HARDIJA VEINBERGA LIKUMS: VĒSTURE, PIEŅĒMUMI UN VINGRINĀJUMI - BIOLOĢIJA - 2025

Hardy-Weinberg likums , ko sauc arī par Hardy-Weinberg princips vai līdzsvars, sastāv no matemātisku teorēmu, kas raksturo hipotētisku diploīdo iedzīvotāju ar seksuālo reprodukcijas, kas netiek attīstās - alēles frekvences nemaina no paaudzes paaudzē.

Šis princips paredz piecus nosacījumus, kas nepieciešami, lai populācija paliktu nemainīga: gēnu plūsmas neesamība, mutāciju neesamība, nejauša pārošanās, dabiskās atlases neesamība un bezgalīgi liels populācijas lielums. Tādējādi, ja šo spēku nav, iedzīvotāji paliek līdzsvarā.

Avots: Barbirossa, izmantojot Wikimedia Commons

Ja kāds no iepriekšminētajiem pieņēmumiem nav izpildīts, notiek izmaiņas. Šī iemesla dēļ dabiskā atlase, mutācijas, migrācijas un ģenētiskās novirzes ir četri evolūcijas mehānismi.

Saskaņā ar šo modeli, ja populācijas alēļu frekvences ir p un q, genotipa frekvences būs p ² , 2 pq un q ² .

Mēs varam izmantot Hardija-Veinberga līdzsvaru, aprēķinot noteiktu interesējošo alēļu biežumu, piemēram, lai novērtētu heterozigotu proporciju cilvēku populācijā. Mēs varam arī pārbaudīt, vai iedzīvotāji atrodas līdzsvarā, un piedāvāt hipotēzes, vai spēki iedarbojas uz šo iedzīvotāju.

Vēsturiskā perspektīva

Hardija-Veinberga princips ir dzimis 1908. gadā, un tā nosaukums ir parādā tā zinātniekiem GH Hardijam un W. Weinbergam, kuri patstāvīgi nonāca pie tādiem pašiem secinājumiem.

Pirms tam cits biologs, vārdā Udny Yule, bija pievērsies šai problēmai 1902. gadā. Yule sāka ar gēnu komplektu, kurā abu alēļu frekvences bija 0,5 un 0,5. Biologs parādīja, ka frekvences tika saglabātas nākamajās paaudzēs.

Lai arī Jūle secināja, ka alēļu frekvences var saglabāt stabilu, viņa interpretācija bija pārāk burtiska. Viņš uzskatīja, ka vienīgais līdzsvara stāvoklis ir atrasts, kad frekvences atbilst vērtībai 0,5.

Jūle dedzīgi apsprieda savus jaunos atradumus ar RC Punnett - ģenētikā plaši pazīstamu par slavenā "Punnett kvadrāta" izgudrošanu. Lai gan Punnett zināja, ka Yule bija nepareizi, viņš neatrada matemātisku veidu, kā to pierādīt.

Šī iemesla dēļ Punnett sazinājās ar savu matemātiķa draugu Hardiju, kurš spēja to nekavējoties atrisināt, atkārtojot aprēķinus, izmantojot vispārējos mainīgos, nevis fiksēto vērtību 0,5, kā to bija izdarījusi Yule.

Iedzīvotāju ģenētika

Iedzīvotāju ģenētikas mērķis ir izpētīt spēkus, kas izraisa alēļu frekvences izmaiņas populācijās, integrējot Čārlza Darvina evolūcijas teoriju dabiskās atlases un Mendeļa ģenētikā. Mūsdienās tās principi sniedz teorētisko pamatu daudzu evolūcijas bioloģijas aspektu izpratnei.

Viena no izšķirošajām populācijas ģenētikas idejām ir saistība starp pazīmju relatīvā pārpilnības izmaiņām un to regulējošo alēļu relatīvā pārpilnības izmaiņām, kas izskaidrotas ar Hardija-Veinberga principu. Faktiski šī teorēma nodrošina konceptuālo ietvaru iedzīvotāju ģenētikai.

Ņemot vērā iedzīvotāju ģenētiku, evolūcijas jēdziens ir šāds: alēlo frekvenču izmaiņas paaudzēs. Kad nav izmaiņu, nav arī evolūcijas.

Kāds ir Hardija-Veinberga līdzsvars?

Hardija-Veinberga līdzsvars ir nulles modelis, kas ļauj mums noteikt gēna izturēšanos un alēliskās frekvences visās paaudzēs. Citiem vārdiem sakot, tas ir modelis, kas raksturo gēnu izturēšanos populācijās īpašos apstākļos.

Apzīmējums

Hardija-Veinberga teorēmā A (dominējošā alēle) alēlo frekvenci attēlo ar burtu p, bet a (recesīvā alēles) alēles biežumu attēlo ar burtu q.

Paredzamās genotipa frekvences ir attiecīgi p ² , 2 pq un q ² homozigotam dominējošajam (AA), heterozigotam (Aa) un homozigotam recesīvam (aa).

Ja šajā lokusā ir tikai divas alēles, tad divu alēļu frekvenču summai obligāti jābūt vienādai ar 1 (p + q = 1). Binomālā izplešanās (p + q) ² attēlo genotipa frekvences p ² + 2 pq + q ² = 1.

Piemērs

Populācijā indivīdi, kas to veido, krustojas, lai radītu pēcnācējus. Kopumā mēs varam norādīt uz šī reproduktīvā cikla vissvarīgākajiem aspektiem: gametu veidošanos, to saplūšanu, lai iegūtu zigotu, un embrija attīstību, lai radītu jauno paaudzi.

Iedomāsimies, ka Mendelian gēna procesu mēs varam izsekot minētajos notikumos. Mēs to darām, jo ​​vēlamies uzzināt, vai alēles vai genotipa biežums palielināsies vai samazināsies, un kāpēc.

Lai saprastu, kā gēnu un alēļu frekvences atšķiras populācijā, mēs sekosim peļu komplekta gametu ražošanai. Mūsu hipotētiskajā piemērā pārošanās notiek nejauši, ja visas spermas un olšūnas tiek sajauktas nejauši.

Pelēm šis pieņēmums nav patiess un ir tikai vienkāršojums, lai atvieglotu aprēķinus. Tomēr dažās dzīvnieku grupās, piemēram, noteiktiem adatādaiņiem un citiem ūdens organismiem, gametas tiek izraidītas un nejauši saduras.

Pirmā peļu paaudze

Tagad koncentrēsim uzmanību uz noteiktu lokusu ar divām alēles: A ya. Ievērojot Gregora Mendeļa izsludināto likumu, katra gameta saņem alēli no locusa A. Pieņemsim, ka 60% olšūnu un spermas saņem alēli A, bet atlikušie 40% saņem alēli a.

Tāpēc alēles A frekvence ir 0,6 un alēles a frekvence ir 0,4. Šī gametu grupa tiks atrasta pēc nejaušības principa, lai radītu zigotu. Kāda ir varbūtība, ka tie veidos katru no trim iespējamiem genotipiem? Lai to izdarītu, mums ir jāreizina varbūtības šādi:

AA genotips: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Aa genotips: 0,6 x 0,4 = 0,24. Heterozigota gadījumā ir divas formas, no kurām tā var rasties. Pirmais, ka sperma pārvadā alēli A un olšūna alēli a, vai apgriezts gadījums, spermatozoīdi a un olšūna A. Tāpēc mēs pievienojam 0,24 + 0,24 = 0,48.

Ģenotips aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Peļu otrā paaudze

Tagad iedomājieties, ka šie zigoti attīstās un kļūst par pieaugušām pelēm, kas atkal ražos gametas, vai mēs sagaidītu, ka alēla frekvences ir vienādas vai atšķirīgas no iepriekšējās paaudzes?

AA genotips ražos 36% gametu, savukārt heterozigoti - 48% gametu, bet aa genotips - 16%.

Lai aprēķinātu jauno alēles frekvenci, mēs pievienojam homozigotā frekvenci plus pusi no heterozigota:

A alēles frekvence: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

A alēles biežums: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Ja mēs tos salīdzināsim ar sākotnējām frekvencēm, mēs sapratīsim, ka tie ir identiski. Tāpēc saskaņā ar evolūcijas jēdzienu, tā kā paaudzēs paaudzes alēļu frekvences nemainās, populācija ir līdzsvarā - tā neattīstās.

Hardija-Veinberga līdzsvara pieņēmumi

Kādi nosacījumi ir jāizpilda iepriekšējai populācijai, lai tās alēļu frekvences saglabātos nemainīgas paaudzēs? Hardija-Veinberga līdzsvara modelī populācija, kas neattīstās, atbilst šādiem pieņēmumiem:

Iedzīvotāju skaits ir bezgala liels

Populācijai jābūt ārkārtīgi lielai, lai izvairītos no stohastiskas vai nejaušas gēnu dreifēšanas ietekmes.

Kad populācijas ir mazas, gēnu novirzīšanās (nejaušas izmaiņas alēļu frekvencēs no vienas paaudzes uz otru) paraugu ņemšanas kļūdas dēļ ir daudz lielākas, un tas var izraisīt noteiktu alēļu fiksāciju vai zudumu.

Nav gēnu plūsmas

Migrācija populācijā neeksistē, tāpēc alēles, kas var mainīt gēnu biežumu, nevar ierasties vai iziet.

Nav mutāciju

Mutācijas ir izmaiņas DNS secībā, un tām var būt dažādi cēloņi. Šīs nejaušās izmaiņas maina gēnu kopumu populācijā, ieviešot vai likvidējot gēnus hromosomās.

Nejauša pārošanās

Gametas jāsajauc nejauši - tāpat kā pieņēmums, kuru mēs izmantojām peles piemērā. Tāpēc populācijā starp indivīdiem nevajadzētu izvēlēties mate, ieskaitot inbrediju (radniecīgu indivīdu reprodukcija).

Ja pārošanās nav nejauša, tā neizraisa alēļu frekvences izmaiņas no vienas paaudzes uz nākamo, bet tā var radīt novirzes no paredzamajām genotipa frekvencēm.

Nav atlases

Personām ar atšķirīgiem genotipiem nav atšķirīgu reproduktīvo panākumu, kas var mainīt alēļu biežumu populācijā.

Citiem vārdiem sakot, hipotētiskajā populācijā visiem genotipiem ir tāda pati reprodukcijas un izdzīvošanas varbūtība.

Ja iedzīvotāji neatbilst šiem pieciem nosacījumiem, rezultāts ir evolūcija. Protams, dabiskās populācijas neatbilst šiem pieņēmumiem. Tādēļ Hardija-Veinberga modelis tiek izmantots kā nulles hipotēze, kas ļauj mums veikt aptuvenus gēnu un alēļu frekvenču novērtējumus.

Papildus šo piecu nosacījumu trūkumam ir arī citi iespējamie cēloņi, kuru dēļ iedzīvotāji nav līdzsvarā.

Viens no šiem gadījumiem rodas, kad lokusus saista ar dzimumu vai izkropļojuma parādībām segregācijā vai meiotiskā piedziņā (kad katrs gēna vai hromosomas eksemplārs netiek pārsūtīts ar vienādu varbūtību nākamajai paaudzei).

Problēmas atrisinātas

Fenilketonūrijas nesēju biežums

Tiek lēsts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs vienam no 10 000 jaundzimušajiem ir stāvoklis, ko sauc par fenilketonūriju.

Šie traucējumi tiek izteikti tikai recesīvos homozigotos vielmaiņas traucējumu gadījumā. Zinot šos datus, kāds ir slimības nesēju biežums populācijā?

Atbildi

Lai piemērotu Hardija-Veinberga vienādojumu, mums jāpieņem, ka partnera izvēle nav saistīta ar gēnu, kas saistīts ar patoloģiju, un tajā nav inbreedēšanas.

Turklāt mēs pieņemam, ka Amerikas Savienotajās Valstīs nav migrācijas parādību, nav jaunu fenilketonūrijas mutāciju, un reprodukcijas un izdzīvošanas varbūtība starp genotipiem ir vienāda.

Ja iepriekš minētie apstākļi ir patiesi, mēs varam izmantot Hardija-Veinberga vienādojumu, lai veiktu aprēķinus, kas saistīti ar problēmu.

Mēs zinām, ka ir viens slimības gadījums uz katriem 10 000 dzimušajiem, tāpēc q ² = 0,0001 un recesīvās alēles biežums būs šīs vērtības kvadrātsakne: 0,01.

Tā kā p = 1 - q, p ir 0,99. Tagad mums ir abu alēļu biežums: 0,01 un 0,99. Nesējfrekvence attiecas uz heterozigotu biežumu, ko aprēķina kā 2 pq. Tādējādi 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Tas ir aptuveni 2% iedzīvotāju. Atcerieties, ka tas ir tikai aptuvens rezultāts.

Vai Hardija-Veinberga līdzsvarā ir šādi iedzīvotāji?

Ja mēs zinām katra genotipa skaitu populācijā, mēs varam secināt, vai tas atrodas Hardija-Veinberga līdzsvarā. Šāda veida problēmu risināšanas soļi ir šādi:

1. Aprēķiniet novērotās genotipa frekvences (D, H un R)
2. Aprēķiniet alēles frekvences (p un q)

1. Aprēķiniet paredzamās genotipa frekvences (p ² , 2 pq un q ² )
2. Aprēķiniet paredzamos skaitļus (p ² , 2 pq un q ² ), reizinot šīs vērtības ar kopējo indivīdu skaitu
3. Pretstatā gaidāmajiem skaitļiem ar skaitļiem, kas novēroti, izmantojot Pīrsona X ² testu .

Tauriņu populācija

Piemēram, mēs vēlamies pārbaudīt, vai Hardija-Veinberga līdzsvarā ir šāda tauriņu populācija: ir 79 homozigotiski dominējošā genotipa (AA) indivīdi, 138 heterozigoti (Aa) un 61 homozigoti recesīvi (aa) indivīdi.

Pirmais solis ir aprēķināt novērotās frekvences. Mēs to darām, dalot indivīdu skaitu vienā genotipā ar kopējo indivīdu skaitu:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Lai pārbaudītu, vai man ir veicies labi, tas ir pirmais solis, es pievienoju visas frekvences, un tam ir jādod 1.

Otrais solis ir alēles frekvenču aprēķināšana.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Izmantojot šos datus, es varu aprēķināt paredzamās genotipa frekvences (p ² , 2 pq un q ² )

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Es aprēķinu paredzamo skaitu, reizinot paredzamo frekvenci ar indivīdu skaitu. Šajā gadījumā novēroto un sagaidāmo indivīdu skaits ir identisks, tāpēc varu secināt, ka populācija ir līdzsvarā.

Ja iegūtie skaitļi nav identiski, man jāpiemēro minētais statistiskais tests ( Pīrsona X ² ).

Atsauces

1. Endrjū, C. (2010). Hārdija-Veinberga princips. Dabas izglītības zināšanas 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Bioloģija: zinātne un daba. Pīrsona izglītība.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolūcijas analīze. Prentice zāle.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolūcija. Sinauer.
5. Hikmans, CP, Roberts, LS, Larsons, A., Obers, WC, & Garrison, C. (2001). Integrētie zooloģijas principi (15. sēj.). Ņujorka: Makgreivs.
6. Solers, M. (2002). Evolūcija: bioloģijas pamats. Dienvidu projekts.