- Gregora Mendela stāsts
- Mendela eksperimenti
- Eksperimenta rezultāti
- F1 paaudze
- F2 paaudze
- Kā tika veikti Mendela eksperimenti?
- Kāpēc Mendels izvēlējās zirņu augus?
- Mendela 3 likumi apkopoti
- Mendela pirmais likums
- Mendeles otrais likums
- Mendela trešais likums
- Mendela ieviestie termini
- Dominējošais
- Recesīvs
- Hibrīds
- Mendeliāņu mantojums, ko piemēro cilvēkiem
- Mantojuma piemērs kaķiem
- 4 Mendeļu iezīmju piemēri
- Faktori, kas maina Mendeļu segregāciju
- Ar dzimumu saistīta mantošana
- Atsauces
Šīs trīs Mendelian vai Mendelian ģenētika ir svarīgākie paziņojumi iedzimtību. Gregorijs Mendels, austriešu mūks un naturālists, tiek uzskatīts par ģenētikas tēvu. Veicot eksperimentus ar augiem, Mendels atklāja, ka noteiktas pazīmes ir mantotas īpašos modeļos.
Mendels pētīja mantojumu, eksperimentējot ar zirņiem no Pisum sativum auga, kas viņam bija viņa dārzā. Šis augs bija lielisks testa modelis, jo tas varēja tos pats apputeksnēt vai savstarpēji apaugļot, kā arī tam piemita vairākas pazīmes, kurām ir tikai divas formas.
Piemēram: funkcija “krāsa” var būt tikai zaļa vai dzeltena, “faktūra” var būt tikai gluda vai raupja utt. Ar pārējām 5 funkcijām ar divām formām katrā.
Gregors Mendels formulēja trīs likumus savā darbā, kas publicēts kā Eksperimenti par augu hibridizāciju (1865) un kuru viņš iesniedza Brūnas Dabas vēstures biedrībā, lai arī tie tika ignorēti un netika ņemti vērā līdz 1900. gadam.
Gregora Mendela stāsts
Gregors Mendels tiek uzskatīts par ģenētikas tēvu, pateicoties ieguldījumiem, ko viņš devis, izmantojot savus trīs likumus. Viņš ir dzimis 1822. gada 22. jūlijā, un tiek teikts, ka jau no agras bērnības viņš bija tiešā kontaktā ar dabu, kas noveda viņu pie interese par botāniku.
1843. gadā viņš ienāca Brūnes klosterī un trīs gadus vēlāk viņu ordinēja par priesteri. Vēlāk, 1851. gadā, viņš nolēma studēt botāniku, fiziku, ķīmiju un vēsturi Vīnes universitātē.
Pēc studijām Mendels atgriezās klosterī, un tieši tur viņš veica eksperimentus, kas ļāva viņam formulēt tā sauktos Mendela likumus.
Diemžēl, kad viņš iepazīstināja ar savu darbu, tas palika nepamanīts, un Mendels, domājams, atteicās no iedzimtības eksperimentiem.
Tomēr 20. gadsimta sākumā viņa darbs sāka gūt atzinību, kad vairāki zinātnieki un botāniķi veica līdzīgus eksperimentus un nāca klajā ar viņa pētījumiem.
Mendela eksperimenti
Mendels izpētīja septiņas zirņu auga īpašības: sēklu krāsu, sēklu formu, zieda stāvokli, ziedu krāsu, pākša formu, pākšu krāsu un kāta garumu.
Mendela eksperimentiem bija trīs galvenie soļi:
1-Pašā mēslošanas rezultātā tas ieguva tīru augu paaudzi (homozigotus). Tas ir, augi ar purpursarkaniem ziediem vienmēr ražoja sēklas, no kurām ražoja purpursarkanus ziedus. Šos augus viņš nosauca par P paaudzi (vecākiem).
2 - Tad viņš šķērsoja tīru augu pārus ar dažādām pazīmēm un šo pēcnācēju, kurus viņš sauca par otro filiāļu paaudzi (F1).
3-Visbeidzot, viņš ieguva trešās paaudzes augus (F2), pats apputeksnējot divus F1 paaudzes augus, tas ir, šķērsojot divus F1 paaudzes augus ar vienādām pazīmēm.
Eksperimenta rezultāti
Mendels no eksperimentiem atrada dažus neticamus rezultātus.
F1 paaudze
Mendels atklāja, ka F1 paaudzei vienmēr ir viena un tā pati īpašība, kaut arī abiem vecākiem bija atšķirīgas īpašības. Piemēram, ja jūs šķērsojāt purpursarkanu ziedošu augu ar baltu ziedošu augu, visiem pēcnācēju augiem (F1) bija purpursarkani ziedi.
Tas notiek tāpēc, ka purpursarkanais zieds ir dominējošā īpašība. Tāpēc baltais zieds ir recesīvā īpašība.
Šos rezultātus var parādīt diagrammā, ko sauc par Punnett kvadrātu. Dominējošais krāsas gēns tiek parādīts ar lielo burtu, bet recesīvais gēns - ar mazajiem burtiem. Purpursarkanais ir dominējošais gēns, kas apzīmēts ar “M”, un balts ir recesīvs gēns, kas apzīmēts ar “b”.
F2 paaudze
F2 paaudzē Mendels atklāja, ka 75% ziedu bija purpursarkani un 25% bija balti. Viņam šķita interesanti, ka, lai arī abiem vecākiem bija purpursarkani ziedi, 25% pēcnācēju bija balti ziedi.
Balto ziedu izskats ir saistīts ar abu vecāku recesīvo gēnu vai īpašību. Šeit ir Punnett kvadrāts, kas parāda, ka 25% pēcnācēju bija divi “b” gēni, kas ražoja baltos ziedus:
Kā tika veikti Mendela eksperimenti?
Mendela eksperimenti tika veikti ar zirņu augiem, kas ir nedaudz sarežģīta situācija, jo katram ziedam ir vīriešu un sieviešu daļa, tas ir, tas pats apaugļo.
Tātad, kā Mendels varēja kontrolēt augu pēcnācējus? Kā es varētu viņus šķērsot?
Atbilde ir vienkārša, lai kontrolētu zirņu stādu pēcnācējus, Mendels izveidoja procedūru, kas ļāva viņam novērst augus no pašmēslošanas.
Procedūra sastāvēja no pirmā auga (saukta par BB) ziedu putekšņlapu (puķu vīriešu orgānu, kas satur ziedputekšņu maisiņus, tas ir, no tiem, kas ražo ziedputekšņus) sagriešanas un otrā auga ziedputekšņu apkaisīšanas uz pistil (sieviešu ziedu orgāns, kas atrodas tā centrā) no pirmā.
Ar šo darbību Mendels kontrolēja apaugļošanas procesu, kas ļāva viņam katru eksperimentu veikt atkal un atkal, lai pārliecinātos, ka vienmēr tiek iegūti vieni un tie paši pēcnācēji.
Tādējādi viņš panāca tā formulējumu, kas mūsdienās pazīstams kā Mendela likumi.
Kāpēc Mendels izvēlējās zirņu augus?
Gregors Mendels ģenētiskajiem eksperimentiem izvēlējās zirņu augus, jo tie bija lētāki nekā jebkurš cits augs un tā paša paaudzes laiks ir ļoti īss un tam ir daudz pēcnācēju.
Pēcnācēji bija svarīgi, jo, lai varētu formulēt tā likumus, bija jāveic daudzi eksperimenti.
Viņš arī izvēlējās tos pēc lielās šķirnes, kas pastāvēja, tas ir, tos, kuriem bija zaļie zirnīši, tos, kuriem bija dzeltenie zirnīši, tos, kuriem bija apaļas pākstis, cita starpā.
Daudzveidība bija svarīga, jo bija jāzina, kādas īpašības var mantot. Tādējādi rodas termins Mendelian mantojums.
Mendela 3 likumi apkopoti
Mendela pirmais likums
Tiek novērots, ka vecāku 1. paaudzē (tēvs ww, māte RR) visiem pēcnācējiem ir dominējošais R gēns.
Mendela pirmais likums vai vienveidības likums nosaka, ka, kad krustojas divi tīri indivīdi (homozigoti), visi pēcnācēji pēc pazīmēm būs vienādi (vienādi).
Tas ir saistīts ar dažu rakstzīmju dominēšanu, pietiek ar vienkāršu šo kopiju, lai maskētu recesīvā rakstura efektu. Tāpēc gan homozigotiem, gan heterozigotiem pēcnācējiem būs viens fenotips (redzama pazīme).
Mendeles otrais likums
Mendela otrais likums, ko sauc arī par rakstzīmju nodalīšanas likumu, nosaka, ka gametu veidošanās laikā alēles (iedzimtie faktori) atdalās (atdalās) tādā veidā, ka pēcnācēji iegūst vienu alēli no katra radinieka.
Šis ģenētiskais princips mainīja sākotnējo uzskatu, ka mantojums ir tīri “kombinēts” process, kurā pēcnācējiem piemīt starpposma pazīmes starp abiem vecākiem.
Mendela trešais likums
Trešais Mendela likums ir pazīstams arī kā neatkarīgas nodalīšanas likums. Smadzeņu veidošanās laikā dažādu pazīmju pazīmes tiek mantotas neatkarīgi viena no otras.
Pašlaik ir zināms, ka šis likums neattiecas uz gēniem tajā pašā hromosomā, kas tiktu mantoti kopā. Tomēr mejozes laikā hromosomas neatkarīgi nodalās.
Mendela ieviestie termini
Mendels izgudroja vairākus terminus, kurus patlaban izmanto ģenētikas jomā, ieskaitot: dominējošo, recesīvo, hibrīdo.
Dominējošais
Kad Mendels eksperimentos izmantoja dominējošo vārdu, viņš atsaucās uz raksturu, kas indivīdā izpaudās ārēji, neatkarīgi no tā, vai tika atrasts tikai viens no tiem vai arī divi no tiem.
Recesīvs
Ar recesīvu Mendels nozīmēja, ka tas ir raksturs, kurš neizpaužas ārpus indivīda, jo dominējošais raksturs to novērš. Tāpēc, lai tas dominētu, personai būs jābūt divām recesīvām rakstzīmēm.
Hibrīds
Mendels izmantoja vārdu hibrīds, lai norādītu uz krustojuma rezultātu starp diviem dažādu sugu organismiem vai atšķirīgām īpašībām.
Tādā pašā veidā viņš bija tas, kurš noteica lielo burtu lietojumu dominējošajām alēlēm un mazo burtu - recesīvajām alēlēm.
Vēlāk citi pētnieki pabeidza savu darbu un izmantoja pārējos terminus, kas mūsdienās tiek izmantoti: gēns, alēle, fenotips, homozigots, heterozigots.
Mendeliāņu mantojums, ko piemēro cilvēkiem
Cilvēku iezīmes var izskaidrot ar Mendeļu mantojumu, ja vien ir zināma ģimenes vēsture.
Ir jāzina ģimenes vēsture, jo kopā ar viņiem var savākt nepieciešamo informāciju par kādu īpašību.
Lai to izdarītu, tiek izveidots ģenealoģiskais koks, kurā aprakstīta katra no ģimenes locekļu iezīmēm, un tādējādi varēja noteikt, no kā viņi mantojuši.
Mantojuma piemērs kaķiem
Šajā piemērā mēteļa krāsu apzīmē ar B (brūns, dominējošs) vai b (balts), bet astes garumu apzīmē ar S (īss, dominējošs) vai os (garš).
Kad vecāki ir homozigoti attiecībā uz katru pazīmi (SSbb un ssBB), viņu bērni F1 paaudzē ir heterozigoti abiem alēļiem un uzrāda tikai dominējošos fenotipus (SsbB).
Ja zīlītes pārojas savā starpā, F2 paaudzē notiek visas kažokādas krāsas un astes kombinācijas: 9 ir brūnas / īsas (purpursarkanās kastes), 3 ir baltas / īsas (rozā rūtiņas), 3 ir brūns / garš (zilas kastes) un 1 ir balts / garš (zaļš lodziņš).
4 Mendeļu iezīmju piemēri
- Albīnisms : tā ir iedzimta īpašība, kas sastāv no melanīna (pigmenta, kas cilvēkiem piemīt un ir atbildīgs par ādas, matu un acu krāsu) ražošanas izmaiņām, tāpēc daudzos gadījumos tas pastāv pilnīga tā neesamība. Šī īpašība ir recesīva.
- Brīvās ausu cilpas : tā ir dominējošā īpašība.
- Apvienotās ausu cilpas : tā ir recesīva īpašība.
- Matu vai atraitņu virsotne : šī īpašība attiecas uz veidu, kā matu līnija beidzas uz pieres. Šajā gadījumā tas beidzas ar virsotni centrā. Tiem, kuriem ir šī īpašība, ir burta "w" forma atpakaļgaitā. Tā ir dominējošā īpašība.
Faktori, kas maina Mendeļu segregāciju
Ar dzimumu saistīta mantošana
Ar seksu saistītā iedzimtība attiecas uz to, kas ir saistīta ar dzimuma hromosomu pāriem, tas ir, uz tiem, kas nosaka indivīda dzimumu.
Cilvēkiem ir X hromosomas un Y hromosomas.Sievietēm ir XX hromosomas, bet vīriešiem XY hromosomas.
Daži ar dzimumu saistītas mantojuma piemēri:
–Daltonisms: tā ir ģenētiska izmaiņa, kuras dēļ krāsas nevar atšķirt. Parasti jūs nevarat atšķirt sarkano un zaļo, bet tas būs atkarīgs no krāsas akluma pakāpes, ko cilvēks uzrāda.
Krāsu aklums tiek pārraidīts caur recesīvo aleli, kas saistīta ar X hromosomu, tāpēc, ja cilvēks manto X hromosomu, kas uzrāda šo recesīvo alēli, viņš būs krāsu akls.
Lai arī sievietes uzrāda šo ģenētisko izmaiņu, ir nepieciešams, lai viņas abas mainītu X hromosomas. Šī iemesla dēļ sieviešu ar krāsu aklumu skaits ir mazāks nekā vīriešu.
- Hemophilia : tā ir iedzimta slimība, kas, tāpat kā krāsu aklums, ir saistīta ar X hromosomu.Hemophilia ir slimība, kuras dēļ cilvēku asinis nav pareizi sarecējušas.
Šī iemesla dēļ, ja cilvēks ar hemofiliju nogriež sevi, viņa asiņošana ilgs daudz ilgāk nekā citai personai, kurai tā nav. Tas notiek tāpēc, ka asinīs nav pietiekami daudz olbaltumvielu, lai kontrolētu asiņošanu.
–Duchenne muskuļu distrofija: tā ir recesīva iedzimta slimība, kas saistīta ar X hromosomu.Tā ir neiromuskulāra slimība, kurai raksturīgs ievērojams muskuļu vājums, kas attīstās vispārinātā un progresējošā veidā.
- Hipertrichoze : tā ir iedzimta slimība, kas atrodas Y hromosomā, kurai to pārnēsā tikai no tēva un vīrieša bērns. Šo mantojuma veidu sauc par hollandisko.
Hipertrichoze sastāv no pārmērīga matu augšanas, lai tiem, kas no tā cieš, ķermeņa daļas būtu pārmērīgi matainas. Šo slimību sauc arī par vilkaču sindromu, jo daudzi no tiem, kas no tā cieš, gandrīz pilnībā ir pārklāti ar matiem.
Atsauces
- Brooker, R. (2012). Ģenētikas jēdzieni (1. izdevums). McGraw-Hill Companies, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Ievads ģenētiskajā analīzē (11. izdevums). WH Freeman
- Hasans, H. (2005). Mendels un ģenētikas likumi (1. red.). The Rosen Publishing Group, Inc.
- Lūiss, R. (2015). Cilvēka ģenētika: jēdzieni un pielietojums (11. izdevums). McGraw-Hill izglītība.
- Snustads, D. un Simmons, M. (2011). Ģenētikas principi (6. izdevums). Džons Vilijs un dēli.
- Trefil, J. (2003). Zinātnes daba (1. red.). Houghton Mifflin Harcourt.