ĢENĒTISKĀ MAINĪBA: CĒLOŅI, AVOTI UN PIEMĒRI - BIOLOĢIJA - 2025

Ģenētiskā mainīguma aptver visas atšķirības, attiecībā uz ģenētiskā materiāla, kas eksistē populāciju. Šīs izmaiņas rodas no jaunām mutācijām, kas modificē gēnus, no pārkārtojumiem, kas rodas rekombinācijas rezultātā, un no gēnu plūsmas starp sugu populācijām.

Evolūcijas bioloģijā populāciju izmaiņas ir obligāts priekšnoteikums mehānismiem, kas izraisa evolūcijas izmaiņas. Populācijas ģenētikā termins "evolūcija" tiek definēts kā alēļu biežuma izmaiņas laika gaitā, un, ja nav vairāku alēļu, populācija nevar attīstīties.

Avots: pixnio.com

Variācijas pastāv visos organizācijas līmeņos, un, samazinoties mērogam, variācijas palielinās. Mēs atrodam atšķirības uzvedībā, morfoloģijā, fizioloģijā, šūnās, olbaltumvielu secībā un DNS bāzu secībā.

Piemēram, cilvēku populācijās mēs varam novērot mainīgumu, izmantojot fenotipus. Ne visi cilvēki ir fiziski vienādi, visiem ir īpašības, kas viņus raksturo (piemēram, acu krāsa, augstums, ādas krāsa), un šī mainība ir sastopama arī gēnu līmenī.

Mūsdienās pastāv masīvas DNS secības noteikšanas metodes, kas ļauj pierādīt šādas variācijas ļoti īsā laikā. Faktiski jau vairākus gadus ir zināms viss cilvēka genoms. Turklāt ir spēcīgi statistikas rīki, kurus var iekļaut analīzē.

Ģenētiskais materiāls

Pirms ienirt ģenētiskās mainīguma jēdzienos, ir jāprecizē dažādi ģenētiskā materiāla aspekti. Izņemot dažus vīrusus, kas izmanto RNS, visas organiskās būtnes, kas apdzīvo zemi, kā materiālu izmanto DNS molekulu.

Šī ir gara ķēde, kas sastāv no nukleotīdiem, kas sagrupēti pa pāriem, un tajā ir visa informācija, lai izveidotu un uzturētu organismu. Cilvēka genomā ir aptuveni 3,2 x ¹⁰⁹ bāzes pāri.

Tomēr ne visu organismu ģenētiskais materiāls ir vienāds, pat ja tie pieder vienai un tai pašai sugai vai pat ja ir cieši saistīti.

Hromosomas ir struktūras, ko veido gara DNS virkne, sablīvēta dažādos līmeņos. Gēni atrodas gar hromosomu, īpašās vietās (ko sauc par locus, daudzskaitļa loci), un tiek pārveidoti par fenotipu, kas var būt olbaltumviela vai regulējoša īpašība.

Eukariotos tikai nelielai daļai DNS, kas atrodas šūnās, kodē olbaltumvielas, un citai nekodētā DNS daļai ir svarīgas bioloģiskās funkcijas, galvenokārt regulējošās.

Mainīguma cēloņi un avoti

Organisko būtņu populācijās ir vairāki spēki, kas rada izmaiņas ģenētiskajā līmenī. Tie ir: mutācija, rekombinācija un gēnu plūsma. Mēs detalizēti aprakstīsim katru avotu:

Mutācija

Termins ir datēts ar 1901. gadu, kurā Hugo de Vries mutāciju definē kā “iedzimtas izmaiņas materiālā, ko nevar izskaidrot ar segregācijas vai rekombinācijas procesiem”.

Mutācijas ir pastāvīgas un iedzimtas izmaiņas ģenētiskajā materiālā. Viņiem ir plaša klasifikācija, kuru mēs aplūkosim nākamajā sadaļā.

Mutāciju veidi

- Punktu mutācijas: kļūdas DNS sintēzē vai materiāla bojājumu novēršanas laikā var izraisīt punktu mutācijas. Tās ir bāzes pāra aizstāšanas DNS secībā un veicina jaunu alēļu veidošanos.

- Pārejas un transversijas: atkarībā no mainīgā pamatnes veida mēs varam runāt par pāreju vai transversiju. Pāreja attiecas uz tāda paša veida bāzes maiņu - purīni purīniem un pirimidīni attiecībā uz pirimidīniem. Transversijas ir saistītas ar dažāda veida izmaiņām.

- Sinonīmas un nesinonimācijas mutācijas: tie ir divu veidu mutācijas veidi. Pirmajā gadījumā izmaiņas DNS neizraisa aminoskābju veida maiņu (pateicoties ģenētiskā koda deģenerācijai), savukārt nesinonīmi pārveido aminoskābju atlikuma izmaiņas olbaltumvielās.

- Hromosomu inversija: mutācijas var ietvert arī garus DNS segmentus. Šāda veida galvenās sekas ir gēnu secības izmaiņas, ko izraisa šķelšanās pārtraukumi.

- Gēnu kopēšana: gēni var dublēt un radīt papildu kopiju, kad šūnu dalīšanas procesā notiek nevienlīdzīgs krustojums. Šis process ir būtisks genomu evolūcijā, jo šis papildu gēns var brīvi mutēties un var iegūt jaunu funkciju.

- Poliploīdija: augos bieži sastopamas kļūdas mitotisko vai meiotisko šūnu dalīšanās procesos, un tiek pievienoti pilnīgi hromosomu komplekti. Šis notikums ir būtisks specifikāciju procesos augos, jo nesaderības dēļ tas ātri noved pie jaunu sugu veidošanās.

- mutācijas, kas vada atvērto lasīšanas rāmi. DNS nolasa trīs reizes, ja ar mutāciju saskaita vai atņem skaitli, kas nav trīskārtīgs trīskāršs, tiek ietekmēts lasīšanas rāmis.

Vai visām mutācijām ir negatīva ietekme?

Saskaņā ar molekulārās evolūcijas neitrālo teoriju vairums mutācijā fiksēto mutāciju ir neitrālas.

Lai gan vārds parasti tiek nekavējoties saistīts ar negatīvām sekām - un patiesībā, daudzām mutācijām ir liela kaitīga ietekme uz to portāliem - ievērojams skaits mutāciju ir neitrālas, un neliela daļa ir labvēlīga.

Kā notiek mutācijas?

Mutācijām var būt spontāna izcelsme vai to var izraisīt vide. DNS sastāvdaļām, purīniem un pirimīdiem, ir noteikta ķīmiska nestabilitāte, kas izraisa spontānas mutācijas.

Biežs spontānu punktu mutāciju iemesls ir citozīnu deaminēšana, kas pāriet uz uracilu, DNS dubultā spirālē. Tādējādi pēc vairākām replikācijām šūnā, kuras DNS vienā stāvoklī bija AT pāris, to aizstāj ar CG pāri.

Kļūdas rodas arī tad, ja DNS replikējas. Lai arī ir taisnība, ka process norit ļoti precīzi, tas nav bez kļūdām.

No otras puses, ir vielas, kas palielina organismu mutāciju ātrumu, tāpēc tos sauc par mutagēniem. Tajos ietilpst vairākas ķīmiskas vielas, piemēram, EMS, kā arī jonizējošais starojums.

Parasti ķīmiskās vielas rada punktveida mutācijas, savukārt starojums rada būtiskus defektus hromosomu līmenī.

Mutācija ir nejauša

Mutācijas notiek nejauši vai nejauši. Šis paziņojums nozīmē, ka izmaiņas DNS nerodas, reaģējot uz vajadzību.

Piemēram, ja noteiktai trušu populācijai tiek pakļauta arvien zemāka temperatūra, selektīvais spiediens neizraisīs mutācijas. Ja trušiem rodas mutācija, kas saistīta ar kažokādas biezumu, tā notiek tieši siltākā klimatā.

Citiem vārdiem sakot, vajadzības nav mutācijas cēlonis. Mutācijas, kas rodas nejauši un nodrošina indivīdam, kurš to nēsā, ar labāku reproduktīvo spēju, tas palielinās to biežumu populācijā. Tā darbojas dabiskā atlase.

Mutāciju piemēri

Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimts stāvoklis, kas kropļo sarkano asins šūnu vai eritrocītu formu, un tam ir fatālas sekas uz skābekļa transportu indivīdam, kurš pārvadā mutāciju. Āfrikas izcelsmes populācijās šis stāvoklis ietekmē 1 no 500 indivīdiem.

Apskatot slimās sarkanās asins šūnas, jums nav jābūt ekspertam, lai secinātu, ka, salīdzinot ar veselīgu, izmaiņas ir ārkārtīgi nozīmīgas. Eritrocīti kļūst par stingrām struktūrām, bloķējot to pāreju caur asins kapilāriem un, pārejot uz tiem, tiek bojāti trauki un citi audi.

Tomēr mutācija, kas izraisa šo slimību, ir punktveida mutācija DNS, kas beta-globīna ķēdes sestajā vietā maina aminoskābi glutamīnskābi pret valīnu.

Rekombinācija

Rekombinācija tiek definēta kā DNS apmaiņa no tēva un mātes hromosomām mejozes dalīšanas laikā. Šis process ir sastopams praktiski visos dzīvos organismos, un tas ir būtisks DNS atjaunošanas un šūnu dalīšanas fenomens.

Rekombinācija ir izšķirošs notikums evolūcijas bioloģijā, jo, pateicoties jaunu ģenētisko kombināciju radīšanai, tā atvieglo adaptācijas procesu. Tomēr tam ir mīnuss: tas izjauc labvēlīgas alēļu kombinācijas.

Turklāt tas nav regulēts process un ir mainīgs visā genomā, taksonos, starp dzimumiem, atsevišķām populācijām utt.

Rekombinācija ir iedzimta īpašība, vairākām populācijām tai ir piedevas variācijas, un tā var reaģēt uz atlasi eksperimentos, ko veic laboratorijā.

Šo parādību maina plašs vides mainīgo klāsts, ieskaitot temperatūru.

Turklāt rekombinācija ir process, kas ļoti ietekmē indivīdu piemērotību. Piemēram, cilvēkiem, mainoties rekombinācijas ātrumam, rodas hromosomu patoloģijas, samazinot nesēja auglību.

Gēnu plūsma

Populācijās var ierasties indivīdi no citām populācijām, mainot ielidojošās populācijas allelisko biežumu. Šī iemesla dēļ migrācijas tiek uzskatītas par evolūcijas spēkiem.

Pieņemsim, ka populācijai ir fiksēta alēle A, norādot, ka visiem organismiem, kas ietilpst populācijā, alēle ir homozigotā stāvoklī. Ja ierodas noteiktas migrējošās personas, kurām ir alēle, un pavairo ar vietējiem iedzīvotājiem, atbilde būs ģenētiskās mainības palielināšanās.

Kurā šūnu cikla daļā notiek ģenētiskās variācijas?

Ģenētiskā variācija notiek metafāzē un vēlāk anafāzē.

Vai visa mainība, ko mēs redzam, ir ģenētiska?

Nē, ne visas mainības, kuras mēs novērojam dzīvo organismu populācijās, ir ģenētiski pamatotas. Evolūcijas bioloģijā ir plaši lietots termins, ko sauc par pārmantojamību. Šis parametrs nosaka fenotipiskās variācijas proporciju ģenētiskās variācijas dēļ.

Matemātiski to izsaka šādi: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Analizējot šo vienādojumu, mēs redzam, ka tā vērtība būs 1, ja visas variācijas, kuras mēs redzam, ir skaidri saistītas ar ģenētiskiem faktoriem.

Tomēr videi ir ietekme arī uz fenotipu. "Reakcijas norma" apraksta, kā identiski genotipi mainās pa vides gradientu (temperatūra, pH, mitrums utt.).

Tādā pašā veidā, novirzot procesus, vienā un tajā pašā fenotipā var parādīties dažādi genotipi. Šī parādība darbojas kā attīstības buferis, kas novērš ģenētisko variāciju izpausmi.

Ģenētiskās mainīguma piemēri

Izmaiņas evolūcijā: kandža

Tipisks dabiskās atlases evolūcijas piemērs ir Biston betularia kandžas un rūpnieciskās revolūcijas gadījums. Šim lepidopteranam ir divas atšķirīgas krāsas: viena gaiša un otra tumša.

Pateicoties šai pārmantojamai variācijai - tā bija saistīta ar indivīda fizisko sagatavotību, tāpēc īpašība varēja mainīties dabiskās atlases rezultātā. Pirms revolūcijas kode bija viegli paslēpta vieglajā bērzu mizā.

Palielinoties piesārņojumam, koku miza kļuva melna. Tādā veidā tagad tumšajām kandžām bija priekšrocības salīdzinājumā ar gaišām: tās varēja paslēpt daudz labāk un tika patērētas mazākā daudzumā nekā gaišās. Tādējādi revolūcijas laikā melno kožu biežums palielinājās.

Dabiskas populācijas ar nelielu ģenētisko variāciju

Gepards (Acinonyx jubatus) ir kaķis, kas pazīstams ar stilizēto morfoloģiju un neticamo ātrumu, ko tas sasniedz. Šī cilts cieta parādība, kuru evolūcijā Pleistocēnā dēvēja par “sašaurinājumu”. Šīs krasās iedzīvotāju skaita samazināšanās rezultātā zaudēja mainīgumu.

Mūsdienās ģenētiskās atšķirības starp sugu locekļiem sasniedz satraucoši zemas vērtības. Šis fakts ir sugas nākotnes problēma, jo, ja to uzbrūk, piemēram, vīruss, kas iznīcina dažus dalībniekus, ļoti iespējams, ka tas spēs tos visus iznīcināt.

Citiem vārdiem sakot, viņiem nav iespēju pielāgoties. Šo iemeslu dēļ ir tik svarīgi, lai populācijā būtu pietiekama ģenētiskā variācija.

Atsauces

1. Alberts, B., Džonsons, A., Lūiss, J., et al. (2002). Šūnas molekulārā bioloģija. 4. izdevums. Ņujorka: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolūcijas analīze. Prentice zāle.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). Genomiskās funkcijas evolucionārā klasifikācija. Genoma bioloģija un evolūcija, 7 (3), 642–5.
4. Hikmans, CP, Roberts, LS, Larsons, A., Obers, WC, & Garrison, C. (2001). Integrētie zooloģijas principi (15. sēj.). Ņujorka: Makgreivs.
5. Lodish, H., Berks, A., Zipursky, SL, et al. (2000). Molekulāro šūnu bioloģija. 4. izdevums. Ņujorka: WH Freeman.
6. Palazzo, AF un Gregorijs, TR (2014). Lieta par nevēlamo DNS. PLoS ģenētika, 10 (5), e1004351.
7. Solers, M. (2002). Evolūcija: bioloģijas pamats. Dienvidu projekts.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). Rekombinācija: labais, sliktais un mainīgais. Londonas Karaliskās biedrības filozofiskie darījumi. B sērija, Bioloģiskās zinātnes, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Bioķīmijas pamati. Ņujorka: Džons Vilejs un dēli.