POLIGENIJA: NO KĀ SASTĀV UN PIEMĒRI - BIOLOĢIJA - 2025

Polygeny ir mantošana modelis, kurā vairāki gēni iesaistīts nosakot vienotu fenotipa īpašība. Šajos gadījumos ir grūti atšķirt katra gēna dalību un iedarbību atsevišķi.

Šis mantojuma veids ir piemērojams lielākajai daļai sarežģīto pazīmju, kuras mēs novērojam cilvēku un citu dzīvnieku fenotipā. Šajos gadījumos mantojumu nevar izpētīt no Mendela likumos aprakstītā “vienkāršotā un diskrētā” viedokļa, jo mums ir darīšana ar daudzfaktoriālu modalitāti.

Avots: Lucashawranke

Pretējā poligēnijas koncepcija ir pleiotropija, kad viena gēna darbība ietekmē vairākas pazīmes. Šī parādība ir izplatīta. Piemēram, pastāv alēle, kas, atrodoties homozigotā recesīvā stāvoklī, izraisa zilas acis, taisnu ādu, garīgu atpalicību un medicīnisku stāvokli, ko sauc par fenilketonūriju.

Arī terminu poligēnija nevajadzētu sajaukt ar poliginiju. Pēdējais izriet no grieķu saknēm, ka tas burtiski tulko kā “vairākas sievietes vai sievas”, un tas apraksta palīgu izvēles modeli, kad vīrieši kopulējas ar vairākām mātītēm. Jēdziens attiecas arī uz cilvēku sabiedrībām.

Kas ir poligēnija?

Mēs sakām, ka mantojums ir poligēnisks, ja fenotipiskais raksturojums ir vairāku gēnu kopīgas darbības rezultāts. Gēns ir ģenētiskā materiāla reģions, kas kodē funkcionālu vienību, vai tas būtu proteīns vai RNS.

Lai gan ir iespējams noteikt atsevišķu gēnu, kas iesaistīts noteiktā īpašībā, ļoti iespējams, ka tiks atklāta arī citu gēnu "modificējošā" ietekme.

Diskrētas un nepārtrauktas funkcijas

Ja mēs atsaucamies uz īpašībām, kuras iedzimtas, ievērojot Mendeļa proporcijas, mēs sakām, ka tās ir diskrētas vai pārtrauktas pazīmes, jo fenotipi nepārklājas, un mēs varam tos klasificēt precīzi noteiktās kategorijās. Klasisks piemērs ir zirņu krāsa: zaļa vai dzeltena. Nav starpproduktu.

Tomēr ir pazīmes, kurām raksturīgs plašs fenotipa izpausmju diapazons degradētu sēriju veidā.

Kā redzēsim vēlāk, viens no visvairāk citētajiem mantojuma modeļa piemēriem cilvēkiem ir ādas krāsa. Mēs apzināmies, ka nav divu krāsu: melnā un baltā - tā būtu diskrēta īpašība. Krāsām ir vairākas nokrāsas un variācijas, jo tās kontrolē vairāki gēni.

Mainīga izteiksmība un nepilnīga iespiešanās spēja

Dažām pazīmēm indivīdiem ar vienu un to pašu genotipu var būt atšķirīgi fenotipi, pat attiecībā uz pazīmēm, kuras kontrolē viens gēns. Personām ar noteiktu ģenētisko patoloģiju katram var būt unikāli simptomi - smagāki vai maigāki. Tā ir mainīga izteiksmība.

Nepilnīga iespiešanās, no otras puses, attiecas uz organismiem ar identisku genotipu, bet kuri var vai nevar attīstīt stāvokli, kas saistīts ar minēto genotipu. Ģenētiskās patoloģijas gadījumā indivīdiem var būt simptomi vai tie nekad neattīstās.

Šo divu parādību izskaidrojums ir apkārtējās vides darbība un citu gēnu ietekme, kas var nomākt vai akcentēt efektu.

Vides darbība

Parasti fenotipiskos raksturlielumus ietekmē ne tikai gēni - neatkarīgi no tā, vai tas ir viens vai vairāki. Tos modificē arī vide, kas ieskauj attiecīgo organismu.

Pastāv jēdziens, ko sauc par "reakcijas normu", kur viens genotips mijiedarbībā ar apkārtējo vidi spēj radīt atšķirīgu fenotipu diapazonu. Šajā situācijā galaprodukts (fenotips) būs genotipa mijiedarbības ar vides apstākļiem rezultāts.

Ja nepārtraukta pazīme ietilpst poligēnu kategorijā, un to ietekmē arī vides faktori, šo pazīmi sauc par daudzfaktoriālu, jo fenotipam ir vairāki faktori.

Piemēri

Acu krāsa cilvēkiem

Parasti ir diezgan grūti piedēvēt noteiktu fenotipu, kas raksturīgs vienam gēnam.

Piemēram, novērtējot pāri, kur viņam ir zaļas acis un viņai ir brūnas acis, mēs cenšamies paredzēt iespējamo pēcnācēju acu krāsu. Turklāt, lai atrisinātu šo jautājumu, mēs varam mēģināt pielietot Mendelian koncepcijas.

Mēs savā prognozē izmantotu dominējošā un recesīvā gēna jēdzienus, un mēs noteikti secinātu, ka bērnam ir liela varbūtība parādīt brūnas acis.

Mūsu prognoze var būt pareiza. Tomēr mūsu argumentācija ir šūnā notiekošā pārāk vienkāršošana, jo šī īpašība ir poligēna mantojums.

Lai arī tā var šķist sarežģīta, katra alēle (varianti vai formas, kurās var rasties gēns) katrā lokusā (gēna fiziskā atrašanās vieta hromosomā) seko Mendela principiem. Tomēr, tā kā piedalās vairāki gēni, mēs nevaram novērot raksturīgās Mendeļu proporcijas.

Ir vērts pieminēt, ka cilvēkiem ir raksturīgas iezīmes, kas seko tradicionālajam Mendeļu mantojumam, piemēram, asins grupas.

Ādas krāsa cilvēkiem

Mēs esam liecinieki daudzajiem ādas toņiem, ko mūsu suga demonstrē. Viens no ādas krāsu noteicošajiem faktoriem ir melanīna daudzums. Melanīns ir pigments, ko ražo ādas šūnas. Tās galvenā funkcija ir aizsargājoša.

Melanīna ražošana ir atkarīga no dažādiem lokusiem, un daži no tiem jau ir identificēti. Katrā lokusā var būt vismaz divas kodējošas alēles. Tādējādi būs iesaistīti vairāki lokusi un alēles, tāpēc būs daudz veidu, kā alēles var apvienot, ietekmējot ādas krāsu.

Ja cilvēks manto 11 alēles, kas kodē maksimālu pigmentāciju, un tikai vienu, kas kodē zemu melanīna ražošanu, viņu āda būs diezgan tumša. Tāpat personai, kura manto lielāko daļu alēļu, kas saistīta ar zemu melanīna ražošanu, būs taisnīga sejas krāsa.

Tas notiek tāpēc, ka šai poligēnajai sistēmai ir aditīva ietekme uz iedzimtībā iesaistītajiem gēnu produktiem. Katra alēle, kas kodē zemu melanīna daudzumu, veicina taisnīgu ādu.

Turklāt ir pierādīts labi konservēts gēns ar divām alēles, kas nesamērīgi veicina pigmentāciju.

Atsauces

1. Bachmann, K. (1978). Bioloģija ārstiem: medicīnas, farmācijas un bioloģijas skolu pamatkoncepcijas. Es apgriezos.
2. Barsh, GS (2003). Kas kontrolē cilvēka ādas krāsas izmaiņas? PLoS bioloģija, 1 (1), e27.
3. Cummings, MR, & Starr, C. (2003). Cilvēka iedzimtība: principi un jautājumi. Thomson / Brooks / Cole.
4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., & Bartelink, E. (2016). Fiziskās antropoloģijas pamati. Nelsona izglītība.
5. Lososs, JB (2013). Prinstonas ceļvedis evolūcijai. Princeton University Press.
6. Pīrss, BA (2009). Ģenētika: konceptuāla pieeja. Panamerican Medical Ed.
7. Sturm, RA, Box, NF, & Ramsay, M. (1998). Cilvēka pigmentācijas ģenētika: atšķirība ir tikai dziļi ādā. Bioessays, 20 (9), 712-721.