CEREBELLAR ATAKSIJA: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Smadzenīšu ataksija ir neirodeģeneratīvā slimība, kas raksturīga ar progresējošu atrofiju smadzenītēs, kā rezultātā in zudumu neironiem, kas atrodas šajā zonā (Purkinjē šūnu). Tādējādi galvenokārt rodas motorisko funkciju, līdzsvara, gaitas un runas pasliktināšanās.

Cerebellar ataksija ir viens no visbiežāk sastopamajiem motoriskajiem traucējumiem neiroloģisko slimību gadījumā. Zinātnieki ir aprakstījuši apmēram 400 šīs ataksijas veidus. To izraisa bojājums, kas ietekmē smadzenīti, kā arī tā uztveršanas un izejas ceļus.

Andrē Tomasa grāmatas «Smadzenīšu funkcijas» 68. un 69. attēls, 12. numurs no nervu un garīgo slimību monogrāfiju sērijas, kas publicēta žurnālā Nervu un garīgās slimības (1912). Ilustrācijas parāda mainītu sievietes gaitas atrofijas gaitu.

Smadzenīte ir viena no lielākajām mūsu nervu sistēmas struktūrām, un tajā var būt vairāk nekā puse smadzeņu neironu. Tas atrodas smadzeņu aizmugurējā un apakšējā daļā, smadzeņu stumbra līmenī.

Pētījumi parādīja, ka neironi, kas atrodas smadzenēs, ir saistīti ar kustību modeļiem, piedaloties motoriskajās funkcijās. Konkrēti, šī struktūra ir atbildīga par visa ķermeņa motorisko kustību secības, koordinācijas, līdzsvara, izmantotā spēka vai kustību precizitātes plānošanu.

Cerebellum (dzeltens)

Turklāt, šķiet, ka tā kontrolē kognitīvās funkcijas, piemēram, uzmanību, atmiņu, valodu, visu telpiskās funkcijas vai izpildfunkcijas. Tas ir, tas regulē to spēju, ātrumu un uzturēšanu, lai sasniegtu uzdevuma mērķi. Tas palīdz atklāt un labot kļūdas domāšanā un uzvedībā. Šķiet, ka tai ir svarīga loma arī procesuālajā atmiņā.

Tādēļ pacientam ar smadzeņu smadzeņu ataksiju var būt grūtības regulēt savus izziņas procesus, kā arī ķermeņa kustības.

Parasti šī slimība vīriešiem un sievietēm notiek vienādi. Vecuma ziņā tas var parādīties gan bērniem, gan pieaugušajiem. Acīmredzot, ja tas ir saistīts ar deģeneratīviem procesiem, kuros laika gaitā bojājums progresē, smadzenīšu ataksija vairāk ietekmē gados vecākus cilvēkus.

Cēloņi

Cerebellar ataksija var rasties vairāku iemeslu dēļ. Tos var plaši sadalīt iedzimtos un iegūtos. Tālāk mēs redzēsim visizplatītāko:

-Iedzimts

Ir vairākas slimības, kuras ir autosomāli recesīvas. Tas ir, lai mantotu, viņiem ir jāpārraida mutēts gēns no mātes un no tēva. Tāpēc tas notiek retāk:

- Frīdriha ataksija: tā ir iedzimta neirodeģeneratīva slimība. Tas ietekmē muguras smadzeņu nervu audus un nervus, kas kontrolē muskuļus.

- Ataksija-Telangiektāzija: pazīstama arī kā Luisa-Barra sindroms, to rada ATM gēna mutācija, kas atrodas 11. hromosomā. Tās pirmais simptoms ir nestabila gaita, tiek novērots, ka bērns noliecas uz vienu pusi un iestiepjas .

- Abetalipoproteinemia vai Bassen-Kornzweig sindroms: ko izraisa tāda gēna defekts, kas liek ķermenim ražot lipoproteīnus. Tas papildus tauku smadzeņu ataksijai apgrūtina tauku un noteiktu vitamīnu sagremošanu.

- Mitohondriālie traucējumi : traucējumi, ko izraisa olbaltumvielu deficīts mitohondrijos un kas saistīti ar metabolismu.

Starp iedzimtiem cēloņiem ir arī citi, kas dominē autosomāli. Tas ir, lai mantotu slimību, ir nepieciešams saņemt tikai patoloģisku gēnu no viena no diviem vecākiem. Daži no tiem ir:

- Spinocerebrālā ataksija 1: tas ir spinocerebellar ataksijas apakštips. Skartā gēna atrašanās vieta ir hromosoma 6. Tas ir raksturīgs ar to, ka smadzenītēs notiek deģenerācijas process un tā parasti notiek pacientiem, vecākiem par 30 gadiem.

- epizodiska ataksija: tas ir ataksijas veids, kam raksturīga sporādiska parādība un ilgst dažas minūtes. Visizplatītākās EA-1 un EA-2.

Iegūts

Var arī iegūt cerebellāras ataksijas cēloņus. Vai nu vīrusi, vai citas slimības, kas ietekmē nervu sistēmu un kas varētu apdraudēt smadzenītes. Starp visizplatītākajiem ir:

- Iedzimtas anomālijas: piemēram , Dandija-Valkera sindroms, Jouberta sindroms un Gillespie sindroms. Visos no tiem smadzenēs ir kroplības, kas izraisa smadzenīšu ataksiju.

- Galvas traumas: tās rodas, fiziski bojājot smadzenes, ietekmējot smadzenītes. Tas parasti parādās negadījumu, sitienu, kritienu vai citu ārēju faktoru ietekmē.

- Smadzeņu audzēji: smadzeņu audzējs ir audu masa, kas aug smadzenēs un var ietekmēt smadzenītes, to nospiežot.

- asiņošana smadzenēs.

- toksīnu, piemēram , dzīvsudraba vai svina, iedarbība.

- Iegūtie vitamīnu vai vielmaiņas traucējumi.

- Alkohola vai pretepilepsijas līdzekļu patēriņš .

- Vējbakas: kas ir infekcijas slimība, ko izraisa vējbaku vīruss. Parasti tā rodas bērniem no 1 līdz 9 gadu vecumam.

Lai arī sākotnēji tie parādās kā izsitumi uz ādas un ir labdabīgi, tiem var būt nopietnākas komplikācijas, piemēram, smadzenīšu ataksija.

- Epšteina-Bāra vīruss: tas ir herpes vīrusa ģimenes vīruss, un viens no tā simptomiem ir limfas dziedzeru iekaisums. Lai arī tas bērnībā var parādīties bez simptomiem, pieaugušajiem tas var būt nopietnāks. Viena no tās komplikācijām ir smadzeņu smadzeņu ataksija.

- Coxsackie vīruss: tas ir vīruss, kas dzīvo cilvēku gremošanas traktā. Tas plaukst tropiskā klimatā. Tas galvenokārt ietekmē bērnus, un tā galvenais simptoms ir drudzis, lai gan smagos gadījumos tas var izraisīt smadzeņu smadzeņu ataksiju.

- Paraneoplastiska smadzenīšu deģenerācija: ļoti reti un grūti diagnosticējama slimība, kurā notiek progresējoša smadzeņu smadzeņu deģenerācija. Visbiežākais šo traucējumu cēlonis ir plaušu vēzis.

Simptomi

Cerebellar ataksiju raksturo šādi simptomi:

- Trīce: tie parādās, kad pacients mēģina veikt vai uzturēt stāju.

- Dyynergia: nespēja vienlaikus kustināt locītavas.

- dismetrija: pacients nespēj kontrolēt kustību diapazonu un viņam nav pietiekami daudz līdzsvara, lai stāvētu. Viņš nespēj veikt smalkus motoriskus uzdevumus, piemēram, rakstīt vai ēst.

-Adiadohokinēzija: tas ir, nespēja veikt straujas mainīgas un secīgas kustības. Viņiem var būt problēmas nomāc vienu impulsu un to var aizstāt ar pretēju.

Tādējādi viņam ir grūtības pārmaiņus mainīt rokas guļus stāvoklī (palmu uz augšu) un pronāciju (plauksta uz leju).

- Astēnija : raksturīgs muskuļu vājums un fizisks izsīkums.

- hipotonija: samazināts muskuļu tonuss (muskuļu kontrakcijas pakāpe). Tas rada problēmas stāvot (stāvot stāvus un uz kājām). Kā arī staigāt.

- klupšanas un nestabila gaita.

- Nistagms: nekontrolējamas vai atkārtotas acu kustības.

- dizartrija: runas traucējumi, ir grūti izteikt skaņas un vārdus. Var rasties lēna balss producēšana, pārmērīgi akcenti un pseido stostīšanās.

- Izmaiņas izpildvaras funkcijās, piemēram , plānošanā, elastīgumā, abstraktā spriešanā un darba atmiņā.

- Pārmaiņas uzvedībā, piemēram, trulums, kavēšana vai neatbilstoša izturēšanās.

- galvassāpes.

- reibonis

Diagnoze

Ārstam jāveic visaptveroša pārbaude, kas var ietvert fizisko eksāmenu, kā arī specializētus neiroloģiskus testus.

Fiziskais eksāmens ir nepieciešams, lai pārbaudītu dzirdi, atmiņu, līdzsvaru, redzi, koordināciju un koncentrēšanos. Specializētie eksāmeni ietver:

- Elektromiogrāfija un nervu vadīšanas pētījums: lai pārbaudītu muskuļu elektrisko aktivitāti.

- Jostas punkcija: smadzeņu smadzeņu šķidruma pārbaudei.

- Attēlveidošanas pētījumi, piemēram, datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana, lai meklētu smadzeņu bojājumus.

- Pilns asins skaits vai asins skaits: novērot, vai asins šūnās nav novirzes, un pārbaudīt vispārējo veselību.

Ārstēšana

Ja smadzenīšu ataksija parādās pamata slimības dēļ, ārstēšana būs vērsta uz galvenā cēloņa atvieglošanu. Ir arī ieteicams veikt pasākumus, lai pēc iespējas uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti, kustīgumu un izziņas funkcijas.

Vīruss kā cēlonis

Ja smadzenīšu ataksiju izraisa vīruss, parasti nav specifiskas ārstēšanas. Pilnīga atveseļošanās tiek panākta dažu mēnešu laikā.

Ja tie ir citi cēloņi, ārstēšana, kas mainīsies atkarībā no gadījuma. Tādējādi operācija var būt nepieciešama, ja ataksija rodas asinsizplūduma dēļ smadzenēs. Tā vietā, ja jums ir infekcija, var izrakstīt antibiotiskas zāles.

E vitamīna trūkums

Turklāt, ja tā ir ataksija E vitamīna trūkuma dēļ, šī deficīta mazināšanai var ievadīt lielas piedevu devas. Šī ir efektīva ārstēšana, kaut arī atveseļošanās ir lēna un nepilnīga.

Antikoagulanti

Antikoagulantus var norādīt, ja ir insulti. Ir arī specifiski medikamenti smadzeņu iekaisuma ārstēšanai.

Neirodeģeneratīva smadzeņu smadzeņu ataksija

Kad runa ir par smadzeņu neirodeģeneratīvo ataksiju, tāpat kā citām nervu sistēmas deģeneratīvām slimībām, nav tādas ārstniecības vai ārstēšanas metodes, kas problēmu atrisinātu. Drīzāk tiek veikti pasākumi, lai palēninātu bojājuma progresēšanu. Kā arī pēc iespējas uzlabot pacienta dzīvi.

Eksāmeni

Zinātnieki uzstāj, ka cēloņa noteikšanai ir vajadzīgas pamatīgas pārbaudes, jo progresēšana zināšanās par patoģenēzi (cēloņiem) palīdzēs plānot jaunu ārstēšanu.

Neirorehabilitācija

Pašlaik ir daudz pētījumu, kas norāda uz neirorehabilitāciju, kas nozīmē lielu izaicinājumu. Tiek prasīts uzlabot pacienta funkcionālās spējas, kompensējot viņu deficītu, izmantojot paņēmienus, kas uzlabo viņu adaptāciju un atveseļošanos.

Tas tiek veikts, izmantojot neiropsiholoģisko rehabilitāciju, fizisko vai darba terapiju, kā arī citus, kas palīdz runai un rīšanai. Ļoti noderīga var būt arī adaptīvas iekārtas izmantošana, lai palīdzētu pacientam pašpalīdzināt, kā arī konsultācijas par uzturu.

Zāles simptomu ārstēšanai

Ir daži medikamenti, kas, šķiet, ir efektīvi, lai uzlabotu līdzsvaru, koordināciju vai dizartriju. Piemēram, amantīns, buspirons un acetazolamīds.

Trīci var ārstēt arī ar klonazepāmu vai propanonolu. Nistagmam ir parakstīti arī gabapentīns, baklofēns vai klonazepāms.

Palīdzība ikdienas uzdevumos

Personai, kas cieš no smadzeņu smadzeņu ataksijas, traucētu motoriku dēļ var būt nepieciešama palīdzība ikdienas darbā. Jums var būt nepieciešami pārvarēšanas mehānismi, lai ēst, pārvietotos un runātu.

Paskaidrojumi

Jāprecizē, ka daži smadzeņu smadzeņu sindromi ir saistīti ar citām īpašībām, kurās iesaistītas citas neiroloģiskās sistēmas. Tas var izraisīt motora vājumu, redzes problēmas, trīci vai demenci.

Tas var apgrūtināt ataksisko simptomu ārstēšanu vai pasliktināt, lietojot noteiktas zāles. Piemēram, medikamentu blakusparādību dēļ.

Neskatoties uz to, ka vairums smadzeņu smadzeņu ataksiju nav izārstējamas, simptomu ārstēšana var būt ļoti noderīga, uzlabojot pacientu dzīves kvalitāti un novēršot komplikācijas, kas varētu izraisīt nāvi.

Atbalstam, kas jāsniedz pacientam, galvenā uzmanība jāpievērš izglītošanai par šo slimību, kā arī grupu un ģimeņu atbalstam. Arī dažas ģimenes var meklēt ģenētiskās konsultācijas.

Dezinformācija, bailes, depresija, bezcerība, kā arī izolācija, finansiālas rūpes un stress bieži vien var radīt lielāku ļaunumu pacientam un viņu aprūpētājam nekā pati ataksija.

Šī iemesla dēļ psiholoģiskajai terapijai jāpalīdz arī ģimenei un jābūt pacienta atveseļošanās daļai, lai viņš varētu tikt galā ar savu stāvokli.

Prognoze

Ja smadzenīšu ataksija ir insulta vai infekcijas vai asiņošanas dēļ smadzenēs, simptomi var kļūt pastāvīgi.

Pacienti ir pakļauti depresijas un trauksmes attīstības riskam viņu stāvokļa fizisko ierobežojumu dēļ.

Var rasties arī sekundāras komplikācijas, tai skaitā fiziskā stāvokļa trūkums, nekustīgums, svara pieaugums vai zaudējums, ādas sabrukšana un atkārtotas plaušu vai urīnceļu infekcijas.

Var rasties arī elpošanas problēmas un obstruktīva miega apnoja.

Kā minēts iepriekš, pacienta dzīves kvalitāte var pakāpeniski uzlaboties, ja tiek nodrošināts pietiekams atbalsts.

Atsauces

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., and Fernández Paz, J. (2013). Neirorehabilitācija kā būtiska alternatīva smadzenīšu ataksiju terapeitiskajā pieejā. Kubas sabiedrības veselības žurnāls, 39 (3), 489-500.
2. Garsija, AV (2011). Cerebellar ataksija. REDUCA (kopšana, fizioterapija un pediatrija), 3 (1).
3. Marsdens, J., & Harris, C. (2011). Cerebellar ataksija: patofizioloģija un rehabilitācija. Klīniskā rehabilitācija, 25 (3), 195–216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Galvas smadzeņu ataksiju terapijas fizioloģiskais pamats. Terapeitiskie sasniegumi neiroloģisko traucējumu jomā, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Cerebellar ataxia. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirezs - Zamora, A., Zeiglers, W., Desai, N., & Billers, J. (2015). Ārstējami smadzeņu smadzeņu ataksijas cēloņi. Kustību traucējumi, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM un Verbeek, DS (2014). Cerebellar ataksija un funkcionālā genomika: smadzeņu neirodeģenerācijas ceļu identificēšana. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - slimības molekulārais pamats, 1842 (10), 2030-2038.