XYY SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - GEOGRAFÍA - 2025

XYY sindroms ir ģenētiska slimība, kas ir viens no visbiežāk hromosomu anomālijas vīriešiem. Klīniskajā līmenī šo patoloģiju raksturo pārspīlēts fiziskās izaugsmes pieaugums (makrocefālija, liels augums un svars), vispārēja psihomotorās attīstības kavēšanās un grūtības valodu prasmju apguvē.

XYY sindroms rodas ģenētiskas anomālijas rezultātā, kā rezultātā palielinās dzimuma hromosomu skaits. Tas ir, tas sastāv no pievienotās Y hromosomas klātbūtnes.

Kariotips vīrietim ar XYY sindromu

Attiecībā uz diagnozi, lai arī pazīmes vairumā gadījumu parasti nav klīniski pamanāmas, parasti tās balstās uz izmaiņu identificēšanu, kas saistītas ar mācīšanos un uzvedību. Turklāt ģenētiskais pētījums ir būtisks, lai apstiprinātu tā klātbūtni.

No otras puses, pašlaik šāda veida traucējumus nevar izārstēt, tomēr visas iejaukšanās galvenokārt ir vērstas uz speciālo izglītību, fizisko terapiju vai medicīnisko komplikāciju ārstēšanu.

Vēsture

Sākotnēji šo patoloģiju aprakstīja Džeikobss 1960. gadā, kuru galvenokārt interesēja skarto cilvēku uzvedības iezīmes, ko raksturoja tieksme uz vardarbību un noziedzību.

Pēc DNS atklāšanas un pētījumu metožu un instrumentu izstrādes 60. un 70. gados šīs patoloģijas izpēte galvenokārt bija vērsta uz tās visizplatītāko fenotipisko īpašību identificēšanu.

Jo īpaši lielākā daļa pētījumu koncentrējās uz iespējamās saistības starp dzimuma hromosomu anomālijām un attīstības traucējumu vai sociāli novirzītas uzvedības klātbūtni.

Vēsturiski XYY sindroms ir bijis saistīts ar agresīvu un vardarbīgu uzvedības fenotipu. Turklāt daudzos gadījumos šo slimību kļūdaini sauca par “vīriešu dzimuma” traucējumiem, jo ​​vīriešu dzimuma hromosomas papildu kopija bija saistīta ar izteiktāku fizisko īpašību un uzvedības attīstību šajā dzimumā.

Tomēr šobrīd šo patoloģiju klīniskajā līmenī definē ar fiziskās attīstības palielināšanos un psihomotoru traucējumu vai citu mācību problēmu klātbūtni.

XYY sindroma raksturojums

XYY sindroms ir ģenētiskas izcelsmes patoloģija, kurai raksturīga dzimuma Y hromosomas papildu kopijas klātbūtne vīriešiem. Šajā ziņā cilvēkiem kopumā ir 46 hromosomas, kas sakārtotas pa pāriem, tas ir, 23 pāri. Tajos viens no pāriem nosaka indivīda bioloģisko dzimumu.

Proti, dzimuma hromosomu pāri, kas nosaka embriju kā sievieti, sastāv no divām X hromosomām, savukārt dzimumhromosomu pāri, kas atšķir embriju kā vīriešu dzimumu, sastāv no X un Y hromosomas.

Tādējādi visas ģenētiskās informācijas sadalīšana un apvienošana papildus dzimumam noteiks visas izziņas un fiziskās īpašības.

Papildu dzimuma hromosoma

Tomēr pirmsdzemdību attīstības laikā dažādu patoloģisku faktoru sastopamība vai patoloģisku mehānismu klātbūtne var izraisīt hromosomu organizācijas mazspēju, kas izraisa papildu dzimuma hromosomas klātbūtni. Šajā gadījumā XYY sindroma gadījumā hromosomu izmaiņas ietekmē Y dzimuma hromosomu skaitu, radot papildu.

Vai tas notiek bieži?

Ar hromosomām saistītas novirzes un izmaiņas ir viena no biežākajām, kas ietekmē šo ģenētisko struktūru.

Šajā ziņā XYY sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām hromosomu izmaiņām vīriešu populācijā.

No otras puses, dažādas epidemioloģiskās analīzes ir noteikušas, ka XYY sindroma biežums ir aptuveni 1 gadījums uz 1000 jaundzimušajiem.

Amerikas Savienoto Valstu gadījumā šī patoloģija katru dienu var ietekmēt 5-10 jaundzimušos bērnus.

Visbeidzot, attiecībā uz sociāli demogrāfiskajām īpašībām, kas saistītas ar šīs patoloģijas biežumu, kā mēs norādījām, tā ir slimība, kas skar tikai vīriešus.

Turklāt nav identificēti citi paraugu veidi, kas saistīti ar ģeogrāfisko atrašanās vietu un izcelsmi vai piederību noteiktām etniskām un rasu grupām.

pazīmes un simptomi

Ģenētiskās anomālijas, kas saistītas ar XYY sindromu, radīs virkni klīnisko pazīmju un simptomu. Tomēr lielai daļai skarto personu šis stāvoklis nepastāv atbilstošā veidā, tāpēc tas var palikt nediagnozēts visu mūžu.

Tāpēc, neskatoties uz to, ka XYY hromosomu konfigurācija parasti neizraisa neparastas vai izteikti patoloģiskas fiziskas īpašības, skartajiem cilvēkiem ir iespējams identificēt dažas pazīmes un simptomus:

Fiziskā attīstība

Viena no XYY sindroma pamatiezīmēm ir fiziskās attīstības gaita, jo tā ir vairāk akcentēta vai pārspīlēta, nekā gaidīts skartās personas dzimumam un bioloģiskajam vecumam.

Kopš agras bērnības ir iespējams noteikt ievērojamu izaugsmes un fiziskās attīstības ātruma palielināšanos. Tādējādi gan augums bērnībā, gan pieaugušā pieaugušā augstums parasti ir virs vidējā iedzīvotāju skaita, apmēram 7 cm virs tā.

Parasti pieaugušā vecumā skartie parasti pārsniedz 180 cm augstumu. Turklāt fiziskā attīstība parasti ietver cita veida raksturlielumus, piemēram, ievērojamu ķermeņa vispārējās konfigurācijas palielināšanos vai vispārējās makrocefālijas attīstību.

Makrocefālija tiek definēta kā neiroloģisku traucējumu veids, kurā ir iespējams noteikt patoloģisku vai pārspīlētu galvas kopējā lieluma palielināšanos. Tādējādi indivīdiem ar XYY sindromu var attīstīties galvas apkārtmērs, kas ir lielāks nekā paredzēts viņu bioloģiskajam vecumam un dzimumam.

Kaut arī makrocefālija parasti neizraisa ievērojamas medicīniskas komplikācijas, vairumā gadījumu to var saistīt ar krampju attīstību, kortikospinālajām disfunkcijām vai attīstības traucējumiem, cita starpā, ar pārmaiņām.

Skeleta-muskuļu sistēmas slimības

Ar kaulu un muskuļu struktūru saistītas novirzes pamatā ir saistītas ar paātrinātu fiziskās izaugsmes ātrumu. Viens no nozīmīgākajiem fiziskajiem atklājumiem XYY sindromā ir izteiktas muskuļu hipotonijas identificēšana.

Muskuļu hipotoniju nosaka patoloģiski samazināta muskuļu tonusa klātbūtne. Vizuāli šī pārmaiņa var izpausties kā pārspīlēta ekstremitāšu vai locītavu saraušanās.

Kopumā muskuļu hipotonija radīs cita veida komplikācijas, piemēram, nespēju koordinēt muskuļus un motoru, sliktu ekstremitāšu vai galvas kontroli utt.

Neiroloģiski traucējumi

Papildus iepriekš aprakstītajām anomālijām ir iespējams, ka var parādīties cita veida izmaiņas, kas saistītas ar neiroloģisko sfēru un patoloģiju klātbūtni, kas saistītas ar indivīda nervu sistēmu. Šajā ziņā trīce ir vēl viens raksturīgs XYY sindroma simptoms.

Trīce var tikt definēta kā ritmiskas piespiedu muskuļu kustības klātbūtne. Parasti tas galvenokārt ietekmē rokas un rokas, kaut arī var tikt ietekmēta arī galva vai balss.

Lai arī šis klīniskais atradums nav nopietns simptoms, tas var izraisīt sekundāras komplikācijas, kas saistītas ar motorisko spēju apgūšanu vai ikdienas dzīves aktivitāšu veikšanu.

No otras puses, daudziem, kurus skāris XYY sindroms, ir iespējams noteikt arī motorisko ticību. Tie sastāv no pēkšņu nekontrolējamu kustību attīstības noteiktos muskuļu grupās. Daži no visizplatītākajiem ir saistīti ar mirkšķināšanu, sejas izteiksmēm vai neparastām roku vai kāju kustībām.

Turklāt ģenētiskais genotips var izraisīt izmaiņas, kas saistītas ar nervu sistēmu, izraisot anomālijas, kas saistītas ar izziņas sfēru, ko mēs aprakstīsim turpmāk.

Aizkavēta psihomotorā attīstība

Kopumā skartajiem indivīdiem motora attīstība parasti ir nepietiekama no pirmajiem dzīves posmiem.

Motora izmaiņas, piemēram, muskuļu hipotonija vai trīce, ievērojami kavē dažādu pamatiemaņu, piemēram, spēju staigāt vai pieņemt pozas, apguvi.

Mācīšanās problēmas

Kognitīvā līmenī vēl viena raksturīga iezīme cilvēkiem ar XYY sindromu ir ar mācīšanos saistītu traucējumu klātbūtne.

Šajā sfērā visbiežāk sastopamās anomālijas ir saistītas ar valodu, tas ir, ievērojamas grūtības var novērot prasmju apgūšanā, kas saistītas ar saziņu un valodas apguvi.

Parasti vairāk nekā 50% skarto cilvēku ir mācīšanās traucējumi. Šajā ziņā disleksija ir viena no biežākajām.

Uzvedības un emocionālie traucējumi

Vairumā gadījumu, kas aprakstīti klīniskajā literatūrā, ir aprakstītas uzvedības novirzes, kas saistītas ar autisma spektra traucējumiem.

Turklāt, runājot par specifiskajām īpašībām, tie bieži raksturo eksplozīvu temperamentu, impulsīvu un izaicinošu izturēšanos, hiperaktivitāti vai antisociālu izturēšanos.

Cēloņi

Šis sindroms ir ģenētiskas izmaiņas rezultāts, kas saistīts ar hromosomu struktūru.

XYY sindroma klīniskās pazīmes izraisa papildu Y hromosomas klātbūtne. Rezultātā skartajai personai kopumā ir 47 hromosomas, nevis 46.

Neskatoties uz to, ka tas parasti vispārīgi ietekmē visas ķermeņa šūnas, daudzi skartie tikai dažās no tām uzrāda šo ģenētisko anomāliju, šo fenomenu sauc par mozaīnismu.

Konkrētajā līmenī vēl nav zināmi visi atsevišķi gēni, kas varētu būt iesaistīti šajā patoloģijā.

Diagnoze

XYY sindroma raksturīgās pazīmes un simptomi parasti izpaužas bērnībā, jo mācīšanās un citas ar izziņas sfēru saistītas problēmas sasniedz acīmredzamu sarežģītības pakāpi.

Tomēr dažiem pacientiem var būt asimptomātisks klīniskais stāvoklis, tāpēc diagnoze nekad netiek veikta.

Parastajos gadījumos diagnostiskās aizdomas sākas ar fizisko pazīmju (pārspīlēta augšana, makrocefālija utt.) Identificēšanu un izziņas izmaiņām (motorisko iemaņu apgūšana, komunikācijas iegūšana utt.).

Kad liela daļa raksturlielumu ir identificēti, ir jāveic dažādi laboratorijas testi:

• Hormonālais tests : hormonālās analīzes koncentrējas uz dzimumhormonu līmeņa novērtēšanu organismā. Parasti tas ir par testosterona tilpuma noteikšanu asinīs, kura patoloģiskais līmenis var norādīt uz izmaiņām.
• Hromosomu analīze : ir svarīgi veikt ģenētisko pētījumu, lai noteiktu papildu hromosomu klātbūtni.

Ārstēšana

XYY sindromā izmantotās medicīniskās iejaukšanās galvenokārt ir atbalstošas. Pašlaik šo slimību nevar izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz darbu ar mācīšanās grūtībām vai psihomotoru atpalicību.

Vairākos gadījumos, kad uzvedības problēmas ir nozīmīgas, iespējams, būs nepieciešama kognitīvi-uzvedības psiholoģiska iejaukšanās.

Atsauces

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY vīrietis ar azoosperīmiju. Endokrinols, 134–8.
2. CGD. (2016). XYY sindroms. Klīniskās ģenētikas nodaļa. Iegūts no Klīniskās ģenētikas nodaļas.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47, XYY sindroms un neauglība: par gadījumu. Rev Int Androl., 312-5.
4. Ģenētikas mājas atsauce. (2016). 47, XYY sindroms. Iegūts no mājas lapas Ģenētika atsauces.
5. Veselības līnija. (2016). Kas ir XYY sindroms? Iegūts no Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Vai mikrocefālija ir līdz šim neatzīta XYY sindroma pazīme? Meta Gene 2, 160–163.
7. NIH. (2016). 47, XYY sindroms. Iegūts no ģenētiskās DNS reto slimību inficēšanās centra.
8. NORD. (2016). XYY sindroms. Iegūts no Nacionālās reto slimību organizācijas.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, XYY sindroms, 50 gadu pārliecība un šaubas: sistemātisks pārskats. Agresija un vardarbīga izturēšanās, 9.-17.
10. Villa Milla, A., un Martínez-Frías, M. (2000). Citoģenētiskā diagnoze ar rezultātu 47, XXY. Propositus.