NETHERTONA SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - GEOGRAFÍA - 2025

NETHERTON sindroms ir reta ģenētiska ādas slimība. Klīniskajā līmenī to raksturo klasiskas simptomatoloģiskas triatofijas par atopiju, ihtiozi un matu strukturālajām izmaiņām prezentācija. Daudziem no skartajiem rodas arī cita veida izmaiņas, piemēram, vispārēja attīstības aizkavēšanās, intelekta traucējumi vai imunoloģiskas novirzes.

Tā etioloģiskā izcelsme ir saistīta ar specifisku mutāciju klātbūtni SPINK5 gēnā, kas ir būtiska LEKT1 proteīna ražošanai. Papildus klīniskajam pētījumam diagnozes noteikšanā ir svarīgi veikt imūnhistoķīmisko pētījumu, izmantojot ādas biopsiju. No otras puses, ir svarīgi veikt ģenētisko pārbaudi, lai apstiprinātu tā klātbūtni.

Netherton sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana būs atkarīga no medicīniskām komplikācijām, tomēr parasti tās pamatā ir dermatoloģiska iejaukšanās un dažādu higiēnas pasākumu sekošana.

Vēsture

Sākotnēji šo sindromu Comen identificēja 1949. gadā. Savā klīniskajā pārskatā viņš atsaucās uz sievieti ar iedzimtas ihtiozes attēlu, kas saistīts ar eritematozi bojājumiem uz ekstremitātēm un stumbra. Viņš novēroja, ka ādas bojājumi ieguva dubultā plakanu robežu, un šo medicīnisko stāvokli definēja kā circumflex lineāro ihtiozi.

1958. gadā pētnieks EW Netherton publicēja vēl vienu klīnisku ziņojumu, kurā viņš aprakstīja bērnu gadījumu, kam raksturīgs dermatīts, tīrība un anomālijas matos (smalki un necaurspīdīgi).

Tomēr tikai 2000. gadā pētnieku grupa no Oksfordas universitātes identificēja ģenētiskās izmaiņas, kas ir atbildīgas par Netherton sindroma klīnisko gaitu.

Nethertona sindroma pazīmes

Nethertona sindroms ir reta iedzimta slimība, kurai bieži raksturīgs plašs dermatoloģisko patoloģiju raksturs. Skartiem cilvēkiem parasti novēro zvīņainu, sausu un / vai sarkanu ādu; matu anomālijas un paaugstināta jutība pret ekzēmas un ādas brūču attīstību.

Tam ir iedzimts kurss, tāpēc, ka liela daļa tā izpausmju ir klāt no dzimšanas brīža un to var identificēt pat pirmsdzemdību fāzē. Turklāt to var pavadīt svarīgas imunoloģiskas patoloģijas.

Lai gan tas ir reti, Netherton sindroms parasti tiek klasificēts patoloģiju grupā, kas pazīstama kā ihtioze. Medicīnas jomā terminu ichtioze lieto, lai klasificētu plašu un neviendabīgu slimību skaitu, kuru kopējā pazīme ir zvīņainas, trauslas un sausas ādas klātbūtne vai attīstība, līdzīga zivīm.

Ir dažādi ihtiozes veidi. Tādējādi Nethertona sindroms tiek definēts kā lineāra circumflex ihtioze.

Vai tā ir bieža patoloģija?

Nethertona sindroms tiek uzskatīts par retu ģenētisku slimību vispārējā populācijā. Lai gan tā faktiskā sastopamība nav zināma, daži pētījumi norāda, ka tas ir mazāks par vienu gadījumu uz 50 000 cilvēku.

Medicīnas literatūrā ir reģistrēti vairāk nekā 150 dažādi gadījumi, lai gan to izplatību varētu nenovērtēt. Iespējams, ka skarto cilvēku skaits ir daudz lielāks un ka diagnostikas grūtības apgrūtina viņu identificēšanu.

Pirmie slimības simptomi parasti parādās starp pirmo un sesto dzīves nedēļu. Turklāt vairums gadījumu ir diagnosticētas meitenēm.

Simptomi

Nethertona sindroma pamata klīnisko gaitu nosaka simptomatoloģiska triāde, kas sastāv no atopijas, ihtiozes un strukturālām matu izmaiņām.

Ihtioze

Termins ichtioze attiecas uz dermatoloģisku izmaiņu attīstību, kuru rezultātā āda kļūst pārslaina, sausa un trausla. Bieži sastopamajiem ir vispārēji apsārtusi āda. Šāda veida anomālijas bieži sauc par eritrodermiju vai eksfoliatīvu dermatītu.

Tas ir nopietns stāvoklis, kura dēļ āda asinsrites patoloģiskas palielināšanās rezultātā kļūst iekaisusi, zvīņaina un sarkana.

Vēl viens bieži sastopams nosacījums ir ekzēmas attīstība. Šis medicīniskais stāvoklis parasti ietver plašu ādas bojājumu klāstu, ieskaitot pūslīšu veidošanos (pūslīšus vai paceltus, ar palpējošu limfātiskā šķidruma veidošanos), papulas (skaidri definētu izvirzītu laukumu dažu centimetru garumā) un eritēmu (laukumu) pietūkuši un sarkanīgi vazodilatācijas produkti).

Matu izmaiņas

Matu anomālijas ir vēl viena Nethertona sindroma iezīme. Mati ir ļoti trausli, tiem ir tendence viegli lūzt, tāpēc tie nesasniedz pārāk ilgi. Parasti šāda veida izmaiņas tiek klasificētas kā “bambusa mati” vai ar invaginātu trichorrhexis.

Mati ir deformēti strukturālā līmenī, parādot kāta ieliektu formu, kam ir tendence simulēt bambusa formu. Šāda veida novirzes vēlams parādīties uzacīm, nevis galvas ādā.

Turklāt ir iespējams identificēt nelielu, ļoti trauslu un lēnām augošu apjomu.

Atopija

Atsaucoties uz imunoloģiskām novirzēm, kas vairumā gadījumu var pavadīt Nethertona sindromu, iespējams, ka var parādīties patoloģijas, kas saistītas ar atopiju un alerģiskiem procesiem.

Atopiskā diatēze ir viens no tiem, un to raksturo alerģiskas astmas, febrilu epizožu, nātrenes, angioneirotiskās tūskas vai ekzēmas bojājumu attīstība.

Dažiem pacientiem ir aprakstīta paaugstināta jutība pret alerģisku reakciju uz dažu pārtikas produktu (rieksti, olas, piens utt.) Norīšanu vai vides līdzekļu (ērces, putekļi, mati utt.) Klātbūtni.

Citas izmaiņas

Tiem, kurus skāris Nethertona sindroms, var parādīties cita veida sistēmiskas izpausmes vai komplikācijas:

• Ģeneralizēta augšanas aizturi : vairumā gadījumu skartie ir dzimuši priekšlaicīgi. Viņiem parasti ir mazs svars un augums. Bērnības posmā viņiem ir tendence uz nopietnām uztura problēmām.
• Kognitīvās attīstības kavēšanās: aprakstīti gadījumi ar mainīgu intelektuālo spēju traucējumiem vai citiem neiroloģiskiem traucējumiem, piemēram, epilepsiju.
• Atkārtotas infekcijas: ādas bojājumi un imunoloģiski traucējumi bieži izraisa infekcijas procesus.

Cēloņi

Nethertona sindroma izcelsme ir ģenētisko patoloģiju klātbūtnē. Konkrētāk, tas ir saistīts ar mutāciju SPINK5 gēnā, kas atrodas 5. hromosomā, vietā 5q32.

Šim gēnam ir liela nozīme bioķīmisko instrukciju izstrādē LEKT1 olbaltumvielu, kas ir imūnsistēmā būtiska, ražošanai.

Diagnoze

Lai noteiktu Nethertona sindroma diagnozi, var būt pietiekami, lai identificētu skartās personas klīniskās īpašības. Tomēr daudziem pacientiem simptomi bieži ir mulsinoši vai neuzkrītoši, īpaši agrīnā dzīves posmā.

Parasti ir ieteicams izmantot ādas izmaiņu histopatoloģisko izmeklēšanu, lai izslēgtu citas slimības. Turklāt ir svarīgi veikt ģenētisko pētījumu, lai identificētu ģenētiskās patoloģijas, kas ir saderīgas ar šo sindromu.

Ārstēšana

Pašlaik Netherton sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana ir simptomātiska un grūti pielāgojama katra pacienta īpašajām medicīniskajām komplikācijām. Medicīnas speciālisti bieži izraksta aktuālus līdzekļus, mīkstinošus līdzekļus un mitrinošus losjonus.

Pirmās līnijas ārstēšana ietver arī antihistamīna zāļu ievadīšanu. Visbeidzot, ir svarīgi uzturēt labu higiēnu un kopšanu, lai kontrolētu ādas bojājumu attīstību (Nacionālā organizācija reti sastopamu slimību ārstēšanai, 2016).

Atsauces

1. AEI. (2016). Nethertona sindroms. Iegūts no Spānijas ihtiozes asociācijas.
2. de Anda, G., Borges, A., un Pera, P. (2005). Nethertona sindroms. Dermatol Pediatr Lat. Iegūts no Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton sindroms vai bambusa mati). Iegūts no MedScape.
4. NIH. (2016). Nethertona sindroms. Iegūts no mājas lapas Ģenētika atsauces.
5. NORD. (2016). Ihtioze, Nethertona sindroms. Iegūts no Nacionālās Retās Diastētāju organizācijas.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Nethertona sindroms. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton sindroms: divu pacientu komunikācija. (2015). CMQ dermatoloģija.