Achromatopsia ir vīzija defekts, kurā persona, kas ir tas nespēj atšķirt krāsas. Stāvoklis, kas pazīstams arī ar monohromatiskās redzes nosaukumu, to raksturo tikai baltas, pelēkas un melnas krāsas, kā arī toņu uztvere.
Spēja neatšķirt krāsas pacientiem ar ahromatopsiju var būt pilnīga vai daļēja. Turklāt tie rada citas problēmas, piemēram, samazinātu redzes asumu, nevēlamas acu kustības vai nistagmu, jutīgumu pret gaismu vai fotofobiju un nespēju fiksēt redzi noteiktā vietā.
Personas ar ahromatopsiju redze (pa kreisi). Normāla redze (labajā pusē). Autors Mfrost88 - Savs darbs, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Šī nespēja atšķirt krāsu var būt ģenētiska vai iegūta. Kad tā rodas no dzimšanas ģenētisko anomāliju dēļ, problēma ir krāsu uztveres šūnās, kas atrodas acīs, ko sauc par konusiņiem.
Gluži pretēji, iegūtā stāvokļa gadījumā problēma tiek atrasta centrā, signāla pārraides ceļos no acīm uz smadzenēm, bieži traumas vai išēmisku asinsvadu slimību rezultātā. Šiem pacientiem nav acu disfunkciju.
Šī stāvokļa ārstēšana balstās uz pasākumiem pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanai, jo izārstēt nav iespējams.
Cēloņi
Achromatopsijas cēloņi var būt ģenētiski vai iegūti. Ja tie ir ģenētiski, tie parādās no dzimšanas, kas ir reti sastopami apstākļi, jo ģenētiska mutācija notiek tikai 1/30 000 indivīdiem. Iegūšanas gadījumā pamatslimībai ir jāsabojā smadzeņu garozas specifiskā daļa, kas interpretē krāsas.
Iedzimts
Pacientiem ar ģenētisko ahromatopsiju ir acu distrofija, kas ir atbildīga par krāsu uztveri un signālu nosūtīšanu smadzenēs elektrisko impulsu veidā, kur tos interpretē. Šīs šūnas sauc par konusi un atrodas tīklenē.
Konusu problēmu mediē specifiski gēni, kas šajā līmenī darbojas augļa veidošanās laikā.
Pastāv 3 konusu veidi: tie, kas ir jutīgi pret sarkano krāsu, tie, kas ir jutīgi pret zilo krāsu, un tie, kas ir jutīgi pret zaļo krāsu. Pacienta disfunkcijas veids būs atkarīgs no atrofēto konusu grupas.
Acu šūnu konuss. No Ivo Kruusamägi - Savs darbs, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Visizplatītākais ir tas, ka cilvēks nespēj atšķirt visas krāsas, tāpēc viņiem būs redzējums melnā, melnā un pelēkā mērogā. Šāda veida ahromatopsiju sauc par pilnīgu vai tipisku krāsu aklumu.
Normāla redze Autors Q-lieb-in - Savs darbs, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Pacienta ar tritanopiju redze. Autors Tohaomgs - Savs darbs, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Pastāv arī daļējs vai nepilnīgs netipisks tips, kurā pacients nevar atšķirt noteiktu krāsu.
Daļējam tipam ir noteikti nosaukumi, lai atsauktos uz katru nosacījumu. Tādējādi zaļās uztveres konusu distrofiju sauc: deuteranotopija; viens ar sarkaniem uztveres konusiem ir protanotopija, un tas, kuram ir zili uztveres konusi, ir tritanotopija.
Iegūts
Iegūtā ahromatopsija ir sekundāra ārējam cēlonim, kas izraisa smadzeņu garozas bojājumus, īpaši tajā daļā, kas specializējas krāsu interpretācijā.
Tas var rasties no smagas galvas traumas, bet parasti tas ir išēmiskas sirds un asinsvadu slimības rezultāts, kas izraisa samazinātu vai neesošu asinsvadu šajā smadzeņu apvidū.
Šiem pacientiem nav acu problēmu, un viņu redze ir normāla līdz nelaimes gadījumam, kas izraisīja smadzeņu bojājumus.
Šāda veida ahromatopsijas gadījumā simptomi atšķiras no simptomiem, kas rodas pacientam ar ģenētisku slimību. To bieži pavada citi uztveres traucējumi, piemēram, nespēja atpazīt pazīstamas sejas vai prosopagnosija.
Simptomi
Pacienti ar achromatopsiju, kas jau no agrīna vecuma ir acs patvaļīgas kustības horizontālā plaknē, ko sauc par nistagmu; arī redzes asuma samazināšanās, kas ir asums, ar kādu attēli tiek novēroti atbilstoša apgaismojuma apstākļos.
Tie ir arī ļoti jutīgi pret gaismu, parādot traucējumus, ko sauc par fotofobiju, un, iespējams, redzes miglošanās ir iespējama ļoti spilgtā apgaismojumā vai hemeralopijā.
Nespēja identificēt krāsas var būt daļēja vai pilnīga, taču visbiežāk tā ir pilnīga un cilvēks visas krāsas uztver pelēkajā skalā.
Krāsu skala atbilstoši patoloģijai. Autors Nanobots - pašu darbs, publiskais īpašums, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Daļējā ahromatopsijas gadījumā pacientam ir visi viņa kopējā ekvivalenta simptomi, bet ar mazāku intensitāti.
Diagnoze
Diagnostikas pieeju speciālists var veikt bērnam ar nistagmu vai acu kustību, ja ir izslēgti citi šī simptoma cēloņi.
Vēlāk jāveic pilns oftalmoloģiskais novērtējums, kurā pārbauda redzes asumu un krāsu uztveri.
Lai novērtētu personas spēju atšķirt krāsas, tiek izmantots tests, kurā tiek novērota karšu sērija ar īpašu dizainu šim mērķim. Tos sauc par Ishihara burtiem.
Ishihara vēstules. Autors: https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGalerija: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome kolekcijas galerija (2018-03-29) wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Kartes 1917. gadā izstrādāja japāņu oftalmologs Shinobu Ishihara. Zīmējums sastāv no apļveida attēla, kura iekšpusē savukārt ir mazi krāsaini apļi, kas zīmē skaitli uz sarkanās un zilās skalas.
Kāršu spēle sastāv no 38 kārtīm, taču, sākoties testēšanai, juceklis parasti tiek pamanīts ātri.
Karšu redze atbilstoši redzes traucējumiem. Autors: Eddau apstrādāts Fails: Ishihara 2.svg, lietotājs: Sakurambo, ar http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Fails: Ishihara 2.svg, lietotājs: Sakurambo, apstrādāts http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Ahromatopsijas galīgā diagnoze tiek veikta no ģenētiskā testa, kas atklāj mutāciju.
Ārstēšana
Pašlaik nav ārstēšanas, kas izārstētu ahromatopsiju, lai gan eksperimentālajā posmā ir veikti pētījumi, kuros tiek veiktas īpašu faktoru intraokulāras injekcijas, kas palīdz atjaunot konusu aktivitāti.
Pacientiem ar ahromatopsiju rodas apgrūtinoši simptomi, piemēram, fotofobija un hemeralopija, tāpēc ir ieteicams lietot kontaktlēcas ar speciāliem filtriem, lai uzlabotu redzi dienas laikā.
Redzes asuma problēmas uzlabojas, lietojot objektīvus ar īpašām receptēm katram gadījumam.
Bērniem ar ahromatopsiju vajadzētu apmeklēt specializētu konsultāciju ik pēc 6 mēnešiem, bet pieaugušajiem no 2 līdz 3 gadiem.
Neskatoties uz šo ārstēšanas metožu pareizu piemērošanu, pacientiem ar grūtībām atšķirt krāsas ir problēmas, veicot tādas kopīgas aktivitātes kā braukšana un klases apmeklēšana skolā.
Ģenētiskās konsultācijas pie speciālista ir ieteicamas cilvēkiem, kuriem ir slimība vai kuru vecākiem tā ir ģimenes plānošanas laikā. Tas izskaidros risku un iespējas, ja bērns slimo ar šo stāvokli.
Atsauces
- Kohl, S; Jēgle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsija. StatPearls. Dārgumu sala (FL). Iegūts no: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M .; Kerols, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Konusa disfunkcijas sindromi. Lielbritānijas oftalmoloģijas žurnāls. Iegūts no: ncbi.nlm.nih.gov
- Hasals, M. M; Bārnards, A. R; MacLaren, RE (2017). Gēnu terapija krāsu aklumam. Jēlas bioloģijas un medicīnas žurnāls. Iegūts no: ncbi.nlm.nih.gov
- Džonsons, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsija, ko izraisa jaunas mutācijas gan CNGA3, gan Journal of Medical Genetics. Paņemts no: jmg.bmj.com
- Pangs, Dž. J; Aleksandrs, J; Lei, B; Dengs, V; Džan, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia kā potenciāls kandidāts gēnu terapijai. Jaunumi eksperimentālajā medicīnā un bioloģijā. Iegūts no: ncbi.nlm.nih.gov