MOEBIUS SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI UN ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Moebius sindroms vai Möbius ir reta neiroloģiska slimība, ko raksturo iesaistīšanos, trūkums vai atpalicības nervos, kas kontrolē sejas kustības (galvaskausa nervu VII) un acu (VI galvaskausa pāra).

Klīniskajā līmenī šī medicīniskā stāvokļa rezultātā var novērot divpusēju sejas paralīzi un dažādas muskuļu un skeleta sistēmas kroplības. Tādējādi dažas no Moebius sindroma pazīmēm un simptomiem, cita starpā, ir sejas muskuļu vājums vai paralīze, psihomotoriska atpalicība, acu šķielēšana, zobu un mutes dobuma izmaiņas, kroplības rokās un kājās vai dzirdes grūtības.

Moebiusa sindroms ir iedzimta patoloģija, kas ir sastopama jau kopš dzimšanas, tomēr vispārējā populācijā tā reti sastopama. Turklāt tā ir neviendabīga patoloģija, kuras precīzi cēloņi joprojām nav zināmi. Neskatoties uz to, dažādi eksperimentāli pētījumi ir izcēluši ģenētiskos un teratogēnos faktorus kā iespējamos etioloģiskos aģentus.

Moebiusa sindroma diagnoze ir pamatā klīniska, un parasti tiek izmantoti daži papildu testi, piemēram, sejas elektromiogrāfija, datortomogrāfija vai ģenētiski testi.

No otras puses, pašlaik nav neviena Moebiusa sindroma ārstnieciskās ārstēšanas veida. Turklāt sejas funkcijas stimulēšanas vai rehabilitācijas stratēģijas parasti nav efektīvas.

Kas ir Moebius sindroms?

Moebius sindroms ir neiroloģiska patoloģija, kas galvenokārt ietekmē muskuļus, kas kontrolē sejas izteiksmi un acu kustību.

Sākotnēji šo sindromu aprakstīja dažādi autori - Von Graefe un Semisch (1880), Harlam (1881) un Chrisholm (1882), tomēr tieši Moebius 1882. gadā, veicot 43 pētījumus, sniedza pilnīgu slimības aprakstu. sejas paralīzes gadījumi.

Moebiusa sindroma definīcija un diagnostikas kritēriji ir bijuši pretrunīgi medicīnas un eksperimentālajā jomā. Bieži vien šī patoloģija tiek sajaukta ar iedzimtu iedzimtu sejas paralīzi vai parēzi, kas aprobežojas ar sejas nerva iesaistīšanos bez cita veida izmaiņām.

Tomēr Moebiusa sindroms ir iedzimts traucējums, ko izraisa pilnīga vai daļēja VI un VII galvaskausa nervu attīstības trūkums. Turklāt var tikt ietekmēti arī III, V, VIII, IX, XI, XII nervi.

Galvaskausa nervi ir smadzeņu šķiedru traktāti, kas tiek sadalīti no smadzenēm uz ķermeņa zonām, kurās tie inervējas, atstājot galvaskausu caur dažādām plaisām un foramīnām.

Ietekmētie galvaskausa nervi

Mums ir 12 galvaskausa nervu pāri, daži ar motora funkcijām, citi - ar maņu funkcijām. Proti, tie, kurus visvairāk skar Moebiusa sindroms, veic šādas funkcijas:

- VI galvaskausa nervs : šis galvaskausa nervs ir ārējais acs motoriskais nervs un kontrolē taisnās zarnas sānu muskuļus. Šī nerva galvenā funkcija ir kontrolēt acs ābola nolaupīšanu (Waxman, 2011). Mīlestība pret to var izraisīt šķielēšanas attīstību.

- Galvas nervs VII : šis galvaskausa nervs ir sejas nervs. Tas ir atbildīgs par sejas zonu motoriskās un maņu funkcijas kontroli (sejas izteiksme, plakstiņu atvēršana / aizvēršana, garša utt.) (Waxman, 2011).

Tādā veidā, ņemot vērā šī stāvokļa klīniskās pazīmes, kas atrodas jau kopš dzimšanas, sejas vājums vai paralīze ir viens no biežākajiem vai izplatītākajiem Moebiusa sindromiem.

Skartos cilvēkos mēs varam novērot ievērojamu sejas izteiksmju trūkumu, viņi nevar smaidīt, pacelt uzacis vai saraustīt plecus. No otras puses, traucēta acu kontrole radīs nespēju vai grūtības veikt kustības ar acīm uz priekšu un atpakaļ.

Ietekmētie cilvēki radīs virkni grūtību, lasot vai sekojot priekšmetu kustībai, aizverot plakstiņus vai pat saglabājot acu kontaktu.

Lai arī var attīstīties dažādas muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas un ievērojami komunikācijas un sociālās mijiedarbības traucējumi, parasti cilvēkiem ar Moebiusa sindromu ir normāla inteliģence.

Statistika

Lai gan precīzi skaitļi par Moebius sindroma izplatību nav precīzi zināmi, to uzskata par retu neiroloģisku patoloģiju.

Visā pasaulē daži pētnieki ir aprēķinājuši, ka Moebiusa sindroma izplatība ir aptuveni 1 gadījums uz 500 000 dzīvu bērnu.

Runājot par visvairāk skarto vecuma grupu, tas ir iedzimts stāvoklis, tāpēc skartie jau ir dzimuši ar šo patoloģiju. Tomēr ļoti smalku klīnisko simptomu parādīšana var aizkavēt diagnozes noteikšanu.

No otras puses, attiecībā uz dzimumu tas ir nosacījums, kas vienādi ietekmē vīriešus un sievietes.

pazīmes un simptomi

Raksturīgākās Moebius sindroma klīniskās izpausmes ir sejas vājums vai paralīze, traucēta acu kustība un koordinācija, kā arī dažādu muskuļu un skeleta sistēmas malformāciju klātbūtne.

Tādējādi galvenās klīniskās izpausmes, kas rodas no šīm izmaiņām, parasti ietver:

- Daļēja vai pilnīga sejas muskuļu kustības izpausme: sejas nerva pieķeršanās rada sejas izteiksmīgumu (smaida / sauciena neesamība, "maskas" seja utt.). Afekts var būt divpusējs vai daļējs, to daudz vairāk ietekmē konkrēta teritorija.

Parasti daļējos modeļos parasti tiek skarti augšējie apgabali, piemēram, piere, uzacis un plakstiņi.

- Pilnīga vai daļēja plakstiņu kustības pasliktināšanās : var tikt ietekmēti arī acu muskuļi, kurus kontrolē sejas nervs. Tādā veidā nemirkšķināšana novērš acs normālu samitrināšanu, tāpēc var attīstīties radzenes čūlas.

- Daļēja vai pilnīga ārējā okulomotora muskuļa iesaistīšana : šajā gadījumā būs ievērojamas grūtības veikt sānu acu izsekošanu. Lai arī redzes spēja netiek ietekmēta, var attīstīties šķielēšana (acu asimetriskā novirze).

- Grūtības barot, aizrīšanās, klepus vai vemšana , īpaši pirmajos dzīves mēnešos.

- hipotonija vai muskuļu vājums, kas veicina ģeneralizētas sēdes (sēdēšanas) un ambīciju (staigāšanas) kavēšanos.

- Stumbra-smadzeņu funkciju ietekmēšana : šajā gadījumā viens no visvairāk skartajiem ir elpošana, tāpēc ir iespējams, ka var attīstīties centrālās apnojas gadījumi (kontroles un elpošanas kontroles pārtraukšana neiroloģiskā līmenī).

- Lūpu, mēles un / vai aukslēju kustības izmaiņas: šo struktūru apgrūtinātas kustības dēļ bieža medicīniska komplikācija ir disartrija (grūtības runas skaņu artikulācijā).

- kroplības vai izmaiņas perorālā līmenī: nepareizs zobu novietojums un slikta lūpu aizvēršana liek mutei aizvērties nepareizi un tā rezultātā viegli izžūt, tāpēc tiek zaudēta siekalu aizsargājošā iedarbība, dodot priekšroku zobu kariesa attīstība.

- Slikta elpošana: dažādas mutes dobuma un žokļu problēmas var izraisīt traucētu ventilāciju, īpaši miega laikā.

- kroplība pēdās un gaitas izmaiņas: viena no biežākajām skeleta izmaiņām ir pēdas pēdas, kurā pēdas stāvoklis ir norādīts ar zoles pagrieztu pret kājas iekšpusi. Šāda veida izmaiņas var izraisīt svarīgus traucējumus gaitas iegūšanā un attīstībā.

Papildus šīm izmaiņām Moebiusa sindroms var ievērojami traucēt sociālās mijiedarbības attīstību un vispārēju psiholoģisko pielāgošanos.

Sejas izteiksmes, piemēram, smaidīšana vai raustīšanās, ir būtisks informācijas avots sociālajā līmenī. Tie ļauj mums interpretēt neverbālo valodu, uzturēt savstarpējo mijiedarbību, tas ir, tie ļauj mums nodibināt efektīvu saziņu un papildus veicina sociālo kontaktu.

Liela daļa cilvēku, kuri cieš no Moebius sindroma, nespēj parādīt jebkāda veida sejas izteiksmi. Tā kā tā ir reti sastopama patoloģija, tās klīniskās īpašības ir maz zināmas, tāpēc citi šiem cilvēkiem mēdz piedēvēt emocionālus vai situatīvus stāvokļus (viņi ir garlaicīgi, vienaldzīgi, nomākti utt.).

Lai arī sejas izteiksmes neesamību var kompensēt ar verbālās un neverbālās valodas palīdzību, daudzos gadījumos skartajiem draud sociāls noraidījums un / vai stigmatizācija.

Cēloņi

Moebiusa sindroms ir medicīnisks stāvoklis, kas rodas sestā un astotā galvaskausa nervu kodolu ievainojumu rezultātā, papildus citiem, kas ietekmē galvaskausa nervus, kas atrodas smadzenēs.

Tomēr pašlaik ir vairākas teorijas, kas mēģina izskaidrot šo neiroloģisko bojājumu etioloģiskos cēloņus.

Dažas hipotēzes liecina, ka šie traucējumi rodas no embrija smadzeņu asins plūsmas pārtraukšanas grūtniecības laikā.

Išēmija vai skābekļa piegādes trūkums var ietekmēt dažādus smadzeņu apgabalus, šajā gadījumā smadzeņu apakšējo stumbru, kur atrodas galvaskausa nervu kodoli. Tāpat asins piegādes trūkums var būt saistīts ar vides, mehāniskiem vai ģenētiskiem faktoriem.

Konkrēti, Moebiusa sindroma parādīšanās ir bijusi saistīta ar jaundzimušajiem, kuru mātes grūtniecības laikā bija norījušas ļoti lielas misoprostola devas.

Misoprostols ir zāles, kas iedarbojas uz dzemdi, izraisot vairākas kontrakcijas, kas samazina dzemdes un augļa asins plūsmu. Tādā veidā ir atklāta masīva šīs vielas lietošana slepenajos abortu mēģinājumos (Pérez Aytés, 2010).

No otras puses, ģenētiskā līmenī vairums Moebius sindroma gadījumu rodas sporādiski, ja nav ģimenes anamnēzes. Tomēr ir atklāta mantojuma līnija, kas ietver mutācijas PLXND un REV3L gēnos.

Rezumējot, neskatoties uz to, ka Moebiusa sindroma cēloņi ir dažādi (ģenētiskas, embrionālas anomālijas, teratogēni faktori utt.), Visos gadījumos ir kopīgs mērķis: VII un VI galvaskausa nervu nepietiekama attīstība vai iznīcināšana. .

Diagnoze

Moebiusa sindroma diagnoze ir izteikti klīniska, jo pirmajos dzīves mēnešos šīs patoloģijas raksturīgie simptomi un pazīmes bieži ir skaidri identificējamas.

Nav sīki izstrādātu vai īpašu testu, ko izmanto, lai viennozīmīgi apstiprinātu Moebius sindroma diagnozi, tomēr, ja ir saderīgas klīniskās pazīmes, parasti tiek izmantoti dažādi specializēti testi:

- Sejas elektromiogrāfija : tas ir nesāpīgs tests, kura mērķis ir izpētīt nervu vadīšanas klātbūtni, samazināšanos vai neesamību sejas nerva kontrolētajās vietās. Tas ļauj mums iegūt vairāk informācijas par tā iespējamo ietekmi.

- Datorizēta aksiālā tomogrāfija ( CT ): precīzākā līmenī šis smadzeņu attēlveidošanas tests ļauj mums novērot iespējamo neiroloģisko bojājumu klātbūtni. Konkrēti, tas var parādīt pārkaļķošanās klātbūtni apgabalos, kas atbilst VI un VII nervu kodoliem.

- Ģenētiskais tests: ģenētiskās analīzes izmanto, lai identificētu hromosomu anomālijas un izmaiņas. Neskatoties uz to, ka ģenētiski gadījumi ir izņēmuma gadījumi, ir nepieciešams novērot iespējamās novirzes apgabalos 13q12 – q13, kur ir dzēšanas gadījumi, kas saistīti ar Moebius sindromu.

Ārstēšana

Pašlaik dažādos eksperimentālos pētījumos un klīniskajos pētījumos nav izdevies noteikt Moebiusa sindroma ārstniecisko ārstēšanu.

Kopumā šīs patoloģijas ārstēšana būs vērsta uz katra indivīda īpašo izmaiņu kontroli.

Tā kā šī patoloģija rada izmaiņas dažādās jomās, visieteicamākā ir daudznozaru terapeitiskā pieeja, izmantojot komandu, kuru veido dažādi speciālisti: neirologi, oftalmologi, pediatrs, neiropsihologs utt.

Dažas problēmas, piemēram, šķielēšana vai pēdas, mutes vai žokļa skeleta-muskuļu sistēmas deformācijas ir koriģējamas ķirurģiskas procedūras ceļā.

Sejas ķirurģija, īpaši nervu un muskuļu pārvietošanā, daudzos gadījumos ļauj iegūt spēju parādīt sejas izteiksmes.

Turklāt fiziskā, darba un psiholoģiskā terapija var palīdzēt uzlabot koordināciju, motoriskās prasmes, valodu un citas grūtības.

Atsauces

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Möebius sindroma acs un sistēmiskās izpausmes. Pediatr. , 297-302.
2. Bērnu kraniofiāla apvienība. (2016). Ceļvedis moebiusa sindroma izpratnei. Bērnu kraniofiāla apvienība.
3. Klīvlendas klīnika. (2016). Moebiusa sindroms. Iegādāts Klīvlendas klīnikā.
4. Palsy UK sejas. (2016). Moebiusa sindroms. Iegūts no Lielbritānijas sejas ādas.
5. Moebius, FS (2016). Kas ir Moebius sindroms? Iegūts no Moebius sindroma fonda.
6. NIH. (2011). Moebiusa sindroms. Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
7. NIH. (2016). Moebius sindroms. Iegūts no Genetis mājas atsauces.
8. NORD. (2016). Nacionālā reti sastopamo slimību organizācija. Iegūts no Moebius sindroma.
9. OMIN - Džona Hopkinsa universitāte (2016). MOEBIUS SINDROME; MBS. Iegūts no tiešsaistes Mendeļu mantojuma cilvēkā.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius sindroms. Spānijas Pediatrijas asociācija.
11. Kas ir Moebius sindroms? (2016). Iegūts no Moebius sindroma fonda.