MORISA SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - GEOGRAFÍA - 2025

Sindroms Morris , ko sauc arī sindromu androgēns nejutīgumu (AIS) vai sēklinieku feminizēšanās, tas ir ģenētiska slimība, kas ietekmē seksuālo attīstību. Personām, kas no tā cieš ģenētiski, ir vīrieši, tas ir, viņiem katrā šūnā ir X un Y hromosoma. Tomēr ķermeņa forma neatbilst minētā dzimuma formai.

Lai attīstītos vīrieša fenotips, asinīs jābūt ne tikai noteiktam vīriešu dzimuma hormonu (testosterona) līmenim; pienācīgi jādarbojas arī androgēnu receptoriem, kas tos uztver.

Kas notiek šajā sindromā, ir tas, ka šajos receptoros ir deficīts, un tāpēc ķermeņa audi neuzsūc pietiekami daudz testosterona, lai attīstītu vīriešu formu.

Tādējādi šie indivīdi ir dzimuši ar acīmredzamām sieviešu dzimumorgāniem un parasti tiek audzināti kā meitenes. Sasniedzot pubertāti, attīstās sekundāras sievietes pazīmes (palielināti gurni, augsta balss, palielināti tauki) un krūtis. Tomēr viņi saprot, ka menstruācijas neparādās, jo viņiem nav dzemdes. Turklāt viņiem ir maz vai nav vispār paduses un kaunuma apmatojuma.

Atklājums

Vīriešu dzimumorgānu maskulinizācija ir atkarīga no testosterona un dihidrotestosterona. Avots: Jonathan Marcus / Gilbert SF. Attīstības bioloģija, sestais izdevums. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0), izmantojot Wikimedia Commons)

Morisa sindromu 1953. gadā atklāja zinātnieks un ginekologs Džons Makleins Moriss (tātad tā nosaukums). Novērojot 82 gadījumus (divi bija viņa paša pacienti), viņš aprakstīja “sēklinieku feminizācijas sindromu”.

Moriss domāja, ka tas notika tāpēc, ka šo pacientu sēklinieki ražoja hormonu, kam bija feminizējoša iedarbība, tomēr tagad ir zināms, ka tas ir saistīts ar androgēnu darbības trūkumu organismā.

Kad nav absorbēts nepieciešamais testosterons, ķermenim ir tendence attīstīties sievišķīgām personībām. Neatkarīgi no tā, vai ir paaugstināts testosterona līmenis, problēma slēpjas tajā, ka ķermenis to neuztver. Tāpēc mūsdienās vairāk tiek lietots termins “izturība pret androgēniem”.

Mēs varam atrast arī Morisa sindromu, kas tiek konceptualizēts kā vīriešu pseidohermafroditisms.

Morisa sindroma izplatība

Pēc Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado un Formoso Martín vārdiem (2012); Tiek lēsts, ka Morisa sindroms rodas vienam no 20 000 līdz 64 000 jaundzimušajiem vīriešiem. Šis skaitlis varētu būt pat lielāks, ja tiek ieskaitīti gadījumi, kas vēl nav diagnosticēti vai kuriem nav nepieciešama medicīniska palīdzība.

Morisa sindroms tiek uzskatīts par trešo amenorejas cēloni pēc dzimumdziedzeru disģenēzes un maksts neesamības dzimšanas brīdī.

Veidi

Nav vienas androgēnu nejutības pakāpes, bet sindroma īpašības ir atkarīgas no androgēnu receptoru deficīta līmeņa.

Tādējādi dihidrotestosterona receptoru var būt mazāk nekā parasti, un tie saņem mazāk testosterona nekā nepieciešams, vai arī var būt gadījumi, kad receptoru deficīts ir pilnīgs.

Trīs klasiskie androgēnu nejutīguma (AIS) veidi ir:

- Viegla androgēnu nejutīguma sindroms: vīrieša ārējie dzimumorgāni.

- Daļējs androgēnu nejutīguma sindroms: daļēji maskulinizēti dzimumorgāni.

- Pilnīgs androgēnu nejutīguma sindroms: sieviešu dzimumorgāni.

Morisa sindroms ietilpst pēdējā, jo pastāv pilnīga androgēnu rezistence, kurā pacienti piedzimst ar sieviešu ārējiem dzimumorgāniem.

Nepilnīgās formās var parādīties dažādi vīriešu un sieviešu iezīmju līmeņi, piemēram, klitoromegālija (lielāka nekā parastais klitors) vai daļēja ārējās maksts aizvēršanās.

Raksturojums un simptomi

Avots: wikipedia-org.

Personām ar Morisa sindromu bērnībā simptomi neizpaudīsies. Faktiski lielāko daļu diagnosticē, dodoties pie speciālista, tā iemesla dēļ, ka menstruācijas neparādās.

Sievietes ar androgēnu nejutīguma sindromu. Avots: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0), izmantojot Wikimedia Commons)

Parasti raksturīgās pazīmes ir šādas:

- 46 XY kariotips, kas saistīts ar vīriešu dzimumu.

- Ārējiem dzimumorgāniem ir sievišķīgs izskats, kaut arī ar labia majora un minora hipoplāziju. Tas nozīmē, ka lūpas nav pilnībā attīstītas, tās ir mazākas.

- Neskatoties uz to, ka ārējiem dzimumorgāniem ir normāli normāli, maksts ir sekla un beidzas ar aklo vainagu. Tas ir, tas nav savienots ar dzemdi, jo visbiežāk tas nav izveidojies.

- Dažreiz viņiem nav olnīcu vai tie ir atrofēti.

- Viņiem parasti ir nenolaistās sēklinieki, kas atrodas cirkšņa reģionā, vēderā vai labia majora. Dažreiz sēklinieki atrodas cirkšņa trūces iekšpusē, ko var izjust fiziskajā eksāmenā.

Šie sēklinieki ir normāli pirms pubertātes, bet pēc pubertātes sēklveida kanāliņi ir mazāki un spermatoģenēze nenotiek.

- Pubertātes laikā attīstās normālas sekundāras sievietes seksuālās īpašības, sasniedzot sievietes kopējo izskatu. Tas ir saistīts ar estradiola, sieviešu dzimumhormona, kas tiek ražots dažādās ķermeņa daļās, darbību.

Sindroma atšķirīga iezīme ir tā, ka viņiem nav matu padusēs vai pubis, vai arī to ir ļoti maz.

- menstruāciju neesamība (pirmās menstruācijas).

- Testosterona līmenis asinīs ir raksturīgs vīriešiem, taču, tā kā androgēnu receptori nedarbojas pareizi, vīriešu dzimuma hormoni nevar veikt savu darbu.

- Protams, šī slimība izraisa neauglību.

- Ja tā netiek iejaukta, seksuālās attiecībās bieži rodas grūtības, piemēram, problēmas ar iespiešanos un dispareunija (sāpes).

- Šiem pacientiem ir konstatēts kaulu blīvuma samazināšanās, ko var izraisīt androgēni.

- Ja sēklinieki netiek noņemti, palielinoties vecumam, palielinās ļaundabīgo dzimumšūnu audzēju risks. Vienā pētījumā 25 gadu laikā risks tika lēsts 3,6% un 50 gadu vecumā - 33% (Manuel, Katayama & Jones, 1976).

Cēloņi

Cilvēka androgēnu receptoru atrašanās vieta un struktūra. Augšpusē AR gēns atrodas uz X hromosomas proksimālās garās rokas.Pa vidu astoņus eksonus atdala introni. Zemāk ir AR olbaltumvielu ilustrācija ar marķētiem primārajiem funkcionālajiem domēniem. Avots: Jonathan Marcus / Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, Francijas FS. Androgēnu receptoru defekti: vēsturiskā, klīniskā un molekulārā perspektīva. Endocr Rev. 1995. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0), izmantojot Wikimedia Commons)

Morisa sindroms ir iedzimts stāvoklis ar recesīvu modeli, kas saistīts ar X hromosomu.Tas nozīmē, ka mutācijas gēns, kas izraisa sindromu, atrodas X hromosomā.

Tas notiek biežāk vīriešiem nekā sievietēm, jo ​​sievietēm ir nepieciešami abu hromosomu (XX) mutācijas, lai parādītu traucējumus. Tā vietā vīrieši to var attīstīt ar mutāciju savā X hromosomā (viņiem ir tikai viena).

Tādējādi sievietes var būt mutācijas gēna nesējas, bet tām nav sindroma. Faktiski šķiet, ka aptuveni divas trešdaļas no visiem rezistences pret androgēniem gadījumiem tiek mantotas no mātēm, kurām ir mainīta gēna kopija vienā no divām X hromosomām.

Pārējie gadījumi ir saistīti ar jaunu mutāciju, kas, šķiet, notiek mātes olšūnā ieņemšanas laikā vai augļa attīstības laikā (Genetics Home Reference, 2016).

Šī sindroma mutācijas atrodas AR gēnā, kas ir atbildīgs par instrukciju nosūtīšanu AR (Androgēna receptora) olbaltumvielu attīstībai. Tie ir tie, kas mediē androgēnu iedarbību organismā.

Receptori uzņem vīriešu dzimumhormonus, piemēram, testosteronu, nosūtot tos uz dažādām šūnām, lai normāli attīstītos vīrieši.

Kad šis gēns tiek mainīts, kā tas notiek Morisa sindroma gadījumā, var rasties gan kvantitatīvs (receptoru skaits), gan kvalitatīvs (anormāli vai nepareizi funkcionējoši receptori) androgēnu receptori.

Tādā veidā šūnas nereaģē uz androgēniem, tas ir, vīriešu dzimuma hormoni nestājas spēkā. Tāpēc tiek kavēta dzimumlocekļa un citu tipisku vīriešu īpašību attīstība, un tiek dota iespēja sievietēm attīstīties.

Konkrēti, testosterons, kas pastāv šajos indivīdos, ir aromatizēts (aromatāzes enzīma pārveidots) par estrogēnu - dzimumhormonu, kas ir sievietes parādīšanās iemesls Morisa sindromā.

Dažas vīriešu iezīmes attīstās, jo tās nav atkarīgas no androgēniem. Piemēram, sēklinieki veidojas SRY gēna dēļ, kas atrodas Y hromosomā.

Diagnoze

Cilvēka androgēnu receptoru olbaltumvielu trīsdimensiju modelis. Avots: prof. JH Wu McGill University Lady Davis institūts. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0), izmantojot Wikimedia Commons)

Morisa sindroma diagnoze parasti tiek veikta pēc pubertātes, jo šie pacienti pirms tā parasti nepamana nekādus simptomus. Tomēr ir grūti diagnosticēt sindromu, jo izskats ir pilnīgi sievišķīgs un kamēr nav veikta iegurņa zonas skenēšana vai hromosomu pētījums, problēma netiek atklāta.

Ja ir aizdomas par Morisa sindromu, speciālists veiks diagnozi, pamatojoties uz:

- Pilnīga pacienta klīniskā vēsture, ir svarīgi, lai viņš neiesniegtu menstruācijas.

- Fiziskā pārbaude, kuras pamatā var būt miecētavas skala, kas atspoguļo seksuālās nobriešanas līmeni. Šajā sindromā vajadzētu būt normālam krūtīs, bet mazāk - dzimumorgānos un matos padusēs un kaunā.

Var izmantot arī Quigley skalu, kas mēra dzimumorgānu vīrišķības vai sievišķības pakāpi. Pateicoties šim indeksam, ir iespējams arī atšķirt dažādu veidu nejutīgumu pret androgēniem.

- Ginekoloģiskā ultraskaņa: iekšējo dzimumorgānu attēlus iegūst ar skaņas viļņiem. Dzemdes vai olnīcas bieži netiek novērotas, bet tuvumā esošā vietā var būt sēklinieki. Maksts parasti ir īsāks nekā parasti.

- Hormonālie pētījumi: veicot asins analīzes, ir ērti izpētīt testosterona līmeni (Morisa sindromā tas ir augsts un līdzīgs vīriešu līmenim), folikulus stimulējošos hormonus (FSH), luteinizējošos hormonus (LH) vai estradiols (E2).

- Hromosomu pētījums: tos var veikt, izmantojot asins paraugu, ādas biopsiju vai jebkuru citu audu paraugu. Šajā sindromā rezultātam vajadzētu būt 46 XY kariotipam.

Vēsturē ir bijuši konflikti, izlemjot, kad un kā atklāt skartajai personai Morisa sindroma diagnozi. Senatnē to slēpa ārsti un radinieki, bet acīmredzami tas vēl vairāk negatīvi ietekmē cilvēku.

Neskatoties uz dilemmu, ko tā rada, mums jācenšas nodrošināt, ka pacients saņem informāciju empātiskā un mierīgā vidē, reaģējot uz visām viņu bažām.

Ārstēšana

Pašlaik nav metodes, kā koriģēt androgēna receptoru deficītu, kas atrodas Morisa sindromā. Bet ir arī citi intervences pasākumi, ko var veikt:

Izplešanās terapija

Pirms ķirurģiskas operācijas tiek mēģināts palielināt maksts izmēru, izmantojot dilatācijas metodes. To ieteicams darīt pēc pubertātes.

Tā kā maksts ir elastīga, šī terapija sastāv no fallijas formas objekta ievadīšanas un pagriešanas vairākas reizes nedēļā uz dažām minūtēm, tas notiek pakāpeniski.

Gonadektomija

Sēklinieki jānoņem pacientiem ar Morisa sindromu, jo viņiem ir tendence attīstīties ļaundabīgiem audzējiem (karcinomām), ja tie netiek noņemti. Labai prognozei ir svarīgi, lai tās tiktu iegūtas pēc iespējas ātrāk.

Psiholoģiskā palīdzība

Šiem pacientiem ir svarīgi saņemt psiholoģisku ārstēšanu, jo šis sindroms var izraisīt ievērojamu neapmierinātību ar pašu ķermeni. Izmantojot šāda veida iejaukšanos, persona varēs pieņemt savu situāciju un dzīvot pēc iespējas apmierinošāku dzīvi, izvairoties no sociālās izolācijas.

Jūs pat varat strādāt pie ģimenes saitēm, lai ģimene atbalstītu un veicinātu pacienta labsajūtu.

Piedevas

Kaulu blīvuma samazinājumam, kas raksturīgs šiem pacientiem, ieteicams lietot uztura bagātinātājus ar kalciju un vitamīnu D. Vingrojumi var būt arī ļoti noderīgi.

Smagākos gadījumos var ieteikt lietot bisfosfonātus - zāles, kas kavē kaulu rezorbciju.

Maksts konstrukcijas ķirurģija

Ja dilatācijas metodes nav bijušas efektīvas, funkcionālās maksts atjaunošana var būt alternatīva. Procedūru sauc par neovaginoplasty, un rekonstrukcijā tiek izmantoti ādas potzarus no zarnas vai vaigu gļotādas.

Pēc operācijas būs vajadzīgas arī dilatācijas metodes.

Hormonu nomaiņa

Šiem pacientiem ir mēģināts ievadīt estrogēnu, lai mazinātu kaulu blīvuma trūkumu, taču tas, šķiet, nedod vēlamo efektu visiem.

No otras puses, androgēni ir ievadīti pēc sēklinieku noņemšanas (jo ir ievērojams to līmeņa pazemināšanās). Šķiet, ka androgēni uztur pacientu labsajūtu.

Atsauces

1. Borrego López, JA, Varona Sánchez, JA, Areces Delgado, G., un Formoso Martín, LE (2012). Morisa sindroms. Kubas dzemdniecības un ginekoloģijas žurnāls, 38 (3), 415–423. Iegūts 2016. gada 14. oktobrī.
2. Kviglijs CA, De Bellis A., Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (1995). Androgēnu receptoru defekti: vēsturiskā, klīniskā un molekulārā perspektīva. Endokr. Atkl. 16 (3): 271. – 321.
3. Manuels M., Katajama PK un Jones HW (1976). Dzimumdziedzeru audzēju rašanās vecums starpnozaru pacientiem ar Y hromosomu. Am., J. Obstets. Ginekols. 124 (3): 293–300.
4. Hughes IA, Deeb A. (2006). Androgēnu izturība. Labākā prakse. Res., Clin. Endokrinols. Metab. 20 (4): 577-98.
5. Gottlieb B., Beitel LK, Trifiro MA (1999). Androgēnu nejutīguma sindroms. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Redaktori. GeneReviews. Sietla (WA): Vašingtonas Universitāte, Sietla; 1993.-2016.
6. Kāda veida testi ir pieejami, lai noteiktu iedzimtu ģenētisku defektu bērnam? (sf). Saņemts 2016. gada 14. oktobrī no Jūtas Universitātes, Veselības aprūpe.
7. Androgēnu nejutīguma sindroms. (sf). Iegūts 2016. gada 14. oktobrī no Wikipedia.
8. Androgēnu nejutīguma sindroms. (sf). Saņemts 2016. gada 14. oktobrī no vietnes Medline Plus.
9. Androgēnu nejutīguma sindroms. (2016. gada 11. oktobris). Iegūts no mājas lapas Ģenētika atsauces.
10. Pilnīgs androgēnu nejutīguma sindroms. (sf). Iegūts 2016. gada 14. oktobrī no Wikipedia.