- Recesivitāte un dominēšana daudzalēļu gēnos
- Vairāku alēļu gēni
- Ģenētiskais polimorfisms
- Termini "dominējošs un recesīvs" izcelsme
- Gregorija Mendela eksperimenti ar zirņiem
- Tīras līnijas
- Mendela pirmie rezultāti
- Vēlāki eksperimenti
- Mendela likumi
- Gēni, gēnu pāri un segregācija
- Gēni
- Gēnu pāris
- Segregācija
- Nomenklatūra
- Apzīmējums
- Homozigots un heterozigots
- Dominācija un recesivitāte molekulārā līmenī
- Gēni un alēļu pāri
- Alēles un olbaltumvielas
- Dominēšanas un recesivitātes piemērs molekulārā līmenī
- Dominēšana
- Recesivitāte
- Piemēri cilvēkiem
- Dominējošās fiziskās īpašības
- Atsauces
Termins recesivitāte ģenētikā tiek izmantots, lai aprakstītu attiecības starp diviem viena gēna alēļiem. Kad mēs atsaucamies uz alēli, kuras iedarbību maskē cits, mēs sakām, ka pirmā ir recesīva.
Terminu dominance izmanto, lai aprakstītu vienas un tās pašas attiecības starp gēna alēlēm, kaut arī pretējā nozīmē. Šajā gadījumā, atsaucoties uz alēli, kuras iedarbība maskē otru, mēs sakām, ka tā ir dominējošā.
1. attēls. Gregorio Mendels, kurš tiek uzskatīts par ģenētikas tēvu. Avots: Autors: Batesons, Viljams (Mendela iedzimtības principi: aizsardzība), izmantojot Wikimedia Commons
Kā redzams, abi termini ir cieši saistīti, un tos parasti nosaka opozīcija. Tas ir, kad tiek teikts, ka viena alēle ir dominējoša attiecībā pret otru, tiek teikts arī, ka pēdējais ir recesīvs attiecībā pret pirmo.
Šos terminus 1865. gadā izgudroja Gregors Mendels no eksperimentiem ar parasto zirni Pisum sativum.
Recesivitāte un dominēšana daudzalēļu gēnos
Vairāku alēļu gēni
Tomēr dominējošā stāvokļa un recesijas attiecības ir viegli definējamas gēnam, kam ir tikai divas alēles; šīs attiecības var būt sarežģītas multi-alellēnu gēnu gadījumā.
Piemēram, attiecībās starp četrām tā paša gēna alēlēm var gadīties, ka viena no tām ir dominējoša attiecībā pret otru; recesīvs attiecībā pret trešdaļu un kodificējošs attiecībā uz ceturto.
Ģenētiskais polimorfisms
Ģenētisko polimorfismu sauc par gēna fenomenu, kas populācijā uzrāda vairākas alēles.
Termini "dominējošs un recesīvs" izcelsme
Gregorija Mendela eksperimenti ar zirņiem
Mendelis ieviesa terminus dominējošais un recesīvs, lai atsauktos uz rezultātiem, ko viņš ieguvis, veicot krustojuma eksperimentus ar zirņu Pisum sativum. Viņš iepazīstināja ar šiem terminiem, pētot pazīmi: "ziedu krāsa".
Tīras līnijas
Tīras līnijas ir populācijas, kas iegūst viendabīgus pēcnācējus, vai nu pašpputes vai savstarpējas apaugļošanas ceļā.
Pirmajos eksperimentos Mendels izmantoja tīras līnijas, kuras viņš bija uzturējis un pārbaudījis vairāk nekā 2 gadus, lai nodrošinātu to tīrību.
Šajos eksperimentos viņš kā vecāku paaudzi izmantoja tīras augu līnijas ar purpursarkaniem ziediem, sakrustotas ar augu ziedputekšņiem ar baltiem ziediem.
Mendela pirmie rezultāti
Neatkarīgi no šķērsošanas veida (pat ja tā apputeksnēja baltos ziedus ar purpura ziedu ziedputekšņiem), pirmajā filiāļu paaudzē (F 1 ) bija tikai purpursarkanie ziedi.
Šajā F 2 viņš novēroja nemainīgu apmēram 3 purpursarkano ziedu proporcijas katram baltajam ziedam (attiecība 3: 1).
Mendels atkārtoja šāda veida eksperimentus, pētot citas rakstzīmes, piemēram: sēklu krāsu un tekstūru; pākstis forma un krāsa; ziedu kārtojums un augu lielums. Visos gadījumos viņš sasniedza tādu pašu rezultātu neatkarīgi no pārbaudītā rakstura.
2. attēls. Rakstzīmes, kuras izvēlējies Gregorio Mendels eksperimentos ar zirņiem (Pisum sativum). Avots: (Mariana Ruiz LadyofHats (spāņu valodas tulkošana El Ágora), izmantojot Wikimedia Commons)
Tad Mendels ļāva pašiem apputeksnēt F 1 , iegūstot otro filiāļu paaudzi (F 2 ), kurā dažos ziedos atkal parādījās baltā krāsa.
Vēlāki eksperimenti
Vēlāk Mendels saprata, ka F 1 augiem, neraugoties uz noteiktu raksturu (piemēram, ziedu purpursarkanā krāsa), saglabājas iespēja radīt pēcnācējus ar otru raksturu (ziedu baltā krāsa).
Pēc tam Mendels, lai aprakstītu šo situāciju, izmantoja terminus dominējošais un recesīvais. Ti sauc par dominējošo fenotipu, kas parādās F 1 un ir recesīvs otram.
Mendela likumi
Visbeidzot, šī zinātnieka atradumi tika apkopoti tā dēvētajā Mendela likumos.
Tie izskaidroja dažādu iedzimtības aspektu darbību, liekot ģenētikas pamatus.
Gēni, gēnu pāri un segregācija
Gēni
Mendela veiktie eksperimenti ļāva viņam secināt, ka mantojuma noteicošajiem faktoriem ir daļiņas (diskrēta rakstura).
Šos mantojuma faktorus mēs šodien saucam par gēniem (lai gan Mendels šo terminu neizmantoja).
Gēnu pāris
Mendels arī secināja, ka dažādas gēna formas (alēles), kas ir atbildīgas par novērotajiem alternatīvajiem fenotipiem, indivīda šūnās ir atrodamas divos eksemplāros. Šo vienību šodien sauc par gēnu pāri.
Šodien, pateicoties šim zinātniekam, mēs zinām, ka dominēšanu un / vai recesivitāti galu galā nosaka gēnu pāra alēles. Pēc tam mēs varam atsaukties uz dominējošo vai recesīvo alēli kā noteicošos faktorus minētajai dominancei vai recesivitātei.
Segregācija
Gēnu pāra alēles meiozes laikā tiek izdalītas sēklas šūnās un tiek atkārtoti saliktas jaunā indivīdā (zigotā), radot jaunu gēnu pāri.
Nomenklatūra
Apzīmējums
Mendels izmantoja lielos burtus, lai attēlotu gēnu pāra dominējošo locekli, bet mazie - recesīvo.
Gēnu pāra alēles piešķir ar vienu un to pašu burtu, lai norādītu, ka tās ir gēna formas.
Homozigots un heterozigots
Piemēram, ja mēs atsaucamies uz Pisum sativum burtu “pāksts krāsa”, kas ir ar oderi, dzeltenais attēls ir A / A, bet zaļais - a / a. Indivīdus, kuri ir šo gēnu pāru nesēji, sauc par homozigotiem.
A / a formas gēnu pāra nesējus (kas parādās dzeltenā krāsā) sauc par heterozigotiem.
Pākšu dzeltenā krāsa ir gan homozigota A / A gēnu pāra, gan heterozigota A / a gēnu pāra fenotipiskā ekspresija. Lai gan zaļā krāsa ir tikai homozigotu a / pāra izpausme.
3. attēls. Mendela modelis, kas attēlo heterozigotu indivīdu pašapaugļošanos. Ar šādām izmaiņām: (Autors: Pbroks13, no Wikimedia Commons)
"Pākša krāsas" rakstura dominēšana ir vienas gēnu pāra alēles iedarbības rezultāts, jo augi ar dzeltenām pāksti var būt homozigoti vai heterozigoti.
Dominācija un recesivitāte molekulārā līmenī
Gēni un alēļu pāri
Pateicoties mūsdienu molekulārās bioloģijas metodēm, mēs tagad zinām, ka gēns ir nukleotīdu secība DNS. Gēnu pāris atbilst divām nukleotīdu sekvencēm DNS.
Kopumā dažādas gēna alēles savā nukleotīdu secībā ir ārkārtīgi līdzīgas, atšķiras tikai ar dažiem nukleotīdiem.
Šī iemesla dēļ dažādas alēles faktiski ir viena un tā paša gēna dažādas versijas, un tās, iespējams, ir radušās no specifiskas mutācijas.
Alēles un olbaltumvielas
DNS sekvences, kas veido gēnu, kodē olbaltumvielas, kas šūnā pilda noteiktu funkciju. Šī funkcija ir saistīta ar indivīda fenotipisko raksturu.
Dominēšanas un recesivitātes piemērs molekulārā līmenī
Kā piemēru var minēt gēnu, kas kontrolē zirņa pāksta krāsu, kam ir divas alēles:
- dominējošā alēle (A), kas nosaka funkcionālo olbaltumvielu, un
- recesīvā alēle (a), kas nosaka disfunkcionālu olbaltumvielu.
Dominēšana
Dominējošais homozigots (A / A) indivīds izsaka funkcionālo olbaltumvielu, un tāpēc tam būs dzeltenā apvalka krāsa.
Heterozigota indivīda (A / a) gadījumā dzeltenās krāsas iegūšanai ir pietiekams olbaltumvielu daudzums, ko rada dominējošā alēle.
Recesivitāte
Homozigots recesīvs indivīds (a / a) izsaka tikai disfunkcionālu olbaltumvielu, un tāpēc tam būs zaļas pākstis.
Piemēri cilvēkiem
Kā minēts iepriekš, termini dominance un recesivitāte ir saistīti un tos nosaka opozīcija. Tāpēc, ja pazīme X ir dominējoša attiecībā pret citu Z, tad Z ir recesīva attiecībā pret X.
Piemēram, ir zināms, ka iezīme "cirtaini mati" ir dominējošā attiecībā pret "taisniem matiem", tāpēc pēdējais ir recesīvs attiecībā pret pirmo.
Dominējošās fiziskās īpašības
- tumši mati dominē pār gaismu,
- garas skropstas dominē pār īsām,
- "ritošā" mēle ir dominējošā pār "neejošo" mēli,
- ausis ar daivām dominē pār ausīm bez daivām,
- Rh + asins faktors ir dominējošs pār Rh-.
Atsauces
- Batesons, W. un Mendels, G. (2009). Mendela iedzimtības principi: Aizsardzība ar Mendela oriģināldokumentu par hibridizāciju tulkojumu (Kembridžas bibliotēkas kolekcija - Darvins, evolūcija un ģenētika). Kembridža: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
- Fišers, RA (1936). Vai Mendela darbs ir no jauna atklāts? Zinātnes gadagrāmatas. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
- Hartvels, LH et al. (2018). ĢENētika: no gēniem līdz genomiem, sestais izdevums, MacGraw-Hill izglītība. lpp. 849.
- Mūra, R. (2001). Mendela darba "Atklāšana". 27. (2): 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). Cilvēka ģenētika: ģenētikas jēdzieni, mehānismi un pielietojumi biomedicīnas jomā. Pearson Education, SA lpp. 289. lpp.
- Nussbaum, RL et al. (2008). Ģenētika medicīnā. 7. ed. Saunders, lpp. 578. lpp.
- Radiks, G. (2015). Ārpus "Mendela-Fišera strīdiem". Zinātne, 350 (6257), 159.-160. doi: 10.1126 / zinātne.aab3846