PJĒRA ROBINA SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Pierre Robin sindroms ir ģenētiska slimība klasificē sindromiem vai kraniofaciāliem traucējumiem. Klīniski to raksturo mikrognathia, glossoptoze, augšējo elpceļu obstrukcija un aukslēju plaisas mainīga klātbūtne.

Attiecībā uz šīs patoloģijas etioloģisko izcelsmi Pjēra-Robena sindroms ir saistīts ar specifisku mutāciju klātbūtni SOX9 gēnā, lielākajā daļā gadījumu tiek diagnosticēts.

Kopumā šis sindroms rada svarīgas medicīniskas komplikācijas, kas ietver elpošanas mazspēju, gremošanas dzīvniekus vai citu kraniofaciālu malformāciju attīstību.

No otras puses, Pjēra-Robina sindroma diagnoze parasti netiek apstiprināta līdz dzimšanas brīdim; Papildus klīniskajiem atklājumiem ir svarīgi veikt dažādus radioloģiskos testus, lai identificētu kaulu izmaiņas.

Pašlaik Pjēra Robina sindromu nevar izārstēt, tomēr, lai koriģētu muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijas, bieži tiek izmantotas ķirurģiskas pieejas. Turklāt, lai izvairītos no dzīvībai bīstamām medicīniskām komplikācijām, ir svarīgi veikt elpceļu un zarnu trakta pielāgošanos.

Pjēra Robina sindroma raksturojums

Pjēra Robina sindroms ir iedzimta patoloģija, kuras klīniskie atklājumi ir sastopami jau kopš dzimšanas brīža, un turklāt visas tā īpašības ir saistītas ar kraniofaciālas anomālijas klātbūtni.

Turklāt medicīnas literatūrā mēs varam identificēt dažādus terminus, kas tiek izmantoti Pjēra Robina sindroma kontekstā: Pjēra Robina slimība, Pjēra Robina kroplība vai Pjēra Robina secība.

Konkrētā līmenī šo sindromu sākotnēji 1891. gadā aprakstīja Menerad un Lannelongue. Klīniskajos pārskatos viņi aprakstīja divus pacientus, kuru klīniskajai gaitai bija raksturīga nepietiekama mandibulārā kaula struktūras attīstība, aukslēju šķeltne un lingvālā pārvietošana vai ievilkšana.

Tomēr tikai 1923. gadā Pjērs Robins pilnībā aprakstīja šīs patoloģijas klīnisko spektru, koncentrējot savus pētījumus uz gadījumiem, kad bērns ir pakļauts mandibulas kroplībai, patoloģiski lielai mēlei un nozīmīgām elpošanas problēmām.

Lai arī šo patoloģiju pamatā izšķir kraniofaciālie radioloģiskie atradumi, tā rada lielu mobilitāti, kas saistīta ar medicīniskām komplikācijām, kas galvenokārt saistītas ar sirds mazspēju un barošanas problēmām.

Konkrēti, Pjēra Robina sindromā ir augsta mirstība, kas saistīta ar elpceļu obstrukciju, neiroloģiskām patoloģijām vai sirds patoloģijām.

No otras puses, daudzi autori izvēlas atsaukties uz šo patoloģiju tikai kā Pjēra secību, jo tieši mandibulāras anomālijas rada pārējās raksturīgās pazīmes un simptomus.

Biežums

Pierre Robin sindroma izplatība tiek lēsta aptuveni vienā gadījumā uz katriem 8500 bērniem, kas dzimuši dzīvi, no kuriem vairāk nekā 80% no diagnosticētajiem gadījumiem ir saistīti ar citām medicīniskām komplikācijām un specifiskiem sindromiem.

No otras puses, Amerikas Savienotajās Valstīs Pjēra Robina sindroma biežums ir 1 gadījums uz 3120 dzimušajiem katru gadu.

Pašlaik nav noteikta arī Pjēra Robina sindroma atšķirīga izplatība, kas saistīta ar dzimumu, ģeogrāfisko stāvokli vai noteiktām etniskajām un rasu grupām.

Turklāt, kā mēs jau norādījām, Pjēra Robina sindroms ir viena no galvaskausa patoloģijām ar augstu mirstības varbūtību. Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 16,6% no cietušajiem mirst no medicīnisku komplikāciju attīstības.

Pēc sastopamības biežākās sekundārās medicīniskās patoloģijas ir šādas: sirds anomālijas (39%), centrālās nervu sistēmas izmaiņas (33%) un anomālijas citos orgānos (24%).

pazīmes un simptomi

Pjērs Robina secība no cita veida kreneofaciālajām patoloģijām atšķiras ar trīs galveno klīnisko pazīmju klātbūtni: mikrognathia, glossoptoze un aukslēju spraugas:

Mikrognātija

Ar terminu micrognathia mēs apzīmējam patoloģiskas izmaiņas mandibulāras struktūras attīstībā, konkrēti, galīgajai formai ir samazināts izmērs, salīdzinot ar paredzamo skartās personas attīstības līmenim.

Rezultātā šīs galvaskausa struktūras nepilnīga attīstība izraisīs ļoti dažādas izmaiņas, visas tās saistītas ar kroplību klātbūtni, kas ietekmē muti un seju.

Mikrognātija ir medicīniska pazīme, kas sastopama aptuveni 91% cilvēku, kurus skāris Pjēra Robina sindroms.

Glossoptoze

Ar terminu glossoptoze mēs apzīmējam mēles stāvokļa patoloģisku ievilkšanu mutes dobuma struktūrā, konkrēti, mēles mikrogrāfa un mutes dobuma tilpuma samazināšanās rezultātā mēdz atrasties tālāk nekā parasti. .

Novirzes, kas saistītas ar mēles stāvokli un struktūru, var izraisīt ievērojamas barošanas problēmas, kas var izraisīt nopietnus medicīniskus apstākļus.

Turklāt citos gadījumos ir iespējams identificēt arī neparasti lielu mēli (makroglossiju), kas apgrūtina cita starpā elpošanu, sakošļāšanu vai funkcionējošas valodas veidošanos.

Turklāt glossoptoze ir viena no biežākajām Pjēra Robina sindroma klīniskajām pazīmēm, ko novēro apmēram 70–85% no diagnosticētajiem gadījumiem. Kaut arī makroglossiju var novērot mazākā skaitā, apmēram 10–15% no skartajiem indivīdiem.

Ausas šķeltne

Šis termins attiecas uz kroplību klātbūtni palatālajās zonās vai vaigu jumtā, tas ir, var novērot plaisu vai caurumu klātbūtni, kas saistīta ar nepilnīgu mandibulas attīstību.

Tāpat kā citi klīniskie atklājumi, aukslējas aukstums izraisīs būtiskas izmaiņas barībā.

Papildus šīm pazīmēm un simptomiem ir iespējams noteikt arī cita veida traucējumus, tostarp:

- deguna kroplības.

- Acu slimības.

- balsta un kustību aparāta izmaiņas un kroplības, kas galvenokārt saistītas ar oligodaktiliju (pirkstu skaita samazinājums, mazāks par 5 rokās vai kājās), klinodaktiski (pirkstu stāvokļa šķērsvirziena novirze), poliaktilija (palielināts pirkstu skaits), hipermobilitāte locītavās (patoloģiski pārspīlēts locītavu mobilitātes pieaugums), falangu displāzija (falangas ar sliktu vai nepilnīgu kaulu attīstību) vai sindaktiliski (vairāku pirkstu saplūšana).

- Citas izmaiņas: ir iespējams arī noteikt kroplības ekstremitāšu struktūrā vai mugurkaulā.

Biežākās medicīniskās komplikācijas

Papildus iepriekš aprakstītajām medicīniskajām pazīmēm var parādīties citi, kas saistīti ar dažādām sistēmām:

Sirdsdarbības traucējumi

Sirds pārmaiņas ir viena no medicīniskajām komplikācijām, kurai ir vislielākā ietekme uz indivīda veselību, radot būtisku risku viņu izdzīvošanai. Tomēr pazīmes un simptomus, kas saistīti ar sirds un asinsvadu sistēmu, parasti var ārstēt, izmantojot farmakoloģisko un / vai ķirurģisko pieeju.

Dažas no visbiežāk sastopamajām sirds patoloģijām ir sirds stenoze, pastāvīga foramen ovale, mainīta starpsienas artērija vai hipertensija.

Neiroloģiski traucējumi

Pjēra Robina sindroma ģenētiskā izcelsme var nozīmēt arī dažādu neiroloģisku izmaiņu attīstību, kas pamatā ir saistītas ar centrālās nervu sistēmas (CNS) patoloģiju klātbūtni.

Tādējādi daži no neiroloģiskiem traucējumiem, kas visvairāk saistīti ar Pjēra Robina sindromu, var ietvert hidrocefāliju, Chiari kroplības, epilepsijas epizodes vai psihomotorisko prasmju apguves kavēšanos.

Elpošanas traucējumi

Elpošanas sistēmas traucējumi ir viena no būtiskākajām pazīmēm, jo ​​tie var izraisīt gan pacienta nāvi elpošanas mazspējas dēļ, gan smadzeņu bojājumu attīstību skābekļa trūkuma dēļ nervu zonās.

Tādējādi daudzos gadījumos elpceļu atbrīvošanai ir vajadzīgas ķirurģiskas korekcijas, būtībā mandibulārās displāzijas vai mēles stāvokļa korekcija.

Barības anomālijas

Tāpat kā elpošanas traucējumu gadījumā, barošanas problēmas galvenokārt rodas no mandibulas malformācijām.

Tāpēc no dzimšanas ir svarīgi identificēt tās novirzes, kas apgrūtina barošanu, lai tās koriģētu un tādējādi samazinātu ar nepietiekamu uzturu saistītu medicīnisku stāvokļu rašanās varbūtību.

Cēloņi

Pjēra Robina sindromam vai sekvencei ir ģenētiska etioloģiska izcelsme, kas saistīta ar izmaiņām SOX9 gēnā. Kaut arī šī anomālija ir atklāta lielākajā daļā atsevišķu Pjēra Robina sindroma gadījumu, dažas no tā klīniskajām īpašībām var būt saistītas ar cita veida ģenētiskas izcelsmes mutācijām.

Konkrēti, SOX9 gēnam ir galvenā loma - nodrošināt bioķīmiskās instrukcijas, kas vajadzīgas olbaltumvielu ražošanai, kas augļa attīstības laikā ir iesaistīti dažādu audu un orgānu veidošanā un veidošanā.

Turklāt pašreizējie pētījumi norāda, ka SOX9 proteīns var regulēt cita veida gēnu aktivitāti, īpaši tādu, kas iesaistīti skeleta struktūras un līdz ar to mandibulas attīstībā.

Rezultātā ģenētiskas izmaiņas novērš noteiktu struktūru adekvātu morfoloģisko attīstību, un tāpēc parādās kardināli klīniskie atklājumi: miognopatija, glossoptoze un aukslējas aukstums.

Diagnoze

Daudzos gadījumos kraniofaciālas struktūras anomālijas grūtniecības laikā var identificēt ar ultraskaņas ultraskaņas palīdzību, lai gan gadījumi ir reti.

Šajā ziņā biežāk ir aizdomas par Pjēra Robina sindromu pēcdzemdību vai zīdaiņa fāzē. Lielākajā daļā skarto cilvēku strukturālās pazīmes ir acīmredzamas, tāpēc diagnozi apstiprina ar radioloģiskiem testiem un fizisko pārbaudi.

Tomēr otrā gadījumā iepriekš ir jāveic elpošanas izpēte un pēc tam radioloģisks pētījums, lai noteiktu šī sindroma klātbūtni.

Turklāt vēl viens būtisks aspekts šīs patoloģijas diagnostikā ir citu zonu, īpaši sirds un nervu sistēmas, izpēte, jo var parādīties cita veida dzīvībai bīstamas anomālijas.

Visbeidzot, diagnostiskā iejaukšanās var ietvert indivīda un ģimenes ģenētisko pētījumu, lai identificētu iespējamās ģenētiskās asociācijas.

Ārstēšana

Pjēra Robina sindroma tipiskās ārstēšanas pamatā ir ķirurģiskas procedūras, lai koriģētu galvaskausa kroplības:

- Traheostomija.

- Palatālo spraugu slēgšana.

- Žokļa pagarināšana.

- Kaulu novēršana.

- lingvālā fiksācija.

Sirds patoloģiju, epilepsijas epizožu un citu neiroloģisku notikumu ārstēšanai izmanto arī citas farmakoloģiskas pieejas.

Turklāt skartajiem cilvēkiem bieži ir grūtības, kas saistītas ar valodas veidošanu, tāpēc daudzos gadījumos būtiska ir agrīna logopēdiskā pieeja.

Galvenais mērķis ir izveidot efektīvu saziņas metodi, izmantojot atlikušās iespējas, un, savukārt, stimulējot jaunu prasmju apguvi.

Atsauces

1. AAMADE. (2016). Pjēra Robina sindroms. Iegūts no Dentofacial anomāliju un kroplību asociācijas
2. Arancibia, J. (2006). Pjēra Robina secība. Pediatriskā pulmonoloģija, 34.-36.
3. Asociācija, CC (2016). Ceļvedis, kā izprast Pjēra Robina secību.
4. SEJAS. (2016). Pjērs Robins secība. Iegūts no The Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). izolēta Pjēra Robina secība. Iegūts no mājas lapas Ģenētika atsauces
6. PRA. (2016). Kas ir Pjērs Robins secība (PRS)? Iegūts no Piere Robien Austrālijas
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Augšējo elpceļu obstrukcijas novērtējums zīdaiņiem ar Pjēra Robina secību un polisomnogrāfijas nozīme - pašreizējo pierādījumu pārskats. Pārskati par bērnu elpceļiem, 80.-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robina secība. Iegūts no Medscape.