PĪRSONA SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI UN ĀRSTĒŠANA - GEOGRAFÍA - 2025

Pearson sindroms ir mitohondriju slimība veids, kas skar šo visu ķermeni, ti, tās iesaistīšanās ir multi-sistēmu. Tās sākums rodas bērnībā un rodas mitohondriju DNS izdzēšanas dēļ.

Šis sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1979. gadā Hovards Pīrsons, pediatrs, kurš specializējās hematoloģijā. Pēc desmit gadiem tika atklāti mitohondriju DNS svītrojumi, kas izraisa šo sindromu.

Šīs daudzsistēmu slimības cēlonis ir novirzes no oksidatīvās fosforilēšanās, kas ir metabolisma process, kura laikā barības vielu oksidācijas laikā atbrīvotā enerģija tiek izmantota adenozīna trifosfāta (ATP) iegūšanai. Šī procesa anomālija ir saistīta ar mitohondriju DNS dublēšanos.

Neskatoties uz to, ka tā ir mitohondriju slimība, tas ir, to pārnēsā māte, tika secināts, ka Pīrsona sindroms parasti ir sporādisks. Tāpēc ir mitohondriju DNS svītrojumi, un tie kalpo kā diagnostikas kritēriji, bet šāda veida DNS izlases veida sadalījums izraisa normālu šūnu un citu ar mutācijām saplūšanu.

Šis fakts, ko sauc par heteroplazmiju, kas rodas, ja indivīdam ir dažādu mitohondriju populāciju sajaukums, ir iemesls slimības klīniskās izpausmes lielajām atšķirībām.

Šis termins attiecas uz faktu, ka, neraugoties uz atbildi uz vienu un to pašu diagnozi, dažādiem indivīdiem būs atšķirīgi simptomi, kā arī atšķirīgs pieķeršanās līmenis.

Kāda ir tā izplatība?

Tā kā tā ir reta slimība, tā ietekmē nelielu iedzīvotāju daļu. Saskaņā ar Eiropas reto slimību portāla Orphanet datiem Pīrsona sindroma izplatība ir <1/1 000 000.

Turklāt viņš piebilst, ka aprakstīti ne vairāk kā 60 gadījumi. Mantojuma veids, kuru pārnēsā Pīrsona sindroms, jo tas nav saistīts ar seksu, vienādi ietekmē gan zēnus, gan meitenes.

Simptomi

Pīrsona sindroms ir sākumstadijā, un ir aprakstīti daži gadījumi, kas ir jaundzimušie. Pirmās pazīmes ir redzamas laktācijas periodā un pirms sešiem dzīves mēnešiem.

Šis sindroms attēlo ļoti daudzveidīgu ainu ar dažādiem apstākļiem. Ikvienam, kurš cieš no Pīrsona sindroma, ir trīs pazīmes, un tās ir šādas:

Ugunsizturīga sideroblastiskā anēmija

Tas ir galvenais Pīrsona sindroma simptoms un sastāv no hemoglobīna sintēzes izmaiņām kaulu smadzeņu priekštečos. Tādā veidā tiek ražoti tā sauktie gredzena sideroblasti.

Tās ārstēšanai ir ērti kontrolēt anēmiju un papildus novērst dzelzs pārslodzi.

Dažreiz šī anēmija ir saistīta ar dziļu neitropēniju, kas sastāv no neitrofilu skaita samazināšanās (parasti pazīstama kā leikocīti vai baltās asins šūnas).

Arī trombocitopēnija; kad rodas patoloģiska hematoloģiska situācija un trombocītu skaits ir mazāks. Tas rodas eritrocītu audu iznīcināšanas dēļ kaulu smadzenēs.

Kaulu smadzeņu prekursoru vakuolizācija

Šūnām, kas ir kaulu smadzeņu priekšteči, Pīrsona sindroma gadījumā ievērojami palielinās izmērs.

Aizkuņģa dziedzera eksokrīnā disfunkcija

Šī disfunkcija ir eksokrīnās aizkuņģa dziedzera nespēja normāli veikt gremošanas funkcijas. Parasti to izraisa pēkšņa aizkuņģa dziedzera sekrēcijas samazināšanās.

Tas ir cieši saistīts ar sliktu gremošanu un rezultātā noved pie sliktas nesagremota pārtikas absorbcijas, kas bieži noved pie nepietiekama uztura.

Pīrsona sindroma izpausmes ir ļoti mainīgas, sakarā ar to, ka patogēnās šūnas atrodas kopā ar normālajām šūnām. Lai cilvēkam būtu patoloģiskas izpausmes, viņam jāuzkrāj pietiekams daudzums mutācijas DNS.

Dažreiz un sakarā ar dažādiem ietekmētajiem orgāniem un sistēmām tiek uzskatīts, ka Pīrsona sindroms sastāv no “nesakarīgas” simptomu asociācijas.

Diagnoze

Parasti diagnozi var noteikt, pamatojoties uz novērotajiem simptomiem. Tomēr, kā norāda Pīrsona sindroma asociācija, ir jāveic dažādi testi un izmeklējumi, lai izdarītu secinājumus par šī sindroma diagnozi.

Pirmkārt, ja ir aizdomas par mitohondriju sindromu, var veikt profilaktisko pārbaudi, lai noteiktu visbiežāk sastopamās mitohondriju DNS ģenētiskās izmaiņas.

Vēl viens ļoti svarīgs Pīrsona sindroma tests ir muskuļu biopsija, un, ja dažādi simptomi saplūst, tā ir būtiska. Šis tests sastāv no neliela pārbaudāmā un analizējamā muskuļu audu parauga noņemšanas. Tas ir ātrs un minimāli invazīvs tests, un tas arī nav sāpīgs.

Neiroradioloģija ir noderīga šī sindroma diagnosticēšanā, jo tā piedāvā smadzeņu stāvokļa attēlus un var noteikt jebkādas novirzes. Pateicoties laboratorijas pētījumiem, tiks izmērīti pienskābes un cerebrospinālā šķidruma līmeņi, un tādējādi būs iespējams noteikt, vai tie reaģē uz vidēju līmeni vai ir kāda veida anomālijas.

Visbeidzot, tiek veikti testi, kas analizē fermentu aktivitāti.

Gadījumos, kad ir sirds simptomi vai kas ietekmē citus orgānus vai sistēmas, piemēram, redzi, tiek veikti attiecīgi testi, lai piemērotu nepieciešamo ārstēšanu. Var arī veikt gastroenteroloģiskos un uztura pētījumus, lai pārbaudītu, vai barības vielu uzsūkšanās notiek pareizi.

Ārstēšana

Līdz šai dienai Pīrsona sindromam nepieciešama simptomātiska ārstēšana. Tas ir, nav terapijas vai medikamentu, kas izārstētu šo slimību, un tāpēc ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus, ko šis sindroms izraisa cilvēkiem, kuri no tā cieš.

Tam un, pirmkārt, ir ļoti svarīgi veikt izsmeļošu analīzi, kas sniedz datus par nepilngadīgā veselības stāvokli un to nepilnībām, lai ārstēšanu varētu pievērst vispiemērotākajā veidā. Turklāt ir nepieciešamas medicīniskās pārbaudes, lai varētu pārbaudīt attīstību un pārliecināties, ka izmantotā ārstēšana ir piemērota.

Parasti ārstēšanas mērķis ir atvieglot infekcijas epizodes un vielmaiņas problēmas.

Gadījumos, kad anēmija ir smaga, tiks izrakstīta asins pārliešana. Dažos gadījumos šo ārstēšanu papildinās eritropoetīna terapija, kas sastāv no hormona, kas veicinās sarkano asins šūnu, kas pazīstams arī kā eritrocīti, veidošanās.

Tāpat tiks ārstēti endokrīnās sistēmas traucējumi vai simptomi, kas ietekmē citus orgānus, kuri šajā sadaļā nav minēti un kurus es jau minēju iepriekš, piemēram, redzes sistēma, sirds utt.

Prognoze

Diemžēl Pīrsona sindroms šos nepilngadīgos bieži nogalina pirms trīs gadu vecuma. Cēloņi ir dažādi, un starp tiem ir:

• Sepse, kas ir ķermeņa masveida reakcija uz infekciozu procesu.
• Metabolisma krīzes ar laktacidozi vai hepatocelulāru mazspēju.

Nav neviena skaitļa, kas pastāstītu par šī sindroma skarto bērnu izdzīvošanas līmeni. Bet, ja šie nepilngadīgie pārdzīvo simptomus, fenotipiskās evolūcijas dēļ Pīrsona sindroms izzūd, hematoloģiskie simptomi izzūd spontāni.

Kas attiecas uz neiroloģiskām un miopātiskām pazīmēm, tās var palielināties vai izzust. Dažos gadījumos Pīrsona sindroms noved pie citas mitohondriju slimības - Kearns-Sayre sindroma.

Bibliogrāfija

1. McShane, MA (1991) Pīrsona sindroms un mitohondriju encefalomiopātija pacientam ar mtDNS dzēšanu. Neiroloģijas nodaļa, Slimu bērnu slimnīca, Karalienes laukums, Londona.
2. Kearns-Sayre sindroms. Orphanet (2014).
3. Pīrsona sindroms. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastiskās anēmijas (2001). Iekšējās medicīnas katedra un katedra. UPV / EHU. Cruces slimnīca. Barakaldo.
5. Martins Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martins. Pīrsona un Kearns-Sayre sindromi: divas multisistēmiskas mitohondriju slimības, kas saistītas ar dzēšanu mitohondriju DNS (2010).
6. Kammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearson sindroms. Ziņojums par lietu (2011).