PATAU SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Patau sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, klātbūtnes dēļ ar trisomiju par hromosomas 13. In it īpaši, ir visbiežāk sastopamā autosomāli trisomija trešais pēc Dauna sindroms un Edwards sindromu.

Klīniskajā līmenī šī patoloģija ietekmē vairākas sistēmas. Tādējādi parasti parādās dažādas nervu sistēmas izmaiņas un anomālijas, ģeneralizēta augšanas aizturi, sirds, nieru un skeleta-muskuļu sistēmas malformācijas.

Diagnostika parasti tiek veikta grūtniecības laikā, jo klīniskos atklājumus var noteikt kārtējā ultrasonogrāfijā. Tomēr, lai izslēgtu viltus pozitīvus un nepareizas diagnozes, 13. trisomijas identificēšanai bieži tiek veikti dažādi ģenētiski testi.

Kas attiecas uz ārstēšanu, pašlaik nav ārstējams Patau sindroms, skarto cilvēku izdzīvošana parasti nepārsniedz vienu dzīves gadu. Biežākie nāves cēloņi ir kardiorespiratorās komplikācijas.

Patau sindroma raksturojums

Patau sindroms, kas pazīstams arī kā 13. trisomija, ir ģenētiskas izcelsmes medicīnisks stāvoklis, kas papildus vairākiem fiziskiem traucējumiem ir saistīts arī ar smagu intelektuālo invaliditāti.

Ietekmētie cilvēki parasti izraisa nopietnas sirds patoloģijas, dažādas nervu sistēmas izmaiņas, muskuļu un skeleta sistēmas kroplības, sejas izmaiņas, muskuļu hipotoniju.

Pamatā nopietnajai multisistēmai, cilvēkiem, kurus skāris Patau sindroms, parasti ir ļoti saīsināts dzīves ilgums.

Šis sindroms sākotnēji tika identificēts 1960. gadā kā citoģenētiskais sindroms, tas ir, ģenētisks traucējums, kas saistīts ar hromosomu anomāliju.

Hromosomas veido ģenētisko materiālu šūnām, kas veido mūsu ķermeni. Konkrēti, hromosomas veido dezoksiribonukleīnskābe, kas pazīstama arī ar tās akronīmu DNS, un tai ir arī sastāvs, ko raksturo dažādu olbaltumvielu klātbūtne.

Šīs hromosomas parasti ir strukturāli sakārtotas pāros. Cilvēkiem mēs piedāvājam 23 hromosomu pārus, kopā ir 46.

Patau sindroma gadījumā ģenētiskā anomālija īpaši ietekmē 13. hromosomu. Skartiem cilvēkiem ir 13. hromosomas trisomija, tas ir, viņiem ir trīs tā eksemplāri.

Specifiskākā līmenī katra olšūna un katrs spermatozoīds satur 23 hromosomas ar mātes un tēva vecāku ģenētisko materiālu. Apaugļošanas laikā abu šūnu savienība rada 23 hromosomu pārus vai, kas ir tas pats, kopā veido 46 hromosomas.

Tomēr ir gadījumi, kad kļūda vai mainīts notikums savienības laikā rada ģenētiskas anomālijas, piemēram, papildu hromosomas klātbūtni vienā no pāriem.

Tādā veidā šis mainītais process izraisīs virkni neirobioloģisku notikumu augļa attīstības laikā, kas mainīs normālo vai paredzamo ģenētisko izpausmi, izraisot organisku iesaistīšanos dažādās sistēmās.

Statistika

Patau sindroms vai 13. trisomija tiek uzskatīta par retu vai retu slimību. Dažādi pētījumi lēš, ka šī patoloģija ir aptuveni 1 gadījums uz 5000–12 000 jaundzimušajiem.

Neskatoties uz to, daudzos gadījumos Patau sindroma skarto cilvēku grūtniecība parasti nesasniedz termiņu, tāpēc biežums var ievērojami palielināties.

Tādējādi ir novērots, ka spontāno abortu gada biežums šajā patoloģijā ir augsts, veidojot apmēram 1% no kopējā šo patoloģiju skaita.

Attiecībā uz Patau sindroma sadalījumu pēc dzimuma, tika novērots, ka šī patoloģija biežāk skar sievietes nekā vīrieši.

Raksturīgās pazīmes un simptomi

Klīniskajā līmenī Patau sindroms var ietekmēt ķermeni ļoti neviendabīgā veidā un starp dažādiem gadījumiem, tāpēc ir grūti noteikt, kuras ir šīs patoloģijas kardinālās pazīmes un simptomi.

Tomēr dažādos klīniskajos ziņojumos, piemēram, Ribate molina, Puisac Uriel un Ramos Fuentes, ir uzsvērts, ka biežākie klīniskie atklājumi ir tiem, kurus ietekmē Patau sindroms vai 13. tromija:

Augšanas traucējumi

Viens no biežākajiem klīniskajiem atklājumiem ir vispārināta augšanas aizkavēšanās. Konkrēti, lēna vai aizkavēta augšana ir novērojama pirmsdzemdību un pēcdzemdību stadijās aptuveni 87% gadījumu ar Patau sindromu.

Centrālās nervu sistēmas (CNS) izmaiņas un anomālijas

Nervu sistēmas gadījumā ir novērojami dažādi klīniski atklājumi: hipotonija / hipertonija, apnojas krīze, holoprosencefalija, mikrocefālija, psihomotoriska atpalicība vai smaga intelekta traucējumi.

• Hipotonija / muskuļu hipertonija : termins hipotonija attiecas uz muskuļu sabiezēšanos vai samazinātu muskuļu tonusu, no otras puses, termins hipertonija attiecas uz neparasti augstu muskuļu tonusu. Abi medicīniskie notikumi notiek 26–48% skarto personu.
• Apnojas krīze vai tās epizodes : apnojas epizodes parasti rodas apmēram 48% gadījumu un sastāv no elpošanas procesa samazināšanas vai paralīzes uz īsu laika periodu.
• Holoprosencefalija : šis termins attiecas uz dažādu malformāciju klātbūtni smadzeņu līmenī, kas galvenokārt ietekmē priekšējo daļu. Šis klīniskais atradums ir novērojams aptuveni 70% gadījumu ar Patau sindromu.
• Mikrocefālija : aptuveni 86% skarto cilvēku galvas apkārtmērs ir mazāks nekā paredzēts dzimuma un nobriešanas līmeņa dēļ.
• Psihomotorā atpalicība : dažādu fizisku kroplību rezultātā indivīdiem ar Patau sindromu rodas nopietnas grūtības visu veidu motorisko darbību koordinēšanā un izpildē. Šo atradumu var novērot 100% gadījumu.
• Smaga intelekta invaliditāte : kognitīvie traucējumi un smaga intelekta invaliditāte ir klīnisks atklājums visos diagnosticētajos Patau sindroma gadījumos. Abi neiroloģiskie apstākļi attīstās plašas nervu sistēmas iesaistīšanās rezultātā.

Galvaskausa izmaiņas un kroplības

Sejas un galvaskausa līmenī ir arī vairākas novērojamas klīniskas pazīmes un simptomi:

• Saplacināta piere: galvaskausa priekšējās daļas patoloģiska attīstība ir pazīme, kas pastāv visos Patau sindroma gadījumos.
• Acu slimības : anomāliju un patoloģiju gadījumā, kas ietekmē acis, tās ir sastopamas aptuveni 88% gadījumu, visbiežāk tās ir mikroftalmīns, varavīksnenes koloboma vai acs hipotelistisms.
• Dažādas kroplības virsējā virsmā : sejas un galvaskausa patoloģiju progresēšana 80% gadījumu var ietekmēt arī virsotni.
• Lūpas šķeltne un aukslējas : abas perorālās kroplības ir sastopamas aptuveni 56% no skartajiem indivīdiem. Termins šķeltne norāda uz nepilnīgu lūpu aizvēršanu, parādot plaisu mediālajā zonā, savukārt termins aukslējas attiecas uz nepilnīgu visas struktūras, kas veido mutes aukslēju vai jumtu, slēgšanu .

Skeleta-muskuļu sistēmas anomālijas

Skeleta-muskuļu sistēmas anomālijas un kroplības var ietekmēt dažādas zonas, no kurām visbiežāk sastopamas kakla un ekstremitātes.

• Kakls : novirzes, kas ietekmē šo specifisko zonu, ir sastopamas vairumā gadījumu, īpaši īss vai slikti attīstīts kakls ir novērojams 79% skarto, savukārt pārmērīga pakauša daļa ādas ir 59 % gadījumu.
• Ekstremitātes : izmaiņas, kas ietekmē ekstremitātes, ir dažādas, ir iespējams novērot poliaktilitāti 76% skarto cilvēku, 68% saliektos vai pārklājošos pirkstus, 64% griezumus rokās vai 68% no hiperkonvexiem nagiem skarto.

Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi

Ar sirds un asinsvadu sistēmu saistītas anomālijas ir visnopietnākais medicīniskais stāvoklis Patau sindromā, jo tas nopietni apdraud cietušo izdzīvošanu.

Šajā gadījumā biežākie atklājumi ir intraventrikulārā komunikācija 91%, arteriola ductus noturība 82% un intertrikulārā komunikācija 73%.

Uroģenitālās sistēmas traucējumi

Uroģenitālās sistēmas izpausmes bieži ir saistītas ar kriptoridisms vīriešiem, policistisko nieru, bicornuate dzemdes sievietēm un hidronefrozi.

Cēloņi

Kā mēs jau norādījām iepriekš, Patau sindroms ir saistīts ar ģenētisko patoloģiju klātbūtni 13. hromosomā.

Lielākā daļa gadījumu ir saistīts ar trīs pilnīgu 13. hromosomas eksemplāru klātbūtni, tāpēc papildu ģenētiskais materiāls maina normālu attīstību un tādējādi rada Patau sindroma raksturīgo klīnisko gaitu.

Tomēr ir arī Patau sindroma gadījumi, kas saistīti ar 13. hromosomas daļu dublēšanos. Iespējams, ka dažiem skartajiem cilvēkiem ir visi neskarti šī, bet vēl viens - pievienots citai hromosomai.

Turklāt ir arī ziņojumi par gadījumiem, kad indivīdiem ir šāda veida ģenētiskas izmaiņas tikai dažās ķermeņa šūnās. Šajā gadījumā patoloģija iegūst 13. mozaīkas trisomijas nosaukumu, un tāpēc pazīmju un simptomu izklāsts būs atkarīgs no ietekmēto šūnu veida un skaita.

Diagnoze

Cilvēkiem, kurus skāris Patau sindroms, ir klīnisko izpausmju kopums, kas pastāv no dzimšanas brīža.

Balstoties uz pazīmju un simptomu novērošanu, ir iespējama klīniska diagnoze. Tomēr, ja ir aizdomas, ir svarīgi veikt cita veida papildu testus, lai apstiprinātu Patau sindroma klātbūtni.

Šajos gadījumos izvēlētie testi ir ģenētiskā kariotipa testi, tie var sniegt mums informāciju par 13. hromosomas papildu kopijas esamību / neesamību.

Citos gadījumos ir iespējams arī noteikt diagnozi pirmsdzemdību stadijā, ikdienas ultraskaņas veikšana var parādīt trauksmes indikatorus, kuriem parasti tiek lūgta ģenētiskā analīze, lai apstiprinātu viņu klātbūtni.

Visizplatītākās pārbaudes pirmsdzemdību stadijā ir augļa ultraskaņa, amniocentēze un horiona villus paraugu ņemšana.

Turklāt, tiklīdz ir noteikta galīgā Patau sindroma diagnoze, gan pirmsdzemdību, gan pēcdzemdību fāzē, ir svarīgi veikt pastāvīgu medicīnisko uzraudzību, lai agrīni atklātu iespējamās medicīniskās komplikācijas, kas apdraud skartās personas izdzīvošanu. .

Ārstēšana

Pašlaik Patau sindromam nav specifiskas vai ārstnieciskas ārstēšanas, tāpēc terapeitiskās iejaukšanās būs vērsta uz medicīnisko komplikāciju ārstēšanu.

Sakarā ar nopietnu multisistēmu iesaistīšanos cilvēkiem, kurus skāris Patau sindroms, no dzimšanas brīža būs nepieciešama medicīniska palīdzība.

No otras puses, sirds un elpošanas traucējumi ir galvenie nāves cēloņi, tāpēc ir svarīgi veikt detalizētu medicīnisko uzraudzību un abu slimību ārstēšanu.

Papildus dažādu pazīmju un simptomu farmakoloģiskai iejaukšanās ir iespējams izmantot arī ķirurģiskas procedūras, lai koriģētu dažas kroplības un muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas.

Rezumējot, Patau sindroma vai 13. tromijas ārstēšana būs specifiska atkarībā no katra gadījuma un ar to saistītā klīniskā kursa. Parasti iejaukšanās prasa dažādu speciālistu koordinētu darbu: pediatri, kardiologi, neirologi utt.

Atsauces

1. Labākais, R. (2015). Patau sindroms. Iegūts no Medscape.
2. Ģenētikas mājas atsauce. (2016). 13. trisomija. Iegūts no mājas lapas Ģenētika atsauces.
3. NIH. (2016). 13. trisomija. Izgūts no MedlinePlus.
4. NORD. (2007). 13. trisomija. Iegūts no Nacionālās reto slimību organizācijas.
5. Bārenis. (2008). 13. trisomija. Iegūts no Orphanet.
6. Ramoss Fuentes, F. (2016). Patau sindroms (13. trisomija). Iegūts no 18. trisomijas.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., un Ramos Fuentes, F. (2010). 13. trisomija (Patau sindroms). Spānijas Pediatrijas asociācija, 91–95.
8. Stenfordas bērnu veselība. (2016). 18. un 13. trisomija. Iegūts no Stenfordas bērnu veselības.