HARLEQUIN SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI UN ĀRSTĒŠANA - MEDICĪNA - 2025

Harlequin ihtioze vai arlekīns sindroms ir reta iedzimta slimība izpaužas ar zvīņveida hiperkeratotiskiem ādas bojājumiem. Tas ir samērā nopietns stāvoklis, kas izraisa normālo dermatoloģisko īpašību maiņu.

Gan kroplība acīs un lūpās, gan raksturīgās daudzstūrainās plāksnes uz jaundzimušā ķermeņa atgādina arleku, līdz ar to tai dotais nosaukums. Pirmo reizi par šo reto slimību 1750. gadā runāja godbijīgais Olivers Hārts. Šis reliģiozais precīzi aprakstīja jaundzimušā dermatoloģiskās izpausmes.

Pieaugušais, kas slimo ar harlequin sindromu. Attēls ņemts no Wikipedia.org

Ihtioze ietver ādas slimību grupu, kuras izcelsme ir ģenētiska. Šis termins cēlies no grieķu vārda ichty –fish– esošo zvīņaino bojājumu dēļ. Visnopietnākā klīniskā forma ir tieši harlequin sindroms.

Klīniskās izpausmes ietver biezu, zvīņainu aplikumu hiperkeratozi ar dziļām rievām krokās. Arī. Deformācijas ir redzamas plakstiņos, lūpās, degunā un ausīs. Ādas izmaiņas ir tik smagas, ka tās ietekmē ķermeņa siltuma, svīšanas un jutīguma regulēšanu.

Galvenais arlequin ichtiozes cēlonis ir ģenētisks defekts, kas saistīts ar transportiera proteīnu ABCA12. Šī defekta dēļ lipīdi netiek pietiekami transportēti uz ādu. Tā ir autosomāli recesīva iedzimta slimība. Parasti ar šo sindromu slimojošo bērnu vecākiem ir saskanīgas attiecības.

Šī stāvokļa izplatība ir ļoti zema. Lai gan nav izārstēšanas, ir pieejami medikamenti simptomu uzlabošanai vai atvieglošanai.

Simptomi

Autors J. Blands Sutton, izmantojot Wikimedia Commons

Dermatoloģiskas izpausmes ir visizplatītākās atradnes arlekvīnu sindromā. Otrkārt, šo slimību ietekmē citas sistēmas.

-Jaundzimušais

Āda

Ādas virsmā ir vispārēja hiperkeratoze, sausums un bieza zvīņošanās. Hiperkeratozes cēlonis ir pārmērīga keratīna ražošana.

Raksturīgs bojājums ir iegarenas vai daudzstūrainas hiperkeratotiskas plāksnes, ko norobežo dziļu vagu veidošanās krokās. Rievas vai plaisas parasti ir apsārtušas un mitras

Sejas reģions

- Izteikts ektropions. Echtropions ir plakstiņa ārējās virsmas eversija, novēršot to atvēršanu un aizvēršanu. Tā rezultātā acs ir pakļauta sausumam un infekcijām.

- Eklabiuss. Lūpu malas ir pagrieztas sejas ādas vilces dēļ, novēršot to kustību. Mute paliek atvērta, ierobežojot barošanu ar krūti.

- deguna hipotrofija deguna sliktas attīstības dēļ starpsienas saplacināšanas un deguna spuru kroplības dēļ. Nāsis var nebūt vai tās ir aizsprostotas.

- priekškambaru hipotrofija, kas atbilst kroplībai ausīs. Ausis šķiet saplacinātas un nepareizi definētas, un ausu kanāla nav vai tas ir aizsegts ar ādu.

Funkcionāls ierobežojums

Normālas ķermeņa un ekstremitāšu kustības ir ierobežotas vai vispār nav. Hiperkeratoze samazina ādas elastību un turgoru, pārvēršot to biezā apvalkā.

Pirkstu kroplība un nepareiza attīstība

- Nav pirkstu.

- nevajadzīgi pirksti (daudzkārtīgi).

- Pirkstu un ekstremitāšu hipotrofija.

- Spontānas amputācijas.

Nav svīšana

Ādas biezums apgrūtina normālu sviedru dziedzeru darbību, un dažos gadījumos ir dziedzeru atrofija. Tas uztur ādu sausu un temperatūru nevar kontrolēt.

Turpretī šķidrums un elektrolīti tiek zaudēti caur plaisām, kas veicina hidroelektrolītu līdzsvara traucējumus

Elpas trūkums

Ādas stīvums krūšu kurvja līmenī ierobežo elpošanas kustības. Ir dažādas elpošanas traucējumu pakāpes, pat līdz elpošanas mazspējai.

Citas izpausmes

- Elektrolītu dehidratācija un pārmaiņas, kas radušies eksudatīvo zudumu dēļ plaisās.

- Hipoglikēmija nepietiekama uztura dēļ.

- Nepietiekams uzturs.

- paaugstināta uzņēmība pret infekcijām ādas kā barjeras zaudēšanas dēļ.

- Apziņas stāvokļa izmaiņas, kas rodas skābekļa, glikozes vai infekcijas trūkuma dēļ.

- Krampji, ko izraisa vielmaiņas traucējumi.

-Pieaugušais

Harlequin ihtiozei ir augsts jaundzimušo saslimstības līmenis. Pašlaik savlaicīga ārstēšana ļauj izdzīvot vismaz 50% skarto cilvēku, sasniedzot pilngadību. Pareizi ārstējot un kopjot, dažu nedēļu laikā tiek novērota kolodija atslāņošanās.

Pašreizējie simptomi, pievēršot pienācīgu uzmanību, var ļaut attīstīties salīdzinoši normālai dzīvei.

Āda

- ģeneralizēta eritrodermija. Ādai ir sarkanīgs izskats, it kā tai nebūtu epidermas.

- zvīņojas. Zaudē patoloģisko ādas līdzsvaru, šī iemesla dēļ paliek pīlings, kas var būt no viegla līdz smagam.

- Keratoderma uz plaukstām un zolēm. Atkarībā no ādas izmaiņām var novērot arī roku un kāju ādas sabiezēšanu ar plaisām un lobīšanos.

- plaisas krokās.

Acu

Ektropions vairumā gadījumu saglabājas, tāpēc nepieciešama acu aizsardzības procedūra.

Vispārējie simptomi

Ādas aizsargājošās un termoregulējošās barjeras īpašības tiek mainītas, tādējādi radot saistītos simptomus.

- Predispozīcija uz infekcijām

- mainīta svīšana

- Elektrolītu zudums.

- izmaiņas ķermeņa temperatūras regulācijā, papildus elektrolītu zudumam, izmaiņām svīšana un

Citas pazīmes un simptomi

- izmaiņas izaugsmē un attīstībā, un šī iemesla dēļ īss augums.

- kroplība gan ausīs, gan pirkstos.

- nagu attīstības izmaiņas.

- ķermeņa apmatojuma un apmatojuma trūkums vai alopēcija.

Cēloņi

Harlequin sindroms ir autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums. Vecākiem ne vienmēr ir šī slimība, bet viņi pārnēsā izmainītus gēnus, kas izraisa ihtiozi.

Harlequin ichtioze ir ierosināta kā šo gēnu mutācijas rezultāts. Turklāt šī un cita veida ihtiozes vecākiem novēro konanguinitāti.

ABCA12 molekula ir proteīns, kas savienots ar ATP molekulu, kas ir atbildīgs par lipīdu transportēšanu caur šūnas membrānu. Tie ir atrodami šūnās, kas veido ādu, kā arī šūnās plaušās, sēkliniekos un pat augļa orgānos.

Viena no galvenajām ABCA12 funkcijām ir lipīdu transportēšana uz lamelārajām granulām, kas nodrošina keramīdus - epidermosīdu - kā epidermas sastāvdaļu.

Gēns, kas kodē transportētāju, ir mainīts, un ABCA12 nevar pareizi pildīt savu funkciju. Lamelāru granulu disfunkcija, deformācija vai neesamība ir tā sekas.

Lamellar granulām ir galvenā loma ādas veidošanā. No vienas puses, tie nodod keramīdus epidermā, un, no otras puses, tie veicina normālu atmaskošanos. Lameļveida granulu maiņa vai trūkums rada atdalīšanas trūkumu un barjeru, kas novērš šķidrumu izplūšanu caur ādu.

Visbeidzot, ABCA12 mutācija tiek izteikta dermatoloģiskos simptomos, kas raksturo harlequin sindromu.

Procedūras

Pareiza un ātra jaundzimušā ārstēšana ar ihtiozi ir atkarīga no tā attīstības un izdzīvošanas. Lai garantētu jaundzimušā izdzīvošanu, tiek izmantota virkne pasākumu starp aprūpi un medikamentiem.

Zīdaiņi un pieaugušie saņem ārstēšanu, lai saglabātu viņu ādu aizsargātu un tīru pastāvīgas eritrodermijas rezultātā.

-Jaundzimušajā

- Uzglabāt sterilā vidē.

- Endotraheāla intubācija.

- Uz ādas uzklājiet mitru pārsēju ar fizioloģisko šķīdumu. Turklāt ir norādīta mitrinātāju un mīkstinošu līdzekļu lietošana.

- Infekciju profilakse un attiecīgi antibiotiku lietošana.

- Intravenozu šķidrumu un elektrolītu nomaiņa.

- Retinoīdi ir virkne zāļu, kas saistītas ar A vitamīnu, ar īpašu iedarbību uz dermas šūnu augšanu. Izotretionīns, papildus etretinatam un tā atvasinātajam acitretinam, ir visplašāk izmantotie retinoīdi.

- Keratīta profilaksei ektropiona dēļ ir nepieciešamas ziedes, kā arī oftalmoloģiski mitrinātāji.

-Zīdainim un pieaugušajam

- Sauļošanās vai filtrs.

- Neitrālām ziepēm tomēr dažreiz nepieciešami ziepju aizstājēji vai sineta ziepes.

- Mitrinoši un mīkstinoši losjoni. No otras puses, aktuālu keratolītisko līdzekļu lietošana ir norādīta desquamation vai keratoderma gadījumā.

- Atkarībā no okulārā keratīta ektrofijas pakāpes vai riska pakāpes, tas prasa lietot lokālus šķīdumus vai ziedes. Visvairāk tiek izmantotas gan mākslīgās asaras, gan mitrinošās ziedes, papildus antibiotikām.

Atsauces

1. Prendiville, J; Elstona atgriezeniskā saite, DM (2016). Harlequin ihtioze. Atgūts no emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (pēdējais rev. 2018). Harlequin tipa ihtioze. Atgūts no vietnes en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ihtioze. Atgūts no orpha.net
4. (sf). Harikvīna sindroms. Atgūts no sindrome-de.info
5. Pamats ihtiozei un ar to saistītajiem ādas tipiem (sf) Kas ir ihtioze? Atjaunots no firstskinfoundation.org
6. Ihtiozes un ar to saistīto ādas tipu pamats (sf) Harlequin ihtioze: klīniskā perspektīva. Atjaunots no firstskinfoundation.org