MONOSOMIJAS: RAKSTURLIELUMI UN PIEMĒRI - BIOLOĢIJA - 2025

Monosomiju attiecas uz hromosomu konstitūciju indivīdu ar vienu hromosomu, nevis parasto pāra diploīdus organismos. Tas ir, ja ir 23 hromosomu pāri, vienai no tām ir monosomija, ja ir tikai viena no hromosomām. Indivīdam ar monosomiju šajā gadījumā tiks parādītas 45 hromosomas, nevis 46.

Monosomijas var būt pilnīgas vai daļējas. Pirmajā gadījumā trūkst visas hromosomas. Otrajā gadījumā tikai daļas hromosomas dzēšana nosaka daļēju informācijas trūkumu par skarto hromosomu.

Sievietes kariotips, kurai ir tikai viena X hromosoma, nevis divas. Nav sniegts neviens mašīnlasāms autors. Kaķis ~ commonswiki pieņēma (pamatojoties uz autortiesību pretenzijām). , izmantojot Wikimedia Commons

Tā kā monosomija ietekmē tikai vienu diploīdu sugu hromosomu pāri, piemēram, to uzskata par aneuploidiju. Patiesās ploidijas izmaiņas vai euploidijas, tieši pretēji, ietekmē visu hromosomu skaitu, kas nosaka sugu.

Monosomu raksturojums

Monosomijas var ietekmēt somatiskās hromosomas vai dzimuma hromosomas. Cilvēkiem vienīgā dzimuma hromosomu monosomija ir X hromosomā.

Šīs personas ir XO sievietes, un tām ir tas, ko sauc par Tērnera sindromu. YO monosomiku nav, jo katram cilvēkam ir nepieciešama X hromosoma.

Sievietes ir XX un vīrieši XY. Aneuplodijas gadījumos sievietes var būt arī XXX (X tromioze) vai XO (X monosomija). Aneuploīdi vīrieši var būt XXY (Kleinefelter sindroms) vai XYY. Šīs pēdējās divas ir arī trisomijas.

Pilnīgas autosomālas monosomijas bieži ir letālas, jo tās izraisa smagus attīstības defektus. Turklāt jebkura (un visa) mutācija var izpausties, jo indivīds būs hemizigots visiem vientuļās hromosomas gēniem.

Aneuploīdi organismi parasti rodas, saplūstot ar gametām, no kurām vienai ir skaitliska hromosomu aberācija. Aneuploidijas var rasties arī no somatiskajiem audiem, un tām, šķiet, ir liela nozīme noteiktu vēža veidu parādīšanā un attīstībā.

Daļēja 5. hromosomas monosomija cilvēkiem: raudoša kaķa sindroms

Daļēja (vai pilnīga) izdzēšana 5. hromosomas īsajā zarnā ir tā saucamā cri-du-chat sindroma cēlonis. Tas ir arī pazīstams kā Lejeune sindroms par godu tā atklājējam, franču pētniekam Jèrôme Lejeune. Franču valodā cri-du-chat nozīmē “raudošs kaķis”.

80% no dzimumšūnām, kurās notiek dzēšana, kas raksturo šo sindromu, ir tēvišķas izcelsmes. Lielākā daļa dzēšanu notiek spontāni un notiek de novo gametoģenēzes laikā. Mazākuma gadījumos aberrantā gamete rodas no cita veida notikumiem, piemēram, pārvietošanas vai nevienlīdzīgas hromosomu atdalīšanas.

Slimības raksturojums

Sakarā ar balsenes un nervu sistēmas problēmām, kas rodas no stāvokļa, skartie bērni raud līdzīgi kā mazi kaķi. Šis raudāšanas veids pazūd, kad bērns kļūst nedaudz vecāks.

Fiziskā līmenī viņiem var būt galva, mazi žokļi un daudz izkārnīties. Visatbilstošākā šī sindroma fiziskā pazīme tomēr nav redzama ar neapbruņotu aci. Tas ir par smadzenīšu hipoplāziju - smadzeņu morfoģenēzes iedzimtiem traucējumiem.

Atlikušo mūžu skartajiem cilvēkiem būs problēmas ar barošanu (grūtībām sūkāt un norīt), svarā un augšanai. Viņiem būs arī smaga motoriskā, intelektuālā un runas aizkavēšanās.

Uzvedības līmenī cilvēkiem ar šo sindromu parasti rodas daži traucējumi, kas ietver hiperaktivitāti, agresivitāti un "uzliesmojumus". Viņiem mēdz būt arī atkārtotas kustības. Ļoti retos gadījumos indivīdam var būt normāls izskats un izturēšanās, izņemot mācīšanās grūtības.

Slimības ārstēšana

Ietekmētie cilvēki prasa pastāvīgu medicīnisko palīdzību, jo īpaši terapijas jomā, kas saistīta ar kustību un runas traucējumiem. Ja rodas sirdsdarbības traucējumi, visticamāk, būs nepieciešama operācija.

Daži gēni, kas veicina slimības izpausmi

Trūkstošā fragmenta gēni, ieskaitot visu 5. hromosomas īso roku, atrodas hemizigotā stāvoklī. Tas ir, tikai vienā eksemplārā no otras pāra pilnās hromosomas.

Tādēļ šīs hromosomas ģenētiskais sastāvs noteiks dažus slimības cēloņus. Dažus var izskaidrot ar mutācijas gēna nepietiekamu ekspresiju. Citi, gluži pretēji, gēnu devas ietekmes dēļ, kas izriet no tā, ka pastāv viena gēna kopija, nevis divas.

Daži no gēniem, kas veicina slimības attīstību, izmantojot ģenētiskas dozēšanas, ietver TERT (paātrinātai telomēru saīsināšanai). Cilvēkiem, kurus skāris sindroms, ir trūkumi telomēru uzturēšanā. Telomēru saīsināšana ir saistīta ar dažādu slimību parādīšanos un agrīnu novecošanos.

No otras puses, SEMA5A gēns hemizigotā stāvoklī pārtrauc normālu smadzeņu attīstību indivīdiem ar svītrojumiem 5. hromosomā. Savukārt MARCH6 gēna hemizigotiskais stāvoklis, šķiet, izskaidro raksturīgo kaķu saucienu tiem, kurus skārusi trisomija.

Kopējā X hromosomas monosomija: Tērnera sindroms (45, X)

Autosomālas monosomas, kā likums, vienmēr ir nāvējošas. Interesanti, ka X hromosomu monosomija tomēr nav, jo daudziem XO embrijiem izdodas izdzīvot.

Šķiet, ka iemesls ir X hromosomas loma zīdītāju seksuālajā noteikšanā. Tā kā sugu mātītes ir XX un tēviņi XY, tā ir neaizstājama hromosoma. Y hromosoma ir būtiska tikai vīriešu seksuālai noteikšanai, nevis viņu izdzīvošanai.

X hromosoma nes gandrīz 10% no ģenētiskās informācijas cilvēkiem. Acīmredzot viņu klātbūtne nav alternatīva; tas ir obligāti. Turklāt tas vienmēr ir daļēji klāt. Tas ir, vīriešiem ir tikai viens X eksemplārs.

Bet arī sievietēm, funkcionāli runājot. Saskaņā ar Lionas hipotēzi (jau apstiprināta) mātītēm tiek izteikta tikai viena no X hromosomām. Otru inaktivē ģenētiski un epiģenētiski mehānismi.

Šajā ziņā visi zīdītāji, vīrieši un sievietes, ir hemizigoti arī X. XO sievietēm, taču atšķirīgā stāvoklī, bez problēmām.

Sindroma pārskats

45, X kariotipa mātītēm sindroma iemesls nav pierādīts. Tērnera sindroms skar 1 no 2500 dzīvām sievietēm.

Tāpēc, salīdzinot, piemēram, ar XXY vai XXX trisomijām, tā ir reti sastopama aneuploidija. Kopumā XO grūtniecības nav dzīvotspējīgas. Tiek lēsts, ka 99% XO grūtniecību beidzas ar abortu.

Saistītās fizikālās un somatiskās īpašības

Tērnera sindroma raksturīgā fiziskā iezīme ir īss augums. XO mātītes dzimšanas brīdī ir mazas, nepiedzīvo eksplozīvu augšanu, kas saistīta ar pubertāti, un pieaugušajiem sasniedzot maksimumu 144 cm augstumu.

Citas somatiskās pazīmes, kas saistītas ar sindromu, ir iedzimta sirds slimība, kā arī nieru patoloģijas. Sievietēm, kurām ir Tērnera sindroms, ir paaugstināts vidusauss iekaisuma, hipertensijas, cukura diabēta, vairogdziedzera darbības traucējumu un aptaukošanās risks.

Garīgā attīstība un prasmes

XO sieviešu IQ ir līdzvērtīgas viņu XX vienaudžu IQ. Tomēr ir iespējams, ka trūkumus var novērot telpiskajā orientācijā, rokrakstā un matemātisko problēmu risināšanā. Tie nerada problēmas, piemēram, aritmētiskos aprēķinos, bet gan skaitīšanā.

Runa ir normāla, taču, neārstējot vidusauss iekaisumu, var rasties problēmas. Tiek uzskatīts, ka daudzi no šiem trūkumiem ir samazināta estrogēna ražošanas rezultāts. Motoriskās prasmes var arī liecināt par nelielu kavēšanos.

Sindroma simptomu ārstēšana

Runājot par īsu augumu, sievietes ar Tērnera sindromu bērnībā var saņemt rekombinantā augšanas hormona injekcijas. Viņi var cerēt sasniegt vismaz 150 cm augstumu.

Hormonu aizstājterapija jāuzsāk no 12 līdz 15 gadu vecumam, lai nodrošinātu pareizu pāreju uz pusaudža un pieauguša cilvēka vecumu. Šī terapija vairumā gadījumu ir jāpagarina, lai novērstu priekšlaicīgu koronāro sirds slimību un osteoporozi.

Pārējo slimību gadījumā medicīniskās konsultācijas un sekošana ir būtiska XO sieviešu attīstības un pieaugušo stāvokļa laikā. Svarīga ir arī konsultēšana, jo fiziski trūkumi var ietekmēt jūsu emocionālo attīstību.

Monosomijas citos organismos

Pirmoreiz Monosomijas atklāja un par tām ziņoja Barbara Makklinkta 1929. gadā no sava darba par kukurūzu. Tāpat kā kukurūzā, monosomijām citos diploīdos augos ir lielāka ietekme nekā poliploīdos augos.

Bárbara MClintock 1947. gadā. Smitsona institūts / zinātnes dienests; Atjaunojis Ādams Cuerdens, izmantojot vietni Wikimedia Commons.

Zaudējot pāra hromosomu diploīdā augā, rodas ģenētiska nelīdzsvarotība, kas attiecīgi maina fermentu līmeni. Tādējādi var tikt ietekmēti visi metabolisma ceļi, kur viņi piedalās.

Tā rezultātā mainās parastie indivīda fenotipi. No otras puses, monosomiku ir viegli izpētīt, jo to hemizigotais stāvoklis atvieglo mutantu ģenētisko analīzi.

Šie augi ir ļoti noderīgi pamatzinātnē, piemēram, meiozes un hromosomu segregācijas notikumu izpētei. Piemēram, ir novērots, ka ne visas hromosomas dažādās monosomās izturas vienādi.

Tas viss būs atkarīgs no homologo reģionu esamības hromosomās, kas ne vienmēr ir pareiza pāra reģioni. Lietišķajā zinātnē ar konkrētu monosomu augu ir vieglāk manipulēt nekā ar disomu. Pēc tam jūs varat pāriet pie parastajiem krustojumiem, lai iegūtu jaunas šķirnes (bez monosomijas).

Atsauces

1. Alberts, B., Džonsons, AD, Lūiss, J., Morgans, D., Rafs, M., Roberts, K., Valters, P. (2014) Šūnas molekulārā bioloģija (6. izdevums). WW Norton & Company, Ņujorka, NY, ASV.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetics in Turner sindroms. Klīniskā epigenētika, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) 7. nodaļa: Dzimumu hromosomu aneuploidijas. In: Storchova, Z. (Red.), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Horvātija. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Aleksejevs, MF, Campbell, DJ (2015) 5p svītrojumi: pašreizējās zināšanas un nākotnes virzieni. American Journal of Medical Genetics C daļa: Semināri medicīniskajā ģenētikā, 169: 224-238.
5. Goodenough, UW (1984) Ģenētika. WB Saunders Co Ltd, Filadelfija, PA, ASV.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Ievads ģenētiskajā analīzē (11. izdevums). Ņujorka: WH Freeman, Ņujorka, NY, ASV.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Monosomiskā analīze atklāj dublētus hromosomu segmentus kukurūzas genomā. Journal of Genetics, 88: 331-335.