- Hromosomu izmaiņu avoti
- Ploidijas izmaiņas
- Hromosomu pārkārtojumi
- Sithenia
- Homoloģija un secības līdzība
- Atsauces
The homologi hromosomas indivīda ir tie hromosomas, kas ir daļa no tā paša pāra ar diploīdu organismā. Bioloģijā homoloģija attiecas uz radniecību, līdzību un / vai funkciju pēc kopīgas izcelsmes.
Katram homologā pāra loceklim ir kopīga izcelsme, un tie tiek atrasti vienā organismā, saplūstot ar gametām. Visas hromosomas organismā ir somatiskas hromosomas, izņemot seksuālā pāra hromosomas.
Dzimumu hromosomas no homoloģijas viedokļa ir izņēmums. Abiem var būt atšķirīga izcelsme, taču tiem ir homoloģijas reģioni, kas liek šūnu dalīšanās ciklos izturēties kā ar somatiskām hromosomām.
Šīs homologās porcijas ļauj gan pāroties mitozes un mejozes laikā, gan rekombinēties otrajā no tām.
Acīmredzot īpaši hromosomu pāri no dažādām cieši saistītām sugām ir arī filoģenētiski homologiski. Tomēr tie ir rekombinēti un mainījušies tik daudz, ka ir ļoti grūti tām pašām dažādu sugu hromosomām būt pilnīgi homologām.
Visticamāk, salīdzinot divu sugu hromosomas, homoloģija ir mozaīka. Tas ir, vienas sugas hromosomā būs lieli vai mazi homologi reģioni ar atšķirīgām otras hromosomām.
Hromosomu izmaiņu avoti
Hromosomu līmeņa mutācijas var izjust divos galvenajos līmeņos: skaita izmaiņās un struktūras izmaiņās.
Izmaiņas secības līmenī tiek analizētas gēnu (un genoma) līmenī, un tas dod mums priekšstatu par informācijas satura līdzību starp gēniem, genomiem un sugām.
Skaitļa un struktūras izmaiņas ļauj mums parādīt līdzības un atšķirības organizācijas līmenī, analizējot atsevišķas hromosomas vai visas tās kopumā.
Ploidijas izmaiņas
Indivīda hromosomu skaita izmaiņas, kas ietekmē vienu vai dažas hromosomas, sauc par aneuploidijām. Piemēram, indivīdam ar 3 hromosomām 21, nevis divām, tiek teikts par trisomiju.
Trisomija 21. hromosomā ir visizplatītākais Dauna sindroma cēlonis. No otras puses, cilvēka sugas sieviete ar vienu X hromosomu ir arī aneuploīds šai hromosomai. XO sievietēm ir tā sauktais Tērnera sindroms.
Izmaiņas, kas ietekmē sugas hromosomu skaitu, sauc par euploīdijām. Tas ir, atkārtojas sugas haploīdā hromosomu kopa.
Ja ir divi, organisms ir diploīds - tāpat kā lielākajā daļā sugu, kurām ir seksuāla reprodukcija. Ja tie ir trīs, organisms ir triploīds; ja četri, tad tetraploīds utt.
Tas ir ļoti izplatīts augos un ir bijis nozīmīgs evolūcijas izmaiņu avots šajā organismu grupā.
Hromosomu pārkārtojumi
Atsevišķās hromosomās var būt arī noteikta veida pārkārtojumi, kas var radīt lielas sekas gan indivīdam, gan sugai. Šīs izmaiņas ietver dzēšanu, ievietošanu, pārvietošanu, apvienošanu un apvēršanu.
Dzēšot, hromosomas daļas tiek pilnībā zaudētas, tādējādi izraisot izmaiņas meiotiskās dalīšanās ciklos un no tā izrietošo, iespējams, ne dzīvotspējīgo gametu veidošanos.
Homoloģisko reģionu trūkums ir neparastu rekombinācijas notikumu cēlonis. Tas pats attiecas uz iestarpinājumiem, jo reģionu parādīšanās vienā un nevis otrā hromosomā rada tādu pašu efektu tādu reģionu veidošanā, kuri nav pilnīgi homologi.
Īpašs papildināšanas gadījums ir dublēšanās. Šajā gadījumā daļa DNS, kas tiek ģenerēta hromosomā, tiek pievienota hromosomas reģionam. Tas ir, tas tiek kopēts un ielīmēts blakus kopijas avotam.
Hromosomu evolūcijas vēsturē partijas atkārtojumiem ir bijusi galvenā loma centromērisko reģionu noteikšanā.
Vēl viens veids, kā daļēji mainīt homoloģiju starp divām hromosomām, ir apgrieztu reģionu parādīšanās. Apgrieztā reģiona informācija ir vienāda, bet tā orientācija ir pretēja otra pāra dalībnieka orientācijai.
Tas liek homologām hromosomām patoloģiski pāroties, izraisot cita veida papildu pārkārtošanos gametās. Šo meiožu mejozes produkti var nebūt dzīvotspējīgi .
Viss hromosomu apgabals var migrēt no vienas hromosomas uz otru notikumā, ko sauc par pārvietošanu. Interesanti, ka pārvietošanu var veicināt ļoti konservatīvi reģioni starp hromosomām, kas nebūt nav homologi. Visbeidzot, ir arī iespēja novērot saplūšanu starp hromosomām.
Sithenia
Sintenija attiecas uz gēnu secības saglabāšanās pakāpi, salīdzinot divas vai vairākas hromosomas vai atšķirīgus genomiskos vai ģenētiskos reģionus.
Sintēnija nav saistīta ar homoloģisko reģionu secības līdzības pakāpes izpēti vai mērīšanu. Drīzāk, lai kataloģizētu šo reģionu informācijas saturu un analizētu, vai tie ir vienādi organizēti telpā, kuru viņi aizņem.
Visi iepriekš minētie pārkārtojumi acīmredzami samazina sinteziju starp mainīto hromosomu un tās pārējo. Viņi joprojām ir homologi, jo tiem ir viena un tā pati izcelsme, bet sintēzes pakāpe ir daudz zemāka.
Synthenia ir noderīga, lai analizētu filoģenētiskās attiecības starp sugām. To izmanto arī, lai izsekotu evolūcijas trajektorijas un novērtētu svaru, kādu hromosomu pārkārtojumi ir spēlējuši sugu izskatā. Tā kā tiek izmantoti lieli reģioni, tie ir makrosinēnijas pētījumi.
No otras puses, Microsyntenia nodarbojas ar tāda paša veida analīžu veikšanu, bet mazākos reģionos, parasti gēna vai gēnu līmenī. Gēni, kā arī hromosomas var arī tikt pakļauti inversijai, dzēšanai, saplūšanai un papildinājumiem.
Homoloģija un secības līdzība
Ja tie ir homologi, diviem DNS reģioniem jābūt ar lielu līdzību sekvences līmenī. Jebkurā gadījumā šeit mēs esam ieinteresēti norādīt, ka homoloģija ir absolūts termins: viens ir homologs vai nē. No otras puses, līdzība ir izmērāma.
Tāpēc sekvences līmenī diviem gēniem, kas kodē to pašu divās dažādās sugās, var būt līdzība, piemēram, 92%.
Bet teikt, ka abi gēni ir 92% homologi, ir viena no vissliktākajām konceptuālajām kļūdām, kas var pastāvēt bioloģiskajā līmenī.
Atsauces
- Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Celi (6 th Edition). WW Norton & Company, Ņujorka, NY, ASV.
- Brooker, RJ (2017). Ģenētika: analīze un principi. McGraw-Hill augstākā izglītība, Ņujorka, NY, ASV.
- Goodenough, UW (1984) Ģenētika. WB Saunders Co Ltd, Filadelfija, PA, ASV.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Ievads ģenētiskās analīzes (11 th ed.). Ņujorka: WH Freeman, Ņujorka, NY, ASV.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Hemoglobīna lokusu evolūcija un to regulējošie elementi. Asins šūnas, molekulas un slimības, 70: 2-12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Homoloģiska rekombinācija un DNS dubultās virknes pārtraukumu labošana. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535