamākais un biežākais, ko sauc par DCF II tipu vai Teiloru. Lai gan, kā mēs redzēsim, ir arī vairāk veidu ar citām atšķirīgām izmaiņām.

Kortikālās displāzijas raksturojums

Kortikālā displāzija ir daļa no labi zināmajiem “garozas attīstības malformācijām” (MDC) - daudzveidīgu patoloģiju grupu, kas galvenokārt izceļas ar smadzeņu garozas struktūras mainītu attīstību.

Smadzenes sāk attīstīties pirms dzimšanas, intrauterīnā periodā un iziet dažādas fāzes, kas var pārklāties. Galvenais smadzeņu garozas attīstības posms ir šūnu proliferācija un diferenciācija, šūnu migrācija un organizēšana attiecīgajās zonās, kā arī mielinēšana.

Bojājumi garozas attīstībā

Acīmredzot, ja šajos procesos notiek jebkāda veida izmaiņas, tiek traucēta garozas attīstība, un tā atspoguļosies dažādos kognitīvos un uzvedības traucējumos.

Proti, garozas displāzijas rodas bojājumu dēļ, kas rodas proliferācijas vai neiroģenēzes periodā (jaunu neironu augšana) vai kortikālās organizācijas stadijā (neironi ir izvietoti slāņos atbilstošās vietās).

Tādā veidā tiek mainīti neironi un glia šūnas noteiktos smadzeņu garozas reģionos; kas izpaužas kā specifiski neiroloģiski deficīti, epilepsijas lēkmes, aizkavēta psihomotoriska attīstība utt.

Īsāk sakot, tipiski šī stāvokļa bojājumi svārstās no mazām, praktiski neredzamām izmaiņām līdz nopietnām garozas struktūras izmaiņām ar patoloģisku šūnu, gliozes vai ārpusdzemdes neironu parādīšanos (tas nozīmē, ka tie ir novietoti nepareizās vietās).

Tādējādi tiek novērota lielu un savādu neironu un grotesku šūnu grupa, kas aizņem dziļus smadzeņu garozas un baltās vielas apgabalus. Tomēr dažādie neiroattēlu uzlabošanas paņēmieni ļauj labāk atklāt šīs garozas displāzijas novirzes.

Simptomi

Šajā brīdī mēs sev uzdosim jautājumu: ko šīs smadzeņu izmaiņas rada cilvēkā? Tālāk es mēģināšu atbildēt uz jautājumu, uzskaitot visbiežāk sastopamos simptomus:

Ugunsizturīga epilepsija 76% pacientu

Literatūrā kortikālā displāzija pastāvīgi tiek saistīta ar epilepsiju, pieņemot tās cēloni. Epilepsija var būt jebkura veida, bet parasti tā ir saistīta ar zāļu izturīgu (ugunsizturīgu) epilepsiju.

Šī iemesla dēļ šiem pacientiem ir biežas krampju lēkmes, kas sākas jebkurā vecumā no intrauterīnās stadijas un ilgst visu mūžu; kaut arī bērnībā tie ir biežāk sastopami.

Atkarībā no tā, kur atrodas smadzeņu anomālijas un pacienta vecums, krampji var būt: vienkārši daļēji (tie skar tikai minimālu smadzeņu daļu), sarežģīti daļēji (tie ietver abas smadzeņu puslodes un izraisa samaņas zudumu) vai vispārēji ( krampji, kas rodas, mainot praktiski visu smadzeņu elektrisko aktivitāti)

Fokālie neiroloģiskie deficīti

Viņi domā, ka smadzeņu cēloņu dēļ ir problēmas kādā mūsu funkcionēšanas daļā.

Tās var būt ļoti dažādas, piemēram: sejas vienas puses jutīgums, ekstremitātes kustība, vienas acs redze, runas izteikšanas grūtības, emocionālās kontroles problēmas utt.

Intelektuālās problēmas

To dažreiz var saistīt ar zemāku vidējo intelekta līmeni, grūtībām koncentrēties un grūtībām apgūt jaunas lietas.

Kognitīvās un psihomotorās attīstības kavēšanās

Labākais veids, kā uzzināt, kā attīstās mazs bērns, ir novērot viņa motoriskās prasmes.

Ja viņu spēja pārvietoties vai apgūt noteiktas attīstības problēmas, piemēram, stāvēt taisni, sākt staigāt, spēt sasniegt karoti utt. Viņi ierodas ļoti vēlu vai rada grūtības bez zināmām fiziskām problēmām un ar atbilstošu stimulāciju iespējams, ka tam ir neiroloģiski cēloņi. Tas var notikt zīdaiņiem ar garozas displāziju.

Attiecībā uz smadzeņu izskatu dažos gadījumos novirzes ir grūti novērot, jo tās ir šūnu līmenī, mikroskopiskas. Citos gadījumos to var redzēt caur smadzeņu skenēšanu. Daži piemēri:

Lissencephaly

Smadzenes šķiet gludas, tas ir, tās nesniedz normāli redzamās konvolūcijas.

Polimikrogrija

To raksturo vairāk kroku smadzeņu garozā nekā parasti, bet ar seklajām rievām.

Paquigiria

Mazāk savirzes nekā parasti, ļoti saplacinātas un biezas.

Divkāršās garozas sindroms

Tas ir nopietns stāvoklis, kad neironi migrācijas problēmu dēļ sakrīt viens uz otru, veidojot divus smadzeņu garozas veidus.

Cēloņi

Kad bērns ir dzemdē, ir sākusies nervu sistēmas attīstība. Sākumā smadzeņu šūnas dzimst un tiek sagrupētas.

Katrā no tām ir noteiktas instrukcijas, uz kuru smadzeņu daļu tai jābrauc, lai nokļūtu tur, kur tā atrodas. Pamazām rodas vadošie ceļi, piemēram, ceļi, pa kuriem šīs šūnas pārvietojas, līdz veido 6 dažādus smadzeņu garozas slāņus.

Bet viss šis process ir ļoti sarežģīts, un tajā iejaucas daudzi faktori, kad ir traucēts kāds no šiem procesiem, var rasties garozas displāzija.

Ir zināms, ka, lai šis nosacījums rastos, jābūt klāt gan ģenētiskajiem faktoriem, gan vides vai iegūtajiem faktoriem. Tas var rasties tādu iemeslu dēļ kā ģenētiskas novirzes, pirmsdzemdību infekcijas, išēmija (problēmas ar smadzeņu asins piegādi) vai toksisku elementu iedarbība.

Ģenētiskie faktori

Tie nav pilnībā izpētīti, un, lai arī trūkst vairāk pētījumu, ir zināms, ka ģenētikai tas ir kaut kas saistīts, jo ir gadījumi, kad ģimenēm ir garozas displāzija, un ka tas nav saistīts ar vienu ģenētisku mutāciju.

Ir autori, kuri ir secinājuši, ka TSC1 un TSC2 gēni var būt saistīti ar šo stāvokli, jo šķiet, ka viņi ir atbildīgi par “balonu” šūnām, kuras mēs minējām iepriekš.

Ir arī izmaiņas Wnt un Notch olbaltumvielu signalizācijas ceļos. Tie ir atbildīgi par pareizu neironu migrāciju, kas ir traucēta garozas displāzijai.

Tādējādi jebkura ģenētiska mutācija, kas ietekmē šo ceļu regulēšanu, varētu būt saistīta ar šo patoloģiju.

Ārējie faktori

Ir pierādīts, ka radiācija un metilazoksimetilspirts izraisa DNS bojājumus, kas galu galā izraisa garozas displāziju.

Kortikālās displāzijas veidi

Kortikālā displāzija var aptvert jebkuru smadzeņu daļu, tā lielums un atrašanās vieta var atšķirties; un tas var būt pat fokāls vai multifokāls (tas aizņem vairākas dažādas smadzeņu zonas).

Kad tas aptver visu puslodi vai lielu daļu no abām puslodēm, to sauc par Giant Cortical Displāziju (GCD). Lai arī termins fokālā kortikālā displāzija, garozas disģenēze vai kaut kas vispārīgāks, parasti tiek izmantoti neironu migrācijas traucējumi.

Neviendabīgo un sarežģīto strukturālo pārmaiņu dēļ, ko šis nosacījums var izraisīt, ir ierosinātas daudzas klasifikācijas. Kortikālā displāzija parasti tiek sadalīta:

Neliela garozas attīstības kroplība (MLDC):

Tas attiecas uz vāji definētu bojājumu mikroskopisko histoloģisko izmaiņu grupu, kas nav redzama ar smadzeņu skenēšanu, piemēram, magnētisko rezonansi. Tas var parādīties ar nosaukumu “mikrodizģenēze”, un tie ir vismaigākie. Iekšpusē ir divi apakštipi:

- MLDC I tips: ir ārpusdzemdes neironi (tas nozīmē, ka tie atrodas garozas I slānī vai tā tuvumā, kad tiem tur nevajadzētu būt).

- MLDC II tips: to raksturo mikroskopiskas heterotopijas ārpus I slāņa, kas norāda uz faktu, ka ir neironu grupas, kas nav pabeigušas migrēt uz pareizo vietu un ir noenkurojušās tur, kur tām nevajadzētu.

I tipa fokālās garozas displāzija

Tā ir arī ļoti viegla forma, kas izpaužas ar epilepsiju, izmaiņām mācībās un izziņā. Parasti to sāk redzēt pieaugušie.

Tomēr jums var nebūt simptomu; patiesībā ir pētījums, kas norāda, ka šāda veida displāziju var konstatēt 1,7% veselīgu indivīdu.

Parasti tie netiek novēroti ar MRI, vai izmaiņas ir ļoti vieglas. Parasti tās atrodas smadzeņu laikā un tiek iedalītas divās apakšgrupās:

- DCA IA tips: izmaiņas arhitektūrā atsevišķi.

- DCF IB tips: arī arhitektūra ir bojāta, taču ir arī milzu šūnas. Dismorfiskas šūnas (ar anomālijām citoskeletonā) šeit netiek novērotas

II tipa garozas displāzija vai Teilors:

Šajā gadījumā simptomi parādās jaunākā vecumā, apmēram bērnībā, un epilepsijas lēkmju un krampju biežums ir lielāks nekā I tipa. Turklāt tas ir veids, kas visvairāk saistīts ar izturīgu pret ārstēšanu epilepsiju.

Tas ir saistīts ar patoloģisku šūnu skaita palielināšanos, ļoti lielām, ar izmainītu citoskeletu (dismorfu) un ietekmē smadzeņu elektriskos signālus.

Tie atrodas arī nepareizās vietās, mainot parasto smadzeņu garozas arhitektūru. Tas notiek tāpēc, ka tie rodas, mainoties neironu un glia šūnu atšķirībai šūnās, kā arī to migrācijai.

Šajā kategorijā mēs varam definēt divas apakškategorijas atkarībā no tā, vai ir vai nav balonu šūnas vai “balonu šūnas”.

Interesanti, ka tur, kur atrodami šāda veida šūnas, ir mazāk saistīta ar epilepsiju nekā citās tuvējās traucētajās vietās.

Šis tips vislabāk redzams caur smadzeņu skenēšanu, tāpēc tā novirzes var precīzāk koriģēt ķirurģiski.

Šīs izmaiņas bieži atrodas smadzeņu apgabalos, kas nav laika ziņā.

Divkārša patoloģija

Ļoti saistīta ar epilepsiju, tas ir divu patoloģiju klātbūtne vienlaikus: hipokampāla skleroze (izmaiņas hipokampā un citās saistītajās smadzeņu zonās) un fokālās garozas displāzija, kas aizņem temporālos apgabalus.

Ārstēšana

Kortikālās displāzijas ārstēšanai nav specifiskas ārstēšanas, drīzāk intervence ir vērsta uz simptomu, kas visvairāk traucē invaliditāti, kas parasti ir krampji, ārstēšanu. Šim nolūkam vispirms tiek lietoti pretepilepsijas un pretkrampju līdzekļi, un tiek novērota skartās personas gaita.

No otras puses, ir gadījumi, kad epilepsija turpinās, neskatoties uz medikamentiem. Tas kļūst ļoti kaitinošs, jo dienā var rasties līdz 30 epilepsijas lēkmēm. Šajos gadījumos ieteicams ķerties pie neiroķirurģijas, kas dod ļoti labus rezultātus, lai mazinātu šo stāvokli.

Smadzenes tiek ķirurģiski iejauktas, lai noņemtu vai atvienotu patoloģiskas šūnas no citiem veselīgiem smadzeņu apgabaliem. Tas var ietvert visas puslodes noņemšanu (hemispherctomy), nelielu tās daļu vai vairākas sīkas zonas.

Bieži tiek izvēlēta arī fizikālā terapija, kas var būt ļoti noderīga zīdaiņiem un bērniem, kuriem ir muskuļu vājums.

Par attīstības kavēšanos ieteicams informēt skolas darbiniekus, lai viņi skolas programmu varētu pielāgot bērna vajadzībām. Pareiza stimulācija un aprūpe var ļoti palīdzēt šiem bērniem dzīvot apmierinošu dzīvi.

Atsauces

1. Kortikālā displāzija. (sf). Iegūts 2016. gada 7. septembrī no Wikipedia.
2. Kortikālā displāzija. (sf). Saņemts 2016. gada 7. septembrī no Johns Hopkins Medicine.
3. Kortikālā displāzija bērniem. (2016. gada februāris). Iegūts no Sinsinati Bērniem.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokālā garozas displāzija un epilepsija. Mexican Journal of Neuroscience, 9 (3), 231–238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel un López S, Isabel. (2009). KORISKĀS DIPLASIAS KĀ EPILEPSIJAS Cēlonis un tā attēli attēlos. Čīles radioloģijas žurnāls, 15 (1. pieg.), 25. – 38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Fokālās garozas displāzija - pārskats. Polijas žurnāls par radioloģiju, 77 (2), 35. – 43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Oriģināls: fokālās garozas displāzija. Klīniski radioloģiski-patoloģiskās korelācijas. Neurology, 27472-480.
8. Peress Jiménez, MA (2013). Epilepsijas operācija bērniem ar fokālās garozas displāzijām. Journal of Neurology, (1), 221. lpp.