- Cēloņi un simptomi
- Pirmās reakcijas uz Juliana Wetmore lietu
- Atkopšanas process
- Jauns sabiedrotais atkopšanas procesā
- Atsauces
Treacher Collins sindroms Juliana Wetmore attiecas uz stāvokli ar amerikāņu meiteni dzimis: ir neesamību 40% no kauliem sejas.
Nodevēja-Kolinsa sindroms ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga audu deformācija un trūkums zodā, acīs, ausīs un vaigu kaulos, kā rezultātā rodas grūtības elpošanas, dzirdes un gremošanas sistēmās.
Viens no pazīstamākajiem pacientiem ar Treacher-Collins sindromu un vissmagākais reģistrētais gadījumu ir Juliana Wetmore.
Džuliana dzimusi 2003. gadā Džeksonvilā, Amerikas Savienotajās Valstīs. Līdz šim viņam ir bijušas vairāk nekā četrdesmit piecas operācijas - gan dzirdes uzlabošanai, gan sejas rekonstrukcijai.
Cēloņi un simptomi
Treacher-Collins sindroma cēlonis ir 5. hromosomas gēna mutācija, un to var radīt iedzimta pārnešana vai spontāni. Statistika liecina, ka šī slimība skar vienu no katriem 50 000 dzimušajiem.
Džuliana Wetmore gadījumā pirmie grūtniecības mēneši bija normāli, līdz pirmajās ultrasonogrāfijās parādījās dažas novirzes.
Ārsti, kas novēroja Tami Wetmore grūtniecību, lika veikt amniocentēzi; tas ir, pirmsdzemdību pētījums.
Rezultāti parādīja, ka auglim cieta aukslējas, bet tikai dzimšanas laikā vecāki un ārsti saprata mazuļa situācijas nopietnību.
Pirmās reakcijas uz Juliana Wetmore lietu
Kopš brīža, kad ārsti pirmo reizi brīdināja Džuliana Vētmora vecākus par mazuļa patoloģijām, viņi nolēma turpināt grūtniecību.
Kaut arī vecāki sākotnēji bija šokēti, satiekot savu bērnu, viņi viņus pārvarēja un sāka ilgu atveseļošanās procesu, kas līdz šim ir ietvēris četrdesmit piecas iejaukšanās.
Atkopšanas process
Dzimšanas laikā Džulianai Vētrai nebija orbītas dobumu, trūka vaigu kauli, viņa cieta no kroplībām nāsīs, kā arī viņai trūka ārējā dzirdes kanāla un ausīm.
Nekavējoties Maiami bērnu slimnīcas medicīnas komanda sāka operācijas, ar kuru palīdzību viņi atklāja viņa kreiso aci un ievietoja caurulīti viņa caurulē un vēderā, lai atvieglotu elpošanu un barošanu.
Ir cerība, ka tuvākajā laikā kuņģī ievietotā caurule var tikt noņemta, lai jūs varētu sevi pabarot.
Pašlaik viņa apmeklē Māla grāfistes skolu nedzirdīgiem bērniem, jo viņa sazinās caur surdotulku.
Viņa attīstība intelektuālā līmenī ir pilnīgi normāla, un viņš pat apmeklē klasisko un krāšņu deju nodarbības.
Jauns sabiedrotais atkopšanas procesā
2015. gadā Toms un Tami Wetmore, Džuliannas vecāki, nolēma adoptēt ukraiņu meiteni vārdā Danica, kura arī cieta no Treacher-Collins sindroma, kaut arī ar maigākiem simptomiem nekā Julianne.
Pašlaik abas māsas ir solidaritātes un sadarbības lieta, saskaroties ar grūtībām.
Atsauces
- Meredita Engela, Ņujorkas laikraksts Daily New, “Juliana Wetmore triumfē pēc piedzimšanas bez sejas”, 2014. Iegūts 2017. gada 11. decembrī no nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Meitene, kas dzimusi bez sejas, no jauna nosaka skaistumu: Džuliana Vētmore, nodevēja Kolinsa cietēja, beidzot var sarunāties pēc 45 operācijām", 2014. Iegūts 2017. gada 11. decembrī no medicaldaily.com
- Hendersons Kūpers, »Meitene piedzima bez sejas, 11 gadus vēlāk viss ir mainījies», 2016. Iegūts 2017. gada 11. decembrī no i-lh.com