KAS IR LOCUS? (ĢENĒTIKA) - BIOLOĢIJA - 2025

Locus , ģenētikā, attiecas uz fizisko stāvokli gēna vai noteiktā secībā ietvaros hromosomā. Termins cēlies no latīņu saknēm, un daudzskaitlis ir loci. Zināt lokus ir ļoti noderīgi bioloģiskajās zinātnēs, jo tie ļauj mums noteikt gēnus.

Gēni ir DNS sekvences, kas kodē fenotipu. Daži gēni tiek transkribēti Messenger RNS, kas pēc tam tiek pārveidoti aminoskābju secībā. Citi gēni rada dažādas RNS, un tie var būt saistīti arī ar regulatīvajām lomām.

Avots: doktors RNDr. Jozefs Reišics, CSc. , izmantojot Wikimedia Commons

Vēl viens būtisks jēdziens ģenētikā izmantotajā nomenklatūrā ir alēle, kuru daži studenti bieži sajauc ar lokusu. Alēle ir katrs no variantiem vai formām, ko gēns var uzņemt.

Piemēram, hipotētiskā tauriņu populācijā gēns A atrodas noteiktā lokusā, un tam var būt divas alēles - A un a. Katru no tiem saista ar noteiktu raksturlielumu - A var saistīt ar spārnu tumšo krāsu, bet a - ar gaišāku variantu.

Mūsdienās gēnu ir iespējams noteikt hromosomā, pievienojot fluorescējošu krāsu, kas izceļ konkrēto secību.

Definīcija

Lokuss ir gēna punktveida atrašanās vieta hromosomā. Hromosomas ir struktūras, kurām raksturīgs sarežģīts iesaiņojums, ko veido DNS un olbaltumvielas.

Ja mēs ejam no visvienkāršākajiem hromosomu organizācijas līmeņiem, mēs atradīsim ļoti garu DNS virkni, kas ietīta īpaša veida proteīnā, ko sauc par histoniem. Abu molekulu savienojums veido nukleosomas, kas atgādina pērļu kaklarotas pērlītes.

Pēc tam aprakstītā struktūra ir sagrupēta 30 nanometru šķiedrā. Tādējādi tiek sasniegti dažādi organizācijas līmeņi. Kad šūna atrodas šūnu dalīšanas procesā, hromosomas sablīvējas tādā mērā, ka tās ir redzamas.

Tādā veidā šajās sarežģītajās un strukturētajās bioloģiskajās vienībās atrodas gēni, kas atrodas to attiecīgajā lokusā.

Nomenklatūra

Biologiem jāspēj precīzi atsaukties uz kādu lokusu un saviem kolēģiem, lai saprastu adresi.

Piemēram, kad mēs vēlamies norādīt savu māju adresi, mēs izmantojam atsauces sistēmu, pie kuras esam pieraduši, vai tas būtu mājas numurs, alejas, ielas - atkarībā no pilsētas.

Tāpat, lai piegādātu informāciju par konkrētu lokusu, mums tas jādara, izmantojot pareizo formātu. Gēna atrašanās vietas komponenti ietver:

Hromosomu skaits: Piemēram, cilvēkiem mums ir 23 hromosomu pāri.

Hromosomu grupa: tūlīt pēc hromosomu skaita norādīšanas mēs norādīsim, kurā grupā gēns ir atrasts. P norāda, ka tas atrodas īsajā rokā un q garajā rokā.

Rokas pozīcija: pēdējais termins norāda, kur gēns atrodas uz īsās vai garās rokas. Skaitļi tiek lasīti kā reģions, josla un apakšjosla.

Ģenētiskā kartēšana

Kas ir ģenētiskās kartes?

Pastāv paņēmieni, lai noteiktu katra gēna atrašanās vietu hromosomās, un šāda veida analīze ir būtiska genomu izpratnei.

Katra gēna atrašanās vieta (vai tā relatīvā pozīcija) tiek izteikta ģenētiskajā kartē. Ņemiet vērā, ka ģenētiskajām kartēm nav jāzina gēna darbība, ir jāzina tikai tā atrašanās vieta.

Tādā pašā veidā ģenētiskās kartes var veidot, sākot no mainīgiem DNS segmentiem, kas nav daļa no noteikta gēna.

Savienojuma nelīdzsvarotība

Ko tas nozīmē, ka viens gēns ir "saistīts" ar citu? Rekombinācijas pasākumos mēs sakām, ka gēns ir saistīts, ja tie nav rekombinēti un paliek kopā procesā. Tas notiek fiziskā tuvuma dēļ starp diviem lokiem.

Turpretī, ja divus lokus manto neatkarīgi, mēs varam secināt, ka tie atrodas tālu viens no otra.

Saiknes nelīdzsvarotība ir centrālais punkts gēnu karšu veidošanai, izmantojot saiknes analīzi, kā mēs redzēsim turpmāk.

Marķieri ģenētisko karšu konstruēšanai

Pieņemsim, ka mēs vēlamies noteikt noteikta gēna atrašanās vietu hromosomā. Šis gēns ir letālas slimības cēlonis, tāpēc mēs vēlamies uzzināt tā atrašanās vietu. Veicot ciltsrakstu analīzi, mēs esam noskaidrojuši, ka gēnam ir tradicionāla mendeliešu mantošana.

Lai atrastu gēna stāvokli, mums būs nepieciešama marķieru lokusu virkne, kas ir sadalīta visā genomā. Tad mums jājautā sev, vai interesējošais gēns ir saistīts ar kādu (vai vairākiem) marķieriem, par kuriem mēs zinām.

Acīmredzot, lai marķieris būtu noderīgs, tam jābūt izteikti polimorfam, tāpēc pastāv liela varbūtība, ka cilvēkam ar slimību marķieris ir heterozigots. "Polimorfisms" nozīmē, ka noteiktā lokusā ir vairāk nekā divas alēles.

Divu alēļu esamība ir būtiska, jo analīzes mērķis ir atbildēt, vai konkrētā marķiera alēle tiek mantota kopā ar pētījuma lokusu un tas rada fenotipu, kuru mēs varam identificēt.

Turklāt marķierim jāpastāv ievērojamā frekvencē, tuvu 20% heterozigotos.

Kā mēs veidojam ģenētisko karti?

Turpinot analīzi, mēs izvēlamies marķieru sērijas, kuras viena no otras atdala apmēram 10 cM - tā ir vienība, kurā mēs mēra atdalīšanu, un to nolasa centimorgani. Tāpēc mēs pieņemam, ka mūsu gēns atrodas attālumā, kas nepārsniedz 5 cM no marķieriem.

Tad mēs paļaujamies uz ciltsrakstu, kas ļauj mums iegūt informāciju par gēna mantojumu. Pētītajā ģimenē jābūt tik daudz indivīdu, lai iegūtu statistiski nozīmīgus datus. Piemēram, dažos gadījumos pietiktu ar ģimenes grupu ar sešiem bērniem.

Izmantojot šo informāciju, mēs atrodam gēnu, ar kuru nosacījums ir saistīts. Pieņemsim, ka mēs atrodam, ka B lokuss ir saistīts ar mūsu kaitīgo alēli.

Iepriekšminētās vērtības ir izteiktas kā attiecība starp sasaistes varbūtību un šīs parādības neesamību. Mūsdienās sekojošo statistisko aprēķinu veic dators.

Atsauces

1. Kempbela, NA (2001). Bioloģija: Jēdzieni un attiecības. Pīrsona izglītība.
2. Elstons, RC, Olsons, JM, un Palmers, L. (Red.). (2002). Biostatistiskā ģenētika un ģenētiskā epidemioloģija. Džons Vilijs un dēli.
3. Lewins, B., un Dovers, G. (1994). Gēni V. Oksfords: Oxford University Press.
4. Makkonijs, EH (2004). Kā darbojas cilvēka genoms. Džounsa un Bartleta mācīšanās.
5. Passarge, E. (2009). Ģenētikas teksts un atlants. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Kas ir funkcionāls lokuss? Izpratne par sarežģītu fenotipisko īpašību ģenētisko bāzi. Medicīniskās hipotēzes, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Hromatīns: struktūra un funkcijas. Akadēmiskā prese.