- Kas notiek šūnu ciklā ar Dauna sindromu?
- Kādi ir citi Dauna sindroma cēloņi?
- Kurš atklāja Dauna sindromu?
- Atsauces
Sindroms attīstās papildu kopiju gēnu visu vai daļu no hromosomas 21. Tas ir, trīs hromosomas kopā, nevis divi, jo parasti grupē pāros kodolā šūnas.
To zinātniski sauc par 21. trizomiju, kuras rezultāts ir Dauna sindroms. Šo sindromu raksturo mainīgas mācīšanās spējas un savdabīgas fiziskās īpašības, kas tai piešķir atpazīstamu izskatu.
Attēlā var redzēt, kā 21. numuram ir trīs hromosomas, kā rezultātā rodas Dauna sindroms, bet pārējiem ir tikai divas hromosomas.
Vārds šūna nāk no latīņu valodas: cellula, kas nozīmē mazu istabu. Šūnas veido dzīvību, jo tās ir katra dzīvā orgāna vai audu struktūras pamats uz Zemes.
Cilvēki ir daudzšūnu, jo viņiem ir vairāki sarežģītāki šūnu tipi, pazīstami arī kā eikariotu šūnas. Organismos, piemēram, baktērijās, tie ir vienšūnas, jo tiem ir tikai viena šūna, un tos sauc par prokariotu šūnām.
Kas notiek šūnu ciklā ar Dauna sindromu?
Hromosomas cilvēka eikariotu šūnās klasificē pēc dzimuma. Katrā šūnā parasti ir 46 hromosomas; Viņi ir 23 no tēva, ko sauc par X hromosomām, un 23 ir mantoti no mātes, ko sauc par Y hromosomām.
Hromosomas sanāk 23 pāros. Tas nozīmē, ka katrs pāris satur X hromosomu un Y hromosomu.
Personai bez Dauna sindroma ir 46 hromosomas. Personai ar Dauna sindromu ir 47 hromosomas, jo trisomija notiek 21. pārī, parādās trešā hromosoma. Šī ir visizplatītākā Dauna sindroma forma.
Kādi ir citi Dauna sindroma cēloņi?
Atlikušie 5 procenti Dauna sindroma gadījumu ir saistīti ar apstākļiem, ko sauc par mozaīmu un Robertsonusa translokāciju.
Mozaicisms Dauna sindromā rodas koncepcijas laikā vai pēc tās. Kad šūnu dalīšanās organismā ir normāla, bet citiem - 21. 21. trisomija.
Vēl viena forma ir Robertsonusa translokācija, kas notiek, kad daļa 21. hromosomas sadalās šūnu dalīšanās laikā un pievienojas citai hromosomai, parasti 14. hromosomai.
Šīs 21. hromosomas papildu daļas klātbūtne izraisa dažas Dauna sindroma pazīmes. Lai gan cilvēks ar translokāciju var šķist fiziski normāls, viņam vai viņai ir lielāks risks radīt bērnu ar papildu 21. hromosomu.
Paredzētais Dauna sindroma biežums visā pasaulē ir diapazonā no 1 no 1000 līdz 1100 jaundzimušajiem.
Kurš atklāja Dauna sindromu?
Angļu ārsts Džons Langdons Haidons Downs 1866. gadā aprakstīja zināmu garīgu atpalicību, kas pastāvēja 10% viņa pacientu, kuriem bija līdzīgas sejas īpašības.
1958. gadā gandrīz 100 gadus pēc sākotnējā apraksta franču ģenētiķis Džeroms Lejeune atklāja, ka Dauna sindroms reaģē uz hromosomu anomāliju.
Dauna sindroms vai 21. hromosomas trisomija toreiz bija pirmais aprakstītais hromosomu izcelsmes sindroms, un tas ir visbiežākais iemesls identificējamai ģenētiskās izcelsmes garīgajai atpalicībai.
Atsauces
- Šūnu cikls un šūnu lieluma regulēšana Dauna sindroma šūnās. ROSNERS, M; KOVALSKA, A; FREILINGER, A un citi. Paņemts no vietnes: ncbi.nlm.nih.gov/
- Pasaules Dauna sindroma diena. APVIENOTO Nāciju Organizācija. Paņemts no vietnes: un.org/es
- Bioķīmiskā perspektīva un Dauna sindroma izpratne. MONTOJA VILLEGAS, JULIO CÉSARS; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA un citi. Paņemts no vietnes: redalyc.org
- Dauna sindroms. Pirmā daļa: klīniski ģenētiskā pieeja. KAMINKERS, PATRIKIJA Y ARMANDO, ROMINA. Paņemts no vietnes: scielo.org.ar/
- Kas izraisa Dauna sindromu? CIRCLE 21. Aizņemts no vietnes: circle21.com
- Attēls N1: gēnu slāpēšana Dauna sindroma profilaksei, izmantojot cilmes šūnas. Paņemts no vietnes: geneyouin.ca/