Ģenētiskā izpēte iedzimtība no zinātniskā viedokļa. Ģenētika ir raksturīga cilvēkiem un citiem dzīviem organismiem, tādējādi šo zinātni var iedalīt daudzās kategorijās, kas mainās atkarībā no pētāmo sugu veida. Tas ir veids, kā pastāv cilvēku ģenētika, cits - augi, cits - augļi utt.
Iedzimtība ir bioloģisks process, kurā vecāki nodod noteiktus gēnus saviem bērniem vai pēcnācējiem. Katrs pēcnācēju loceklis manto gēnus no abiem bioloģiskajiem vecākiem, un šie gēni izpaužas īpašās īpašībās.
Daži no šiem raksturlielumiem var būt fiziski (piemēram, matu, acu un ādas krāsa), no otras puses, daži gēni var būt arī tādu slimību pārnēsāšanas risks kā vēzis un traucējumi, kurus vecāki var nodot vecākiem viņu pēcnācēji.
Ģenētikas izpēti var iedalīt trīs pamata un starpdisciplinārās jomās: gēnu pārnešana, molekulārā ģenētika un populācijas ģenētika. Pirmais tips ir pazīstams kā klasiskā ģenētika, jo tas pēta veidu, kā gēni tiek nodoti no vienas paaudzes paaudzē.
Savukārt molekulārā ģenētika koncentrējas uz gēnu ķīmisko sastāvu un uz to, kā šis sastāvs dažādās sugās un laika gaitā mainās. Visbeidzot, populācijas ģenētika pēta gēnu sastāvu konkrētās iedzīvotāju grupās (Knoji, 2017).
Ģenētikas studiju virzieni
Ģenētikas pētījumos mūsdienās ietilpst daudz jomu, kuras var būt savstarpēji saistītas. Tajos ietilpst:
- Klasiskā vai formālā ģenētika : pēta individuālu gēnu pārnešanu starp ģimenēm un analizē sarežģītākas mantojuma formas.
- Klīniskā ģenētika : tā ir ģenētisko slimību diagnostika, prognoze un dažos gadījumos arī ārstēšana.
- Ģenētiskās konsultācijas : tā ir svarīga klīniskās ģenētikas joma, kas ietver diagnozi, aprēķinus un starppersonu komunikāciju dažu ģenētisko slimību ārstēšanai.
- Vēža ģenētika : tā ir iedzimtu ģenētisko faktoru un sporādiska vēža izpēte (MedicineNet, 2013).
- Citoģenētika : ir hromosomu veselības un slimības izpēte.
- Bioķīmiskā ģenētika : ir nukleīnskābju un olbaltumvielu, ieskaitot fermentus, bioķīmijas izpēte.
- Farmakoģenētika : tas ir veids, kā gēni regulē narkotiku uzsūkšanos, metabolismu un izvietojumu, kā arī viņu nepatīkamo reakciju uz tām.
- Molekulārā ģenētika : ir molekulārie ģenētikas pētījumi, īpaši iekļaujot DNS un RNS.
- Imunoģenētika : ģenētika, kas saistīta ar imūnsistēmu, ieskaitot asins grupas un imūnglobulīnu.
- Uzvedības ģenētika : ir ģenētisko faktoru, kas ietekmē uzvedību, izpēte, ieskaitot garīgas slimības un tādus apstākļus kā atpalicība.
- Iedzīvotāju ģenētika : tā ir gēnu izpēte populāciju grupās, ieskaitot ģenētisko biežumu, alēles, kas atrodas tikai indivīdu grupā, un evolūcija (Hedrick, 2011).
- Reproduktīvā ģenētika : ietver gēnu un hromosomu izpēti gestācijas šūnās un embrijos.
- Attīstības ģenētika : pēta normālu vai patoloģisku attīstību cilvēkiem, ieskaitot kroplības (iedzimtus defektus) un iedzimtos faktorus.
- Ekoģenētika : gēnu un to mijiedarbības ar vidi izpēte.
- Kriminālistiskā ģenētika : tā ir ģenētisko zināšanu, ieskaitot DNS kodus, piemērošana juridiskos jautājumos (Biology-Online, 2016).
DNS
Gēni šūnā
Ģenētiskā informācija tiek kodēta visu dzīvo organismu šūnu kodolā.
Ģenētisko informāciju var uzskatīt par vecāku iegūtās informācijas ierakstu, kas tiek saglabāts ierakstu grāmatā, lai vēlāk to nodotu viņu pēcnācējiem (Mandal, 2013).
Hromosomas
Gēni ir atkarīgi no hromosomām. Katram organismam ir atšķirīgs hromosomu skaits. Cilvēkiem mums ir 23 pāri no šīm mazajām, auklai līdzīgajām struktūrām, kas apdzīvo visu šūnu kodolu.
Mēdz teikt, ka ir 23 hromosomu pāri, jo kopumā tie veido 46 vienību grupu, kur 23 nāk no tēva un 23 no mātes.
Hromosomās ir gēni, tāpat kā grāmatā ir informācija tās lapās. Dažās hromosomās var būt tūkstošiem svarīgu gēnu, savukārt citās - tikai dažas.
Hromosomas un tādējādi arī gēni ir izgatavoti no ķīmiskas vielas, kas pazīstama kā DNS vai dezoksiribonukleīnskābe. Hromosomas ir cieši sasaistītu DNS šķiedru garas līnijas (Hartl & Ruvolo, 2011).
Vienā garuma vietā katrai hromosomai ir konstrukcijas punkts, ko sauc par centromēru. Centromērs sadala hromosomas divās daļās: viena roka ir gara, bet otra - īsa.
Hromosomas ir numurētas no 1 līdz 22, un tās, kas ir raksturīgas abiem dzimumiem, sauc par autosomām.
Ir arī hromosomas, kurām tiek piešķirti burti X un Y, lai atšķirtu indivīda dzimumu, kurš tos pārnēsā. X hromosomas ir lielākas nekā Y hromosomas.
Ķīmiskās bāzes
Gēnus veido unikāli uz ķīmiskiem līdzekļiem balstīti kodi, kas satur vielas A, T, C un G (adenīns, timīns, citozīns un guanīns). Šīs ķīmiskās bāzes veido hromosomu kombinācijas un permutācijas.
Metaforiski runājot, šīs bāzes ir kā vārdi grāmatā, darbojoties kā neatkarīgas vienības, kas veido visu tekstu.
Šīs ķīmiskās bāzes ir daļa no DNS. Līdzīgi kā grāmatā, saliekot vārdus, tekstam ir nozīme, DNS bāzes darbojas vienādi, norādot ķermenim, kad un kā tam vajadzētu augt, nobriest un veikt noteiktas funkcijas.
Gadu gaitā gēni var tikt ietekmēti, un daudziem no tiem var attīstīties neveiksme un kaitējums vides faktoru un endogēno toksīnu dēļ (Claybourne, 2006).
Vīrietis un sieviete
Sievietēm ir 46 hromosomas (44 autosomas un divas X hromosomas kopijas), kas kodētas viņu ķermeņa šūnās. Tādā veidā viņi olās pārnēsā pusi no šīm hromosomām.
Vīriešiem ir arī 46 hromosomas (44 autosomas, X hromos un Y hromosomas), kas kodētas katrā viņu ķermeņa šūnā.
Tādā veidā spermas šūnās viņi veic 22 autosomas un X vai Y hromosomu.
Kad sievietes olšūna apvienojas ar spermu, tās rezultātā rodas 46 hromosomu mazuļa grūtniecība (ar maisījumu XX, ja tā ir sieviete, vai XY, ja tas ir vīrietis).
Gēni
Katrs gēns ir ģenētiskas informācijas gabals. Visas šūnās esošās DNS ir daļa no cilvēka genoma. Vienā no 23 hromosomu pāriem, kas atrodas šūnu kodolā, ir aptuveni 20 000 gēnu.
Līdz šim katrā hromosomā uz noteiktām vietām ir izsekoti 12 800 gēni. Šo datu bāzi sāka attīstīt kā daļu no Cilvēka genoma projekta.
Šis projekts tika oficiāli noslēgts 2003. gada aprīlī, neiegūstot pārliecinošu hromosomu skaitu cilvēka genomā.
Atsauces
- Bioloģija tiešsaistē. (2016. gada 17. janvāris). Bioloģija tiešsaistē. Iegūts no ģenētikas: biology-online.org.
- Claybourne, A. (2006). Portmana savrupmājas: Evanss.
- Hartls, DL un Ruvolo,. (2011). Burlingtons: galvenā mītne.
- Hedriks, PW (2011). Iedzīvotāju ģenētika. Sudberija: Džona un Bartleta izdevēji.
- (2017). Knoji. Iegūts no trim galvenajām ģenētikas jomām: genetics.knoji.com.
- Mandala, A. (2013. gada 18. marts). Jaunumi Medical. Izgūts no Kas ir ģenētika ?: news-medical.net.
- (2013. gada 13. marts). MedicineNet, Inc. Izgūts no ģenētikas medicīniskās definīcijas: medicinenet.com.